миотонический синдром код по мкб 10 у детей
Миотонический синдром
Общие сведения
Миотоническим синдромом (миотонией) называется нарушение мышечного тонуса, выражающегося в виде затруднения (задержки) произвольного расслабления мышц после их активного сокращения, чаще всего в результате тонического спазма. Миотония относится к группе каналопатий, так как развивается в результате нарушения проницаемости ионных каналов (хлора, натрия, кальция и пр.).
Патогенез
Так как миотонии объединяют в себе целую гетерогенную группу нервно-мышечных болезней, то и патогенез у них разный. Так, например, при врожденных миотониях нарушения развиваются в результате каналопатий, а дистрофические миотонические сбои связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Кроме того, в основе патогенеза могут лежать такие механизмы как:
Классификация
Миотонии принято разделять на наследственные, которые могут быть стационарными медленно прогрессирующими, периодическими и рецидивирующие, а также выделяют миотонический синдром.
Миотонии бывают доминантные наследованные (Томсена), рецессивные наследованные (Беккера), нейромиотонии Исаакса, псевдомиотонии и парамиотонии врожденные.
Для парамиотоний характерны пародоксальные миотонические действия и вариация тяжести состояния – от перманентных генерализованных приступов до полной регрессии симптоматики с возрастом.
Причины
В 19% случаев тип наследования болезни Томсена аутосомно доминантный, меньшие показатели аутосомно-рецессивного наследования болезни Беккера, а в остальном – это спорадические неклассифицированные генетические диспозиции. Установлено, что патологическим геном врожденных форм миотоний является хромосомный участок 7q23-35, отвечающих за кодировку мышечных каналов ионов хлора.
Симптомы
К основным симптомам миотонии относятся:
Важно знать, что прием Сукцинилхолина, Верошпирона, калия, антигиперлипидемических средств и адреноблокаторов способствует усилению миотоническиого синдрома.
Несмотря на то, что механизмы и вероятность неврологических нарушений при миотонических синдромах мало изучен у больных часто наблюдается склонность к гиперсомнии, апатии, задержка психического развития и нарастание деменции.
Анализы и диагностика
Помимо явных признаков клинической картины учитываются данные таких исследований как глобальная электромиография (наличие миотонической реакции, вариации осцилляций 20-80 циклов/сек) и молекулярно-генетический анализ.
Благодаря световой микроскопии можно обнаружить различные патоморфологические нарушения:
Лечение
Миотонический синдром и его формы не всегда требуют лечения, так как препараты могут оказываться недостаточно эффективными, тогда большое значение отдают физиотерапевтическому и курортно-оздоровительному лечению.
Доктора
Менделевич Софья Владимировна
Червонная Оксана Юрьевна
Сабирова Миляуша Зуфаровна
Лекарства
При необходимом медикаментозном лечении используют следующие препараты:
Процедуры и операции
Если приступы миотонии редкие, то для улучшения состояния больным назначают только ЛФК и физиотерапию. Эффективными часто оказываются курсы массажа, точечной вибрации и растяжки.
Миотонический синдром у детей
У детей 8-15 лет может проявиться крайне редкая болезнь Лейдена-Томсена-Беккера, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу при миотонии Томпсона, при варианте Беккера реже — по аутосомно-рецессивному типу и встречается не более чем у 1 человека на 100 тыс. населения. Основным признаком патологии является наличие миотонических спазмов, которые вызывают затруднение расслабления мышц после активного их напряжения. При этом могут быть поражены различные группы мышц, но чаще кистей, ног, жевательных мышц и круговых мышц глаза. Неладное у ребенка можно заподозрить, если при сильном сжатии пальцев кисти, длительном статическом напряжении ног, зажмуривании глаз, смыкании челюстей, возникают тонические спазмы. Кроме того, фаза расслабления мышц может задерживаться надолго и проявляться неспособностью быстро разжать кисть, поменять положение ног, открыть глаза, рот. При повторных движениях миотонические спазмы уменьшаются вследствие феномена «врабатывания».
Отдельной особенностью заболевания является своеобразный внешний вид больного, напоминающий атлетический. Это связано с диффузной гипертрофией различных мышц, которые на ощупь твердые и плотные, но соответствующей мышечной силы в них нет. Сухожильные рефлексы обычно в норме, но в тяжелом состоянии бывают снижены. Для болезни характерна медленная прогрессия при длительном сохранении трудоспособности.
Атлетическая фигура при миотонии
В несколько более позднем возрасте (но может и в 6) у подростков может дебютировать дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, которая сочетает в себе миотонические, миопатические, нейроэндокринные и сердечно-сосудистые нарушения. Миотонический феномен выражается в виде мышечных спазмов и повышенной механической возбудимости. Миопатический синдром вызывает атрофию мышц лица, шеи, нижних отделов конечностей, что влечет за собой повышенную мышечную утомляемость и слабость. При этом происходит развитие атрофии и вовлечение мимических и мышц конечностей. В организме начинается гипотрофирование височных и жевательных мышц, развитие частичного птоза, гипотрофии атрофии отдалённых частей конечностей, что проявляется в виде так называемых «выеденных» стоп и образования «обезьяньих» кистей. Кроме того, снижается мышечный тонус и происходит ранее угасание сухожильных рефлексов.
На фоне патологии возможны различные нейроэндокринные расстройства и возникновение у особ мужского пола крипторхизма импотенции и снижения либидо, а, у женщин – различных нарушений менструального цикла. Это все проявляется в виде раннего облысения, истончения и сухости кожи, а также развития катаракты.
Заболевание вызвано мутацией в области гена, который отвечает за синтез протеинкиназы, участвующей вероятнее всего в фосфорилировании вещества — миотонина. Состояние организма становится крайне нестабильным и приводит к повышенному риску развития болезни в будущих поколениях, в особенности — при унаследовании от матери. При воспроизведении 80-90 экспансий тринуклеотидных повторов развиваются клинические проявления болезни.
Миотонический синдром у грудничка
У новорожденных деток чаще всего диагностируется врожденная аутосомно-доминантная форма миотонии. Для заболевания характерно мягкое и относительно стационарное течение.
Первыми признаками у грудничка становятся изменения голоса во время плача, часто при этом ребенок задыхается, а затем когда успокоится – мышцы лица очень медленно расслабляются. Мышцы у детей чаще всего выглядят как геркулесовы мускулы. В патогенез могут быть вовлечены даже жевательные мышцы и язык. Скованность мускулатуры может с годами нарастать при пребывании на холоде и проявляться перкуссионными миотоническими симптомами. Таким малышам сложно держать голову, они позже начинают ходить и разговаривать, им трудно контролировать свои движения.
Миотонический синдром у взрослых
Отличительной чертой больных, бросающейся в глаза, становится генерализованная мышечная гипертрофия или псевдоатлетизм. Достаточно редко первые симптомы появляется у взрослых, однако все же заподозрить у себя этот редкий недуг можно, если у вас развилась:
Диета при миотоническом синдроме
Диета номер 12
Соблюдение диеты и особых рекомендаций позволяет снизить интенсивность миотонии. Больным рекомендовано избегать нервных напряжений и всплесков, тяжелых физических нагрузок, переохлаждений и длительного положения в статичных позах. Питание должно быть сбалансированным и разнообразным, соответствующим весу, возрасту и полу пациента. В основе рациона обычно мясо, рыба, каши, фрукты, овощи и зелень.
При миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана диетотерапия включает ограничение количества калия в пище.
Последствия и осложнения
К вероятно возможным осложнениям относят аспирационную пневмонию, связанную с проблемами глотания, слабость мышц живота, а также патологические изменения в суставах.
Прогноз
Прогноз при миотонических синдромах обычно благоприятный, однако с возрастом может постепенно снижаться трудоспособность или их вид деятельности будет более узко направленным. В самых тяжелых случаях возможна инвалидизация.
Список источников
Образование: Окончила Николаевский национальный университет им. В. А. Сухомлинского, получила диплом специалиста с отличием по специальности «Эмбриолог, цитолог, гистолог». Также, окончила магистратуру по специальности «Физиология человека и животных, преподаватель биологии». С отличием пройден курс по дисциплине «Фармакология».
Опыт работы: Работала старшим лаборантом кафедры Физиологии и биохимии Николаевского национального университета им. В. А. Сухомлинского в 2010 — 2011 гг.
Последствия перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса
Общая информация
Краткое описание
Союз педиатров России
МКБ 10: P91.0/ P91.1/ P91.2/ P91.5/ P91.8/ P52/ G81.0/ G82.0/ G82.3
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
• Вялая тетраплегия (G 82.3). (Перинатальная транзиторная постгипоксически-ишемическая энцефалопатия).
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Диагностика
• Гипермобильность и повышенная гибкость суставов
• Оценивается психомоторное развитие, когнитивное развитие ребенка с учетом фактического и корригированного возраста (график нервно-психического обследования младенца ГНОМ, шкалы развития младенца Bayley). [6, 7, 18].
Комментарии: у пациентов с перинатальной патологией (гестозы беременных, гипоксия плода, недоношенность в анамнезе) могут выявлять протеинурию, лейкоцитурию, бактериурию. Анализ необходим для принятия решения о возможности проведения восстановительного лечения.
Комментарии: для проведения дифференциального диагноза с болезнями обмена веществ.
Комментарии: проводится у пациентов с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса при подозрении на тугоухость [6].
Дифференциальный диагноз
Лечение
— Витамины (В1, В6, вит.В12, нейромультивит)
Медицинская реабилитация
Прогноз
Профилактика
Профилактика и диспансерное наблюдение
Миотонический синдром у детей
Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.
МКБ-10
Общие сведения
Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.
Причины
В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.
Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:
Патогенез
В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.
Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.
Симптомы
Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.
На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.
Осложнения
Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.
Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.
Диагностика
При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:
Лечение миотонического синдрома у детей
Консервативная терапия
Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.
Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.
Реабилитация
Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.
Прогноз и профилактика
Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.
Миотонические расстройства
Рубрика МКБ-10: G71.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Наиболее распространена миотоническая дистрофия Штейнерта (2,1-13,5 случая на 100 000), реже наблюдают миотонии Томсена и Беккера. Нейромиотония Исаакса, синдром Шварца-Ямпеля и парамиотония Эйленбурга относятся к редким заболеваниям.
Наиболее известны следующие формы миотоний (в скобках приведены синонимы и коды OMIM).
• Миотоническая дистрофия (Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо):
• Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена, 160800).
• Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера, 255700).
• Парамиотония Эйленбурга (168300).
• Нейромиотония (синдром Исаакса).
• Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Ямпеля, 255800).
Этиология и патогенез [ править ]
Дистрофическая миотония типа 1 связана с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (которое может достигать нескольких тысяч) в гене DMPK. Тяжесть заболевания зависит от количества тринуклеотидных повторов. Ген DMPK кодирует миотонин-протеинкиназу. Этот белок присутствует не только в скелетных, но и в сердечной мышце и цНс, что и обусловливает основные клинические проявления дистрофической миотонии (поражение скелетных мышц, нарушение проводимости сердца, легкое снижение интеллекта).
Парамиотония Эйленбурга связана с патологией натриевых каналов, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Ген SCN4A картирован в локусе 17q35. Механизмы формирования парамиотонических проявлений связаны с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.
Установлено, что заболевание имеет неврогенную природу, так как введение кураре купирует мышечные спазмы. Тем не менее патогенез нейромиотонии остается неясным до сих пор. Выявление повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам позволило считать приобретенный синдром Исаакса аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунный характер приобретенной нейромиотонии подтверждается также наблюдаемой в ряде случаев эффективностью плазмафереза.
Клинические проявления [ править ]
Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика».
Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагностика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать свое состояние и жалуются на трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миастении, полимиозита и др.
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических феноменов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название facies myotonica (гипомимия, «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение). Миотонические феномены выражены слабее, чем при врожденной миотонии. Дистрофическая миотония типа 2 характеризуется сочетанием проксимальной мышечной слабости и слабости дистальных мышц рук при относительной сохранности мышц лица и дистальных отделов ног. Кардиомиопатия обычно отсутствует.
Парамиотония Эйленбурга отличается возникновением миотонических реакций, мышечного спазма и пареза на холоде (холодовая миотония). Приступ холодовой миотонии может длиться несколько минут или часов, затем проходит, и в межприступный период никаких симптомов не отмечают. При других миотониях также возможно усиление миотонических феноменов на холоде, но и в тепле они полностью не исчезают. Еще одним важным отличием этого заболевания от миотонии Томсена является пародоксальная реакция на повторные физические упражнения: при миотонии Томсена миотонические феномены при повторении движения уменьшаются, а при парамиотонии, наоборот, усиливаются.
Миотонические расстройства: Диагностика [ править ]
Дистрофическая миотония типа 1 чаще дебютирует в юношеском либо взрослом возрасте (хотя возможны и конгенитальные формы), тяжесть состояния и степень прогрессирования зависят от генетического дефекта (коррелируют с количеством тринуклеотидных повторов). При тщательном сборе семейного анамнеза часто удается выявить отдельные симптомы в старших поколениях (изолированная катаракта, птоз или легкая слабость мимических мышц). Миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и во взрослом возрасте, течение заболевания медленное. Миотония Беккера начинается в 4-12 лет и имеет более тяжелое течение, чем миотония Томсена.
При дистрофической миотонии может быть незначительно повышена активность КФК в крови. При нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам (в 50% случаев). Титр антител снижается на фоне лечения.
При нейромиотонии исследование игольчатыми электродами в покое выявляет постоянную активность ДЕ. Регистрируются также дуплеты, триплеты ПДЕ, миокимические разряды, разряды высокой частоты. На фоне терапии карбамазепином активность ДЕ снижается. С помощью иммуносупрессивной терапии иногда удается достичь ремиссии, в этом случае спонтанная активность отсутствует либо активность ДЕ минимальна.
ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: выявляют миотонические феномены (клинически и при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии.
Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические разряды, которые следует отличать от псевдомиотонических, наблюдаемых при различной патологии (полимиозите, мышечных заболеваниях). Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной.
В типичных случаях дифференцировать дистрофическую и врожденную миотонию удается по клиническим данным. Тем не менее при врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию.
В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз.
На холоде миотонические проявления усиливаются во всех случаях, заподозрить парамиотонию можно при эпизодах холодовых параличей и исчезновении скованности мышц в теплом помещении.
Схожую с нейромиотонией клиническую картину (постоянная мышечная активность) имеет синдром ригидного человека (stiff-man syndrome). В отличие от нейромиотонии, при синдроме ригидного человека мышечная активность уменьшается во сне, а также после введения диазепама.
Миотонические расстройства: Лечение [ править ]
Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявления. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотонические реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения ПМД (ЛФК, массаж и др.).
Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выраженности миотонических проявлений используют фенитоин в дозе 200-400 мг/сут перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уровень калия в крови и уменьшить миотонические проявления.
Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепина. Ремиссии иногда удается достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон по 1 мг/(кгхсут) через день, плазмаферез, иммуноглобулин человеческий нормальный 400 мг/кг внутривенно, циклофосфамид].
При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кардиостимулятора.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синонимы: синдром миотонии и болезненных контрактур, болезненная врожденная миотония
Ацетазоламид-чувствительная миотония представляет собой форму калий-зависимой миотонии, которая демонстрирует резкое улучшение при назначении ацетазоламида.