спиноцеребеллярная дегенерация код мкб 10

Спиноцеребеллярная дегенерация код мкб 10

Потребность в классификации любой группы заболеваний определяется необходимостью более четкого понимания их структуры, их природы, особенностей клинических проявлений, возможностью прогнозировать их течение, разработки более рациональных и эффективных подходов к их лечению.

Развитие клинической неврологии было тесно связано с созданием и развитием топической диагностики поражений нервной системы. Успехи топической диагностики всегда были предметом профессиональной гордости клинических неврологов. Однако при изучении патологии базальных ганглиев традиционные представления о топической диагностике не подтвердились: попытки связать клинические проявления экстрапирамидных расстройств с поражением определенных структур базальных ганглиев оказались безуспешными.

Примером такой попытки может служить работа Jörg Baumann (1963), который предложил выделять в группе экстрапирамидных расстройств следующие клинико-топические синдромы: 1) палеостриарный синдром (т.е. поражение бледного шара), к которому относили болезнь Паркинсона, другие болезни с синдромом паркинсонизма, болезнь Галлервордена–Шпатца и эссенциальный тремор; 2) неостриарный синдром (т.е. поражение хвостатого ядра и скорлупы), который проявляется разными формами гиперкинезов и дискинезий – болезнь Гентингтона, другие формы хореи, разные формы дистонии; 3) оливоруброцеребеллярный синдром (совокупность поражения структур «топографического церебрального треугольника», включающего системы красных ядер, олив и мозжечка), при котором наблюдается миоклоническая диссинергия Ханта [4].

В нашей стране в те же годы свои подходы к классификации экстрапирамидных расстройств предложил Л.С.Петелин. Применяя анатомо-патофизиологический подход, он систематизировал гиперкинезы в соответствии с уровнем поражения структур головного мозга. Он писал: «Такой подход дает возможность определить структуру гиперкинеза в зависимости от физиологических параметров моторных центров разных уровней нервной системы» [3]. При этом он выделял: 1) гиперкинезы стволового уровня (все виды органического тремора, паркинсонический тремор покоя, миоклонии, стереотипии); 2) гиперкинезы преимущественно подкоркового уровня (хорея, атетоз, торсионная дистония, баллизм); 3) подкорково-корковые гиперкинезы (разные формы миоклонии).

Таблица 1. Нейронные круги обратной связи ядер экстрапирамидной системы и синдромы нарушения функции нейронных колец (по Л.С.Петелину, 1970)

Анализ своей гипотезы и данных других авторов позволил ему предложить схематическое изображение возможного взаимодействия центров экстрапирамидной системы разного уровня [2]. В такой схеме описывались нейронные круги и выделялись синдромы нарушения функции 4 нейронных колец при экстрапирамидных расстройствах (табл. 1).

Однако анатомо-клинические классификации не нашли практического применения. Сложность вопроса классификации экстрапирамидных расстройств лежит еще и в плоскости терминологических понятий. Экстрапирамидные расстройства связывают с патологией базальных ганглиев, которые традиционно рассматривают как подкорковые узлы в глубоких отделах полушарий головного мозга.

В то же время формально термин «экстрапирамидные структуры» предполагает, что к ним могут быть причислены все образования и системы вне пирамидной кортикоспинальной системы: мозжечковая, вестибуло- и ретикулоспинальная, а также такие структуры, как зрительный бугор, красные ядра и черная субстанция, которые формально не относятся ни к пирамидной системе, ни к базальным ганглиям. Более того, теперь хорошо известно, что основные эфферентные пути, несущие импульсы от базальных ганглиев, пройдя через зрительный бугор, направляются к клеткам коры, чтобы принять участие в формировании пирамидного пути. На протяжении этого пути волокна двух систем смешиваются и следуют вместе, за исключением ограниченного участка – пирамид продолговатого мозга, в которых волокна пирамидной системы следуют изолированно. Таким образом, термины «экстрапирамидные структуры» и «экстрапирамидные расстройства» носят условный характер.

Как писал П.Мильнер (1973), «само подразделение моторной системы на пирамидную и экстрапирамидную является источником путаницы и ошибок. Возможно, следствием исторического заблуждения является представление, что пирамидная система является единственной двигательной системой. Поэтому те отделы мозга, участие которых в двигательной функции было выявлено позднее, были объединены под названием „экстрапирамидная система“. Трудно провести четкую функциональную грань между этими системами. Не обособлены они и анатомически, за исключением короткой части пути через продолговатый мозг» [1].

Один из основоположников современного учения об экстрапирамидной патологии, американский невролог S.Fahn, создавая в 1968 г. специализированную клинику для пациентов с болезнью Паркинсона, принял решение, что в этой клинике также будут находиться больные с разными формами нарушения движений, как с гипокинетическими (паркинсонизм, пластическая мышечная ригидность), так и с гиперкинетическими формами (гиперкинезы, разные формы дистонии и дискинезии). Он назвал свое отделение «клиника для больных с нарушением движений» (movement disorders clinic). Это название тоже имело очевидное условное ограничение, так как S.Fahn не предполагал включать в эту группу больных с другими нарушениями движений: при пирамидных парезах и спастичности, а также больных с поражением мотонейронов передних рогов серого вещества спинного мозга. Однако, как показало время, предложенное название – «нарушение движений» – вписалось в современную неврологическую терминологию. Теперь с таким названием функционируют национальные и региональные общества неврологов, собираются конгрессы и конференции, издаются журналы [5].

Первая и единственная масштабная попытка создать общепризнанную классификацию экстрапирамидных расстройств была осуществлена под эгидой Всемирной федерации неврологии специальной комиссией, созданной по инициативе американского невролога профессора Melvin D. Yahr, председателя секции экстрапирамидных расстройств Всемирной федерации неврологии той поры. В комиссию входили всемирно известные неврологи: Andre Barbeau (Канада), Roger C. Devoisin (США), Franz Gerstenbrandt (Австрия), C.D.Marsden (Великобритания). Эта комиссия под председательством профессора Johannes P.W.F. Lakke (Нидерланды) опубликовала в 1981 г. доклад «Классификация экстрапирамидных расстройств. Предложения для международной классификации и глоссария терминов» [12]. Обращает на себя внимание деликатное замечание авторов в названии – они называют свою работу «предложения для классификации и глоссария», т.е. не навязывают свое мнение всем специалистам и считают возможными коррекционные дополнения. Тем не менее авторы дали детальное описание и оценку разных форм нарушения движений. В классификации экстрапирамидных расстройств были выделены 2 части: часть 1 – классификация и номенклатура в описании экстрапирамидных расстройств; часть 2 – степень тяжести двигательных нарушений.

К числу очевидных достоинств этой классификации можно отнести: 1) выделение первичных форм как идиопатических спорадических, так и наследственных экстрапирамидных заболеваний; 2) выделение вторичных (симптоматических) форм, имеющих не дегенеративную природу, а определенно иную (часто известную) причину поражения мозга; 3) оценку степени тяжести проявлений двигательных нарушений и дефицита объема повседневной активности в условных количественных единицах (баллах); 4) рекомендации клинических приемов и определенных тестов для объективного выявления нарушений; 5) создание глоссария.

Со времени опубликования классификации прошло более 30 лет, однако за прошедшее с тех пор время ни за рубежом, ни в нашей стране этот доклад не послужил толчком к дискуссии специалистов-неврологов. В то же время не было ни одного выступления с критикой указанной классификации. К профессиональной чести членов авторской группы можно отнести тот факт, что они были самокритичны [6]. В предисловии к докладу этой комиссии сказано, что авторы «отдали приоритет симптому», т.е. рассматривают свою классификацию как симптоматическую. Можно полагать, что симптом представляет собой слишком узкий и изолированный элемент клинической картины, чтобы быть основанием для выработки подходов к нозологической диагностике. Чтобы убедиться в некорректности симптоматического подхода, достаточно рассмотреть один пример из этой классификации. Согласно предложенной в этой классификации структуре систематизации экстрапирамидных расстройств, одна из наиболее распространенных нозологических форм – болезнь Паркинсона – «расходится» по трем разным разделам классификации: гипокинезия – раздел IA, тремор – раздел – IB, ригидность – раздел IID1. Эта очевидная нелепость препятствует применению такой классификации для нозологической диагностики экстрапирамидных расстройств. Второе наше замечание: мы считаем некорректным объединение в общую группу «первичных» форм как при моносиндромных моносистемных, так и при полисиндромных мультисистемных вариантах экстрапирамидных расстройств. При таком подходе принятая авторами как важнейший «объединяющий» признак «первичность» затушевывает очевидные различия моно- и мультисистемных форм [8]. В последние десятилетия мультисистемные формы на практике для краткости именуют «синдром-плюс», что обозначает наличие в комбинированном синдроме признаков поражения не только экстрапирамидной, но и других систем. Например, к формам «паркинсонизм-плюс» относят прогрессирующий надъядерный паралич и мультисистемную атрофию [9, 11].

В недавние годы наряду с традиционными клиническими формами экстрапирамидных расстройств в эту группу были включены и некоторые другие заболевания с нарушениями движений. Это нашло отражение в «феноменологической» классификации нарушений движений, предложенной тремя выдающимися неврологами (S.Fahn, C.D.Marsden, J.Jankovic, 2011) (табл. 2). Однако она, на наш взгляд, не является в строгом понимании классификацией, а представляет собой только перечень экстрапирамидных расстройств. Она не может служить подспорьем в постановке нозологического диагноза.

Таблица 2. Классификация расстройств движений [10]

* В оригинальном тексте у авторов перечень терминов нарушений движений дан в соответствии с порядком алфавита английского языка. Этот порядок сохранен при переводе.

В свете изложенного выше мы считаем, что наиболее рациональна клиническая синдромологическая классификация, которая систематизирует экстрапирамидные расстройства на основании доминирующего клинического синдрома: паркинсонизма, тремора, мышечной дистонии, хореи, тика, миоклонии, атетоза, пароксизмальных форм дискинезии, других гиперкинезов. Практическому неврологу нужен путеводитель, «дорожная карта», чтобы не заблудиться в «дебрях» экстрапирамидных расстройств при постановке диагноза и по возможности правильно назвать заболевание, которое послано на грешную душу его больного.

Дорога к диагнозу экстрапирамидного расстройства бывает трудна и извилиста. Местами она напоминает топкое болото. И чтобы преодолеть это «болото», нужно знать, что в нем есть спасительные «твердые кочки». Чтобы преодолеть болото, нужно уметь прыгать с одной опорной кочки на другую, а чтобы не засосала трясина, нужно держать в руках спасительную слегу (длинную жердь). Вот такой «кочкой» и «слегой», которые помогают неврологу, мы видим клиническую синдромологическую классификацию экстрапирамидных расстройств [7, 8].

Системный подход к нозологическому диагнозу экстрапирамидных расстройств предполагает выделение в каждом из этих синдромов трех этиологических групп заболеваний:

Таблица 3. Клиническая классификация паркинсонизма

К этой группе принадлежат заболевания, которые могут быть наследственными (например, дистония, болезнь Гентингтона) или спорадическими (например, болезнь Паркинсона).

(спорадические и наследственные) заболевания ЦНС. В этих случаях помимо экстрапирамидной симптоматики выявляются признаки, связанные с поражением других систем ЦНС, например: пирамидный синдром, мозжечковая атаксия, вегетативная недостаточность. В целом заболевания этой группы представляют собой мультисистемные дегенерации. Место для заболевания с первичным полисиндромным и мультисистемным проявлением в клинической синдромологической классификации определяется дебютным и/или преобладающим синдромом. Часть из них имеет наследственный характер (например, спиноцеребеллярные дегенерации), другие – преимущественно спорадические (например, мультисистемная атрофия или прогрессирующий надъядерный паралич), но и здесь следует подчеркнуть условность границы между наследственными и спорадическими формами. К этой же группе мы относим и наследственные метаболические заболевания ЦНС (например, гепатолентикулярная дегенерация), при которых, в отличие от вышеупомянутых болезней, известен метаболический субстрат. Предлагаемую клиническую синдромологическую классификацию предлагаем рассмотреть на примере синдрома паркинсонизма (табл. 3).

По такому алгоритму в клинической синдромологической классификации представлены и другие экстрапирамидные синдромы [5, 6].

Источник

Спиноцеребеллярная дегенерация код мкб 10

Спиноцеребеллярные дегенерации с аутосомно-доминантным наследованием (ADCAS) включают очень большую группу неврологических заболеваний, проявляющихся атаксией и другими неврологическими симптомами. Известно множество различных типов, отчасти определены дефектные гены. Заболевания чаще всего поражают взрослых, но могут начинаться рано в детском или подростковом возрасте.

Это обстоятельство связано с тем, что данные нарушения в большей или меньшей степени характеризуются феноменом генетической антиципации в сочетании с возрастающим количеством триплетных повторов внутри пораженного гена. Клинические проявления включают прогрессирующую атаксию и различные варианты сочетанных аномалий, таких как офтальмопарез, атрофия зрительного нерва, ригидно-акинетический синдром, поражение черепных нервов и утрата ощущения позы и вибрационной чувствительности. Могут отмечаться легкие расстройства интеллекта. Возможна периферическая нейропатия (Bennett et al„ 1984).

Среди патологоанатомических изменений отмечается прогрессирующая мозжечковая атрофия и в большинстве случаев поражение спинного мозга. Во многих случаях в дегенеративный процесс вовлекаются нижние оливы и ядро ствола мозга. Такие случаи обычно классифицируются в разделе оливопонтоцеребеллярных атрофий (ОРСА). Тем не менее, выделение группы ОРСА имеет только патологоанатомическое обоснование, не согласующееся с клиническими и генетическими классификациями, используемыми в данной статье на сайте.

Более того, к данной группе относится ряд заболеваний с различными причинами, распространенность повреждений при которых может варьировать в широком диапазоне в рамках одной нозологической единицы, а в некоторых случаях отмечается изолированное или явно преобладающее поражение коры мозжечка. Данная группа включает спиноцеребеллярные атаксии и ряд редких синдромов с различным генетическим наследованием, дегенеративные изменения при которых отмечаются часто, но не всегда.

Спиноцеребеллярные атаксии (SCA). Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии характеризуются прогрессирующими мозжечковыми расстройствами координации. Они составляют большую группу заболеваний, к которой в настоящее время относят 28 изученных типов нарушений и множество еще неизученных состояний. Некоторые из этих заболеваний сочетаются с повтором тринуклеотидов в генах, кодирующих полиглутамин.

Некоторые тринуклеотиды транслируются в длинные цепи полиглутамина (polyQ), который в виде включений накапливается в ядрах и/или цитоплазме нейронов. Цепи полиглутамина могут влиять на внутриклеточный транспорт за счет создания помех в метаболических путях (Gunawardena и Goldstein, 2005) или приводят к нарастанию токсического действия (van de Warrenburg et al., 2005). При других типах повторы не транслируются и не сочетаются с наличием полиглутаминовых включений. Механизм действия таких повреждений различен и может включать ингибирование трансляции гена (Everett и Wood, 2004; Duenas et al., 2006) и другие неясные воздействия.

Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) чаще всего встречаются у взрослых, и только некоторые из них отмечаются у детей, что обычно является следствием феномена антиципации. Несмотря на варьирование фенотипов различных SCA (Schols et al., 1997), отмечается большое количество совпадений, и чаще всего диагноз только на основании клинических признаков невозможен. Лечение в настоящее время только симптоматическое.

В данном разделе кратко описаны только те формы, которые хотя бы изредка встречаются у детей (SCA1, SCA3 и SCA7).

Понтоцеребеллярная атрофия у двухлетней девочки с задержкой умственного развития, атипичным пигментным ретинитом и атаксией.
Ствол мозга аномально тонкий и отсутствует выступ моста. Червь мозжечка относительно маленький.

1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1). Данное заболевание является следствием экспансии повтора нестабильного тринуклеотида ЦАГ на хромосоме 6р22-р23 (Giunti et al, 1994). SCA1 отмечалось у детей в возрасте 12 лет и старше. Наряду с SCA3 данное заболевание является наиболее частой формой ADCA1 в Западной Европе (Durr et al, 1996b). Однако распределение отдельных форм очень варьирует внутри различных этнических групп. Данное заболевание часто встречается у взрослых, у детей регистрируются только редкие случаи. Симптомы обычно появляются в возрасте 20-40 лет, но встречается феномен антиципации, что приводит к проявлению заболевания у детей.

ADCA1 включает несколько генетически изолированных нозологических единиц (SCA 1-6 типов с очень похожими клиническими проявлениями (Rosenberg, 1995). В большинстве случаев на МРТ выявляется заметная атрофия мозжечка, затрагивающая преимущественно червь, и атрофия ствола мозга, в частности моста, нормальное расширение которого исчезает (Wullner et al., 1993).

Симптом креста при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (SCA1)

2. Спиноцербеллярная атаксия 7 типа (CSA7). Данное состояние ранее описывалось как OPSA3 и ADCA2. У взрослых отмечается картина прогрессирующей мозжечковой атаксии с дегенерацией макулы. Последнее проявление может длительное время оставаться изолированным. Заметная антиципация может отмечаться при семейных случаях, возможно очень раннее начало (в возрасте от 6 месяцев) (Enevoldson et al., 1994). Такие случаи характеризуются стремительным течением и наступлением смерти. Заболевание может развиться у детей, рожденных клинически здоровыми родителями; в связи в высокой антиципацией при данном заболевании, примерно в 10% случаев у младенцев или детей симптомы появляются раньше, чем у родителей (Enevoldson et al., 1994; Gouw et al., 1994). Ген картирован на хромосоме 3р12-р21.1 (Benomar et al., 1995) и кодирует белок атаксин 7. Включения в клеточных ядрах содержат как атаксин, так и убиквитин (Ansorge et al., 2004).

3. Другие спиноцеребеллярные атаксии с доминантным типом наследования. В таблице ниже указаны гены и их локализация на хромосомах при наиболее частых SCA, также отмечена связь с трансляцией polyQ цепей или ее отсутствие. Мутации локуса SCA3 являются причиной болезни Мачадо-Джозефа (Durr et al., 1996b), которая наряду с SCA1 является частой формой заболевания в Западной Европе. Также отмечается экспансия повторов тринуклеотида ЦАГ (Tuite et al., 1995). Болезнь Мачадо-Джозефа редко встречается у детей. Клинические проявления варьируют.

У детей заболевание часто начинается со спастичности и акинезии или даже дистонии, а в некоторых случаях проявляется преимущественно офтальмоплегией, иногда с мозжечковой атаксией в сочетании с периферической нейропатией или без нее (Giunti et al., 1995). Данное заболевание встречается не только у выходцев с Азорских островов, как считалось изначально. Отмечаются редкие случаи изолированной мозжечковой атаксии.

Атрофия моста, мозжечка при спиноцеребеляррной атаксии 7 типа (SCA7)

4. Сцепленная с Х-хромосомой спиноцеребеллярная атаксия. Зарегистрировано небольшое количество случаев передачи заболевания сцеплено с Х-хромосомой, большая часть — у взрослых пациентов. В небольшом числе семей сцепленная с Х-хромосомой мозжечковая дегенерация начиналась в младенческом или подростковом возрасте. Разница между данными редкими формами спиноцеребеллярной атаксии и паренхиматозной церебеллярной атаксией практически отсутствует (в случаях, когда не проводилось посмертное патологоанатомическое исследование). В действительности в рамках одной родословной могут встречаться случаи без поражения ствола мозга и спинного мозга.

5. Другие редкие синдромы, возможно связанные с SCA и другими редкими дегенеративными заболеваниями. Нозологическое определение некоторых редких заболеваний до сих пор неясно. Данная группа заболеваний включает случаи с выявленным семейным вариабельным сочетанием SCA с дисфункцией задних столбов, голубыми гистиоцитами в спинном мозге, глухотой, гипотонией, низким ростом, умеренной отсрочкой развития, атрофией и миоклонусом.

Прочие синдромы проявляются сочетанием мозжечковой атаксии с экстраневрологической патологией. К данной группе относятся случаи сочетания с болезнью почек (Badhwar et al., 2004), синдромом идиопатического несахарного диабета и атаксии (Birnbaum et al., 1989), случаи атаксии и гипер- и гопогонадотропного гипогонадизма и других разнообразных проявлений (DeMichele et al., 1990; Toscano et al., 1995), включая остеосклероз. Некоторые случаи атаксии с поражением внутренних органов у детей могут относиться к группе синдрома дефицита углеводов гликопротеина (CDG).

Случаи рано начинающейся семейной мозжечковой дегенерации, зарегистрированные Harding и Brett (1995), затрагивают преимущественно клетки Пуркинье и пути зрительного нерва. Группа семейных врожденных гипоплазий до сих пор нечетко классифицирована (al Shahwan et al., 1995). Такие случаи, вероятно, сочетаются с известным генетическим риском семейных рецидивов среди пациентов с атаксическим церебральным параличом.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 20.12.2018

Источник