доброкачественное новообразование толстой кишки код по мкб 10

Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала (D12)

Аденоматоз ободочной кишки

Полипоз (врожденный) ободочной кишки

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Источник

Доброкачественные опухоли толстого кишечника ( Колоректальные доброкачественные опухоли )

Доброкачественные опухоли толстого кишечника – это новообразования, локализующиеся в разных отделах толстой кишки, происходящие из различных слоев кишечной стенки и не склонные к метастазированию. Симптомами данной группы заболеваний являются периодические боли по ходу толстого кишечника, незначительные кровотечения из заднего прохода и расстройства стула. Для диагностики доброкачественных опухолей толстого кишечника используется колоноскопия, ирригоскопия, ректороманоскопия, пальцевое исследование прямой кишки, анализ кала на скрытую кровь, общий анализ крови. Лечение доброкачественных опухолей заключается в их удалении при помощи эндоскопии или путем резекции участка кишки.

МКБ-10

Общие сведения

Доброкачественные опухоли толстого кишечника представляют собой различные по строению новообразования, обычно растущие в просвет кишечника и не дающие метастазы в другие органы. Чаще всего они представлены аденоматозными полипами, которые развиваются из эпителиальной ткани. Реже выявляются липомы, ангиомы, фибромы, лейомиомы и другие неэпителиальные опухоли. Эти образования преимущественно встречаются у людей старше 50 лет.

Существуют наследственные формы заболевания, которые могут обнаруживаться у детей и долгое время протекать бессимптомно. К ним, например, относится семейный полипоз толстой кишки. Опасность данной патологии заключается в том, что со временем она может трансформироваться в рак, что связано с потерей способности клеток опухоли к дифференцировке. Изучением доброкачественных опухолей колоректальной локализации занимается проктология и онкология. Диагностика и лечение данной патологии проводится проктологами, онкологами, гастроэнтерологами и абдоминальными хирургами.

Причины

Причины образования доброкачественных опухолей толстого кишечника окончательно не изучены. Одним из важнейших факторов, играющих основную роль в развитии новообразований кишечника, считается наследственность: если у родственников имеются полипы кишечника, то риск развития доброкачественной опухоли кишки повышается.

Данный патологический процесс может развиваться на фоне чрезмерного употребления жирной пищи и недостаточного введения в рацион продуктов, содержащих клетчатку. Риск появления доброкачественных неоплазий толстой кишки повышается у людей с частыми и длительными запорами. Нередко заболевание развивается на фоне неспецифического язвенного колита, хронического воспаления толстого кишечника и болезни Крона. К факторам риска также относят длительный стаж курения, низкую физическую активность и возраст больше 50 лет.

Классификация

Доброкачественные опухоли толстого кишечника представлены липомами, лейомиомами, лимфангиомами, невриномами, фибромами, гемангиомами, аденоматозными полипами и ворсинчатыми опухолями. Кроме того, к этой категории относится семейный полипоз толстой кишки и карциноидные опухоли.

Симптомы опухолей кишечника

Клиническая симптоматика доброкачественных опухолей толстого кишечника зависит от их размеров. Небольшие по размеру новообразования могут никак не проявляться и часто обнаруживаются только во время эндоскопии. Поэтому в большинстве случаев такие доброкачественные опухоли толстого кишечника протекают практически бессимптомно. При размерах новообразования более 2 см оно проявляется кровянистыми выделениями при акте дефекации и другим симптомами, которые зависят от структуры и локализации процесса.

Кроме того, доброкачественные опухоли сопровождаются болью в животе различной интенсивности. Болевые ощущения обычно локализуются в боковых зонах живота. Боль может иметь как ноющий, так и схваткообразный характер. Как правило, она усиливается перед актом дефекации и стихает после опорожнения кишечника.

При доброкачественных новообразованиях могут наблюдаться расстройства стула в виде диареи или запоров. При наличии у больного кровотечений из опухоли возможно появление симптомов анемии, таких как слабость, бледность кожи и снижение работоспособности. Периодически доброкачественные опухоли толстого кишечника проявляются вздутием живота, рвотой или тенезмами. Отличительной особенностью этих новообразований от злокачественных является отсутствие симптомов опухолевой интоксикации: снижения массы тела, обильного потоотделения, утомляемости и потери аппетита.

Если диффузный полипоз протекает без осложнений, он обычно не приводит к нарушению общего самочувствия больных. Кроме того, при неосложненном течении заболевания пальпация не сопровождается болезненностью в проекции толстого кишечника.

Осложнения

Диффузный полипоз толстой кишки часто сопровождается периодическими кишечными кровотечениями, которые напоминают симптомы геморроя. Кровянистые выделения обычно возникают после схваткообразных болей в нижней половине живота или дефекации. Чаще всего кровотечения наблюдаются при локализации полипов в области сигмовидной и прямой кишки. Крупные доброкачественные полипы могут приводить к полной или частичной кишечной непроходимости, которая является грозным осложнением.

Диагностика

Для диагностики доброкачественных опухолей толстого кишечника используются лабораторные и инструментальные методы исследования. Данные осмотра проктолога в большинстве случаев являются неинформативными. В некоторых случаях может отмечаться бледность кожи и наличие кровянистых выделений из ануса.

В большинстве случаев (60-75%) доброкачественные опухоли толстого кишечника хорошо визуализируются при помощи ректоскопа или колоноскопа. Полипы могут располагаться либо на тонкой ножке, либо на широком основании. Слизистая оболочка доброкачественных опухолей толстого кишечника имеет нормальный розовый цвет, хотя в некоторых случаях может быть пурпурно-красной, выделяясь на фоне окружающих тканей. При развитии воспаления слизистая оболочка доброкачественных опухолей становится отечной и гиперемированной, что хорошо видно при эндоскопии толстого кишечника. В случае появления эрозий визуализируется дефект слизистой с отечными краями, покрытый фибринозным налетом.

Лечение опухолей кишечника

Тактика лечения других типов доброкачественных опухолей толстого кишечника определяется видом новообразования, его размером, а также наличием или отсутствием осложнений. Для устранения одиночных доброкачественных неоплазий сегодня используют колоноскопию с эндоскопическим удалением образования. Данный метод применим при наличии солитарного опухолевого узла с выраженной ножкой. Эндоскопическое удаление хорошо переносится пациентами, которые уже на следующий день полностью восстанавливаются и могут возвращаться к привычному образу жизни.

Удаленное новообразование обязательно отправляют на гистологическое исследование, на котором можно уточнить морфологию опухоли и удостовериться в том, что в ней нет злокачественных клеток. В некоторых случаях проводится хирургическое лечение путем выполнения органосохраняющих или радикальных операций. При наличии ангиомы толстой кишки, которая также является доброкачественным заболеванием, показано наложение лигатур или криодеструкция.

После удаления доброкачественных опухолей больших размеров через год рекомендуется контрольная эндоскопия, которая позволит не пропустить образование новых полипов. Если на месте удаленной опухоли снова возникают новообразования, то их нужно обязательно повторно удалять. При отсутствии новых полипов на контрольной колоноскопии следующую диагностическую процедуру проводят через 3 года.

Прогноз и профилактика

При правильном и своевременном удалении доброкачественных опухолей толстого кишечника эта группа заболеваний имеет благоприятный прогноз. Однако если полип перерастает в злокачественную опухоль, то заболевание может привести к смертельному исходу. После удаления доброкачественного новообразования для своевременного выявления рецидивов проводят повторную ректороманоскопию, ирригоскопию или колоноскопию.

Источник

Полип толстой кишки (K63.5)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Некоторые из указанных как исключенные форм будут упоминаться в дальнейшем тексте для полноты изложения.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Аденома:
— тубулярная (аденоматозный полип);
— ворсинчатая;
— тубулярно-ворсинчатая.

Аденоматоз (аденоматозный полипоз кишечника).

1. Гамартомы:
— полип Пейтца-Егерса и полипоз;
— ювенильный полип и полипоз.

3. Гиперпластический (метапластический) полип.

4. Доброкачественный лимфоидный полип и полипоз.

5. Воспалительный полип.

6. Глубокий кистозный колит (некоторыми авторами рассматривается как вариант синдрома солитарной язвы прямой и/или толстой кишки).

II. По фактору множественности полипы разделяют на:
— одиночные;
— множественные (групповые, рассеянные);
— диффузный полипоз.

Понятие «множественные полипы» нуждается в уточнениях, так как имеет клинический смысл и диктует разные подходы к лечению.

Множественные полипы включают:

Классификация диффузных полипозов

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Возраст: преимущественно зрелый и пожилой

Признак распространенности: Распространено

Соотношение полов(м/ж): 1.5

Данные по распространенности полипов существенно разнятся.
Средние оценочные данные указывают на распространенность около 10%.
Маленькие единичные полипы протекают бессимптомно и, по некоторым данным, они обнаруживаются у 30% пациентов, умерших от других болезней.

Пол. Данные разнятся. Согласно одним данным различий не выявлено. Согласно альтернативным исследованиям отмечается преобладание мужского пола.

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Клиника
От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности.
Наличие любого клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального рака Колоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки
, неспецифических колитов и прочего).

Основные симптомы:
1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации.
2. Диарея или запор.
3. Ощущение неполного опорожнения кишечника.
4. Слизь в кале (крайне редко).
5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях.
6. Боли в животе:
— у детей связаны с персистирующей инвагинацией;
— у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт.

Диагностика

1. Эндоскопия (колоноскопия, фиброректороманоскопия) в сочетании с биопсией считается наиболее простым и доступным методом диагностики.
Чувствительность эндоскопии (без биопсии) составляет 80-90%. При локализации полипов в проксимальных отделах толстого кишечника чувствительность метода может падать до 60%.
Чувствительность и специфичность диагностики могут быть улучшены одновременным применением аутофлуоресценции, хромоскопии и других методов осмотра и обработки визуальной информации.

2. Ирригоскопия с двойным контрастированием. Чувствительность метода оценивается как 48-72%. Ложноположительные результаты оцениваются в районе 14%.

Лабораторная диагностика

Специфические изменения отсутствуют.

1. Общий анализ крови: редко выявляется постгеморрагическая анемия.

2. Анализ кала:
— выявляется примесь крови;
— в редких случаях в кале могут обнаруживаться слизь и фрагменты ткани полипов.
Хотя исследование кала на скрытую кровь является важным методом диагностики различных заболеваний толстой кишки, отрицательный результат этого теста не гарантирует отсутствие полипов.

3. Биохимия: крайне редко выявляется снижение уровня сывороточного железа.

4. Генетические тесты: показаны при наследуемых полипозах.

Дифференциальный диагноз

Потеря веса, потеря аппетита, изменение дефекации, обструкция и кровотечение более вероятны для колоректального рака (CRC), чем для простого полипа.

Эндоскопия (проктоскопия, сигмоскопия) является решающим методом дифдиагностики.
Характерные изменения, выявляемые при эндоскопии:
— язвы;
— контактные кровотечения;
— гетерогенные изменения внешнего вида стенки кишечника, ее окраски или иные поражения

Эндоскопические и гистологические исследования являются окончательным методом дифдиагностики, хотя большие полипы не могут быть окончательно дифференцированы от рака без исследования резецированного в процессе операции образца.
Предварительное исследование биоптата, полученного при частичной биопсии во время смотровой эндоскопии, может оказаться недостаточным. Более глубокая биопсия с захватом мышечного слоя могла бы быть более полезной для дифдиагностики на предоперационном этапе

Эндоскопическое исследование может выявить псевдополипы, визуальное приподнимание относительно здоровых участков над изъязвленной поверхностью.

Другие особенности язвенного колита, выявляемого при колоноскопии, включают в себя обычно распространенное и относительно равномерное вовлечение слизистой оболочки в воспалительный процесс, сосудистые изменения, диффузную эритему, зернистость слизистой оболочки, нормальную подвздошную кишку (или терминальный илеит).
Свищи встречаются редко.

Гистология биоптата: дистальное распространение процесса, истощение продукции муцина, базальный плазмоцитоз и диффузная атрофия слизистой оболочки. Гранулёмы отсутствуют

Осложнения

1. Хотя неаденоматозные и не связанные с факоматозами полипы считаются доброкачественной патологией, развитие колоректального рака, особенно в группах пожилых пациентов, остается главным риском.

2. Кровотечения и сопутствующая анемия.

3. Кишечная обструкция (частичная) вследствие гигантских полипов (крайне редко).

5. Осложнения, связанные с лечением:

5.3. Пневматозный кистоз кишечника.

5.4. Другие редкие осложнения (например, отрыв сосудов брыжейки, осложнения со стороны селезенки).

Лечение

Консервативная терапия полипов толстой кишки, как таковая, отсутствует.

2. Медикаментозная терапия. Не существует эффективной медикаментозной терапии против полипов кишечника.

Применение упоминаемых медикаментов преследует в основном следующие цели:

2.2 Подготовка кишечника к диагностической или оперативной эндоскопии, а также к радиологическим и УЗ-исследованиям. Все препараты, применяемые за 24 часа до процедуры, имеют целью максимальную очистку кишечника и не влияют на течение процесса. Хорошая подготовка увеличивает шанс диагностики на 40%.

2.3 Анестезиологическое пособие и связанные с ним процедуры.

3. Эндоскопия.
Большинство полипов могут быть удалены во время колоноскопии с использованием методов электрокоагуляции. Дополнительные методы визуализации облегчают нахождение и контроль удаления полипа (нативное прокрашивание, хромоскопия и прочие). Небольшие полипы (менее 0,5 см) могут быть обработаны иным способом. Последующие эндоскопии должны быть сделаны через 3-6 месяцев.

Источник

Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части

Рубрика МКБ-10: D12.6

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Семейный аденоматозный полипоз

Синонимы: семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки, колоректальный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки имеет заболеваемость при рождении около 1/8300, поражает одинаково мальчиков и девочек и составляет менее 1% от всех случаев колоректального рака. В Европе распространенность оценивается порядка 1/11,300-1/37,600.

Классический семейный аденоматозный полипоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология и патогенез [ править ]

Классический семейный аденоматозный полипоз является результатом зародышевой мутации гена APC (5q21-Q22). Большинство больных (около 70%) имеют семейную историю полипов и рака толстого кишечника. В одной подгруппе пациентов идентифицирована мутация гена MUTYH (1p34.1) котрая вызывает рецессивно наследственнуемый полипоз (MUTYH- связанный семейный аденоматозный полипоз), который характеризуется слегка повышенным риском развития колоректального рака и полипы/аденомы обнаруживаются в обоих верхнем и нижнем отделах желудочно-кишечного тракта.

Клинические проявления [ править ]

Большинство пациентов бессимптомны в течение многих лет, пока аденомы не увеличивается в размерах и становятся многочисленными, что вызвает кровотечения из прямой кишки, анемию или развивается рак. Как правило, рак начинает развиваться через десять лет после появления полипов. Неспецифические симптомы могут включать в себя запор или понос, боли в животе, пальпируемые абдоминальные массы и потерю веса. Семейный аденоматозный полипоз может проявляться некоторыми внекишечными симптомами, такие как остеомы, аномалии зубов, врожденная гипертрофиия пигментного эпителия сетчатки, десмоидными опухолями и новообразованиями щитовидной железы, печени, желчных протоков и центральной нервной системы.

В настоящее время в отечественной клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения.

По клиническому течению:

1. Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

2. Тяжелая форма. Клинические проявления отмечаются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3. Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

— Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части: Диагностика [ править ]

Выясняется характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, узнают семейный анамнез.

Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно, уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. Отмечают внекишечные проявления полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы).

Пальцевое исследование прямой кишки

Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения, тонус и волевые сокращения анального сфинктера.

Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишки: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации.

Колоноскопия с множественной биопсией

Основной и наиболее точный метод диагностики семейного аденоматоза толстой кишки. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки.

Показания. Наличие циркулярной опухоли толстой кишки, не позволяющей исследовать проксимальные ее отделы.

Методика. Исследование проводят методом бариевой клизмы с двойным контрастированием.

Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие семейного аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией APC-гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече хромосомы 5 (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связаны именно с мутациями в этом гене.

Помимо указанных методов исследования, во время комплексной диагностики семейного аденоматоза толстой кишки и наследственных полипозных синдромов, при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей дополнительно применяют УЗИ, КТ, МРТ.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части: Лечение [ править ]

Лечение семейного аденоматоза толстой кишки в настоящее время только хирургическое. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует.

В настоящее время основным методом лечения САТК является хирургический. Способов консервативного лечения не существует. Химиотерапия проводится по определенным показаниям при развитии рака на фоне САТК. Наиболее широко применяются следующие операции.

— Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.

— Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.

— Колопроктэктомия, илеостомия по Бруку.

— Колэктомия, резекция прямой кишки с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеостомия по Торнболлу, мукозэктомия слизистой оболочки оставшейся части прямой кишки

Целекоксиб используется в качестве адъювантной терапии у пациентов с семейным аденоматозным полипозом.

Пациенты с семейным аденоматозным полипозом имеют 100% риск развития колоректального рака. Тем не менее, этот риск значительно снижается если пациенты попадают в программу скрининга и лечения.

Профилактика [ править ]

Пресимптоматическая, пренатальная (амниоцентез и анализ хорионических ворсинок) и предимплантационная генетическая диагностика возможны.

Прочее [ править ]

Синонимы: синдром желудочно-кишечного полипоза с эктодермальными изменениями, синдром желудочно-кишечный полипоз-пигментация кожи-алопеция-изменения ноготей

Определение и общие сведения

На сегодняшний день более 500 случаев патологии зарегистрированы по всему миру. Лица европейского и азиатского происхождения чаще всего подвержены заболеванию, большинстве клинических случаев описано в Японии. Отмечается небольшое преобладание мужчин.

Этиология и патогенез

Патогенез синдрома Кронкхайта-Канада по-прежнему неизвестен. Была предложена гипотеза иммуноопосредованного процесса, которая подтверждается повышенными системными уровнями иммуноглобулина G4 и антинуклеарных антител, а также более высокой частоты аутоиммунных расстройств, связанных с синдромом Кронкхайта-Канада. Кожные проявления заболевания вызываются мальабсорбцией и неправильным питанием, вследствие нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта. Дисгевзия и сухость во рту может возникнуть в результате воспаления слизистой оболочки полости рта или вторичной инфекции из-за недостаточности питания, но возможны и другие механизмы.

Дифференциальный диагноз включает семейный аденоматозный полипоз, гиперпластический полипозный синдром, верхушечный полипоз, синдром ювенильного полипоза, синдром Пейтца-Егерса и синдром Коудена, а также липоматозный, воспалительный и лимфоматозный полипозы.

Клиническое течение синдрома Кронкхайта-Канада является прогрессирующим с редкими спонтанными ремиссиями, частыми рецидивами и с нечастой малигнизацией. Даже на фоне лечения 5-летний уровень смертности может достигать 50% (главным образом, из-за новообразований желудочно-кишечного тракта, тромбоза воротной вены, инфекций и мембранозного гломерулонефрита).

Ювенильный желудочно-кишечный полипоз

Синонимы: семейный юношеский полипоз, семейный ювенильный полипоз, ювенильный кишечный полипоз, синдром ювенильного полипоза

Определение и общие сведения

Ювенильный желудочно-кишечный полипоз является редким заболеванием, характеризующееся наличием гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте.

Ежегодная заболеваемость оценивается в пределах от 1/100 000 до 1/15 000. Ювенильный желудочно-кишечный полипоз передается как аутосомно-доминантный признак.

Этиология и патогенез

Ювенильный желудочно-кишечный полипоз вызывается мутациями в генах SMAD4 (18q21.1) и BMPR1A (10q22.3). Однако до сих пор генетические аномалии не были выявлены примерно в 60% случаев заболевания. Установлено несколько корреляций генотипа и фенотипа: частота полипоза желудка выше у носителей мутаций гена SMAD4, чем у носителей BMPR1A, а сочетание ювенильного полипоза с наследственной геморрагической телеангиэктазией наблюдается у чуть менее четверти носителей мутаций гена SMAD4.

Полипы могут развиваться в любом возрасте от младенчества до взрослой жизни, но наиболее часто в подростковом возрасте или в ранней юности. Диагноз ювенильного полипоза базируется на выявлении одного или нескольких следующих признаков: наличие более пяти ювенильных полипов в толстой кишке и/или прямой кишке; наличие ювенильного полипоза во всех отделах пищеварительного тракта, включая желудок; наличие любого количества ювенильных полипов у пациентов с семейной историей ювенильного полипоза.

Независимо от подтипа, основными клиническими симптомами синдрома ювенильного полипоза являются ректальное кровотечение, анемия, боль в животе, инвагинация и диарея. Выпадение прямой кишки и и спонтанная элиминация анальных полипов отмечались при ювенильном полипозе толстой кишки и генерализованном ювенильном полипозе. Другие сопутсивующие симптомы могут включать задержку роста и развитие отеков.

Диагноз основан на клинической картине, семейной истории, эндоскопических данных и гистологическом анализе полипов. Молекулярно-генетическое тестирование также может быть полезно для подтверждения диагноза у носителей мутаций генов SMAD4 и BMPR1A.

Дифференциальный диагноз должен включать другие синдромы, сопровождаемые полипозом, включая синдром Коудена и синдром Банаян-Райли-Рувалькаба, семейный аденоматозный полипоз и синдром Пейтца-Егерса.

Прогноз ювенильного полипоза основан на увеличении риска развития рака поджелудочной железы и ЖКТ в возрасте после 20 лет. Совокупный риск развития рака у пациентов с ювенильным полипозом составляет 20% в возрасте 35 лет и 68% после 60 лет. Риск рака выше среди людей с генерализованным ювенильным полипозом.

Источник

• ← С чем сделать пюре если нет молока
• 0x80248007 код ошибки в windows 10 как исправить →