Врождённый порок развития кисти, при котором в зависимости от степени тяжести наблюдают недоразвитие или отсутствие средних фаланг, средних и основных фаланг, либо средних, основных фаланг, а также пястных костей.
Брахидактилия может наблюдаться изолированно или сочетаться с другими пороками развития конечностей или может быть частью сложного синдрома мальформации. Пациенты обычно не испытывают болевой синдром, однако в тяжелых случаях функция кисти может страдать.
Врождённый порок развития кисти, характеризующийся недоразвитием ногтевых фаланг; по мере утяжеления порока наблюдают дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжёлых степенях отсутствуют ногтевые, средние и основные фаланги. Пястные кости развиты нормально. В большинстве случаев эктродактилия сочетается с врождёнными перетяжками, такую аномалию называют вторичной эктродактилией.
Врождённый порок развития кисти, при котором отсутствуют фаланги пальцев; в зависимости от степени тяжести пястные кости частично или полностью сохранены.
Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность – это пороки развития, характеризирующиеся недоразвитием тканей по лучевой или локтевой стороне верхней конечности (как его укорочением, так и деформацией), комбинирующимися с пороками развития пальцев и кисти. При отклонении кисти в лучевую сторону – лучевая косорукость, при отклонении в противоположную сторону – локтевая косорукость [1,3].
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Анамнез: заболевание проявляется с рождения, с возрастом нарастает деформация и укорочение сегмента конечности.
Дифференциальный диагноз
Лечение
ванкомицин: 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут. в 4 введения, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин.
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.
Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.
Тип
Подтип
Подгруппа
/Локус
наследо
вания
Основные
клинические признаки
Тип А брахидактилии главным образом характеризуется максимальной вовлеченностью средних фаланг
A1 (112500)
BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 (FARABEE TYPE BRACHYDACTYLY) Брахидактилия тип А1 (тип Фараби) Характеризуется короткими широкими кистями, гипоплазией (вплоть до аплазии) средних фаланг, укорочением средних фаланг, симфалангизмом, отсутствием дистальной межфаланговой складки, клинодактилией II, III, IV пальцев рук. Метакрпальные кости короткие с широкими эпифизами. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.
A1B (607004) 5p13.3-p13.2
Не известен
АД
BRACHYDACTYLY, TYPE A1, B; BDA1B Брахидактилия тип А1В Armour et al. (2000) описали семью с мягкой формой Брахидактилии тип А1, за исключением короткого роста, не ассоциированной с другими дополнительными клиническими признаками. В 2002 году картировали данный генетический вариант в области 5p13.3-p13.2.
A1C (615072) 20q11.22
CDF5 (601146)
АД, АР
BRACHYDACTYLY, TYPE A1, C; BDA1C Byrnes et al. (2010) изучали кровнородственный франко-канадский брак, в котором 3 сибсов имели брахидактилию тип А1, однако не имели мутаций в гене IHH и сцепления с локусом 5p13.3-p13.2. При дальнейшем исследовании картировали данный тип брахидактилии в области хромосомы 20q11 и выявили миссенс-мутацию в гомозиготном остоянии в кандидатном гене CDF5. Сын пробанда, имевший более мягкий фенотип, был гетерозиготным по данной мутации, что указывает на полудоминантный тип наследования.
BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-WRIEDT TYPE BRACHYDACTYLY) Брахидактилия тип А2 (брахимезофалангия; тип Мора-Врита)
A2 (112600)
A2 4q22.3
BMPR1B (603248)
АД
Характеризуется укорочением средних фаланг II пальцев кистей и стоп при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилией мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально. Рост нормальный.
A2 20p12.3
BMP2 (112261)
АД
В 2009 году Dathe et al. установили, что Брахидактилия тип А2 может быть обусловлена дупликациями в гетерозиготном состоянии предполагаемого регулирующего элемента на хромосоме 20p12, который влияет на экспрессию гена BMP2 в развивающейся конечности (примечательно то, что точковых мутаций в последовательности данного гена не выявлено).
A2 20q11.22
GDF5 (601146)
АД
Ряд авторов при исследовании семей с фенотипом Брахидактилии тип А2 выявили у больных мутации в гетерозиготном состоянии в гене GDF5 (предварительно исключив наличие мутаций в других кандидатных генах при данном типе) (Seemann et al. (2005); Kjaer et al. (2006); Ploger et al. (2008))
A3 (112700)
Не известен
Не известен
АД
BRACHYDACTYLY, TYPE A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; BRACHYDACTYLY-CLINODACTYLY) Брахидактилия тип А3 (Брахимезофалангия V; Брахидактилия-клинодактилия) При Брахидактилия тип А3 отмечается укорочение средних фаланг пятых пальцев. Наклон дистальной суставной поверхности средней фаланги приводит к радиальному отклонению от дистальной фаланги. Ромбовидная или треугольная формы рудиментарной средней фаланги обуславливают развитие клинодактилии пятых пальцев. Тип 3 Брахидактилии может иметь весьма вариабельную клиническую картину.
A4
Не известен
Не известен
АД
BRACHYDACTYLY, TYPE A4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II AND V; TEMTAMY TYPE BRACHYDACTYLY) Брахидактилия тип А4 (Брахимезофалангия II и V; тип Темтами) Характерна гипоплазия средних фаланг II и V пальцев кисти. Возможно отсутствие средних фаланг II-V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость.
A5
Объединен с подтипом А4
A6
Не известен
Не известен
АД
BRACHYDACTYLY, TYPE A6; BDA6 (BRACHYMESOPHALANGY WITH MESOMELIC SHORT LIMBS AND CARPAL AND TARSAL OSSEOUS ABNORMALITIES; OSEBOLD-REMONDINI SYNDROME) Брахидактилия тип А6 (Брахимезофалангия с мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны; Осеболд-Ремондини синдром) Osebold et al. в 1985 году описали семью, в которой 8 членов имели совокупность скелетных аномалий, которые, казалось, образуют отдельный синдром. Средние фаланги рук и ног были гипоплазированы или отсутствовали. Конечности были мезомелически укорочены, все пораженные лица имели несколько меньший рост по сравнению с остальными. Концевые фаланги указательных пальцев имели отклонение в радиальном направлении. У младших членов семьи при рентгенологическом исследовании была выявлена задержка срастания пяточной кости. Все имели нормальный интеллект. Крючковатая и головчатая кости запястья были срощены.
Тип В Брахидактилии отличается поражением дистальных фаланг и ассоциацией с аплазией ногтей
B
B1 (113000)
9q22.31
ROR2 (602337)
АД
BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1 Брахидактилия тип В1 Средние фаланги II-V пальцев рук укорочены, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, с гипоплазией или полной аплазией ногтей. Порок распространяется как на пальцы рук, так и на пальцы ног. На ногах, однако, эти изменения могут быть выражены в меньшей степени. Большие пальцы рук и ног также могут быть изменены, но поражения эти менее выражены. Наблюдается синдактилия II и III пальцев, клинодактилия. Выявляются аномалии позвоночника (сколиоз, полупозвонки), задержка прорезывания зубов, задержка закрытия родничка.
B2 (611377)
17q22
NOG (602991)
АД
BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB2 Брахидактилия тип В2 При Брахидактилии типа В2 классичкский фенотип Брахидактилии типа В дополнен проксимальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией.
C
113100
20q11.22
GDF5 (601146)
Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:
BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.
Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).
Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.
Врождённые деформации грудной клетки — пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.
Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus) — порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и рёбер, сопровождается различными функциональными нарушениями в дыхательной системе и ССС. У мальчиков наблюдают в 3 раза чаще. Различают три стадии заболевания (компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную), три формы деформаций (симметричную, асимметричную и плосковоронкообразную), три степени деформации (I степень — глубина деформации менее 2 см, смещения сердца нет; II степень — глубина деформации менее 4 см, смещение сердца на 2–3 см; III степень — глубина деформации более 4 см, смещение сердца более чем на 3 см). Лечение: общие и специальные гимнастические упражнения, массаж. Оперативное лечение показано при прогрессирующих деформациях с функциональными нарушениями в возрасте 4–5 лет. В арсенале хирургического лечения много методов, однако ни один из них не принят как оптимальный. При каждом отмечают риск поздних рецидивов • Удаление деформированных рёберных хрящей • Остеотомия грудины • Коррекция дефекта грудины введением костного клина • Фиксация поддерживающим бруском, расположенным позади грудины • Другие варианты: дозированное вытяжение, использование магнитов и т.д.
Килевидная деформация грудной клетки («куриная» грудь, pectus carinatum) — выступание грудины и прикрепляющихся к ней рёберных хрящей. Поражение рёберных хрящей может быть одно- или двусторонним, а грудина выступать кпереди в верхнем или нижнем отделах. При консервативном лечении назначают общие и специальные гимнастические упражнения, массаж. Из предложенных оперативных методов лечения наиболее приемлема субперихондральная резекция хрящей. Корригируют путём поперечной остеотомии с перемещением грудины кзади.
Синдром Полэнда — сочетание аномалий, включающих отсутствие большой и малой грудной мышц, синдактилию, брахидактилию, ателию и/или амастию, деформации или отсутствие рёбер, отсутствие волос в подмышечной впадине и уменьшение толщины подкожной клетчатки. У каждого пациента отмечают различные компоненты синдрома. Деформация грудной клетки варьирует от лёгкой гипоплазии рёбер и рёберных хрящей на стороне поражения до аплазии передней части рёбер и всех рёберных хрящей. Хирургическое лечение необходимо лишь небольшой части пациентов.
Дефекты грудины — широкий спектр редких аномалий грудины, сердца и верхних отделов брюшной стенки • Торакальная эктопия сердца — классическое «обнажённое сердце», не прикрытое спереди никакими тканями, часто отмечают тетраду Фалло, стеноз лёгочной артерии, транспозицию магистральных сосудов и ДМЖП. Лечение торакальной эктопии сердца почти всегда безуспешно • Шейная эктопия сердца. Пациенты отличаются от больных с торакальной эктопией расстоянием, на которое перемещено сердце • Торако-абдоминальная эктопия сердца. Расщепление нижней части грудины, сердце покрыто мембраной. Хирургическое вмешательство направлено на закрытие дефекта кожи над сердцем и брюшной полостью • Расщепление или раздвоение грудины • Дистальный дефект грудины встречают как составную часть пентады Кэнтрелла.
Синдром передней лестничной мышцы • Причины: добавочное шейное ребро, спазм и вторичное укорочение лестничной мышцы или травматическая деформация костей грудной клетки и плечевого пояса • Клиническая картина. Боли в области шеи, надплечья и руки (по ходу локтевого нерва) и периферический парез руки, вызванные сдавлением сосудисто-нервного пучка в переднем межлестничном пространстве (между передней и средней лестничными мышцами). Клиническая картина напоминает болезнь Рейно • Диагноз подтверждают исследованием функций локтевого нерва • Лечение. Декомпрессия сосудисто-нервного пучка, чаще всего путём резекции I или добавочного шейного ребра (при его наличии), рассечения передней лестничной мышцы. Освобождение нервов из окружающих рубцовых тканей, обычно выполняемое через надключичный доступ.
МКБ-10 • M95.4 Приобретённая деформация грудной клетки и рёбер • Q67 Врождённые костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки • Q67.6 Впалая грудь • Q67.7 Килевидная грудь • Q67.8 Другие врождённые деформации грудной клетки
Код вставки на сайт
Деформации грудной клетки врождённые
Врождённые деформации грудной клетки — пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.
Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus) — порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и рёбер, сопровождается различными функциональными нарушениями в дыхательной системе и ССС. У мальчиков наблюдают в 3 раза чаще. Различают три стадии заболевания (компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную), три формы деформаций (симметричную, асимметричную и плосковоронкообразную), три степени деформации (I степень — глубина деформации менее 2 см, смещения сердца нет; II степень — глубина деформации менее 4 см, смещение сердца на 2–3 см; III степень — глубина деформации более 4 см, смещение сердца более чем на 3 см). Лечение: общие и специальные гимнастические упражнения, массаж. Оперативное лечение показано при прогрессирующих деформациях с функциональными нарушениями в возрасте 4–5 лет. В арсенале хирургического лечения много методов, однако ни один из них не принят как оптимальный. При каждом отмечают риск поздних рецидивов • Удаление деформированных рёберных хрящей • Остеотомия грудины • Коррекция дефекта грудины введением костного клина • Фиксация поддерживающим бруском, расположенным позади грудины • Другие варианты: дозированное вытяжение, использование магнитов и т.д.
Килевидная деформация грудной клетки («куриная» грудь, pectus carinatum) — выступание грудины и прикрепляющихся к ней рёберных хрящей. Поражение рёберных хрящей может быть одно- или двусторонним, а грудина выступать кпереди в верхнем или нижнем отделах. При консервативном лечении назначают общие и специальные гимнастические упражнения, массаж. Из предложенных оперативных методов лечения наиболее приемлема субперихондральная резекция хрящей. Корригируют путём поперечной остеотомии с перемещением грудины кзади.
Синдром Полэнда — сочетание аномалий, включающих отсутствие большой и малой грудной мышц, синдактилию, брахидактилию, ателию и/или амастию, деформации или отсутствие рёбер, отсутствие волос в подмышечной впадине и уменьшение толщины подкожной клетчатки. У каждого пациента отмечают различные компоненты синдрома. Деформация грудной клетки варьирует от лёгкой гипоплазии рёбер и рёберных хрящей на стороне поражения до аплазии передней части рёбер и всех рёберных хрящей. Хирургическое лечение необходимо лишь небольшой части пациентов.
Дефекты грудины — широкий спектр редких аномалий грудины, сердца и верхних отделов брюшной стенки • Торакальная эктопия сердца — классическое «обнажённое сердце», не прикрытое спереди никакими тканями, часто отмечают тетраду Фалло, стеноз лёгочной артерии, транспозицию магистральных сосудов и ДМЖП. Лечение торакальной эктопии сердца почти всегда безуспешно • Шейная эктопия сердца. Пациенты отличаются от больных с торакальной эктопией расстоянием, на которое перемещено сердце • Торако-абдоминальная эктопия сердца. Расщепление нижней части грудины, сердце покрыто мембраной. Хирургическое вмешательство направлено на закрытие дефекта кожи над сердцем и брюшной полостью • Расщепление или раздвоение грудины • Дистальный дефект грудины встречают как составную часть пентады Кэнтрелла.
Синдром передней лестничной мышцы • Причины: добавочное шейное ребро, спазм и вторичное укорочение лестничной мышцы или травматическая деформация костей грудной клетки и плечевого пояса • Клиническая картина. Боли в области шеи, надплечья и руки (по ходу локтевого нерва) и периферический парез руки, вызванные сдавлением сосудисто-нервного пучка в переднем межлестничном пространстве (между передней и средней лестничными мышцами). Клиническая картина напоминает болезнь Рейно • Диагноз подтверждают исследованием функций локтевого нерва • Лечение. Декомпрессия сосудисто-нервного пучка, чаще всего путём резекции I или добавочного шейного ребра (при его наличии), рассечения передней лестничной мышцы. Освобождение нервов из окружающих рубцовых тканей, обычно выполняемое через надключичный доступ.
МКБ-10 • M95.4 Приобретённая деформация грудной клетки и рёбер • Q67 Врождённые костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки • Q67.6 Впалая грудь • Q67.7 Килевидная грудь • Q67.8 Другие врождённые деформации грудной клетки
3. Обезболивающая терапия в послеоперационном периоде с первых суток (трамадол, кетонал, триган, промедол) по показаниям в возрастной дозировке в течение 1-5 суток.
5. С целью профилактики гипокальциемии препараты кальция (глюконат кальция, кальций-Дз Никомед, кальцид, остеогенон) перорально с 3-5 суток, после операции, в возрастной дозировке по показаниям.
6. Переливание компонентов крови (СЗП, эрмасса одногруппная) интраоперационно и в послеоперационном периоде по показаниям.
Профилактические мероприятия:
— профилактика бактериальной и вирусной инфекции;
— профилактика контрактур и тугоподвижности суставов;
Основные медикаменты:
5. Препараты кальция в таблетках
Дополнительные медикаменты:
1. Препараты железа перорально
2. Растворы глюкозы в\в
3. Раствор NaCl 0,9% в\в
Индикаторы эффективности лечения:
1. Восстановление функционального объема движений в суставах.
Госпитализация
Показания к госпитализации: плановое, наличие утолщения кости, костных наростов, ограничение движений в суставах, болевой синдром.
