артрогрипоз код мкб 10 у детей
Врожденный множественный артрогрипоз
Рубрика МКБ-10: Q74.3
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синдром множественных врожденных контрактур
Синонимы: Arthrogryposis Multiplex Congenita
Синдром множественных врожденных контрактур всегда сочетается со сниженным внутриутробным движением плода, которое вторично приводит к контрактурам.
Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 на 3000 новорождённых.
Этиология и патогенез [ править ]
В настоящее время существует пять теорий возникновения артрогрипоза: механическая, инфекционная, наследственная, миогенная и нейрогенная.
Клинические проявления [ править ]
У больных с артрогрипозом контрактуры всегда врождённые и сочетаются с гипотрофией или атрофией мышц. Поражения, как правило, симметричные, прогрессирования после рождения ребёнка нет, но с возрастом возможен рецидив деформаций. Поражаются преимущественно конечности, в редких случаях (при тотальных формах) патологические изменения распространяются на позвоночник и мышцы туловища. У большинства больных в процесс вовлекаются верхние и нижние конечности. При поражении верхних конечностей чаще всего отмечают внутриротационно-приводящие контрактуры в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах в сочетании с ульнарной девиацией кисти и сгибательно-приводящей контрактурой I пальца.
Изолированное поражение нижних конечностей встречается чаще, чем верхних. При этом выявляют наружно-ротационно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах с вывихом или без вывихов бёдер, сгибательные или разгибательные контрактуры в коленных суставах разной степени тяжести, эквино-варусную или плосковальгусную деформацию стоп.
У детей с классической формой артрогрипоза среди более редких поражений наблюдают амниотические перетяжки, кожные синдактилии пальцев кистей, втяжения кожи над поражёнными суставами, птеригиумы в плечевых, локтевых, коленных суставах, сосудистые изменения в виде телеангиэктазий и гемангиом различной локализации. Системное поражение внутренних органов, как правило, отсутствует. Однако больные с артрогрипозом склонны к частым респираторным заболеваниям. Интеллект у больных с артрогрипозом сохранен.
Врожденный множественный артрогрипоз: Диагностика [ править ]
Для диагностики и разработки плана лечения больного с артрогрипозом используют клинические, неврологические, электрофизиологические, рентгенологические, ультразвуковые методы обследования.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальную диагностику необходимо проводить с другими системными и нейромышечными заболеваниями.
Врожденный множественный артрогрипоз: Лечение [ править ]
Для выработки тактики ортопедо-хирургического лечения больных создана классификация артрогрипоза, которая включает следующие характеристики:
Консервативное лечение необходимо начинать сразу после рождения ребёнка, так как результат коррекции, полученный в первые месяцы его жизни, наиболее стабильный. Этапные гипсовые коррекции проводят еженедельно с учётом соматического состояния ребёнка. Перед каждым этапом коррекции применяют лечебную физкультуру, направленную на увеличение объёма движений в суставах с одновременным исправлением деформации, тепловые и физиопроцедуры. Родителей обучают корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, так как их необходимо выполнять по 6-8 раз в сутки. Всех больных с артрогрипозом после коррекции снабжают ортезными изделиями.
Среди физиотерапевтических процедур для улучшения функции и трофики нейромышечного аппарата, оссификации костных структур и борьбы с остеопорозом применяют фотохромотерапию как стимулирующими цветами, так и расслабляющими, электрофорез с пентоксифиллином или аминофиллином, неостигмина метилсульфатом, аскорбиновой кислотой, кальцием, фосфором, серой, магнитоимпульсную и электростимуляцию.
Ортопедическое лечение дополняют неврологическим, которое проводят курсами 3-4 раза в год, и включают средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей.
При отсутствии эффекта от консервативного лечения хирургическую коррекцию контрактур в суставах проводят с возраста 3-4 мес, особенно на нижних конечностях. Хирургическое лечение детей с артрогрипозом в старшем возрасте производят с учётом выработанных навыков самообслуживания и сохранности мышц. В ином случае результаты лечения могут быть отрицательными и привести к ещё большей инвалидизации ребёнка.
Артрогрипоз
Общие сведения
Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур (тугоподвижности), деформаций конечностей, недоразвития суставов и мускулатуры, снижения ее тонуса, а также разрастаний соединительных тканей – фиброза. Заболевание относится к непрогрессирующим.
Впервые заболевание описал Отто в 1841 году, тогда как в 1923 году Стерн предложил название «артрогрипоз», происходящее от двух древнегреческих слов: arthron, которое означает сустав и gryposis – искревление.
Согласно статистике артрогрипоз встречается примерно у 1-3% населения с опорно-суставными аномалиями и ортопедическими заболеваниям, обычно у одного из 3 тыс. новорождённых младенцев. Наиболее распространённая форма поражает суставы запястий, плеч, локтей, бедер, коленей, а также их мускулатуру. В наиболее тяжелых формах патология поражает практически все суставы, включая челюстные.
Патогенез
При артрогрипозе развивается резкая аплазия мышц в связи с грубыми поражениями мышечной ткани по типу фиброзной дистрофии, а также поражаются все суставы конечностей. Атрофические или гипотрофические изменения в мускулатуре наблюдаются с рождения. Предположительно они связаны с тератогенным воздействием факторов, нарушающих процессы формирования (гистогенеза) мышечных волокон еще в первом семестре вынашивания плода, что вызывает будущие патологические изменения в них. При этом происходит «остановка» нормального развития связочно-капсульной структуры суставов, что вызывает дальнейшую их дегенерацию и нарушение функциональных способностей. Тогда как нарушения в мускулатуре вызваны изменениями в спинном мозге (перерождением клеток передних рогов), дисплазией и дистрофией мышечных тканей.
Поражения верхних конечностей приводят к внутриротационно-приводящим контрактурам в плечевых суставов, разгибательным контрактурам локтевых суставов, сгибательным контрактурам лучезапястных суставов на фоне ульнарной девиации кисти и сгибательно-приводящей контрактурой первого пальца.
Контрактуры конечностей вызваны нарушением тонуса, дегенарацией мускулатуры, аномальным расположением точек их крепления, укорочением сумочно-связочного аппарата, вдавливанием смежных структур суставов и замедлением роста трубчатых костей.
Классификация
Разделяют лёгкую, средней тяжести и тяжёлую форму артрогрипоза. Для легкой характерно в редких случаях вовлечение одной или двух конечностей.
Артрогрипоз встречается чаще всего классической (генерализованной) формы и изолированный, поражающий нижние и/или верхние конечности. Отдельной группой заболеваний является дистальная форма артрогрипоза. К характерным признакам относится наличие врождённых множественных контрактур и деформаций кистей, стоп, а также лицевых аномалий. Тип передачи заболевания при этой форме — наследственный. Известно минимум 9 разновидностей дистального артрогрипоза в виде дигитоталярного дисморфизма, синдрома Фримена-Шелдона, синдрома Гордона, трисмуса псевдокамптодактилия, птеригиум-синдрома и врождённой арахнодактилии.
Контрактуры конечностей при тяжелой форме артрогрипоза
Контрактуры суставов бывают различными — сгибательными и разгибательными, приводящими и отводящими, а также в сочетании разных форм. Состояние конечностей бывает осложнено вывихами бедер.
Причины
Этиология артрогрипоза недостаточно выяснена на сегодняшний день, однако, предположительно ведущую роль в ней играют инфекционные агенты (к примеру, вирус Зика), обладающие тератогенным действием на эмбрион, тем самым нарушающие нормальное развитие скелетно-мышечного аппарата. Однако, ученые высказывают предположения, что механизмы развития патологии также могут быть наследственными, нейрогенными, миогенными и даже – механическими.
Факторы риска при беременности
Симптомы
Артрогрипоз характеризуется обычно местными симптомами, включающими следующие поражения и контрактуры конечностей (нарушение подвижности):
Характеристика внешнего вида при артрогрипозе
Для начала заболевания характерно появление фиброзных, а затем развивающихся костных контрактур с установкой конечностей в виде внешнего разворота и полного выгибания, с деформацией стоп (эквино-варусной или плосковальгусной), кистей рук, которые принудительно находятся согнувшимися в ладонях, при этом согнуты пальцы. В некоторых случаях могут выявляться вывихи и подвывихи, которые чаще всего поражают бедра и вызывают аплазию и гипоплазию надколенников. Для данной патологии не редко выявление других пороков развития при отсутствии системных поражений внутренних органов и сохраненном интеллекте.
Анализы и диагностика
Во время осмотра у больных обнаруживаются характерные для артрогрипоза сглаживания контуров суставов, рельефа мускулатуры, а также ограничение подвижности пораженных суставов.
Морфологические исследования демонстрируют картину грубых мышечных поражений и развитой фиброзной дистрофии.
Точный диагноз можно поставить только в перинатальный период благодаря типичному внешнему виду. Однако, благодаря современному УЗИ удается выявить атрофию мягких тканей и деформации суставов конечностей. Также к косвенным признакам патологии относится малая подвижность плода.
Лечение
Лечение консервативное и хирургическое (обычно в возрасте 3-4 мес.), в случае артрогрипоза – экстренное и многоэтапное, комплексное и непрерывное, направленное на нивелирование деформации суставов и укрепление мускулатуры за счет улучшения трофики нейромышечного аппарата, оссификации костей и устранения остеопороза. Для этого используются хирургические методы и гипсование (этапное с применением редрессации), а также электростимуляцию ослабленных мышц. Корригирующие упражнения и укладку для устранения контрактур должны выполнять родители или опекуны по 6-8 раз в день. После коррекции больным также обычно необходимы ортезные изделия и диспансерное наблюдение каждые 3-6 мес.
При деформациях верхних конечностей тяжелых форм заболевания в первую очередь упор делается на восстановление элементарных функций для обеспечения по самообслуживанию и выполнения несложных трудовых видов деятельности. Первичной целью устранения патологических изменений нижних конечностей становится нормализация опорно-статической основы и устранение всех возможных контрактур.
Врожденная миопатия
Общая информация
Краткое описание
— гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;
— мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;
— другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.
Протокол «Врожденная миопатия»
Код по МКБ-10: G71.2
Врожденная мышечная дистрофия:
— со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.
Диспропорция типов волокон
— немалиновая (болезнь немалинового тела).
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Врожденные миопатии.
2. Болезнь центрального стержня.
3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.
4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.
5. Острая миотубулярная миопатия.
6. Хроническая миотубулярная миопатия.
7. Немалиновая миопатия.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.
Физикальные обследования
Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.
Инструментальные исследования:
1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.
Показания для консультаций специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
10. Электромиография (ЭМГ).
14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
5. МРТ головного мозга.
7. R-графия грудной клетки.
8. УЗИ органов брюшной полости.
14. Мышечная биопсия.
Дифференциальный диагноз
Заболевания
Начало заболевания
Течение заболевания
С рождения или в раннем детском возрасте, проявляется снижением мышечной силы и гипотонией мышц.
Снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов.
Доброкачественное течение, стационарное или медленно прогрессирующее. При некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.
ДЦП. Атонически-астатическая форма
С рождения, на первый план выступает выраженная мышечная гипотония.
При произвольном сокращении регистрируется интерференционная кривая со сниженной амплитудой; фибрилляции, фасцикуляции отсутствуют.
Не прогрессирует, по мере роста и развития ребенка происходит регресс некоторых симптомов.
Заболевание начинается на 1-ом году жизни или обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность резко ослаблена.
Дегенерация мотонейронов спинного мозга, проявляющаяся ритмом частокола, II тип. В тяжелых случаях полное биоэлектрическое молчание.
Неуклонно прогрессирующее заболевание, обусловленное уменьшением и дегенерацией клеток мотонейронов спинного мозга.
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения: улучшение трофики мышц и проведение импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс; улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
— массаж общий, тонизирующий;
— занятия с логопедом, психологом.
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил, нейромидин.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.
6. Анаболические стероиды: неробол, ретаболил, оротат калия.
Профилактика осложнений:
— предупреждение контрактур, патологических поз;
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение:
— регулярные занятия ЛФК;
— обучение родителей навыкам массажа, ЛФК;
— носить ортопедическую обувь.
Перечень основных медикаментов:
2. Актовегин ампулы по 80 мг, 2 мл
3. Нейромультивит (витамины В1, В6, В12), таблетки
4. Оротат калия, таблетки
5. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%
6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%
7. Прозерин, ампулы 0,05%, 1 мл
8. Прозерин, таблетки 0,015
9. Тиамин хлорид ампулы, 1 мл, 5%
10. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
11. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Винпоцетин, таблетки 5 мг
2. Галантамин, ампулы 0,25%, 1мл
3. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг
4. Глицин, таблетки 0,1
5. Дибазол, таблетки 0,02
6. Колекальциферол 1 мл, 15 тыс. МЕ
7. Луцетам, таблетки 0,4
8. Магне В6, таблетки
9. Нандролона деканоат (ретаболил), ампулы 1 мл, 50 мг
10. Неуробекс, таблетки
11. Оксазил, таблетки 0,001
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1
14. Токоферолола ацетат (витамин Е), капсулы 200 МЕ
15. Церебролизин, ампулы 1 мл
16. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение двигательной активности.
2. Улучшение мышечного тонуса.
3. Повышение силы мышц.
4. Приобретение навыков самообслуживания.
5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, мышечная слабость, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение движений, походки, костные деформации.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», 1 п/неврологическое отделение
МКБ-10
Общие сведения
Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов. Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.
Причины артрогрипоза
На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:
Патогенез
Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.
Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.
Классификация
Симптомы артрогрипоза
Осложнения
Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.
Диагностика
Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:
Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться генодиагностика, помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.
Лечение артрогрипоза
Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.
При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).
Прогноз и профилактика
Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.