диффузный семейный полипоз код по мкб 10

Диффузный полипоз – это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием большого числа полипов в толстом кишечнике, иногда во всем желудочно-кишечном тракте. Проявляется в молодом возрасте. Основные симптомы – боли в животе, хроническая диарея, наличие слизи и крови в кале, кровотечения из прямой кишки; позже присоединяется анемия и потеря массы тела. Заболевание практически всегда заканчивается малигнизацией. Диагностируется с помощью ректороманоскопии, ирригоскопии, колоноскопии с биопсией подозрительных элементов, молекулярно-генетических исследований. Лечение только хирургическое – резекция пораженного участка кишечника.

МКБ-10

Общие сведения

Диффузный полипоз (семейный аденоматоз толстой кишки) – это наследственное заболевание с высоким риском малигнизации, которое проявляется полипозным поражением толстого кишечника с частым вовлечением в процесс других отделов желудочно-кишечного тракта. Заболевание известно давно, наследственный характер его впервые описал Гриппс в 1889 году. Распространенность в популяции невысокая, по разным данным – один случай на 8-14 тысяч населения.

Риск заболевания резко возрастает среди родственников больных диффузным полипозом. Приблизительно у половины из них выявляют изменения в толстом кишечнике при осмотре, даже если нет явных клинических симптомов. Патология встречается на всех континентах, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. На сегодняшний день диффузный полипоз хорошо изучен, в том числе выявлены генетические мутации, которые ведут к его возникновению. Поскольку в 100% случаев болезнь заканчивается колоректальным раком, проблема является актуальной, несмотря на небольшую распространенность. Изучением полипоза кишечника занимается проктология.

Причины

Причиной семейного диффузного полипоза является мутация в гене, который находится на длинном плече пятой хромосомы. Ген отвечает за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Дефект ведет к неконтролируемому размножению клеток эпителия, разрастанию отдельных участков слизистой оболочки и возникновению множественных полипов.

Патогенез

Полипы при диффузном полипозе имеют разные размеры и строение: одни небольшого размера, до одного сантиметра, имеют преимущественно железистую структуру, другие больше сантиметра в диаметре, с ворсинчатой поверхностью и дольчатой структурой. Располагаться полипы могут на широкой основе или на ножке, часто сливаются, в местах слияния практически отсутствует нормальная слизистая оболочка. Малигнизацию в аденоматозных полипах выявляют приблизительно в 30% случаев. Ворсинчатые полипы переходят в злокачественную форму в два раза чаще. Признаком малигнизации является увеличение полипа, неровность его поверхности, изменение цвета, появление изъязвлений. Считается, что возникновение раковых опухолей при диффузном полипозе – это только вопрос времени.

Классификация

Специалисты в сфере клинической проктологии используют классификаций диффузного полипоза, учитывающих морфологические изменения в слизистой, распространенность процесса, клиническое течение. По морфологическим признакам аденоматоз разделяют на следующие формы: аденоматозная (полипы мелкие, преимущественно железистой структуры); пролиферативная (полипы большого размера, с дольчатой структурой, покрыты ворсинчатым эпителием); смешанная (включает признаки аденоматозной и пролиферативной форм). Начинается диффузный полипоз в основном с аденоматозной формы, затем переходит в смешанную. Изолированная пролиферативная форма встречается редко. По степени распространения диффузный полипоз разделяют на:

По клиническому течению диффузный полипоз разделяют на классический, тяжелый, ослабленный, или аттенуированный.

Симптомы полипоза

Клинические проявления диффузного полипоза во многом зависят от формы заболевания. Так, при тяжелом течении и синдроме Пейнтца-Егерса первые симптомы появляются у детей в период от шести до двенадцати лет. Ребенок постоянно жалуется на боли в животе, плохо ест, не набирает массу, отстает в росте и физическом развитии. Периодически у него появляется понос со слизью, иногда в кале видны прожилки крови. При осмотре отмечается бледность кожи, можно заметить пигментные пятна вокруг рта и на щеках. Живот мягкий, болезненный, подкожная клетчатка развита слабо. Диффузный полипоз постоянно прогрессирует, и уже к 18-20 годам полипы перерождаются в злокачественные опухоли.

Классическая форма диффузного полипоза диагностируется в молодом возрасте, около двадцати лет, хотя первые симптомы могут появиться еще у подростков. Как и при тяжелом течении, больные жалуются на боли в животе, понос со слизью и прожилками крови, потерю аппетита и похудение, периодически может повышаться температура тела. Постепенно у пациентов нарастают проявления анемии, уменьшается количество белка в крови, что может сопровождаться безбелковыми отеками. Кожные покровы бледные, живот болезненный, мягкий. При пальцевом ректальном исследовании специалист-проктолог может выявить множественные полипы в прямой кишке, иногда они даже выпадают из заднего прохода. Первые признаки злокачественного перерождения полипов появляются приблизительно в тридцать лет. Каждые десять лет риск малигнизации увеличивается больше, чем в два раза.

Ослабленная, или аттенуированая форма диффузного полипоза впервые клинически проявляется в 40-45 лет. Симптомы такие же, как и в двух предыдущих случаях, возможна их меньшая выраженность. Первые раковые опухоли выявляют приблизительно в пятьдесят лет. Особая форма диффузного полипоза, описанная как синдром Гарднера, сочетается с опухолями мягких тканей, межмышечных оболочек и остеомами черепа. Иногда можно выявить злокачественные новообразования в надпочечниках и щитовидной железе, кисты сальных желез (синдром Олфилда), а также опухоли мозга (синдром Тюрко). Многие пациенты с синдромом Гарднера впервые обращаются к врачам именно по поводу злокачественных опухолей разной локализации, а диффузный полипоз становится случайной находкой при общем обследовании.

Осложнения

Самым частым осложнением диффузного полипоза является малигнизация, которая возникает практически у всех пациентов. Также возможны воспалительные заболевания толстого кишечника. Кровотечения при диффузном полипозе редко бывают профузными, но постоянная потеря крови даже в незначительных количествах постепенно ведет к развитию железодефицитной анемии. Нарушения пищеварения и всасывания питательных веществ вызывают потерю массы тела, утрату физической активности, белковое голодание, значительное снижение качества жизни.

Диагностика

При диффузном полипозе ободочной и прямой кишки диагноз можно установить уже при проведении аноскопии или ректороманоскопии. Эти методики позволяют увидеть все отделы прямой кишки и дистальный участок сигмовидной. Дальнейшее обследование пациентов с диффузным полипозом включает ирригоскопию с двойным контрастом. Метод позволяет выявить степень распространения процесса в толстом кишечнике, предварительно определить локализацию возможных образований со злокачественным перерождением. Ирригоскопия показана также при нарушении проходимости толстого кишечника. Следующее обследование – колоноскопия, которая позволяет более подробно рассмотреть слизистую оболочку кишечника, выявить подозрительные полипы. Во время колоноскопии обязательно выполняют множественную биопсию полипов с признаками злокачественного перерождения.

В общем анализе крови наблюдаются признаки анемии, при раковом процессе и воспалении значительно повышается СОЭ. В биохимическом анализе крови отмечается уменьшение количества белка. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить дефектный ген и установить окончательный диагноз.

Дифференцировать диффузный полипоз в детском возрасте нужно, прежде всего, с дизентерией и врожденными дивертикулами. Взрослые пациенты с первыми симптомами диффузного полипоза также часто попадают в инфекционную больницу. И только после бактериологического посева, который исключает дизентерию, им проводят ректороманоскопию, колоноскопию и ставят правильный диагноз. Заболевание следует отличать от единичных полипов (до 10 штук) толстого кишечника, ложных полипов и гранулем при неспецифическом язвенном колите, первичного рака толстой кишки, который возникает в старшем возрасте. Большое значение в постановке диагноза имеет семейный анамнез. Если родственники пациентов с диффузным полипозом попадают в отделение проктологии или в инфекционный стационар с похожими симптомами, в большинстве случаев у них диагностируют это же заболевание.

Лечение диффузного полипоза

Консервативной терапии семейного аденоматоза не существует, лечение только хирургическое. При выявлении заболевания операция является обязательной, так как рано или поздно полипы переродятся в злокачественные опухоли. На начальных этапах, когда поражены только дистальные отделы толстого кишечника и нет признаков малигнизации, можно провести резекцию сигмовидной и прямой кишки (проктосигмоидэктомию) с сохранением сфинктера.

Если диффузный полипоз распространяется на проксимальные отделы толстого кишечника, но еще не переходит в злокачественную форму, показаны следующие операции: колэктомия и создание илеоректального анастомоза, субтотальная колэктомия или гемиколэктомия с асцендоректальным анастомозом, субтотальная гемиколэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки и подведением к анусу участка восходящей толстой кишки. Все эти операции проводятся с сохранением анального сфинктера, что дает возможность пациенту с диффузным полипозом вести более-менее активный образ жизни. При выявлении раковых опухолей в кишечнике необходимо проводить тотальную колэктомию без сохранения сфинктера и выведением на переднюю стенку живота илеостомы.

Прогноз и профилактика

Поскольку у всех пациентов с диффузным полипозом рано или поздно выявляют рак, прогноз заболевания неблагоприятный. Несмотря на то, что причины семейного аденоматоза изучены довольно хорошо, действенной профилактики заболевания на сегодняшний день нет. В обязательном порядке обследуют всех родственников больного, в том числе детей в возрасте 10-12 лет. Генетики рекомендуют начинать обследование членов семьи больного с молекулярно-генетического анализа для выявления специфических мутаций в геноме.

Источник

Полип толстой кишки (K63.5)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Некоторые из указанных как исключенные форм будут упоминаться в дальнейшем тексте для полноты изложения.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Аденома:
— тубулярная (аденоматозный полип);
— ворсинчатая;
— тубулярно-ворсинчатая.

Аденоматоз (аденоматозный полипоз кишечника).

1. Гамартомы:
— полип Пейтца-Егерса и полипоз;
— ювенильный полип и полипоз.

3. Гиперпластический (метапластический) полип.

4. Доброкачественный лимфоидный полип и полипоз.

5. Воспалительный полип.

6. Глубокий кистозный колит (некоторыми авторами рассматривается как вариант синдрома солитарной язвы прямой и/или толстой кишки).

II. По фактору множественности полипы разделяют на:
— одиночные;
— множественные (групповые, рассеянные);
— диффузный полипоз.

Понятие «множественные полипы» нуждается в уточнениях, так как имеет клинический смысл и диктует разные подходы к лечению.

Множественные полипы включают:

Классификация диффузных полипозов

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Возраст: преимущественно зрелый и пожилой

Признак распространенности: Распространено

Соотношение полов(м/ж): 1.5

Данные по распространенности полипов существенно разнятся.
Средние оценочные данные указывают на распространенность около 10%.
Маленькие единичные полипы протекают бессимптомно и, по некоторым данным, они обнаруживаются у 30% пациентов, умерших от других болезней.

Пол. Данные разнятся. Согласно одним данным различий не выявлено. Согласно альтернативным исследованиям отмечается преобладание мужского пола.

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Клиника
От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности.
Наличие любого клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального рака Колоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки
, неспецифических колитов и прочего).

Основные симптомы:
1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации.
2. Диарея или запор.
3. Ощущение неполного опорожнения кишечника.
4. Слизь в кале (крайне редко).
5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях.
6. Боли в животе:
— у детей связаны с персистирующей инвагинацией;
— у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт.

Диагностика

1. Эндоскопия (колоноскопия, фиброректороманоскопия) в сочетании с биопсией считается наиболее простым и доступным методом диагностики.
Чувствительность эндоскопии (без биопсии) составляет 80-90%. При локализации полипов в проксимальных отделах толстого кишечника чувствительность метода может падать до 60%.
Чувствительность и специфичность диагностики могут быть улучшены одновременным применением аутофлуоресценции, хромоскопии и других методов осмотра и обработки визуальной информации.

2. Ирригоскопия с двойным контрастированием. Чувствительность метода оценивается как 48-72%. Ложноположительные результаты оцениваются в районе 14%.

Лабораторная диагностика

Специфические изменения отсутствуют.

1. Общий анализ крови: редко выявляется постгеморрагическая анемия.

2. Анализ кала:
— выявляется примесь крови;
— в редких случаях в кале могут обнаруживаться слизь и фрагменты ткани полипов.
Хотя исследование кала на скрытую кровь является важным методом диагностики различных заболеваний толстой кишки, отрицательный результат этого теста не гарантирует отсутствие полипов.

3. Биохимия: крайне редко выявляется снижение уровня сывороточного железа.

4. Генетические тесты: показаны при наследуемых полипозах.

Дифференциальный диагноз

Потеря веса, потеря аппетита, изменение дефекации, обструкция и кровотечение более вероятны для колоректального рака (CRC), чем для простого полипа.

Эндоскопия (проктоскопия, сигмоскопия) является решающим методом дифдиагностики.
Характерные изменения, выявляемые при эндоскопии:
— язвы;
— контактные кровотечения;
— гетерогенные изменения внешнего вида стенки кишечника, ее окраски или иные поражения

Эндоскопические и гистологические исследования являются окончательным методом дифдиагностики, хотя большие полипы не могут быть окончательно дифференцированы от рака без исследования резецированного в процессе операции образца.
Предварительное исследование биоптата, полученного при частичной биопсии во время смотровой эндоскопии, может оказаться недостаточным. Более глубокая биопсия с захватом мышечного слоя могла бы быть более полезной для дифдиагностики на предоперационном этапе

Эндоскопическое исследование может выявить псевдополипы, визуальное приподнимание относительно здоровых участков над изъязвленной поверхностью.

Другие особенности язвенного колита, выявляемого при колоноскопии, включают в себя обычно распространенное и относительно равномерное вовлечение слизистой оболочки в воспалительный процесс, сосудистые изменения, диффузную эритему, зернистость слизистой оболочки, нормальную подвздошную кишку (или терминальный илеит).
Свищи встречаются редко.

Гистология биоптата: дистальное распространение процесса, истощение продукции муцина, базальный плазмоцитоз и диффузная атрофия слизистой оболочки. Гранулёмы отсутствуют

Осложнения

1. Хотя неаденоматозные и не связанные с факоматозами полипы считаются доброкачественной патологией, развитие колоректального рака, особенно в группах пожилых пациентов, остается главным риском.

2. Кровотечения и сопутствующая анемия.

3. Кишечная обструкция (частичная) вследствие гигантских полипов (крайне редко).

5. Осложнения, связанные с лечением:

5.3. Пневматозный кистоз кишечника.

5.4. Другие редкие осложнения (например, отрыв сосудов брыжейки, осложнения со стороны селезенки).

Лечение

Консервативная терапия полипов толстой кишки, как таковая, отсутствует.

2. Медикаментозная терапия. Не существует эффективной медикаментозной терапии против полипов кишечника.

Применение упоминаемых медикаментов преследует в основном следующие цели:

2.2 Подготовка кишечника к диагностической или оперативной эндоскопии, а также к радиологическим и УЗ-исследованиям. Все препараты, применяемые за 24 часа до процедуры, имеют целью максимальную очистку кишечника и не влияют на течение процесса. Хорошая подготовка увеличивает шанс диагностики на 40%.

2.3 Анестезиологическое пособие и связанные с ним процедуры.

3. Эндоскопия.
Большинство полипов могут быть удалены во время колоноскопии с использованием методов электрокоагуляции. Дополнительные методы визуализации облегчают нахождение и контроль удаления полипа (нативное прокрашивание, хромоскопия и прочие). Небольшие полипы (менее 0,5 см) могут быть обработаны иным способом. Последующие эндоскопии должны быть сделаны через 3-6 месяцев.

Источник

Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации.

Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых

Оглавление

Ключевые слова

Список сокращений

Термины и определения

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [1, 2].

Синонимы: диффузный полипоз, множественные полипы толстой кишки.

1.2 Этиология и патогенез

­­­­­­­­­Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за жизненный цикл и дифференцировку клеток кишечного эпителия. Adenomatous Polyposis Coli ген (сокращенно APС-ген) представляет собой участок молекулы ДНК в пятой хромосоме 5q длиной около 100 тыс. пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона. APС ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию в клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутации в APС гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.

Мутации в APС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция и инсерция. Делеция – это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, а инсерция – это вставка одного или нескольких нуклеотидов и замена одного или нескольких нуклеотидов на другие. Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона – участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.

Мутации в APС-гене выявляются не у всех больных семейным аденоматозом. Поиск другого гена, который может обусловливать развитие заболевания, привел к обнаружению новой аутосомно-рецессивной формы наследственного полипоза, вызванного мутациями в гене MYH. Этот ген расположен в хромосоме 1р34-32. Он несет ответственность за восстановление повреждённой активным кислородом ДНК в процессе ее репликации (удвоения), возникающие мутации нарушают этот процесс, что приводит к синтезу патологической ДНК.

Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем по мере роста организма уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки [3, 4].

1.3 Эпидемиология

Заболеваемость семейным аденоматозом по данным различных авторов варьирует. Наиболее полное общенациональное исследование, проведенное в Дании, выявило среднюю частоту 1.3 на 1 млн. населения, что соответствует частоте при рождении приблизительно 1 на 10 тыс. [5, 6].

Данные этого исследования соответствуют таким сведениям из Швеции и Финляндии [7, 8,9].

Таким образом, соотношение 1 на 10 тыс. может быть принято за средний показатель заболеваемости семейным аденоматозом.

1.4 Коды по МКБ-10

Блок – Доброкачественные новообразования (D10-D36).

1.5 Классификация

В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [3,4, 10].

1.5.1 Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [10].

1.Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

2.Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3.Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

2. Диагностика

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента. [2, 3, 4, 11]

2.1 Жалобы и анамнез

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

2.2 Физикальное обследование

На этапе постановки диагноза:

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Комментарий. Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. [12, 13, 14] Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы). [10]

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Комментарий. Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера. [3, 4, 8]

2.3 Инструментальная диагностика

На этапе постановки диагноза:

Уровень убедительности рекомендации A (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарий. Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации. [8]

Комментарий. Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки [3,4, 15].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4)

2.4 Иная диагностика

На этапе постановки диагноза:

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарий. Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.

Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.

Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, апри отрицательном результате – исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.

В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в «группу риска» и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.

В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.

Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая, что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного [1, 21, 22].

2.5 Дополнительные исследования.

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4).

2.6 Дифференциальная диагностика

Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозным раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией неспецифическим колитом (неспецифическийязвенный колит, гранулематозныйи др.) [24]

3. Лечение

Лечение САТК в настоящее время только хирургическое [44, 55]. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует. [1, 2, 22,25]

Цель – эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.

Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.

3.1 Хирургическое лечение САТК.

3.1.1 Эндоскопическая полипэктомия.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)

Комментарий. Методика: производится электроэксцизия полипов через колоноскоп. [34]

Хорошие результаты лечения в раннем периоде после операции отмечаются в 31-83%случаев [35, 36]. Пациентам требуется регулярное динамическое наблюдение, так как данный метод является исключительно поддерживающим и не может заменить операцию [24, 32, 34].

3.1.2. Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят средне-срединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки и прямую кишку на уровне первого крестцового позвонка. Далее формируют илеоректальный анастомоз «конец-в-конец» циркулярным сшивающим аппаратом. [24, 39, 40, 41]

3.1.3. Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)

Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].

Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов [47, 41, 46].

Были описаны случаи развития полипов на илеостоме [48].

3.1.4. Колпроктэктомия, илеостомия по Бруку.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)

Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].

3.1.5. Колпроктэктомия с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеоанального анастомоза, илеостомия по Торнболлу. Мукозэктомия слизистой прямой кишки.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Развитие аденом и рака в анальном канале наблюдается в 10-31%, в тонкокишечном резервуаре в 8-62%случаев [45, 64, 65,66, 67].

3.1.6. Лечение десмоидных опухолей.

Лечение десмоидных опухолей комплексное.

Хирургическое лечение.

Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки.

Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарий. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки.

Нехирургическое лечение.

4. Реабилитация

Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это, в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии.

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1 Профилактика

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3)

5.2 Диспансерное ведение

Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует [22, 25].

Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Если не лечить больного САТК, то неизбежно развитие рака из одного или нескольких полипов. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85 % пациентов, обратившихся до малигнизации полипов, в то время как при развитии рака в прямой кишке процент успешных операций снижается до 30 %. [3, 4, 68]

6.1 Область применения рекомендаций

Клинические рекомендации предназначены врачам-терапевтам, врачам общей практики (семейным врачам), гастроэнтерологам, колопроктологам, хирургам, эндоскопистам, организаторам здравоохранения, медицинским работникам со средним медицинским образованием, врачам-экспертам медицинских страховых организаций, в том числе при проведении медико-экономической экспертизы.

Стационарное лечение проводится в специализированных колопроктологических отделениях (в исключительных случаях в хирургических отделениях при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»).

Хирургическое лечение проводится в условиях круглосуточного стационара, необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3), или, в зависимости от метода лечения и характера течения заболевания оказания высокотехнологичной медицинской помощи по профилю «Абдоминальная хирургия», включенной в перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи базовой программы обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования.

6.2. Ограничение применения рекомендаций.

Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам. В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения каждого пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Этап постановки диагноза

Выполнен сбор анамнеза при госпитализации.

Выполнен объективный осмотр

Выполненосмотр промежности и пальцевое исследование прямой кишки при установлении диагноза

Источник

• ← С чем сделать ванночку для ног перед педикюром
• 0x80070422 код ошибки 0x80070422 windows 10 как исправить →