болезнь аддисона код мкб 10

Вторичная недостаточность коры надпочечников

Вторичная недостаточность коры надпочечников

Болезнь Аддисона (хроническая недостаточность коры надпочечников, или гипокортицизм, англ. Addison’s disease ) — редкое эндокринное заболевание, в результате которого надпочечники теряют способность производить достаточное количество гормонов, прежде всего кортизола. Это патологическое состояние было впервые описано британским терапевтом Томасом Аддисоном в его публикации 1855 года, озаглавленной Конституциональные и местные последствия заболевания коры надпочечников.

Содержание

Классификация

Болезнь Аддисона может возникать вследствие первичной недостаточности коры надпочечников (при которой поражена или плохо функционирует сама кора надпочечников), или вторичной недостаточности коры надпочечников, при которой передняя доля гипофиза производит недостаточно адренокортикотропного гормона (АКТГ) для адекватной стимуляции коры надпочечников.

Этиология и патогенез

Болезнь Аддисона может возникать при любом поражении коры надпочечников или гипофиза, приводящем к понижению продукции кортизола или альдостерона. Так, болезнь Аддисона может возникнуть при туберкулёзном поражении надпочечников, повреждении коры надпочечников химическими агентами (например, хлодитаном), разрушающих здоровую ткань негормонопродуцирующих опухолях надпочечников и др.

Симптомы

Болезнь Аддисона обычно развивается медленно, в течение нескольких месяцев или лет, и симптомы её могут оставаться незамеченными или не проявляться до тех пор, пока не случится какой-либо стресс или заболевание, резко повышающее потребность организма в глюкокортикоидах.

Наиболее частые симптомы болезни Аддисона:

Аддисонический криз

В некоторых случаях симптомы болезни Аддисона могут возникнуть неожиданно быстро. Такое состояние острой недостаточности коры надпочечников называется «аддисоническим кризом» и является крайне опасным, угрожающим жизни больного состоянием. Любое острое заболевание, кровопотеря, травма, операция или инфекция может обострить существующую надпочечниковую недостаточность, что может привести к аддисоническому кризу. Аддисонические кризы наиболее часты у недиагностированных или не получавших лечения, либо получавших неадекватно малую, недостаточную дозу кортикостероидов пациентов с болезнью Аддисона, либо у тех, кому доза глюкокортикоидов не была временно увеличена при болезни, стрессе, хирургическом вмешательстве и т. п.

У ранее диагностированных и получающих адекватное лечение пациентов аддисонический криз может возникнуть в результате резкого прекращения лечения кортикостероидами или резкого снижения их дозы, либо при увеличении потребности организма в глюкокортикоидах (операции, инфекции, стресс, травмы, шок).

Аддисонический криз может возникнуть также у пациентов, не страдающих болезнью Аддисона, но получающих или получавших в недавнем прошлом длительное лечение глюкокортикоидами по поводу других заболеваний (воспалительных, аллергических, аутоиммунных и др.) при резком снижении дозы или резкой отмене глюкокортикоидов, а также при повышении потребности организма в глюкокортикоидах. Причиной этого является угнетение экзогенными глюкокортикоидами секреции АКТГ и эндогенных глюкокортикоидов, постепенно развивающаяся функциональная атрофия коры надпочечников при длительном глюкокортикоидном лечении, а также снижение чувствительности рецепторов тканей к глюкокортикоидам (десенситизация) при терапии супрафизиологическими дозами, что приводит к зависимости пациента от поступления экзогенных глюкокортикоидов в организм («стероидная зависимость»).

Симптомы аддисонического криза

Распространённость

Распространённость болезни Аддисона в человеческой популяции оценивается как примерно 1:100 000 населения. [1] Некоторые исследовательские и информационные сайты же считают, что распространённость болезни Аддисона недооценена и что более реалистичная оценка — 1:25 000-1:16 600 населения [2]

Определение точной численности больных с недостаточностью коры надпочечников в лучшем случае проблематично, поскольку многие больные со сравнительно малой выраженностью симптомов никогда не обращаются к врачам и остаются недиагностированными. [3])

Болезнь Аддисона может развиться у человека любого пола, любого этнического происхождения и в любом возрасте. Однако наиболее типично начало болезни у взрослых в возрасте между 30 и 50 годами. Согласно некоторым исследованиям, женщины чуть более мужчин предрасположены к развитию болезни Аддисона, и у женщин она обычно протекает более тяжело. Исследования не обнаружили какой-либо связи между этническим происхождением и частотой возникновения болезни Аддисона. [4]

Наследственность

Существует несколько различных причин, которые могут повлечь развитие болезни Аддисона, и некоторые из них имеют наследственный компонент. Наиболее частая причина болезни Аддисона в США и странах Западной Европы — аутоиммунное разрушение коры надпочечников. Склонность к развитию этой аутоиммунной агрессии против тканей собственных надпочечников, вероятнее всего, наследуется как сложный генетический дефект. Это значит, что для развития такого состояния нужен «оркестр» из нескольких различных генов, взаимодействующий с ещё не выявленными факторами окружающей среды.

Источник

Надпочечниковая недостаточность

Общая информация

Краткое описание

Надпочечниковая недостаточность – тяжелое эндокринное заболевание, обусловленное недостаточной секрецией гормонов коры надпочечников, являющееся результатом нарушения функционирования одного или нескольких звеньев гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы. [1].

ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Код(ы) МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2013 год (пересмотрен 2017 г.).

Сокращения, используемые в протоколе:

Категория пациентов: взрослые, беременные женщины.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Первичный гипокортицизм/аддисонова болезнь:
· врожденная форма;
· приобретенная форма.
Врожденная форма:
· гипоальдостеронизм;
· адренолейкодистрофия;
· синдром Аллгрова;
· врожденная гипоплазия коры надпочечников;
· семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов.
Приобретенная форма:
· аутоиммунный и инфекционный адреналит;
· амилоидоз и опухолевые метастазы.

Вторичный гипокортицизм:
· врожденная форма;
· приобретенная форма.

Третичная недостаточность коры надпочечников:
· врожденная форма;
· приобретенная форма.
Врожденная форма:
· недостаточность выработки кортиколиберина
· множественную недостаточность гипоталамуса,
Приобретенная форма:
· деструкции тканей гипоталамуса.
По тяжести как первичную, так и вторичную надпочечниковую недостаточность делят:
· легкая степень тяжести;
· средняя степень тяжести;
· тяжелая степень тяжести.

По выраженности клинических проявлений ХНН:
· явная форма;
· латентная форма.

На фоне лечения ХНН возможно выделение следующих фаз:
· декомпенсация;
· субкомпенсация;
· компенсация.

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

При хронической надпочечниковой недостаточности

Диагностические критерии
Жалобы

:
· судорожный синдром;
· гиперпигментация кожи;
· приступы гипогликемии (потеря сознания, дрожь,потоотделение);
· постоянная слабость;
· повышенная утомляемость;
· снижение аппетита, потеря массы тела;
· повторная рвота, тошнота, диарея на фоне заболеваний, высокая температура, стресс;
· тяга к соленой пище.
Анамнез:
· наличие у пациента заболевания, одним из компонентов которого может быть ХНН;
· наличие близких родственников, страдающих наследственными формами ХНН.
· туберкулез/амилоидоз в анамнезе;

Физикальное обследование:
· гиперпигментация кожных покровов и слизистых оболочек (локальная или диффузная);
· бледность/сероватый оттенок кожи;
· низкое АД;
· дефицит массы тела/резкая потеря массы тела.
NB! Ни одно из клинических проявлений не является строго специфическим критерием диагностики ХНН и требует лабораторного подтверждения (УД-B) [3]

При хронической надпочечниковой недостаточности (I этап).

Лабораторные исследования (УД–B):
· уровень кортизола в сыворотке (время забора крови с 8.00);
· уровень АКТГ в плазме крови (время забора крови 8.00);
· ОАК;
· ОАМ;
· глюкоза в сыворотке крови;
· уровень калия в сыворотке крови;
· уровень натрия в сыворотке крови;
· ренин в плазме крови (активность ренина плазмы – АРП).

Уровень кортизола в сыворотке:
Таблица – 1. Оценка уровня базального кортизола (УД–B) [2].

Уровень АКТГ в плазме крови:
· при значительно повышенном уровне АКТГ (более 150 пг/мл) и уровне кортизола менее 500 нмоль/л диагноз первичной НН может быть установлен.
NB! При уровне АКТГ менее 150 пг/мл и уровнекортизола менее 500 нмоль/л, требуется дополнительный стимуляционный тест с синактеном (УД–B) [2].

NB! Если пациент получает терапию глюкокортикоидами, то исследование уровня базального кортизола и АКТГ не достоверно, рекомендуется переход ко II этапудиагностики с помощью стимуляционных проб.

Анализ суточной мочи, слюны на уровень свободного кортизола:
· повышение уровня свободного кортизола.

NB! Определение метаболитов стероидогенеза в суточной моче (17-ОКС) не является информативным и нe рекомендуется для диагностики НН (УД – E) [2].

Схема 1. Алгоритм проведения пробы с АКТГ короткого действия (УД – B) [2]:

NB! При отсутствии препаратов АКТГ короткого действия возможно проведение аналогичной пробы с препаратом АКТГ пролонгированного действия (тетракозактид).

Схема 2. Алгоритм проведения пробы с АКТГ пролонгированного действия

NB! Нормальные показатели калия, натрия, ренина, альдостерона окончательно не исключают наличие минералокортикоидной недостаточности. [2].

Схема 3. Диагностика минералокортикоидной недостаточности. Проба с фуросемидом

При острой надпочечниковой недостаточности:
Определение электролитов в сыворотке крови:
· резкое снижение содержания натрия (гипонатриемия) и хлоридов. Уровень натрия может быть 130 мэкв и ниже.
· гиперкалиемия до 5-6 мэкв, иногда этот показатель достигает 8 мэкв;
· изменение соотношение Na/K (снижение до 20 и ниже).

Определение глюкозы в сыворотке крови:
· гипогликемия;

Биохимический анализ крови:
· повышение уровня мочевины, остаточного азота.

КЩС крови:
· повышение гематокрита, уменьшение щелочности крови.

ОАМ:
· характерным является снижение выделения натрия с мочой, которое составляет менее 10 г за сутки;

Для диагностики центрального гипокортицизма используются тест с инсулином, тест с метирапоном и стимуляционная проба с КРГ.

Схема 4. Алгоритм диагностики вторичного гипокортицизма.

Инструментальные исследования:
· ЭКГ (вследствие электролитного дисбаланса) – при острой надпочечниковой недостаточности характерные изменения: высокий заостренный зубец Q; удлинение интервала ST и комплекса; QRT низковольтная ЭКГ ;
· рентгенография органов грудной клетки – для исключения туберкулеза легких, как этиологического фактора первичной ХНН;
· КТ надпочечников – исключение патологии надпочечников, как причины первичной ХНН: уменьшение размеров, инфаркт надпочечников, опухолевые метастазы в надпочечники (чаще из легкого или молочной железы),амилоидоз надпочечников и т.д.;
· МРТ головного мозга с контрастным усилением – исключение патологии гипоталамо-гипофизарной области, как причины вторичной или третичной ХНН:деструктивные или опухолевые процессы, гранулематозные процессы в области гипоталамуса или гипофиза, сосудистых заболеваний: кровоизлияния в гипоталамус или гипофиз.

Показания для консультации специалистов:
· консультация гинеколога – при нарушении репродуктивной функции у женщин;
· консультация уролога – при нарушении репродуктивной функции у мужчин;
· консультация акушер–гинеколога–при планировании беременности и наблюдение беременной, роженицы, родильницы;
· консультация фтизиатра – дляисключение специфического процесса (туберкулезной этиологии);
· консультация генетика – медико – генетические консультации врожденной патологии;
· консультация онколога – исключение онкологической патологии;
· консультация кардиолога – при нарушениях ритма сердца, патологии ССС.

Диагностический алгоритм:
Схема 5

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Таблица – 1. Дифференциальный диагноз первичной и вторичной ХНН

Источник

Первичная недостаточность коры надпочечников

Рубрика МКБ-10: E27.1

Содержание

Определение и общие сведения ( в т.ч. эпидемиология) [ править ]

Синонимы: аутоиммунная болезнь Аддисона, аутоиммунный адреналит, классическая болезнь Аддисона, первичная болезнь Аддисона

Болезнь Аддисона является редким хроническим эндокринным расстройством вследствие аутоиммунного разрушения коры надпочечников. Болезнь Аддисона приводит к дефициту глюкокортикоидов и минералокортикоидов. По сути, болезнь Аддисона является аутоиммунным адреналитом, но этот термин, обычно используется для описания любой формы хронической первичной надпочечниковой недостаточности.

Распространенность болезни Аддисона в развитых странах составляет 1/9 000-1 / 6900, она составляет 80-90% случаев хронической первичной надпочечниковой недостаточности.

Этиология и патогенез [ править ]

Болезнь Аддисона является результатом аутоиммунного разрушения коры надпочечников и может возникать изолированно или как часть аутоиммунного полиэндокринного синдрома типа 1, 2 или 4.

Клинические проявления [ править ]

Первичная недостаточность коры надпочечников: Диагностика [ править ]

Короткая проба с АКТГ (см. также приложение А, п. XIII.А). Используют синтетический аналог АКТГ — тетракозактид — мощный и быстродействующий стимулятор секреции кортизола и альдостерона. Пробу можно проводить в стационаре или амбулаторно, причем ни время суток, ни прием пищи не влияют на точность результатов.

а. Берут кровь для определения базальных уровней кортизола и альдостерона в сыворотке и АКТГ в плазме. Определение альдостерона и АКТГ помогает отличить первичную надпочечниковую недостаточность от вторичной.

б. В/в или в/м вводят 0,25 мг тетракозактида. Для в/в введения тетракозактид разводят в 2—5 мл физиологического раствора; продолжительность инфузии — 2 мин.

в. Через 30 и 60 мин после введения тетракозактида берут кровь для определения уровней кортизола (и при необходимости — альдостерона и АКТГ).

Оценка результатов. В норме уровень кортизола после введения тетракозактида повышается не менее чем на 10 мкг%. Если базальная концентрация кортизола превышала 20 мкг%, результаты пробы недостоверны. Нормальная секреторная реакция позволяет с уверенностью исключить первичную надпочечниковую недостаточность. У больных со вторичной надпочечниковой недостаточностью реакция на тетракозактид обычно снижена, но иногда бывает нормальной. Первичную надпочечниковую недостаточность можно отличить от вторичной, измерив базальный уровень АКТГ и уровень альдостерона до и после введения тетракозактида. При первичной надпочечниковой недостаточности базальный уровень АКТГ повышен (обычно > 250 пг/мл), тогда как при вторичной он снижен или находится в пределах нормы. При первичной надпочечниковой недостаточности базальный уровень альдостерона снижен, а после введения тетракозактида секреция альдостерона не усиливается. При вторичной надпочечниковой недостаточности базальный уровень альдостерона в пределах нормы или снижен, но через 30 мин после введения тетракозактида концентрация альдостерона возрастает не менее чем на 111 пмоль/л.

Если секреторная реакция надпочечников на АКТГ не нарушена, но имеются клинические признаки вторичной надпочечниковой недостаточности, используют другие пробы, которые позволяют выявить снижение резерва АКТГ (например, пробы с метирапоном).

Цель: установить или подтвердить диагноз надпочечниковой недостаточности. Проба особенно полезна, когда есть основания подозревать вторичную надпочечниковую недостаточность. Метирапон — это ингибитор 11бета-гидроксилазы — фермента коры надпочечников, превращающего 11-дезоксикортизол в кортизол. Снижение уровня кортизола после введения метирапона стимулирует секрецию АКТГ, который активирует синтез глюкокортикоидов. Поскольку конечный этап синтеза кортизола блокирован метирапоном, происходит накопление непосредственного предшественника кортизола — 11-дезоксикортизола. Последний не подавляет секрецию АКТГ по принципу обратной связи, и потому уровни АКТГ и 11-дезоксикортизола продолжают повышаться. Измеряют концентрацию 11-дезоксикортизола в сыворотке или в моче (где он присутствует в виде тетрагидро-11-дезоксикортизола). Определение 11-дезоксикортизола в сыворотке — более чувствительный метод, поскольку содержание этого метаболита в крови возрастает в гораздо большей степени, чем в моче.

а. Метирапон дают внутрь в 24:00. При весе 90 кг — 3 г. Препарат принимают с едой, чтобы уменьшить тошноту.

б. На следующее утро в 8:00 определяют содержание кортизола и 11-дезоксикортизола в сыворотке.

Оценка результатов. В норме концентрация 11-дезоксикортизола после введения метирапона должна превышать 7,5 мкг%. При первичной или вторичной надпочечниковой недостаточности концентрация 11-дезоксикортизола не достигает 5 мкг%. Метирапоновая блокада считается полной при концентрации кортизола Дифференциальный диагноз [ править ]

Первичная недостаточность коры надпочечников: Лечение [ править ]

1. При первичной надпочечниковой недостаточности необходима заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами.

а. Заместительная глюкокортикоидная терапия. Назначают преднизолон внутрь в дробных дозах: 5 мг утром и 2,5 мг вечером или гидрокортизон: 10-25 мг в день в 2-3 приема. Такое лечение покрывает потребность в глюкокортикоидах у больных любого роста и веса. Следует учитывать, однако, что уровень секреции кортизола прямо пропорционален площади поверхности тела и повышается при физической нагрузке, а при ожирении обмен кортизола ускоряется. Поэтому при ожирении или больших физических нагрузках могут потребоваться большие дозы преднизона. Увеличивать дозы приходится и в тех случаях, когда больные одновременно получают лекарственные средства, ускоряющие обмен кортикостероидов (например, барбитураты, фенитоин, рифампицин). Напротив, у пожилых, при тяжелых заболеваниях печени (замедление обмена кортикостероидов), при сахарном диабете, артериальной гипертонии, язвенной болезни показаны меньшие дозы преднизона. Критерии правильного выбора доз преднизона: увеличение веса и исчезновение гиперпигментации.

б. Заместительная минералокортикоидная терапия также необходима при первичной надпочечниковой недостаточности. Назначают синтетический минералокортикоид флудрокортизон внутрь в дозе 0,05—0,3 мг 1 раз в сутки. После восстановления ОЦК и устранения гипонатриемии можно начать прием флудрокортизона по 0,1 мг/сут при неограниченном потреблении соли. Если имеется стойкая артериальная гипотония в положении лежа или ортостатическая гипотония либо стойкая гиперкалиемия, дозу флудрокортизона увеличивают. Наоборот, артериальная гипертония, гипокалиемия и отеки — показания для уменьшения дозы. Дозу флудрокортизона изменяют постепенно (на 0,05 мг/сут).

г. Обучение больных. Прежде всего больного предупреждают о том, что при сопутствующих заболеваниях необходимо корректировать дозы глюкокортикоидов. Больной должен всегда носить жетон или браслет с надписью «надпочечниковая недостаточность» и с указанием потребности в глюкокортикоидах. Для длительных поездок рекомендуют иметь с собой флаконы с кортизона ацетатом для в/м инъекций, а также ампулы с гидрокортизоном (100 мг) для в/в введения (на случай оказания неотложной помощи медицинскими работниками).

д. Сопутствующие заболевания и стресс требуют коррекции доз глюкокортикоидов, но не минералокортикоидов. При легких заболеваниях и травмах (например, при респираторных инфекциях, удалении зубов) принимают удвоенные дозы глюкокортикоидов до тех пор, пока состояние не нормализуется. При рвоте или поносе больного госпитализируют, так как прием глюкокортикоидов внутрь в этих случаях неэффективен и может быстро развиться дегидратация. При тяжелых стрессах максимальная суточная потребность в глюкокортикоидах эквивалентна 300 мг гидрокортизона. Накануне хирургического вмешательства (вечером) в/в вводят 100 мг гидрокортизона, а затем по 100 мг каждые 8 ч. Это лечение продолжают в послеоперационном периоде до тех пор, пока состояние больного не стабилизируется. После стабилизации состояния дозу гидрокортизона быстро уменьшают (за 3—5 дней) до исходных величин. Увеличивать дозы минералокортикоидов не требуется, поскольку гидрокортизон обладает достаточной минералокортикоидной активностью. При тяжелых травмах, неотложных операциях, сепсисе, инфаркте миокарда проводят такое же лечение, как при гипоадреналовом кризе.

При надлежащей терапии и мерах профилактики острой недостаточности коры надпочечников ожидаемая продолжительность жизни не снижается.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Семейный дефицит глюкокортикоидов

Определение и общие сведения

Семейный дефицит глюкокортикоидов относится к группе первичных надпочечниковых дефицитов, характеризуется клинически гиперпигментацией новорожденного, гипогликемией, задержкой развития и рецидивирующими инфекциями, а также наличием глюкокортикоидной недостаточности без минералокортикоидной недостаточности.

Распространенность неизвестна. В Ирландии оценивается как 1/200 000, но возможно данная цифра завышена из-за более высокой распространенности заболевания в популяции ирландских цыган.

Этиология и патогенез

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое консультирование возможно.

Пациенты демонстрируют высокий уровень АКТГ плазмы крови и низкий утренний уровень кортизола в сыворотке, который не отвечает на экзогенную стимуляцию АКТГ. Минералокортикоидная функция остается в норме. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.

Пренатальная диагностика возможна в семьях с мутациями, но выполняется редко.

Основной дифференциальный диагноз проводят с болезнью Аддисона (обычно аутоиммунного происхождения), при которой присутствует минералокортикоидный дефицит. Кроме того дифференциальный диагноз включает тройной А синдром, врожденную гиперплазию коры надпочечников и другие приобретенные варианты первичной надпочечниковой недостаточности.

Заместительная терапия таблетированными формами гидрокортизона. Дозировка 10-12 мг/м 2 /сутки (как правило, делится на три дозы) нормализует уровень кортизола и снижает, но редко нормализует уровень АКТГ. Коррекция дозы требуется во время хирургических вмешательств или интеркуррентных заболеваний. Быстрое и адекватное лечение гипогликемической кризиса имеет также важное значение. Лечение на протяжении всей жизни.

Хороший для пациентов, которые рано диагностируются.

Врожденная гипоплазия надпочечников

Синонимы: Adrenal Hypoplasia Congenita

Выделяют четыре формы врожденной гипоплазии надпочечников:

X-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников вызвана мутацией или делецией гена DAX1 критической области Х-хромосомы, также называемая геном NR0B1. Эта форма обычно сочетается с гипогонадотропным гипогонадизмом. X-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников может быть частью смежной делеции с мышечной дистрофией Дюшенна и дефицитом глицерин-киназы.

Аутосомно-рецессивная форма врожденной гипоплазии надпочечников обусловлена ​​мутацией или делецией гена, который кодирует стероидогенный фактор 1 (SF-1) на хромосоме 9q33. Аутосомно-рецессивная форма также сопровождается гипогонадотропным гипогонадизмом.

Также была идентифицирована аутосомно-рецессивная форма неопределенной этиологии.

Была идентифицирована форма гипоплазии надпочечников, сопровождающаяся с задержкой внутриутробного развития, метафизарной дисплазией и аномалиями половых органов (IMAGE-синдром).

Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Nieman LK, et al. The ovine corticotropin-releasing hormone (CRH) stimulation test is superior to the human CRH stimulation test for the diagnosis of Cushing’s disease. J Clin Endocrinol Metab 69:165, 1989.

2. Oldfield EH, et al. Petrosal sinus sampling with and without corticotropin releasing hormone for the differential diagnosis of Cushing’s syndrome. N Engl J Med 325:897, 1991.

3. Phelps KR, et al. Pathophysiology of the syndrome of hyporeninemic hypoaldosteronism. Metabolism 29:186, 1980.

Источник