| Колоректальный рак | Потеря веса, потеря аппетита, изменение дефекации, обструкция и кровотечение более вероятны для колоректального рака (CRC), чем для простого полипа.
Эндоскопия (проктоскопия, сигмоскопия) является решающим методом дифдиагностики.
Характерные изменения, выявляемые при эндоскопии:
— язвы;
— контактные кровотечения;
— гетерогенные изменения внешнего вида стенки кишечника, ее окраски или иные поражения
Эндоскопические и гистологические исследования являются окончательным методом дифдиагностики, хотя большие полипы не могут быть окончательно дифференцированы от рака без исследования резецированного в процессе операции образца.
Предварительное исследование биоптата, полученного при частичной биопсии во время смотровой эндоскопии, может оказаться недостаточным. Более глубокая биопсия с захватом мышечного слоя могла бы быть более полезной для дифдиагностики на предоперационном этапе
Эндоскопическое исследование может выявить псевдополипы, визуальное приподнимание относительно здоровых участков над изъязвленной поверхностью.
Другие особенности язвенного колита, выявляемого при колоноскопии, включают в себя обычно распространенное и относительно равномерное вовлечение слизистой оболочки в воспалительный процесс, сосудистые изменения, диффузную эритему, зернистость слизистой оболочки, нормальную подвздошную кишку (или терминальный илеит).
Свищи встречаются редко.
Гистология биоптата: дистальное распространение процесса, истощение продукции муцина, базальный плазмоцитоз и диффузная атрофия слизистой оболочки. Гранулёмы отсутствуют
Осложнения
1. Хотя неаденоматозные и не связанные с факоматозами полипы считаются доброкачественной патологией, развитие колоректального рака, особенно в группах пожилых пациентов, остается главным риском.
2. Кровотечения и сопутствующая анемия.
3. Кишечная обструкция (частичная) вследствие гигантских полипов (крайне редко).
5. Осложнения, связанные с лечением:
5.3. Пневматозный кистоз кишечника.
5.4. Другие редкие осложнения (например, отрыв сосудов брыжейки, осложнения со стороны селезенки).
Лечение
Консервативная терапия полипов толстой кишки, как таковая, отсутствует.
2. Медикаментозная терапия. Не существует эффективной медикаментозной терапии против полипов кишечника.
Применение упоминаемых медикаментов преследует в основном следующие цели:
2.2 Подготовка кишечника к диагностической или оперативной эндоскопии, а также к радиологическим и УЗ-исследованиям. Все препараты, применяемые за 24 часа до процедуры, имеют целью максимальную очистку кишечника и не влияют на течение процесса. Хорошая подготовка увеличивает шанс диагностики на 40%.
2.3 Анестезиологическое пособие и связанные с ним процедуры.
3. Эндоскопия.
Большинство полипов могут быть удалены во время колоноскопии с использованием методов электрокоагуляции. Дополнительные методы визуализации облегчают нахождение и контроль удаления полипа (нативное прокрашивание, хромоскопия и прочие). Небольшие полипы (менее 0,5 см) могут быть обработаны иным способом. Последующие эндоскопии должны быть сделаны через 3-6 месяцев.
Источник
Д10-Д36 Доброкачественные новообразования. V. 2016
Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)
D10-D36 Доброкачественные новообразования
Включено: морфологические коды с кодом характера новообразования /0
D10 Доброкачественное новообразование рта и глотки
Губы (уздечки) (внутренней поверхности) (слизистой оболочки) (красной каймы)
Исключено: кожи губы (D22.0, D23.0)
D10.2 Дна полости рта
D10.3 Других и неуточненных частей рта
доброкачественные одонтогенные новообразования (D16.4-D16.5)
слизистой оболочки губы (D10.0)
носоглоточной поверхности мягкого неба (D10.6)
Глоточной миндалины
Заднего края перегородки и хоан
D10.9 Глотки неуточненной локализации
D11 Доброкачественное новообразование больших слюнных желез
D11.7 Других больших слюнных желез
D11.9 Большой слюнной железы неуточненное
D12 Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала
Печеночного изгиба
Селезеночного изгиба
D12.6 Ободочной кишки неуточненной части
D12.7 Ректосигмоидного соединения
D13 Доброкачественное новообразование других и неточно обозначенных органов пищеварения
D13.3 Других и неуточненных отделов тонкой кишки
D13.6 Поджелудочной железы
Исключено: островковых клеток поджелудочной железы (D13.7)
D13.7 Островковых клеток поджелудочной железы
Островковоклеточная опухоль
Островков Лангерганса
Пищеварительной системы БДУ
Кишечника БДУ
Селезенки
D14 Доброкачественное новообразование среднего уха и органов дыхания
D14.0 Среднего уха, полости носа и придаточных пазух
Надгортанника (участка над подъязычной костью)
надгортанника передней части (D10.5)
полип голосовой связки и гортани (J38.1)
D14.3 Бронха и легкого
D14.4 Дыхательной системы неуточненной локализации
D15 Доброкачественное новообразование других и неуточненных органов грудной клетки
Исключено: мезотелиальной ткани (D19.-)
D15.0 Вилочковой железы [тимуса]
Исключено: крупных сосудов (D21.3)
D15.7 Других уточненных органов грудной клетки
D15.9 Органов грудной клетки неуточненных
D16 Доброкачественное новообразование костей и суставных хрящей
D16.0 Лопатки и длинных костей верхней конечности
D16.1 Коротких костей верхней конечности
D16.2 Длинных костей нижней конечности
D16.3 Коротких костей нижней конечности
D16.4 Костей черепа и лица
Исключено: нижней челюсти костной части (D16.5)
D16.5 Нижней челюсти костной части
D16.6 Позвоночного столба
Исключено: крестца и копчика (D16.8)
D16.7 Ребер, грудины и ключицы
D16.8 Тазовых костей, крестца и копчика
D16.9 Костей и суставных хрящей неуточненных
D17 Доброкачественное новообразование жировой ткани
Включено: морфологические коды M885-M888 с кодом характера новообразования /0
D17.0 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки головы, лица и шеи
D17.1 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки туловища
D17.2 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки конечностей
D17.3 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки других и неуточненных локализаций
D17.4 Доброкачественное новообразование жировой ткани органов грудной клетки
D17.5 Доброкачественное новообразование жировой ткани внутри брюшных органов
Исключено: брюшины и забрюшинного пространства (D17.7)
D17.6 Доброкачественное новообразование жировой ткани семенного канатика
D17.7 Доброкачественное новообразование жировой ткани других локализаций
D18 Гемангиома и лимфангиома любой локализации
Включено: морфологические коды M912-M917 с кодом характера новообразования /0
Исключено: голубой или пигментированный невус (D22.-)
D18.0 Гемангиома любой локализации
Ангиома БДУ
D18.1 Лимфангиома любой локализации
D19 Доброкачественное новообразование мезотелиальной ткани
Включено: морфологический код M905 с кодом характера новообра зования /0
D19.0 Мезотелиальной ткани плевры
D19.1 Мезотелиальной ткани брюшины
D19.7 Мезотелиальной ткани других локализаций
D19.9 Мезотелиальной ткани неуточненной локализации
D20 Доброкачественное новообразование мягких тканей забрюшинного пространства и брюшины
доброкачественное новообразование жировой ткани брюшины и забрюшинного пространства (D17.7)
мезотелиальной ткани (D19.-)
D20.0 Забрюшинного пространства
D20.1 Брюшины
D21 Другие доброкачественные новообразования соединительной и других мягких тканей
Включено:
кровеносного сосуда
суставной сумки
хряща
фасции
жировой ткани
связки, кроме маточной
лимфатического сосуда
мышцы
синовиальной оболочки
сухожилия (сухожильного влагалища)
Исключено: соединительной ткани глазницы (D31.6)
D21.1 Соединительной и других мягких тканей верхней конечности, включая область плечевого пояса
D21.2 Соединительной и других мягких тканей нижней конечности, включая тазобедренную область
D21.3 Соединительной и других мягких тканей грудной клетки
Подмышечной впадины
Диафрагмы
Крупных сосудов
сердца (D15.1)
средостения (D15.2)
вилочковой железы [тимуса] (D15.0)
D21.4 Соединительной и других мягких тканей живота
D21.5 Соединительной и других мягких тканей таза
D21.9 Соединительной и других мягких тканей неуточненной локализации
D22 Меланоформный невус
D22.0 Меланоформный невус губы
D22.1 Меланоформный невус века, включая спайку век
D22.2 Меланоформный невус уха и наружного слухового прохода
D22.3 Меланоформный невус других и неуточненных частей лица
D22.4 Меланоформный невус волосистой части головы и шеи
D22.5 Меланоформный невус туловища
D22.6 Меланоформный невус верхней конечности, включая область плечевого пояса
D22.7 Меланоформный невус нижней конечности, включая тазобедренную область
D22.9 Меланоформный невус неуточненный
D23 Другие доброкачественные новообразования кожи
доброкачественные новообразования жировой ткани (D17.0-D17.3)
меланоформный невус (D22.-)
Исключено: красной каймы губы (D10.0)
D23.1 Кожи века, включая спайку век
D23.2 Кожи уха и наружного слухового прохода
D23.3 Кожи других и неуточненных частей лица
D23.4 Кожи волосистой части головы и шеи
D23.5 Кожи туловища
заднего прохода [ануса] БДУ (D12.9)
кожи половых органов (D28-D29)
D23.6 Кожи верхней конечности, включая область плечевого сустава
D23.7 Кожи нижней конечности, включая область тазобедренного сустава
D23.9 Кожи неуточненной локализации
D24 Доброкачественное новообразование молочной железы
Включено: молочной железы:
доброкачественная дисплазия молочной железы (N60.-)
кожи молочной железы (D22.5, D23.5)
D25 Лейомиома матки
доброкачественные новообразования матки с морфологическим кодом M889 и кодом характера новообразования /0
фибромиома матки
D25.0 Подслизистая лейомиома матки
D25.1 Интрамуральная лейомиома матки
D25.2 Субсерозная лейомиома матки
D25.9 Лейомиома матки неуточненная
D26 Другие доброкачественные новообразования матки
D26.7 Других частей матки
D26.9 Матки неуточненной части
D27 Доброкачественное новообразование яичника
D28 Доброкачественное новообразование других и неуточнённых женских половых органов
Включено:
аденоматозный полип
кожи женских половых органов
D28.2 Маточных труб и связок
Фаллопиевой трубы
Маточной связки (широкой) (круглой)
D28.7 Других уточненных женских половых органов
D28.9 Женских половых органов неуточненной локализации
D29 Доброкачественное новообразование мужских половых органов
Включено: кожи мужских половых органов
D29.0 Полового члена
D29.1 Предстательной железы
D29.3 Придатка яичка
Семенных пузырьков
Семенного канатика
Влагалищной оболочки яичка
D29.9 Мужских половых органов неуточненной локализации
D30 Доброкачественные новообразования мочевых органов
D30.1 Почечных лоханок
Исключено: мочеточникового отверстия мочевого пузыря (D30.3)
D30.3 Мочевого пузыря
D30.4 Мочеиспускательного канала
Исключено: уретрального отверстия мочевого пузыря (D30.3)
D30.7 Других мочевых органов
D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата
соединительной ткани века (D21.0)
зрительного нерва (D33.3)
кожи века (D22.1, D23.1)
D31.3 Сосудистой оболочки
D31.4 Ресничного тела
D31.5 Слезной железы и протока
Соединительной ткани глазницы
Наружноглазных мышц
Периферических нервов глазницы
Ретробульбарной ткани
Ретроокулярной ткани
Исключено: кости глазницы (D16.4)
D31.9 Глаза неуточненной части
D32 Доброкачественное новообразование мозговых оболочек
D32.0 Оболочек головного мозга
D32.1 Оболочек спинного мозга
D32.9 Оболочек мозга неуточненных
D33 Доброкачественное новообразование головного мозга и других отделов центральной нервной системы
ангиома (D18.0)
мозговых оболочек (D32.-)
периферических нервов и вегетативной нервной системы (D36.1)
ретроокулярной ткани (D31.6)
Исключено: четвертого желудочка (D33.1)
D33.1 Головного мозга под мозговым наметом
D33.2 Головного мозга неуточненное
D33.3 Черепных нервов
D33.4 Спинного мозга
D33.7 Других уточненных частей центральной нервной системы
D33.9 Центральной нервной системы неуточненной локализации
D34 Доброкачественное новообразование щитовидной железы
D35 Доброкачественное новообразование других и неуточненных эндокринных желез
островковых клеток поджелудочной железы (D13.7)
яичника (D27)
яичка (D29.2)
вилочковой железы [тимуса] (D15.0)
D35.1 Паращитовидной [околощитовидной] железы
D35.3 Краниофарингеального протока
D35.4 Шишковидной железы
D35.5 Каротидного гломуса
D35.6 Аортального гломуса и других параганглиев
D35.7 Других уточненных эндокринных желез
D35.8 Поражение более чем одной эндокринной железы
D35.9 Эндокринной железы неуточненной
D36 Доброкачественное новообразование других и неуточненных локализаций
D36.0 Лимфатических узлов
D36.1 Периферических нервов и вегетативной нервной системы
Исключено: периферических нервов глазницы (D31.6)
D36.7 Других уточненных локализаций
D36.9 Доброкачественное новообразование неуточненной локализации
Примечания. 1. Данная версия соответствует версии 2016 года ВОЗ (ICD-10 Version:2016), некоторые позиции которой могут отличаться от утверждённой Минздравом России версии МКБ-10.
2. БДУ — без дополнительных уточнений.
4. Класс II «Новообразования» содержит следующие блоки:
C00-C14 Злокачественные новообразования губы, полости рта и глотки
C15-C26 Злокачественные новообразования органов пищеварения
C30-C39 Злокачественные новообразования органов дыхания и грудной клетки
C40-C41 Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей
C43-C44 Меланома и другие злокачественные новообразования кожи
C45-C49 Злокачественные новообразования мезотелиальных и мягких тканей
C50-C50 Злокачественное новообразование молочной железы
C51-C58 Злокачественные новообразования женских половых органов
C60-C63 Злокачественные новообразования мужских половых органов
C64-C68 Злокачественные новообразования мочевых путей
C69-C72 Злокачественные новообразования глаза, головного мозга и других отделов ЦНС
C73-C75 Злокачественные новообразования щитовидной железы и других эндокринных желез
C76-C80 Злокачественные новообразования неточно обозначенных, вторичных и неуточненных локализаций
C81-C96 Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей
C97-C97 Злокачественные новообразования самостоятельных (первичных) множественных локализаций
D00-D09 Новообразования in situ
D10-D36 Доброкачественные новообразования
D37-D48 Новообразования неопределённого или неизвестного характера
Источник
Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации.
Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых
Оглавление
Ключевые слова
Список сокращений
Термины и определения
Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.
1. Краткая информация
1.1 Определение
Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [1, 2].
Синонимы: диффузный полипоз, множественные полипы толстой кишки.
1.2 Этиология и патогенез
Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за жизненный цикл и дифференцировку клеток кишечного эпителия. Adenomatous Polyposis Coli ген (сокращенно APС-ген) представляет собой участок молекулы ДНК в пятой хромосоме 5q длиной около 100 тыс. пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона. APС ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию в клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутации в APС гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.
Мутации в APС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция и инсерция. Делеция – это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, а инсерция – это вставка одного или нескольких нуклеотидов и замена одного или нескольких нуклеотидов на другие. Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона – участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.
Мутации в APС-гене выявляются не у всех больных семейным аденоматозом. Поиск другого гена, который может обусловливать развитие заболевания, привел к обнаружению новой аутосомно-рецессивной формы наследственного полипоза, вызванного мутациями в гене MYH. Этот ген расположен в хромосоме 1р34-32. Он несет ответственность за восстановление повреждённой активным кислородом ДНК в процессе ее репликации (удвоения), возникающие мутации нарушают этот процесс, что приводит к синтезу патологической ДНК.
Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем по мере роста организма уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки [3, 4].
1.3 Эпидемиология
Заболеваемость семейным аденоматозом по данным различных авторов варьирует. Наиболее полное общенациональное исследование, проведенное в Дании, выявило среднюю частоту 1.3 на 1 млн. населения, что соответствует частоте при рождении приблизительно 1 на 10 тыс. [5, 6].
Данные этого исследования соответствуют таким сведениям из Швеции и Финляндии [7, 8,9].
Таким образом, соотношение 1 на 10 тыс. может быть принято за средний показатель заболеваемости семейным аденоматозом.
1.4 Коды по МКБ-10
Блок – Доброкачественные новообразования (D10-D36).
1.5 Классификация
В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [3,4, 10].
1.5.1 Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [10].
1.Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.
2.Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.
3.Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.
4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.
2. Диагностика
Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента. [2, 3, 4, 11]
2.1 Жалобы и анамнез
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
2.2 Физикальное обследование
На этапе постановки диагноза:
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Комментарий. Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. [12, 13, 14] Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы). [10]
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Комментарий. Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера. [3, 4, 8]
2.3 Инструментальная диагностика
На этапе постановки диагноза:
Уровень убедительности рекомендации A (уровень достоверности доказательств – 2a)
Комментарий. Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации. [8]
Комментарий. Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки [3,4, 15].
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4)
2.4 Иная диагностика
На этапе постановки диагноза:
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)
Комментарий. Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.
Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.
Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, апри отрицательном результате – исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.
В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в «группу риска» и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.
В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.
Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая, что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного [1, 21, 22].
2.5 Дополнительные исследования.
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4).
2.6 Дифференциальная диагностика
Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозным раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией неспецифическим колитом (неспецифическийязвенный колит, гранулематозныйи др.) [24]
3. Лечение
Лечение САТК в настоящее время только хирургическое [44, 55]. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует. [1, 2, 22,25]
Цель – эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.
Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.
3.1 Хирургическое лечение САТК.
3.1.1 Эндоскопическая полипэктомия.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)
Комментарий. Методика: производится электроэксцизия полипов через колоноскоп. [34]
Хорошие результаты лечения в раннем периоде после операции отмечаются в 31-83%случаев [35, 36]. Пациентам требуется регулярное динамическое наблюдение, так как данный метод является исключительно поддерживающим и не может заменить операцию [24, 32, 34].
3.1.2. Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят средне-срединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки и прямую кишку на уровне первого крестцового позвонка. Далее формируют илеоректальный анастомоз «конец-в-конец» циркулярным сшивающим аппаратом. [24, 39, 40, 41]
3.1.3. Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)
Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].
Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов [47, 41, 46].
Были описаны случаи развития полипов на илеостоме [48].
3.1.4. Колпроктэктомия, илеостомия по Бруку.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)
Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].
3.1.5. Колпроктэктомия с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеоанального анастомоза, илеостомия по Торнболлу. Мукозэктомия слизистой прямой кишки.
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)
Развитие аденом и рака в анальном канале наблюдается в 10-31%, в тонкокишечном резервуаре в 8-62%случаев [45, 64, 65,66, 67].
3.1.6. Лечение десмоидных опухолей.
Лечение десмоидных опухолей комплексное.
Хирургическое лечение.
Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки.
Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)
Комментарий. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки.
Нехирургическое лечение.
4. Реабилитация
Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это, в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии.
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
5.1 Профилактика
Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3)
5.2 Диспансерное ведение
Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует [22, 25].
Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
Если не лечить больного САТК, то неизбежно развитие рака из одного или нескольких полипов. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85 % пациентов, обратившихся до малигнизации полипов, в то время как при развитии рака в прямой кишке процент успешных операций снижается до 30 %. [3, 4, 68]
6.1 Область применения рекомендаций
Клинические рекомендации предназначены врачам-терапевтам, врачам общей практики (семейным врачам), гастроэнтерологам, колопроктологам, хирургам, эндоскопистам, организаторам здравоохранения, медицинским работникам со средним медицинским образованием, врачам-экспертам медицинских страховых организаций, в том числе при проведении медико-экономической экспертизы.
Стационарное лечение проводится в специализированных колопроктологических отделениях (в исключительных случаях в хирургических отделениях при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»).
Хирургическое лечение проводится в условиях круглосуточного стационара, необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3), или, в зависимости от метода лечения и характера течения заболевания оказания высокотехнологичной медицинской помощи по профилю «Абдоминальная хирургия», включенной в перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи базовой программы обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования.
6.2. Ограничение применения рекомендаций.
Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам. В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения каждого пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии качества
Уровень достоверности доказательств
Уровень убедительности рекомендаций
Этап постановки диагноза
Выполнен сбор анамнеза при госпитализации.
Выполнен объективный осмотр
Выполненосмотр промежности и пальцевое исследование прямой кишки при установлении диагноза
Источник
