адреногенитальный синдром код мкб
Адреногенитальные расстройства (E25)
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников, вызывающая потерю соли
Идиопатическое адреногенитальное нарушение
При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее адреногенитальное нарушение, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
Адреногенитальный синдром БДУ
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Врожденные адреногенитальные расстройства
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Врожденные адреногенитальные расстройства»
Коды по МКБ 10: Е 25.0
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Дефицит 21-гидроксилазы:
— стертая (неклассическая) формы.
3. Дефицит 3 бета-ол-дегидрогеназы.
4. Дефицит 17 альфа-гидроксилазы.
5. Дефицит десмолазы (липоиднная гиперплазия).
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Физикальное обследование
Наружные гениталии девочки вирильны (от небольшой гипертрофии клитора до его резкой вирилизации; большие мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус), что затрудняет определение половой принадлежности. У мальчиков увеличен половой член при нормальных или уменьшенных размерах яичек. С 2-4 лет у детей обоего пола симптомы андрогенизации: половое оволосенение, развитие скелетной мускулатуры, маскулинизация фигуры, гирсутизм, опережение физического развития. У девочек 12-16 лет отсутствие женских вторичных половых признаков.
Инструментальные исследования: УЗИ, КТ надпочечников, рентгенография лучезапястных суставов.
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
До плановой госпитализации: ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Общий анализ мочи.
3. Биохимический анализ (калий, хлор, натрий).
4. УЗИ надпочечников.
5. Глюкоза крови натощак.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Рентгенография лучезапястных суставов.
2. Экскреция 17-КС в суточной моче.
3. Большая дексаметазоновая проба.
4. УЗИ органов малого таза (для девочек) и яичек (для мальчиков).
Дифференциальный диагноз
У детей первого года жизни дифференциальный диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников проводится с различными формами ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом. У детей старшего возраста при имеющихся симптомах общей андрогенизации врожденную дисфункцию коры надпочечников необходимо дифференцировать с андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников (у детей обоего пола), яичников (у девочек) и яичек (у мальчиков). Стертую форму у девочек пубертатного возраста следует дифференцировать с синдромом поликистозных яичников.
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
— нормализация секреции кортикостероидов;
— борьба с дегидратацией при сольтеряющей форме заболевания;
— нормализация секреции андрогенов и прекращение вирилизации организма.
Немедикаментозное лечение:
— режим зависит от тяжести состояния;
— диета с дополнительным присаливанием пищи и ограничением продуктов с повышенным содержанием калия;
Медикаментозное лечение:
2. Минералокортикоиды: кортинеф или флоринеф 0,05-0,2 мг в сутки
3. Натрия хлорид 0,9% раствор, 200,0
4. Глюкоза 5% раствор, 200,0
5. Аскорбиновая кислота, 5% раствор, амп.
Профилактические мероприятия: профилактика аддисонического криза при стрессовых ситуациях (интеркуррентные заболевания, инфекции, операции, травмы и др.).
Дальнейшее ведение: постоянная заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами (по показаниям).
Основные медикаменты:
1. Преднизолон 5 мг, тб
2. Натрия хлорид, раствор, 200 мл
3. Аскорбиновая кислота, 5% раствор, амп.
4. Глюкоза 5% раствор, 200,0 мл
Дополнительные медикаменты:
1. Гидрокортизон 500 мг, в/м
2. Флудрокортизон 0,1 мг, тб
Индикаторы эффективности лечения:
— нормализация экскреции 17-КС в суточной моче;
— физиологические темпы физического и полового развития ребенка;
— нормализация уровня электролитов крови;
— нормализация артериального давления.
Госпитализация
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.
2. Есимова Несибели Кульбаевна, зав. отделением № 8 РДКБ «Аксай».
Адреногенитальный синдром у детей
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глюко- и минералокортикоидов, при этом формируется тот или иной вариант адреногенитального синдрома у детей. Все формы врождённой дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Код по МКБ-10
Что вызывает адреногенитальный синдром у детей?
Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. Умеренная или лёгкая вирилизация при этом является результатом точечной мутации V281L и P30L.
Симптомы адреногенитального синдрома у детей
При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.
Неклассическая форма адреногенитального синдрома у детей характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.
Диагностика адреногенитального синдрома у детей
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома у детей
Инструментальная диагностика адреногенитального синдрома у детей
Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома у детей
У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или гонад.
[12], [13], [14]
Адреногенитальное нарушение неуточненное
Рубрика МКБ-10: E25.9
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается АД, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.
Неклассическая форма заболевания характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.
Адреногенитальное нарушение неуточненное: Диагностика [ править ]
• Всем детям с неправильным строением наружных половых органов, в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крипторхизмом, показано определение полового хроматина и исследование кариотипа.
• При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия.
• Повышается экскреция с мочой 17-кетостероидов (метаболиты андрогенов).
• Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов опережает паспортный.
• При УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники.
Дифференциальный диагноз [ править ]
У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или гонад.
Адреногенитальное нарушение неуточненное: Лечение [ править ]
Вирильная форма требует постоянной заместительной терапии преднизолоном. Дозу препарата подбирают индивидуально в зависимости от возраста и степени вирилизации и делят на 2-3 приёма. Дозы его распределены равномерно в течение дня. В среднем суточная доза преднизолона составляет 4-10 мг. Такое количество препарата подавляет избыточную продукцию андрогенов, не оказывая побочных действий.
Девочкам в 4-6-летнем возрасте проводят хирургическую коррекцию наружных половых органов.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Прогноз для жизни при своевременной диагностике и правильно проводимого лечения благоприятный. Следует помнить о риске развития острой надпочечниковой недостаточности при травмах, интеркуррентных заболеваниях, стрессовых ситуациях, оперативных вмешательствах. Для профилактики кризов надпочечниковой недостаточности следует повышать дозу ГКС в 3-5 раз. При неотложных состояниях важно своевременное парентеральное введение гидрокортизона.
Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома
Комплексный анализ для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.
Лабораторная диагностика врождённой гиперплазии коры надпочечников, ВГКН.
Laboratory Diagnosis of Adrenogenital Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Laboratory tests.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников, ВГКН) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита (полного или частичного) одного из ключевых ферментов стероидогенеза. Хотя тяжелые случаи ВГКН наблюдаются редко, «мягкие» формы этого состояния не редки (1 на 100-1000 населения). Даже мягкие формы ВГКН могут приводить к серьезным последствиям в виде частых легочных инфекций, ортостатической гипотензии, замедления роста и угревой болезни тяжелой степени. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие клинические формы:
21-гидроксилаза необходима для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов, поэтому пациенты с дефицитом этого фермента имеют пониженную концентрацию кортизола и альдостерона. В результате ферментативного блока возникает избыток предшественников кортизола и альдостерона, который перенаправляется на путь синтеза тестостерона. Наибольшему изменению подвергается концентрация 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ). Повышение уровня 17-ОПГ – это диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.
В большинстве случаев при дефиците 21-гидроксилазы развивается гипонатриемия (и, как следствие, гиповолемия и гипотензия) и гиперкалиемия (такая форма называется «сольтеряющей»). Нарушение концентрации натрия и калия – также диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.
11β-гидроксилаза также необходима для синтеза кортизола и альдостерона. Этот фермент, однако, работает на более поздних стадиях синтеза стероидов, чем 21-гидроксилаза. Поэтому, хотя образования полноценного конечного продукта не и происходит, образуются и накапливаются уже достаточно активные промежуточные продукты, такие как 11-дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол. Оба вещества обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к возникновению изменений водно-солевого состава, противоположных дефициту 21-гидроксилазы: гипернатриемии (и, как следствие, гиперволемия и гипертензия) и гипокалиемии. Эта форма ВГКН называется «гипертонической».
Другое важное отличие дефицита 11β-гидроксилазы от недостаточности 21-гидроксилазы заключается в том, что уровень 17-ОПГ повышен лишь незначительно. Диагностический признак дефицита 11β-гидроксилазы – повышение уровня 11-дезоксикортикостерона.
При дефиците обоих ферментов наблюдаются похожие изменения других клинико-лабораторных маркеров (тестостерона, ДЭА-SO4 и 17-кетостероидов).
Лабораторные и некоторые клинические признаки частых и редких форм ВГКН суммированы в таблице: