открытие генетического кода и его свойства

Гены, генетический код и его свойства

Содержание:

Генетический код – это информация в геноме, где закодированы строение и структура белковых молекул человеческого организма. Одна молекула ДНК является «носительницей знаний» о сотнях тысяч белков.

Структура белковой молекулы записана как на ленте кинопленке – на одном гене. Чтобы синтез белка прошел удачно, информация определенным образом считывается с молекулы ДНК. Благодаря этому синтезируются разные и похожие по структуре белковые макромолекулы.

Ген – это элементарная единица, предназначенная для хранения наследственной информации. Учеными-генетиками подсчитано количество наследственной информации, которая пока определяется 30 000 генов.

Все гены делятся на две большие категории:

Структура гена

Нить ДНК состоит из последовательно расположенных нуклеотидов, а цепочка белковой молекулы строится из аминокислот. Для синтеза белка нужно 20 аминокислот. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами ДНК (триплет).

К сведению: Для каждого организма генетический код является универсальной формулой, которая отличается только последовательностью нуклеотидов. В 1965 году ученые-генетики частично расшифровали структуру генетического кода. Был открыт 61 триплет, чтобы закодировать аминокислоты и 3 стоп-триплета, означающие окончание гена.

Общие черты генетического кода:

Свойства генетического кода

Генетический код строится из триплетов (тройки) нуклеотидов, расположенных в нескольких комбинациях. Каждый триплет кодирует конкретную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную белковую цепочку. Часть кодонов расшифрована и есть таблицы, в которых указана последовательность триплетов ДНК, необходимых для построения отдельных белковых молекул.

На заметку: Исключительность каждой личности – факт, установленный научно. Исключение составляют только однояйцевые близнецов. Комбинации генов в геноме постоянно меняются, поэтому невозможно рождение второго Баха, Менделеева, Пушкина или любого другого человека, который уже существовал на Земле.

Источник

ДНК: история одной макромолекулы

25 апреля – День ДНК!

Открытие ДНК произошло в 1869 году швейцарским биохимиком Фридрихом Мишером, но потребовалось более 80 лет, чтобы важность этого открытия была полностью осознана. И даже сегодня, по прошествии более 150 лет, новые исследования и технологии продолжают предлагать более глубокое понимание вопроса: почему важна ДНК?

Наследственный материал человека, известный как дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, представляет собой длинную молекулу, содержащую информацию, необходимую организму для развития и размножения. ДНК находится в каждой клетке тела и передается от родителя к ребенку.

ДНК является самовоспроизводящимся материалом, который есть в каждом живом организме. Проще говоря, это носитель всей генетической информации. Он содержит своеобразные инструкции, необходимые организму для развития, роста, размножения. Это одна длинная молекула, которая содержит наш генетический «код». Этот «код» является отправной точкой для нашего развития, но влияние внешних факторов, таких как наш образ жизни, окружающая среда и питание, в конечном итоге формируют человека.

Из чего состоит ДНК?

ДНК человека уникальна тем, что состоит из почти 3 миллиардов пар оснований, и около 99 процентов из них одинаковы для каждого человека. Тем не менее, именно последовательность этих оснований определяет, каким будет этот организм.

Подумайте о ДНК как об отдельных буквах алфавита — буквы объединяются друг с другом в определенном порядке, образуя слова, предложения и истории. Та же самая идея верна для ДНК: то, как азотистые основания упорядочены в последовательностях ДНК, формирует гены, которые «говорят» вашим клеткам, как производить белки. Рибонуклеиновая кислота (РНК), другой тип нуклеиновой кислоты, образуется в процессе транскрипции (при репликации ДНК). Функция РНК заключается в том, чтобы транслировать генетическую информацию из ДНК в белки, когда она декодируется рибосомой.

ДНК содержит жизненно важную информацию, которая передается из поколения в поколение. Молекулы ДНК в ядре клетки плотно обвиваются, образуя хромосомы, которые помогают хранить важную информацию в виде генов.

ДНК работает путем копирования себя в эту одноцепочечную молекулу под названием РНК. РНК похожа на ДНК, но она содержит некоторые существенные молекулярные различия, которые выделяют ее. РНК действует как посланник, передавая жизненно важную генетическую информацию в клетке от ДНК через рибосомы для создания белков, которые затем образуют все живое.

Как была обнаружена ДНК?

Кто открыл ДНК?

Полный ответ на вопрос, кто открыл ДНК, сложен, потому что, по правде говоря, многие люди внесли свой вклад в то, что мы знаем об этом сейчас.

1866 — Грегор Мендель, известный как «Отец генетики», был фактически первым, кто предположил, что характеристики передаются из поколения в поколение. Мендель обосновал термины, которые мы все знаем сегодня: рецессивные и доминирующие признаки.

1869 — Фридрих Мишер идентифицировал «нуклеин», выделив молекулу из ядра клетки, которая впоследствии стала известна как ДНК.

1881 — лауреат Нобелевской премии немецкий биохимик Альбрехт Коссель, которому приписывают наименование ДНК, идентифицировал нуклеин как нуклеиновую кислоту. Он также выделил те пять азотистых оснований, которые в настоящее время считаются основными строительными блоками ДНК и РНК: аденин (A), цитозин ©, гуанин (G) и тимин (T) (который заменяется урацилом (U). ) в РНК).

1882 — Вскоре после открытия Косселя Вальтер Флемминг обнаружил митоз в 1882 году, став первым биологом, который выполнил полностью систематическое исследование деления хромосом. Его наблюдения, что хромосомы удваиваются, важны для позже обнаруженной теории наследования.

Начало 1900-х годов — Теодор Бовери и Уолтер Саттон независимо работали над тем, что сейчас известно как теория хромосом Бовери-Саттона или хромосомная теория наследования. Их выводы являются основополагающими в нашем понимании того, как хромосомы переносят генетический материал и передают его из поколения в поколение.

1944 — Освальд Эвери обосновал, что ДНК, а не белки, трансформируют свойства клеток.

1944 — 1950 — Эрвин Чаргафф обнаружил, что ДНК отвечает за наследственность. Его открытия, известные как «Правила Чаргаффа», доказали, что единицы гуанина и цитозина, а также единицы аденина и тимина одинаковы в двухцепочечной ДНК, и он также обнаружил, что ДНК различается у разных видов.

1951 — работа Розалинд Франклин доказала спиральную форму ДНК, что было подтверждено Уотсоном и Криком почти два года спустя. Ее выводы были признаны только посмертно.

25 апреля 1953 — Уотсон и Крик, опираясь на достижения Чаргаффа и Франклин, опубликовали структуру двойной спирали ДНК. Этот день во всем мире отмечается как день ДНК.

Источник

Биология. 11 класс

§ 23. Генетический код и его свойства

Как вы знаете, признаки и свойства каждого организма определяются прежде всего белками, которые синтезируются в его клетках. Белки выполняют самые разнообразные функции (вспомните какие), обеспечивая тем самым протекание процессов жизнедеятельности. Можно сказать, что именно от этих биополимеров в первую очередь и зависит существование организма. Однако время функционирования белков, как и многих других биомолекул, весьма ограничено. Поэтому синтез белков в организме должен осуществляться непрерывно. Этот процесс протекает во всех клетках одноклеточных и многоклеточных организмов.

Вам также известно, что хранителем наследственной (генетической) информации, т. е. информации о первичной структуре белков, является ДНК. Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка, получил название ген. Кроме того, генами называют участки ДНК, хранящие информацию о строении молекул рРНК и тРНК.

В биосинтезе белков, который осуществляется в рибосомах, ДНК прямого участия не принимает. Передача генетической информации, содержащейся в ДНК, к месту синтеза белка происходит с помощью посредника. Этим посредником является матричная (информационная) РНК (мРНК, иРНК), которая синтезируется на одной из цепей молекулы ДНК по принципу комплементарности.

В молекулах ДНК и мРНК информация о первичной структуре белков «записана» в виде последовательности нуклеотидов. Сами же белки синтезируются из аминокислот. Значит, в природе существует особая система кодирования, на основании которой последовательность нуклеотидов расшифровывается в виде последовательности аминокислот молекул белков. Этот «шифр» называется генетическим кодом. Таким образом, генетический код — это система записи информации о первичной структуре белков в виде последовательности нуклеотидов ДНК (мРНК).

Генетический код обладает следующими свойствами.

1. Код является триплетным. Это значит, что каждая аминокислота кодируется триплетом (кодоном) — сочетанием трех последовательно расположенных нуклеотидов. В состав молекул ДНК и РНК входит по 4 типа нуклеотидов. Если бы за определенную аминокислоту «отвечал» один нуклеотид, можно было бы закодировать только 4 из 20 белокобразующих аминокислот. Дублетов (по два нуклеотида) хватило бы лишь на 4 2 = 16 аминокислот. Количество возможных триплетов (сочетаний трех нуклеотидов) составляет 4 3 = 64. Этого с избытком хватает для кодирования всех 20 видов аминокислот (табл. 23.1).

Обратите внимание, что 3 из 64 кодонов (в молекулах мРНК — УАА, УАГ и УГА) не кодируют аминокислоты. Это так называемые стоп-кодоны *или нонсенс-кодоны (от англ. nonsense — бессмыслица)*, они служат сигналом окончания синтеза белка. *Остальные триплеты называются смысловыми.*

* Генетический код расшифровали американские биохимики Р. Холли, Х. Г. Корана и М. Ниренберг в середине прошлого века. Работа стартовала в 1961 г. В бесклеточные системы, содержащие все необходимые компоненты для синтеза белка (рибосомы, аминокислоты, тРНК и др.), ученые сначала вводили искусственно синтезированные мРНК, состоящие только из одного типа нуклеотидов. Было выяснено, что в присутствии, например, полицитидиловой мРНК (ЦЦЦЦЦЦ. ) синтезируется полипептид, состоящий только из остатков аминокислоты пролина, в присутствии полиуридиловой (УУУУУУ. ) — из фенилаланина. Стало понятно, что кодону ЦЦЦ соответствует пролин, а триплет УУУ кодирует фенилаланин. К 1965 г., благодаря использованию искусственно синтезированных молекул мРНК с известными повторяющимися последовательностями нуклеотидов, удалось расшифровать все остальные триплеты. В 1968 г. это открытие было удостоено Нобелевской премии.*

2. Код однозначен — каждый триплет кодирует только одну аминокислоту.

3. Как уже отмечалось, число триплетов превышает количество кодируемых аминокислот. Поэтому генетический код является избыточным (вырожденным) — одна и та же аминокислота может кодироваться разными триплетами. Например, в мРНК цистеин (Цис) может быть закодирован триплетом УГУ или УГЦ, треонин (Тре) — АЦУ, АЦЦ, АЦА или АЦГ. Некоторые аминокислоты, например лейцин (Лей), кодируются шестью различными триплетами, в то же время метионину (Мет) и триптофану (Трп) соответствует только по одному кодону (проверьте по таблице генетического кода).

4. Код не перекрывается — один и тот же нуклеотид не может одновременно входить в состав двух соседних триплетов.

5. Код непрерывен. В полинуклеотидной цепи нуклеотиды располагаются непрерывно и соседние триплеты ничем не отделены друг от друга. Это значит, что фактически деление на триплеты условно — все зависит от того, с какого именно нуклеотида начинается их считывание. Поэтому в клетках считывание информации, содержащейся в генах, всегда начинается со строго определенного нуклеотида.

Если в составе гена происходит изменение количества нуклеотидов (их выпадение или вставка) на число, не кратное трем, наблюдается так называемый сдвиг рамки считывания (рис. 23.1). Это прив одит к существенному изменению последовательности аминокислот в белке, который кодируется измененным геном. В некоторых случаях сдвиг рамки считывания приводит к возникновению стоп-кодонов, из-за чего синтез белка обрывается.

*Суть происходящего при сдвиге рамки считывания можно понять на следующем примере. Прочитайте предложение, составленное из трехбуквенных слов (аналогично триплетам):

ЖИЛ БЫЛ КОТ ТИХ БЫЛ СЕР МИЛ МНЕ ТОТ КОТ.

В этом предложении заключен определенный смысл, понять который можно и без знаков препинания. Выпадение одной буквы аналогично выпадению одного нуклеотида. Оно приводит к изменению порядка считывания и потере смысла:

ЖЛБ ЫЛК ОТТ ИХБ ЫЛС ЕРМ ИЛМ НЕТ ОТК ОТ — выпадение второй буквы.

То же самое произошло бы и после вставки лишней буквы. В случае замены одной буквы либо при изменении их количества на три смысл предложения меняется не столь значительно. Например:

ЖИВ БЫЛ КОТ ТИХ БЫЛ СЕР МИЛ МНЕ ТОТ КОТ — замена третьей буквы;

БЫЛ КОТ ТИХ БЫЛ СЕР МИЛ МНЕ ТОТ КОТ — выпадение первых трех букв.

Однако смысл предложения (в нашей аналогии — первичная структура белка) во многом зависит от положения измененных букв (нуклеотидов). Так, смысл может существенно исказиться:

ЖИЛ БОТ ТИХ БЫЛ СЕР МИЛ МНЕ ТОТ КОТ — выпадение пятой, шестой и седьмой букв.

Аналогичная ситуация наблюдается и с белками. В зависимости от расположения замененной (утраченной, добавленной) аминокислоты молекула белка может сохранить пространственную конфигурацию и функции, частично изменить их или же полностью утратить свои исходные характеристики.*

Как уже отмечалось, правильное считывание генетической информации обеспечивается только тогда, когда оно начинается со строго определенной позиции. У эукариот стартовым кодоном молекулы мРНК является триплет АУГ. Именно с него и начинается считывание.

6. Код универсален — у всех живых организмов одним и тем же триплетам соответствуют одни и те же аминокислоты. Иными словами, у всех организмов генетический код расшифровывается одинаково (за редким исключением). Это свидетельствует о единстве происхождения живых организмов.

*Некоторые вариации генетического кода обнаружены у бактерий, инфузорий, дрожжей, в коде митохондриальной ДНК и т. д. Например, у бактерий триплет мРНК ГУГ может играть роль стартового кодона, а у эукариот он предназначен только для кодирования аминокислоты валин. В митохондриях млекопитающих триплет УГА кодирует триптофан, в то время как в матричной РНК, синтезированной в ядре клетки, он служит стоп-кодоном. И наоборот, в коде митохондрий триплеты АГА и АГГ являются сигналами окончания синтеза белка, а в «основной версии» генетического кода им соответствует аминокислота аргинин.*

Источник

Биология в лицее

Site biology teachers lyceum № 2 Voronezh city, Russian Federation

Генетический код

Генетический код — это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, закодированного в ДНК) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК).

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (T). Эти «буквы» составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменен урацилом (У). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности «букв».

В нуклеотидной последовательности ДНК имеются кодовые «слова» для каждой аминокислоты будущей молекулы белка — генетический код. Он заключается в определенной последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК.

Три стоящих подряд нуклеотида кодируют «имя» одной аминокислоты, то есть каждая из 20 аминокислот зашифрована значащей единицей кода — сочетанием из трех нуклеотидов, называемых триплет или кодон.

В настоящее время код ДНК полностью расшифрован, и мы можем говорить об определенных свойствах, характерных для этой уникальной биологической системы, обеспечивающей перевод информации с «языка» ДНК на «язык» белка.

Носителем генетической информации является ДНК, но так как непосредственное участие в синтезе белка принимает иРНК — копия одной из нитей ДНК, то чаще всего генетический код записывают на «языке РНК».

Свойства генетического кода

Три стоящих подряд нуклеотида (азотистых оснований) кодируют «имя» одной аминокислоты, то есть каждая из 20 аминокислот зашифрована значащей единицей кода — сочетанием из трех нуклеотидов, называемых триплет или кодон.

Триплет (кодон) — последовательность из трех нуклеотидов (азотистых оснований) в молекуле ДНК или РНК, определяющая включение в молекулу белка в процессе ее синтеза определенной аминокислоты.

Один триплет не может кодировать две разные аминокислоты, шифрует только одну аминокислоту. Определенный кодон соответствует только одной аминокислоте.

Одно и то же основание не может одновременно входить в два соседних кодона.

Некоторые триплеты не кодируют аминокислоты, а являются своеобразными «дорожными знаками», которые определяют начало и конец отдельных генов, (УАА, УАГ, УГА), каждый из которых означает прекращение синтеза и расположен в конце каждого гена, поэтому мы можем говорить о полярности генетического кода.

У животных и растений, у грибов, бактерий и вирусов один и тот же триплет кодирует один и тот же тип аминокислоты, то есть генетический код одинаков для всех живых существ. Други ми словами, у ниверсальность — способность генетического кода работать одинаково в организмах разного уровня сложности от вирусов до человека. Универсальность кода ДНК подтверждает единство п роисхождения всего живого на нашей планете. На использовании свойства универсальности генетического кода основаны методы генной инженерии.

Из истории открытия генетического кода

Вопросы о том, какие нуклеотиды ответственны за включение определенной аминокислоты в белковую молекулу и какое количество нуклеотидов определяет это включение, оставались нерешенными до 1961 года. Теоретический разбор показал, что код не может состоять из одного нуклеотида, поскольку в этом случае только 4 аминокислоты могут кодироваться. Однако код не может быть и дуплетным, то есть комбинация двух нуклеотидов из четырехбуквенного «алфавита» не может охватить всех аминокислот, так как подобных комбинаций теоретически возможно только 16 (4 2 = 16).

Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трех последовательных нуклеотидов, когда число возможных комбинаций составит 64 (4 3 = 64).

Источник

ДНК и гены

ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H₂PO₃–).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).

Правило комплементарности:

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α ( Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ ( Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см. видео →

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,

а синтезируемая с нее РНК – последовательность

3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

Свойства генетического кода

1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.

2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’– AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:

Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

Источник