мегалокорнеа код по мкб 10 у детей

Мегалокорнеа

Мегалокорнеа относят к аномалиям развития переднего сегмента глаза общего происхождения. Недуг характеризуется присутствием неспецифических симптомов, включая прогресс вторичной глаукомы.

Мегалокорнеа – редко встречающийся врожденный недуг. Основным признаком глазной болезни является расширение роговой оболочки в диаметре. Недуг имеет наследственный характер. Первым описал болезнь немецкий ученый Кайзер. Он определил мегалокорнеа как сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Ранее глазное заболевание считали абортивным видом врожденной глаукомы.

В международной классификации болезней МКБ–10 Мегалокорнеа имеет код Q15.0.

Существует две разновидности болезни:

Преимущественно этой патологии подвержены мужчины. Аномальное увеличение роговицы в основном диагностируют в раннем детстве. Утрата трудоспособности на фоне развивающегося недуга наступает редко. Обычно заболевание сопряжено с развитием вторичных осложнений.

Мегалокорнеа у ребенка

Диаметр роговицы новорожденного малыша в норме составляет 9 миллиметров. При мегалокорнеа параметры роговицы у ребенка увеличиваются на 2 миллиметра и более. В начале развития болезни роговица остается прозрачной, как и в нормальном состоянии. При этом передняя камера глазного яблока увеличивается и становится более глубокой. Для этой стадии не характерно появление застоев в самом глазу. Остается в норме и внутриглазное давление.

Мегалокорнеа может быть признаком гидрофтальма. Чтобы определить недуг,нужно сделать обследование, которое поможет выявить врожденную глаукому.

Главный отличительный признак мегалокорнеа от гидрофтальма – отсутствие помутнений роговой оболочки в первом случае. При этом заболевании лимб роговицы не расширяется и не становится тоньше. Разрывов задней пограничной мембраны не наблюдается. При мегалокорнеа повышается офтальмотонус и глаукоматозная экскавация. Детальный анализ присутствующих симптомов поможет установить конкретный диагноз.

При увеличении объема передней камеры глаза мегалокорнеа часто сопровождается аметропией. Если процесс имеет односторонний характер, то клиническая картина может дополниться анизометропией, которая приводит к прогрессивному развитию амблиопии (ленивому глазу) и содружественному косоглазию. При появлении таких симптомов у ребенка необходимо обследоваться у специалистов и в последующем наблюдаться у офтальмолога.

Комплексный осмотр включает в себя исследование глазного дна, определение преломляющей силы оптической системы глаза и замер внутриглазного давления.

Специалисты назначают профилактические мероприятия, помогающие предупредить развитие амблиопии и косоглазия. При подтвержденной врожденной глаукоме новорожденного пациента начинают лечить. Терапия помогает избежать вторичных необратимых изменений глазного яблока и нарушений функций органов зрения.

Причины мегалокорнеа

Причины мегалокорнеа заключаются в том, что патология передается от обладателя дефектного гена или напрямую от мамы к малышу. Болезнь появляется в первом триместре беременности во время формирования у плода зрительного аппарата. При нормальном развитии «глазной бокал» меняется с формы колокола на сферу. Изменения происходят на 6 неделе. У плода с мегалокорнеа трансформация наблюдается позже. Поэтому диаметр ресничного пояса и прилежащих структур увеличиваются в размерах. Анатомическое распределение структурных элементов роговицы не отличается от нормального. Однако она увеличивается в диаметре и становится тоньше.

Симптомы мегалокорнеа

Мегалокорнеа – двухсторонняя болезнь, которая зачастую не прогрессирует. Основным симптомом мегалокорнеа считается прозрачная роговая оболочка, которая значительно увеличивается в диаметре. Клиническая картина болезни напрямую зависит от прогрессирования патологических нарушений роговицы. Если никаких изменений не наблюдается, то функции зрительного органа остаются в норме.

При развитии у пациента двухстороннего поражения роговой оболочки возможно появление дистрофии, распыления пигмента. У больных снижается острота зрения, очертания предметов искажаются. Могут появиться близорукость и астигматизм. Иногда глазная болезнь усугубляется частичным вывихом хрусталика, который возникает от растяжения связочного аппарата. В данном случае возникают симптомы иридодонеза – дрожания радужки, которое появляется при резком движении глазами.

При наличии синдрома дисперсии пигмента с дальнейшим прогрессированием вторичной глаукомы может повышаться офтальмотонус. Пигмент перераспределяется из пигментного эпителия заднего слоя радужки. Меланоциты скапливаются на структурах заднего отдела глазного яблока, что может стать причиной нарушений трабекулярной сети угла передней камеры с изменением оттока внутриглазной жидкости. Больной жалуется на дымку перед глазами, у него прослеживается понижение остроты зрения, возникают неприятные ощущения в глазу и «радужные круги» при взгляде на источник света. Тяжелое течение болезни сопровождается растяжением радужки с последующим развитием гипоплазии основного вещества роговицы и усилением пигментации трабекулярной сети. При появлении таких изменений формируется веретено Крукенберга.

Мегалокорнеа в основном развивается как самостоятельный недуг. Самыми часто встречающимися сопутствующими патологиями являются смещение хрусталика,синдром пигментной дисперсии, врожденное сужение зрачка, катаракта.

Диагностика мегалокорнеа

Мегалокорнеа диагностируют при проведении тщательного комплексного обследования пациента. Основным отличительным признаком этого глазного недуга от гидрофтальма является то, что болезнь не прогрессирует, роговая оболочка остается прозрачной.

При мегалокорнеа не наблюдается никаких функциональных расстройств, не проявляется глаукоматозная экскавация. Внутриглазное давление зачастую соответствует норме.

Для установления диагноза специалисты проводят дифференцированную диагностику, которая позволяет исключить врожденную глаукому или водянку глаза.

Отек роговой оболочки может возникнуть вследствие родовой травмы. Увеличение происходит в косом или вертикальном направлении. При мегалокорнеа происходит горизонтальное увеличение роговой оболочки более чем на 1 миллиметр. Дистрофические изменения при этом не наблюдаются: роговичный слой не истончается, десцеметовая оболочка остается целой, лимб не расширяется.

Лечение мегалокорнеа

Если острота зрения, рефракция и внутриглазное давление остается в пределах нормы, то специальной терапии не требуется. При выявлении таких дефектов рефракции глаза, как астигматизм, близорукость и дальнозоркость нужна коррекция зрительного восприятия посредством контактных линз или очков. При мегалокорнеа осуществление лечения хирургическим путем не всегда возможно из-за суженного зрачка, возможного частичного вывиха хрусталика. Также есть вероятность разрыва задней капсулы хрусталика. Если возникает вторичная катаракта на фоне заболевания, то специалисты рекомендуют проводить факоэмульсификацию. После этого производится имплантация специальной интраокулярной линзы (искусственного хрусталика). Хирургическое вмешательство осуществляется через корнеосклеральный надрез. В качестве наркоза используют ретробульбарную анестезию.

Осложнения мегалокорнеа

При возникновении патологии следует незамедлительно обращаться за помощью к специалисту.

Мегалокорнеа опасна осложнениями, которые появляются вследствие увеличения размеров передней глазной камеры:

Также на фоне мегалокорнеа может появиться спастический миоз.

Профилактика мегалокорнеа

Эффективных методов профилактики развития мегалокорнеа не существует. Если заболевание присутствует у одного из родителей, в период беременности нужно строго следовать всем предписаниям специалиста, проходить процедуру ультразвукового исследования и беречь здоровье. При наличии генетической мутации и возникновении заболевания в первую очередь следует дифференцировать недуг от иных болезней, так как мегалокорнеа встречается нечасто. Болезнь не подвергает опасности здоровье пациента, однако после 30 лет шансы развития вторичной катаракты возрастают. Специалисты советуют периодически посещать офтальмолога и проходить детальный осмотр, для того чтобы вовремя заметить прогресс недуга. Проф. обследование состоит из таких процедур как визи- и тонометрия. При подозрении на увеличение диаметра роговой оболочки следует как можно быстрее произвести ее замер.

Мегалокорнеа является довольно редким заболеванием. Каждый маленький пациент, у которого обнаруживают недуг, ставится на учет к специалисту и наблюдается в течение всей жизни. Сложность в профилактике и терапии недуга объясняется его генетической природой. Однако даже в самых сложных случаях протекания мегалокорнеа есть вероятность частичного излечения. Полное снижение зрительного восприятия или слепота наступает только на фоне осложнений в виде глаукомы или катаракты.Эффективные методы лечения помогают ликвидировать возможные вторичные заболевания при данной глазной патологии.

Источник

Мегалокорнеа

Мегалокорнеа – это редкое генетически-детерминированное заболевание, характеризующееся увеличением диаметра роговицы. Степень выраженности клинических проявлений варьирует от бессимптомного течения до таких неспецифических симптомов, как снижение остроты зрения и появление «тумана» перед глазами. Основная диагностика мегалокорнеи включает в себя проведение объективного осмотра, УЗИ в режиме А-сканирования, пахиметрии, рефрактометрии, гониоскопии, тонометрии, визиометрии и расчет витреального индекса. Данная патология в большинстве случаев не требует специальной терапии. Проводится только коррекция нарушения остроты зрения и лечение вторичных осложнений.

Общие сведения

Мегалокорнеа представляет собой редкое непрогрессирующее заболевание, главным признаком которого является увеличение диаметра роговой оболочки. Первое описание мегалокорнеи, как сцепленного с Х-хромосомой заболевания, было представлено в 1914 году немецким ученым Б. Кайзером. До этого времени ее считали абортивным типом врожденной глаукомы. Поскольку, основным путем наследования мегалокорнеи является Х-сцепленный, болеют преимущественно мужчины (90% случаев). Как правило, патологию диагностируют в раннем детском возрасте. Заболевание распространено повсеместно. Инвалидизация пациентов на фоне мегалокорнеи наступает редко, в большинстве случаев связана с развитием вторичных осложнений.

Причины мегалокорнеи

Мегалокорнеа является генетически-детерминированной патологией. Заболевание обычно наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Причиной развития становится мутация в генах MGC1, MGCN. При этом дефектные гены локализируется на длинном плече Х-хромосомы (Xq 21,3-q22). В редких случаях данная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

В основе механизма развития мегалокорнеи лежат нарушения ранних этапов эмбрионального развития органа зрения. В норме форма глазного бокала сменяется с колоколоподобной на сферическую. В случае мегалокорнеи размер диаметра переднего отверстия глазного бокала на протяжении длительного промежутка времени соответствует экваториальному размеру. Следствием указанных процессов является то, что диаметр цилиарного пояса со всеми анатомическими структурами переднего отдела глаз увеличивается соответственно заднему сегменту глазного яблока. В свою очередь, эндотелиоциты роговой оболочки распределяются нормально, но на большей протяженности. Это приводит к увеличению диаметра роговицы с ее последующим истончением в центральных отделах.

Симптомы мегалокорнеи

Мегалокорнеа является двухсторонним заболеванием, как правило, не склонным к прогрессированию. Главный симптом данной патологии выявляется в раннем детском возрасте при осмотре – роговица увеличена в диаметре, с сохраненной прозрачностью. Клинические проявления мегалокорнеи зависят от степени выраженности нарушений в структуре и толщине роговицы. При отсутствии изменений зрительные функции остаются в пределах нормы. Двухстороннее поражение роговой оболочки зачастую сопровождается дистрофическими нарушениями (мозаичная дистрофия) и распылением пигмента. Наиболее часто у пациентов наблюдаются незначительное снижение остроты зрения (зачастую как вдаль, так и вблизи) и ощущение искаженности предметов перед глазами, что связано с развитием миопии и астигматизма. Иногда мегалокорнеа осложняется сублюксацией хрусталика, что вызвано растяжением связочного аппарата. В таком случае у пациентов выявляется клиническая симптоматика иридодонеза – дрожания радужной оболочки, возникающего при резких движениях глаз.

Клиническая картина, связанная с повышением внутриглазного давления, обнаруживается только при таком осложнении, как синдром пигментной дисперсии с последующим развитием вторичной глаукомы. При этом происходит перераспределение пигмента из пигментного слоя заднего листка радужной оболочки. Меланоциты оседают на структурах заднего отдела глазного яблока. Это приводит в обструкции трабекулярной сети угла передней камеры с нарушением оттока внутриглазной жидкости. Пациенты предъявляют жалобы на туман перед глазами, болезненные ощущения, снижение остроты зрения, появление «радужных кругов» при взгляде на источник света. В тяжелых случаях возможно растяжение радужной оболочки с последующей гипоплазией стромы и усиленной пигментацией трабекулярной сети. Результатом указанных изменений становится формирование веретена Крукенберга.

Мегалокорнеа может развиваться, как самостоятельное заболевание или возникать на фоне таких генетических патологий, как синдромы Аарскога, Марфана и Книста. Наиболее распространенными сопутствующими патологиями со стороны органа зрения являются эктопия хрусталика и зрачка, врожденный миоз, пигментная глаукома, субкапсулярная катаракта. В свою очередь, мегалокорнеа может выступать в качестве одного из симптомов гидрофтальма.

Диагностика мегалокорнеи

Диагностика мегалокорнеи основывается на анамнестических данных, результатах объективного осмотра, ультразвукового исследования в режиме А-сканирования, пахиметрии, рефрактометрии, гониоскопии, тонометрии, визиометрии и данных расчета витреального индекса. У большинства пациентов обнаруживается отягощенный наследственный анамнез по поводу данного заболевания (в семье чаще болеют дедушки по материнской линии, т. к. матери являются носителями патологического гена). При наружном осмотре выявляется увеличение диаметра роговицы (более 13 мм). Глубина передней камеры глаза при проведении гониоскопии у большинства пациентов превышает норму (2,75-3,5 мм).

Методом визиометрии удается установить изменение остроты зрения, которое может соответствовать норме или несколько отклоняться в сторону слабой миопии, гиперметропии. Также часто определяется астигматизм. Внутриглазное давление, измеряемое при помощи тонометрии, зачастую соответствует норме и составляет от 10 до 21 мм ртутного столбца. В случае присоединения клинической картины вторичной пигментной глаукомы наблюдается его повышение. Результаты пахиметрии, как правило, свидетельствуют о снижении толщины роговой оболочки в центральной части. При проведении УЗИ глаза в режиме А-сканирования наблюдается увеличение продольного размера глазного яблока. Витреальный индекс (соотношение длинны стекловидного тела к продольному размеру глазного яблока) в раннем возрасте ниже нормативных показателей, а в старшем превышает норму.

Дополнительными методами исследования в офтальмологии являются кератотопография, кератометрия, оптическая когерентная томография роговицы (ОКТ). Кератотопография позволяет выявить патологию сферичности, кератометрия – изменение кривизны продольных меридиан, расположенных на поверхности роговицы, а также измерить радиус ее кривизны. При помощи ОКТ определяется нарушение пространственного взаимоотношения между структурами глазного яблока, увеличение его продольного размера и глубины передней камеры глаза, нарушение функционирования дренажной системы и глубокие изменения роговицы (кератит, дистрофия, язвы).

Лечение мегалокорнеи

При отсутствии нарушения остроты зрения, нормальной рефракции и неизмененном внутриглазном давлении мегалокорнеа не требует проведения специального лечения. При выявлении нарушения рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм) необходима своевременная коррекция зрения при помощи очков или контактных линз. У данной группы пациентов проведение хирургических вмешательств затруднено в силу недостаточного расширения зрачка, возможной сублюксации хрусталика, высокого риска разрыва задней капсулы и смещения имплантированной интраокулярной линзы. В случае развития вторичной катаракты на фоне мегалокорнеи выполняется факоэмульсификация катаракты (ФЭК) с последующей имплантацией специальной интраокулярной линзы (ИОЛ). Операция осуществляется через корнеосклеральный разрез. Техника обезболивания – ретробульбарная анестезия.

Прогноз и профилактика мегалокорнеи

Специфических мер по профилактике мегалокорнеи не разработано. При данной патологии пациентам необходимо проходить регулярный осмотр у офтальмолога, т. к. после 30 лет больные с мегалокорнеа подвержены высокому риску развития субкапсулярной катаракты. Профилактический осмотр должен включать в себя обязательное проведение визи- и тонометрии. При подозрении на увеличение размера роговицы необходимо как можно раньше выполнить измерение ее диаметра. Прогноз мегалокорнеа при своевременной диагностике и коррекции зрительных нарушений для жизни и трудоспособности благоприятный. Тотальное снижение зрения вплоть до полной слепоты развивается только на фоне вторичных осложнений в виде катаракты или глаукомы.

Источник

Мегалокорнеа: причины и методы лечения

Автор:

Мегалокорнеа – заболевание, поражающее оптическую систему, при котором возникает увеличение диаметра роговичной оболочки на 2 и более мм.

У новорожденного ребенка диаметр роговицы в норме составляет около 9 мм, соответственно при мегалокорнеи этот показатель увеличивается до 11 мм и более.

На начальном этапе заболевания при мегалокорнеи роговичная оболочка прозрачная, как и в норме. При этом происходит увеличение размера передней камеры глазного яблока, она становится глубже. Также в этот период не возникает каких-либо застойных явлений в самом глазу, офтальмотонус, выявляемый при обследовании, в пределах нормы.

При диагностическом поиске у пациентов с мегалокорнеей необходимо знать, что это заболевание может быть первым признаком врожденной глаукомы. В связи с этим необходимо выполнить дополнительные методики, которые помогут установить гидрофтальм.

Отличтельным признаком истинной мегалокорнеи от гидрофтальма является отсутствие помутнения роговицы в первом случае. Также при истинной мегалокорнеи не отмечается истончение и расширение лимба, разрывы десцеметовой оболочки, которые характерны для гидрофтальма. Отсутствует при мегалокорнеи и повышенное внутриглазное давление, а также глауматозная экскавация. При детальном анализе симптомов можно точнее установить диагноз.

В том случае, если на начальных этапах заболевания имеется изменение радиуса кривизны роговицы (чаще возникает отклонение в большую сторону), то отмечается снижение оптической силы данного слоя глазного яблока.

В связи с тем, что увеличивается объем передней камеры глаза, то к мегалокорнеи нередко присоединяется аметропия. Если процесс носит односторонний характер, то вполне возможно формирование анизометропии. Последнее приводит к прогрессированию амблиопии и содружественного косоглазия. Если подобные симптомы выявлены у новорожденного, то его следует направить на обследование и возможное лечение к офтальмологу.
В комплексное обследование у окулиста обычно включено изучение глазного дна, определение рефракции и измерение офтальмотонуса.

В большинстве случаев малышу назначают профилактические процедуры, которые помогут предотвратить развитие и прогрессирование косоглазия и амблиопии. При подтверждении врожденной глаукомы у новорожденного, выполняют ее лечение, так как только таким образом можно предотвратить вторичные необратимые изменения глазного яблока и зрительной функции.

Симптомы

Мегалокорнеа – врожденное состояние, которое связано с дефектом развития глаза. Часто эта патология носит семейный характер, из чего следует генетическое наследование аномалии. Помимо этого мегалокорнеа является одним из симптомов гидрофтальма.

При первом обследовании у новорожденного с мегалокорнеей отмечается увеличение размера роговицы в диаметре, который достигает 13-19 мм. Также отмечается изменение кривизны этой оптической линзы (становится более выпуклой), что отражается на зрительной функции.

Характерным признаком мегалокорнеи является увеличение глубины передней камеры глаза, иногда возникает иридодонез. Нередко одновременно выявляются другие аномалии развития (эктопия зрачков, эмбриотоксон, микоз и т.д.), которые являются следствием атрофических изменений ткани дилататора. В ряде случаев в области задней поверхности роговицы происходит отложение пигмента, также может возникать дислокация хрусталика и некоторые другие аномалии.

Диагноз мегалокорнеи выставляется на основании обследования и осмотра офтальмологом. Прогноз при данном заболевании довольно благоприятный, так как при прогрессировании не возникает существенных проблем со зрением. При этом пациент нуждается в обязательном наблюдении врачом-окулистом.

Диагностика

Чтобы диагностировать мегалокорнею, необходимо провести полный офтальмологический осмотр. Также нужно выполнить ряд исследований, которые помогут отличить это заболевание от гидрофтальма и врожденной глаукомы. Обычно выполняют тонометрию, осмотр глазного дна и некоторые другие исследования.

При типичной мегалокорнеии отсутствуют разрывы десцеметовой оболочки, экскавации, функциональные изменения и другие патологии, связанные с высоким внутриглазным давлением.

Профилактика

На врожденные аномалии развития воздействовать довольно трудно, и эффективных мер профилактики мегалокорнеи до сих пор не разработано. Однако, беременным рекомендуется тщательно следить за своим самочувствием, чтобы снизить риск подобных изменений. Стоит обратить внимание на питание, которое должно приносить в организм беременной достаточное количество витаминов, минералов и других активных компонентов, необходимых для строительства тканей и клеток новорожденного.

Правильно организованный режим дня также минимизирует возможные аномалии. Посещение врача в указанное время позволит вовремя выявить какие-либо отклонения и предпринять меры. Не стоит пренебрегать прогулками на свежем воздухе, так как гипоксия модет наложить негативный отпечаток на формировании плода.

Лечение

Лечение пациентов с мегалокорнеей сводится в симптоматической терапии. Связано это с отсутствием прямого влияния заболевания на зрительную функцию. Прогноз для пациентов не зависимо от времени диагностики аномалии является относительно благоприятным. Также пациенты с таким диагнозом нуждаются в ежегодном динамическом наблюдении специалистом-офтальмологом.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения субатрофии глазного яблока в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Источник

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности»

Код по МКБ:

— Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника

— Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)

— Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)

Q87.4 синдром Марфана

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.

Физикальное обследование

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник