ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия ΠΊΠΎΠ΄ ΠΌΠΊΠ±

ΠŸΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² БМИ

Дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ

Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ дисплазии β€” Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ структур ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Π·Π° (Π² Ρ‚.Ρ‡. ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ Π΅Ρ‘ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ²) β€” Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ рядС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΠΎ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅. Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска β€’ ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€Π΅Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° β€’ ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚ΡŒΠ΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ°.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹

β€’ ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°β€“Π‘ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ°β€“Π’ΡƒΡ€Π΅Π½Π° синдром (*305100, Xq13.1, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½Π° EDA, Γ€ рСцСссивноС): Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ΅ сочСтаниС отсутствия ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π·, частичного ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ отсутствия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ·Π°, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй носа, Ρ…Π΅ΠΉΠ»ΠΈΡ‚Π° ΠΈ синСватой ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½-Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† ΠΏΡ€ΠΈ ΠΉΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ распрСдСлСниС ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π· Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ спиралСй ΠΈΠ»ΠΈ V-ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎ, часто Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сторонС Ρ‚Π΅Π»Π°. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия гипогидротичСская, ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°β€“Π‘ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ° синдром, дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ангидротичСская, БимСнса синдром, ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ· идиопатичСский ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ.

β€’ Дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гидротичСская (*129500, 13q11–q12.1, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½Π° HED, Γ‚ ): аномалия развития эктодСрмы, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ дисплазиСй эпидСрмиса ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΠΆΠΈ β€” дистрофия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚, Ρ…Π΅ΠΉΠ»ΠΈΡ‚, ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚, вроТдённая дистрофия Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ волос (ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡƒΡ€Π΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС волос Π½Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π΅), часто сопровоТдаСтся ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΉ ΠΈ стоп, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, косоглазиСм ΠΈ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ; ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΎ. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: синдром ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π°, ЀранчСскСтти ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия, ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π° гидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΠ΅. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ассоциация синдрома ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π° с Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ вслСдствиС протяТённой Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π·Π°Ρ…Π²Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ области Π³Π΅Π½Π° HED ΠΈ Π³Π΅Π½Π° коннСксина (121011, 13q12).

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования β€’ РСнтгСнография Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π΅ΠΉ (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° отсутствиС Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ² Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²) β€’ ΠŸΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π° ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ (ΠΊΡ€Π°Ρ…ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-йодная ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π° ΠœΠΈΠ½ΠΎΡ€Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π° с элСктрофорСзом ΠΏΠΈΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ€ΠΏΠΈΠ½Π°) β€’ ИсслСдованиС волос ΠΏΠΎΠ΄ микроскопом: Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π»Π°Π½ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½ΡŒ волоса Π±Π΅Π· ΠΊΠΎΡ€ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ слоя β€’ ЗапрСщаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅ΠΏΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ стимуляции потоотдСлСния ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΎΡ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика β€’ Эллиса–ван ΠšΡ€Π΅Π²Π΅Π»ΡŒΠ΄Π° синдром β€’ ЛангСра–ГСдиона синдром.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ хирургичСскоС β€’ Π§Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-лицСвая хирургичСская коррСкция β€’ ΠžΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития конСчностСй.

ΠœΠšΠ‘-10 β€’ Q77.6 Π₯ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия β€’ Q82.4 Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (ангидротичСская).

Код вставки Π½Π° сайт

Дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ

Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ дисплазии β€” Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ структур ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Π·Π° (Π² Ρ‚.Ρ‡. ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ Π΅Ρ‘ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ²) β€” Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ рядС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΠΎ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅. Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска β€’ ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€Π΅Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° β€’ ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚ΡŒΠ΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ°.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹

β€’ ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°β€“Π‘ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ°β€“Π’ΡƒΡ€Π΅Π½Π° синдром (*305100, Xq13.1, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½Π° EDA, Γ€ рСцСссивноС): Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ΅ сочСтаниС отсутствия ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π·, частичного ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ отсутствия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ·Π°, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй носа, Ρ…Π΅ΠΉΠ»ΠΈΡ‚Π° ΠΈ синСватой ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½-Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† ΠΏΡ€ΠΈ ΠΉΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ распрСдСлСниС ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π· Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ спиралСй ΠΈΠ»ΠΈ V-ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎ, часто Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сторонС Ρ‚Π΅Π»Π°. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия гипогидротичСская, ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°β€“Π‘ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ° синдром, дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ангидротичСская, БимСнса синдром, ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ· идиопатичСский ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ.

β€’ Дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гидротичСская (*129500, 13q11–q12.1, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½Π° HED, Γ‚ ): аномалия развития эктодСрмы, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ дисплазиСй эпидСрмиса ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΠΆΠΈ β€” дистрофия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚, Ρ…Π΅ΠΉΠ»ΠΈΡ‚, ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚, вроТдённая дистрофия Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ волос (ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡƒΡ€Π΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС волос Π½Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π΅), часто сопровоТдаСтся ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΉ ΠΈ стоп, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, косоглазиСм ΠΈ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ; ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΎ. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: синдром ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π°, ЀранчСскСтти ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия, ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π° гидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΠ΅. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ассоциация синдрома ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π° с Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ вслСдствиС протяТённой Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π·Π°Ρ…Π²Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ области Π³Π΅Π½Π° HED ΠΈ Π³Π΅Π½Π° коннСксина (121011, 13q12).

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования β€’ РСнтгСнография Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π΅ΠΉ (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° отсутствиС Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ² Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²) β€’ ΠŸΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π° ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ (ΠΊΡ€Π°Ρ…ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-йодная ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π° ΠœΠΈΠ½ΠΎΡ€Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π° с элСктрофорСзом ΠΏΠΈΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ€ΠΏΠΈΠ½Π°) β€’ ИсслСдованиС волос ΠΏΠΎΠ΄ микроскопом: Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π»Π°Π½ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½ΡŒ волоса Π±Π΅Π· ΠΊΠΎΡ€ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ слоя β€’ ЗапрСщаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅ΠΏΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ стимуляции потоотдСлСния ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΎΡ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика β€’ Эллиса–ван ΠšΡ€Π΅Π²Π΅Π»ΡŒΠ΄Π° синдром β€’ ЛангСра–ГСдиона синдром.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ хирургичСскоС β€’ Π§Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-лицСвая хирургичСская коррСкция β€’ ΠžΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития конСчностСй.

ΠœΠšΠ‘-10 β€’ Q77.6 Π₯ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия β€’ Q82.4 Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (ангидротичСская).

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (ангидротичСская)

Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q82.4

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

АнгидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: гипогидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия

ГипогидротичСская (ангидротичСская) ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия – это гСнСтичСскоС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития эктодСрмы, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… структур ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊΠΎΠΆΠ°, волосы, Π·ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹. АнгидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΏΠΎ клиничСским ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ, ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹ΠΌ симптомом для ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… являСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ потоотдСлСния: синдром ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°-БимСнса-Π’ΡƒΡ€Π΅Π½Π° (Π₯-сцСплСнный Ρ‚ΠΈΠΏ наслСдования), аутосомно-рСцСссивная ΠΈ аутосомно-доминантная гипогидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏ, ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹ΠΌ симптомом для ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ являСтся ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ (гипогидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия с ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ).

Этиология ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ экстодислазина/ NF-ΞΊB, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… структур. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° EDA (Xq12-q13.1), ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΡΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ экстодислазина-А сСмСйства Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Π° ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π₯-сцСплСнный синдром.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° EDAR (2q13), ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ экстодислазина-А ΠΈΠ»ΠΈ EDARADD (1q42.3), ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ EDAR-ассоциированный Π΄ΠΎΠΌΠ΅Π½ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ (EDARADD), Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ аутосомно-рСциссивный, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

IKBKG (Xq28), WNT10A, TRAF6, NFKBIA ΠΈΠ»ΠΈ EDA2R ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаСв.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Помимо основных симптомов, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡŽ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ, фолликулярный ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·, Π΄ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡŽ волос, пораТСния Π³Π»Π°Π·, сниТСниС слуха, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ роста. Иногда Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎ-подошвСнная кСратодСрмия, мноТСствСнныС ΠΌΠΈΠ»ΠΈΡƒΠΌΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ элСмСнты Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ Π»Π±Π°, Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ носогубных складок, аплазия ΠΈΠ»ΠΈ гипоплазия сосков ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·, папиллярно-пигмСнтная дистрофия ΠΊΠΎΠΆΠΈ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ заболСваниям, Π°Ρ‚ΠΎΠΏΠΈΠΈ. ВслСдствиС Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΡΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΈΡ…Ρ‚ΠΈΠΎΠ·ΠΈΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ½ΠΎΠ΅ ΡˆΠ΅Π»ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅.

Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (ангидротичСская): Диагностика [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π°Π½Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ дисплазию Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ с гидротичСской ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисплазиСй, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с ΠΎΠ΄ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎ-ΠΎΠ½ΠΈΡ…ΠΎ-Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисплазиСй ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ ΠΈΡ…Ρ‚ΠΈΠΎΠ·Π°.

Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (ангидротичСская): Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ симптоматичСскоС. Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠΈ; ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΆΠ°Ρ€ΠΎΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ срСдства. ΠšΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ проявлСния ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ использовании ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² Ρ†ΠΈΠ½ΠΊΠ°, ароматичСских Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ².

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ качСства ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ своСврСмСнноС ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ².

Показано ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ сСмСй. Высок ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° муТского ΠΏΠΎΠ»Π°. Для ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики ангидротичСской ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисплазии Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, взятой ΠΏΡ€ΠΈ фСтобиопсии Π½Π° 20-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

ΠŸΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π΅ [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

ГидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: синдром ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π°

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. Π’ΠΈΠΏ наслСдования аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΌΠ°Π»ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° фСнотипичСски сходна с синдромом ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°-БимСнса, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠšΠ»ΡƒΡΡ‚ΠΎΠ½Π° сохранСны ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π² связи с Ρ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅Ρ‚ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ ксСродСрмии.

β€’ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ· ΠΈΠ»ΠΈ алопСция;

β€’ гипСрпигмСнтация Π² области суставов;

ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ кариСсу, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΠΏΠ»Π°ΠΊΠΈΠΉ Π² полости Ρ€Ρ‚Π°. Иногда проявляСтся нСврологичСская симптоматика Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ эпилСптиформных ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΎΠ², судороТного синдрома.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставят Π½Π° основании сочСтания клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ².

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику проводят с ангидротичСской ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисплазиСй.

ΠΠ°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ Ρ†ΠΈΠ½ΠΊΠ°, Π½ΠΈΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΡƒΡŽ кислоту, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠ» ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π•, ΡΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ гиподонтия-дисплазия Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: синдром Π’ΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠΏΠ°, синдром Π·ΡƒΠ±Ρ‹-Π½ΠΎΠ³Ρ‚ΠΈ

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ оцСниваСтся порядка 1-2 Π½Π° 10 000 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° являСтся аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ.

Этиология ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MSX1 (4p16.1).

ΠœΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π·ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹, Π½ΠΎ постоянныС Π·ΡƒΠ±Ρ‹ часто склонны ΠΊ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ. НиТниС Ρ€Π΅Π·Ρ†Ρ‹, Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ моляры ΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Ρ‹ΠΊΠΈ часто ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ½ΠΊΠΈ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ² ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ коничСскими. ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ Π³ΡƒΠ±. Ногти ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ малСнькиС, Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅, Ρ…Ρ€ΡƒΠΏΠΊΠΈΠ΅ с ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π²ΠΎΠ»Π½ΠΈΡΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΊΠΎΠΉΠ»ΠΎΠ½ΠΈΡ…ΠΈΠ΅ΠΉ. Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ отсутствии Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅Π²ΠΎΠΉ пластины. Ногти Π½Π° Π½ΠΎΠ³Π°Ρ… Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ задСйствованы ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠŸΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΈ волосы Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, хотя Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях описано источСниС волос.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ формулируСтся Π² сСрСднСм дСтстком возрастС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° становится ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ пСрсистированиС ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Π½ΠΎ синдром часто Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ слобовыраТСнными.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисплазии, Π² частности Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ дисплазию.

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π½Π΅Ρ‚, рСкомСндуСтся ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ стоматологичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΉ. Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ становятся ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ с возрастом.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: BΓΆΓΆk syndrome, Book syndrome

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΡƒΠΊΠ° являСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисплазии, наслСдуСмым аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΡƒΠΊΠ° характСризуСтся Π°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ прСмоляров, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ посСдСниСм волос. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, описанныС Π² ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² сСбя ΡƒΠ·ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π΅Π±ΠΎ, гипоплазию Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π±Ρ€ΠΎΠ²Π΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½ΡƒΡŽ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ складку ΠΈ ΡΠΊΡƒΠ΄Π½ΡƒΡŽ Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΡƒ (папиллярныС Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΉ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΉ ΠΈ подошв).

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΡƒΠΊΠ° описан Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ швСдской сСмьС (25 случаСв Π² 4 поколСниях), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС;

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π­ΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ангидротичСская дисплазия

OMIM 305100

Наша ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° профСссионалов ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ Π½Π° ваши вопросы

АнгидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (синдром ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚Π°-БимСнса-Π’ΡƒΡ€Π΅Π½Π°) β€” наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·, волосяных Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ², ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Π°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π·ΡƒΠ±Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ², дисморфогСнСзом мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ полости Ρ€Ρ‚Π°. ДисморфогСнСз мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΏΡ€ΠΈ этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ измСнСния языка. Он ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½, складчатый, сухой, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π½Π° спинкС языка имССтся Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ снимаСмый Π½Π°Π»Π΅Ρ‚. Босочки Π½Π° ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊΠ΅ языка сглаТСны. Π”Π½ΠΎ полости Ρ€Ρ‚Π° располоТСно высоко, ΠΏΠΎΠ΄ΡŠΡΠ·Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ нСбольшого Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°. Блюна выдСляСтся скудно, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ постоянно ΡΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎ Ρ€Ρ‚Ρƒ, всСгда ΠΏΡ€ΠΈ Π΅Π΄Π΅ Π·Π°ΠΏΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ высокой Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдоразвития ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π² Π·Π΅Π²Π΅, Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅Π΅, Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ ΠΈ Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…Π°Ρ… ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ слизистыС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ восприимчивы ΠΊ Π±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ инфСкциям. Частота встрСчаСмости ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ангидротичСской дисплазии составляСт 1 Π½Π° 100 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

НаиболСС распространСнной ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ заболСвания являСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ эктодисплазин-А (EDA). АнгидротичСская ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия наслСдуСтся ΠΏΠΎ Π₯-сцСплСному рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТёлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π“Π΅Π½ эктодисплазина-А располоТСн Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Π₯ хромосомы (Π₯q12-q13.1). Π’ настоящСС врСмя описано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 200 ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² этом Π³Π΅Π½Π΅, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠΉ Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ проводится прямая Π”ΠΠš-диагностика ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ангидротичСской дисплазии, Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π² поискС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ EDA ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ прямого автоматичСского сСквСнирования.

Однако Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ нСдостаточно для выявлСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ для опрСдСлСния Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Π’Π°ΠΊ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ, для сыновСй ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна дСлСция всСго Π³Π΅Π½Π° EDA ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ части, Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ сСквСнирования ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ вслСдствиС наличия Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π’ этом случаС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ опрСдСлСния числа ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° EDA ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ количСствСнной ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΠ³Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. Для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π’ΠžΠ›Π¬ΠšΠž ΡΠ²Π΅ΠΆΡƒΡŽ ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΡƒΡŽ Π½Π΅ΡΠ²Π΅Ρ€Π½ΡƒΠ²ΡˆΡƒΡŽΡΡ Π½Π΅Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ с ЭДВА.

Π’ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠΉ Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· числа ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° EDA, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² EDAR (2q13) ΠΈ EDARADD (1q43), ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… приводят ΠΊ ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ангидротичСской дисплазии с аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ рСцСссивным Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ наслСдования.

На Π±Π°Π·Π΅ Π€Π“Π‘Π£ «ЦННИБ ΠΈ Π§Π›Π₯Β», отдСлСния Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΠΈ проводится Π·ΡƒΠ±ΠΎΡ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½Π°Ρ рСабилитация ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ: ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия. РСабилитация Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ многоэтапноС хирургичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΠ΅:

1)костная пластика (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΠ° костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ Π½Π° Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ)

3)Π·ΡƒΠ±ΠΎΡ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ (ΠΈΠ·Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·ΡƒΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Π·Π° Π½Π° Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΡŽΡŽ ΠΈ ниТнюю Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ)

Для получСния ΠΊΠ²ΠΎΡ‚Ρ‹ Π½Π° хирургичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ молСкулярно-гСнСтичСскоС ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Β«ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ангидротичСская дисплазия»

ΠšΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ email для ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ вопросам лСчСния:

ponomarev_100@list.ru (ΠŸΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ°Ρ€Ρ‘Π² АртСмий ЭрнСстович)

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² БМИ

Дисплазии

Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ количСство (сотни!) нозологичСских Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ† с Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ словом «Дисплазия». Π’ этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ Π² Π°Π»Ρ„Π°Π²ΠΈΡ‚Π½ΠΎΠΌ порядкС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Ρ‚Π΅ нозологичСскиС Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ дисплазии Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ справочника (Дисплазии Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅, Дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, Дисплазии эпифизарныС, ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Π₯ондродисплазии, АхондрогСнСз). МногиС дисплазии, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ систСмС ΠœΠšΠ‘-10.

АкромикричСская дисплазия (102370, Γ‚ ), акромикрия вроТдённая. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ кистСй ΠΈ стоп, выраТСнная Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ кости ΠΏΡΡΡ‚ΡŒΡ ΠΈ Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π΄Π΅Π·ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост хряща. ΠœΠšΠ‘-10. Q87.1 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ прСимущСствСнно ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ

ΠΡ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎ-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ, см. Дисплазия Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎ-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ.

ДиастрофичСскиС дисплазии β€” скСлСтныС дисплазии с Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ искривлСниСм костСй β€’ Дисплазия диастрофичСская (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° трансмСмбранного пСрСносчика ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚ΠΎΠ² DTD, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: вроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ конСчностями, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ оссификации ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ кисты эпифизов, гипСртрофия хрящСй ΡƒΡ…Π°, расщСлина Ρ‚Π²Ρ‘Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Ρ‘Π±Π°, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз, ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ большой ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† кисти, слияниС ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅ΠΆΡ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… суставов, брахидактилия, двусторонняя ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· хрящСй Ρ€Ρ‘Π±Π΅Ρ€ β€’ Дисплазия псСвдодиастрофичСская (264180). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ризомСличСскоС ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ конСчностСй, ΠΌΠ΅ΠΆΡ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΈ пястно-Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ, Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅ΠΉ, тяТёлая ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ расстояниС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π΅Π½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ швами Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, гипоплазия срСднСй Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°, гипСртСрмия, платиспондилия, языкоподобныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ поясничных ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², сколиоз, гипоплазия 2-Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠ°, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ· β€’ Дисплазия костная вроТдённая Π΄Π΅ Π»Π° ШапСлля (#256050, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: Π›Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, тяТёлая микромСлия, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ· шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, эквиноварусная ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ большой ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† кисти, ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ стоп, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ срСдних Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³, расщСлина Π½Ρ‘Π±Π°, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ΅ овальноС ΠΎΠΊΠ½ΠΎ, Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, стСноз Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ, размягчСниС хрящСй Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅ΠΈ, гипоплазия Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΈΡ…, ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΊΠ°, малСнькая грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, вроТдённая костная дисплазия, Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ малобСрцовая ΠΈ локтСвая кости, платиспондилия, патологичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΈ эпифизы, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ крСстца, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ окостСнСния. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π»Π°ΠΊΡƒΠ½Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π΅ΠΎΠ»Ρ‹ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Π² скСлСтных хрящах. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.5 ДиастрофичСская дисплазия.

Π“Π»Π°Π·ΠΎ-Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-костная дисплазия (*164900, Γ‚ ). ΠŸΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ мноТСствСнныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ ΠΈ конСчностСй. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ: синдром OMM (ΠΎΡ‚: ophthalmomandibulomelic). ΠœΠšΠ‘-10. Q78.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ остСохондродисплазии.

Диафизарная дисплазия (болСзнь ЭнгСльманна) β€” ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ симмСтричный гипСростоз Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй со стороны пСриоста ΠΈ эндоста со склСрозированиСм Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: астСничСскоС тСлослоТСниС, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² костях Π½ΠΎΠ³, вСрСтСнообразная ΠΏΡ€ΠΈΠΏΡƒΡ…Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈ, мноТСствСнныС ΠΏΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅Π²Ρ‹Π΅ кровоизлияния, миопатия, ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΊΠ° Π²Ρ€Π°Π·Π²Π°Π»ΠΊΡƒ, компрСссия Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, сколиоз, поясничный Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ, анСмия, лСйкопСния, увСличСнная БОЭ, гСпатосплСномСгалия, Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π² возрастС ΠΎΡ‚ 10 Π΄ΠΎ 30 Π»Π΅Ρ‚, Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π“Πš, дисплазия, остСосклСроз ΠΈ гипСростозы Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ β€’β€’ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠšΠ°ΠΌΡƒΡ€Π°Ρ‚ΠΈβ€“Π­Π½Π³Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π½Π° β€’β€’ болСзнь Π ΠΈΠ±Π±ΠΈΠ½Π³Π° β€’β€’ гипСростоз Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ β€’β€’ гипСростоз систСмный Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ β€’β€’ дисплазия диафизарная ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ β€’β€’ остСосклСроз систСмный наслСдствСнный с ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.3 ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ диафизарная дисплазия.

ΠšΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ с мСдуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, Π³Π΅Π½ BDMF, 9p22–p21, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: скСлСтная дисплазия, злокачСствСнная фиброзная гистиоцитома, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΡ‹ костСй ΠΏΡ€ΠΈ минимальной Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ΅, мноТСствСнныС Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Ρ‹ Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² костСй, ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ слоя Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ². ΠœΠšΠ‘-10. C41 ЗлокачСствСнноС Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ костСй ΠΈ суставных хрящСй Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΈ Π½Π΅ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ; C41.8 ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ костСй ΠΈ суставных хрящСй, выходящСС Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

ΠšΡ€Π°Π½ΠΈΠΎ-мСтафизарная дисплазия β€” дисплазия ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй Π² сочСтании с Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ склСрозом ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° (leontiasis ossea), Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ остСохондродисплазии.

ΠœΠ΅Π·ΠΎΠΌΠ΅Π»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΠΈΠ²Π΅Ρ€Π³Π΅Π»ΡŒΡ‚Π° дисплазия (*163400, синдром ΠΠΈΠ²Π΅Ρ€Π³Π΅Π»ΡŒΡ‚Π°). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: короткая ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, распознаваСмая ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π»ΡƒΡ‡Π΅Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²ΠΎΠΉ синостоз, Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅Π±Π΅Ρ€Ρ†ΠΎΠ²Π°Ρ ΠΈ малобСрцовая кости, синостоз костСй ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Ρ‹. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.8 Другая остСохондродисплазия с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ роста Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ столба.

ΠœΠ΅Π·ΠΎΠΌΠ΅Π»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ Π Π΅ΠΉΠ½Ρ…Π°Ρ€Π΄Ρ‚Π°β€“ΠŸΡ„Π΅ΠΉΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π° дисплазия (191400, Γ‚ ). ВроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, гипоплазия костСй ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΡŒΡ ΠΈ Π³ΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈ. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ остСохондродисплазии.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Π°Ρ ΠšΠ½ΠΈΡΡ‚Π° дисплазия β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ скСлСта, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ризомСличСской ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, вСроятно вслСдствиС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° (#156550, Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° COL2A1 [120140], Γ‚ ): мСтатропная ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, макроцСфалия, плоскоС Π»ΠΈΡ†Π°, миопия, отслойка сСтчатки, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, потСря слуха, расщСлина Π½Ρ‘Π±Π°, платиспондилия, Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠΈΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: патологичСский ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½ хрящСй ΠΏΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚Π°Π½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.5. ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия. OMIM. ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Π°Ρ дисплазия: β€’β€’ Ρ‚ΠΈΠΏ I (*250600) β€’β€’ Ρ‚ΠΈΠΏ 2 ΠšΠ½ΠΈΡΡ‚Π° (#156550) β€’β€’ с Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π³ΡƒΠ±Π°ΠΌΠΈ ΠΈ эктопиСй хрусталика (245160) β€’β€’ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ (245190).

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ прСвращСния Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚ΡƒΡŽ структуру ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… костСй; ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρ‹ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй становятся ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ слой истончаСтся. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.5 ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ мноТСствСнная дисплазия β€” вроТдённая болСзнь, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, Π²Π°Π»ΡŒΠ³ΡƒΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставов, ΡΠ³ΠΈΠ±Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π½ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ο‚« дисплазия Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-мСтафизарная. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.5 ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия.

Мондини дисплазия β€” вроТдённая аномалия костСй ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π°Π±ΠΈΡ€ΠΈΠ½Ρ‚Π°, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΠ»ΠΈΡ‚ΠΊΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ…Π° ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ прСддвСрия ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΠΎΠ² с частичной ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ слуховой ΠΈ вСстибулярной Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. ΠœΠšΠ‘-10. Q16.5 ВроТдённая аномалия Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ…Π°.

ΠžΠΊΡƒΠ»ΠΎ-Π°ΡƒΡ€ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎ-Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (*257700) β€” синдром, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΡΠΏΠΈΠ±ΡƒΠ»ΡŒΠ±Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠΌ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ развития ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ, Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ аномалиями Β« Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π΅Π½Ρ…Π°Ρ€Π° синдром. Q18.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ шСи.

ΠžΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия β€” ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ, ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π°Π½ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ с малСнькой ΠΎΡ€Π±ΠΈΡ‚ΠΎΠΉ, односторонняя дисплазия Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, макростомия с Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ Π·ΡƒΠ±Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ прикуса, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, расщСплСниС ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Ρ‘Π±Π΅Ρ€. ΠœΠšΠ‘-10. Q87.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ синдромы Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½Π΅ классифицированныС Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ….

ΠžΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (*166750, Γ‚ ) β€” нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ² (ΡˆΠ°Ρ€ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π·ΡƒΠ±Ρ‹, отсутствиС ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², моляры с двумя ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ ΠΏΡƒΠ»ΡŒΠΏΡ‹, тауродонтия, ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ ΠΏΡƒΠ»ΡŒΠΏΡ‹). ΠœΠšΠ‘-10. Q87.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ синдромы Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½Π΅ классифицированныС Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ….

БпондиломСтафизарная дисплазия β€” гСтСрогСнная Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ скСлСта с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ роста ΠΈ формирования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, отличаСтся ΠΎΡ‚ спондилоэпимСтафизарных ΠΈ спондилоэпифизарных дисплазий Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй. ΠŸΡ€ΠΈ всСх Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ… дисплазий ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ дисплазии часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ случаи, Π½ΠΎ описаны Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ наслСдуСмыС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ с Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ, Π₯-сцСплСнным ΠΈ рСцСссивным Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ наслСдования. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.8 Другая остСохондродисплазия с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ роста Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ столба. OMIM: Дисплазия спондиломСтафизарная: β€’ Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π±Π»Π°Ρ‚Ρ‚Π° (184260) β€’β€’ с ΡƒΠ³Π»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ (184255) β€’β€’ алТирский Ρ‚ΠΈΠΏ (184253) β€’β€’ с энхондроматозом (271550) β€’β€’ Ρ‚ΠΈΠΏ Π ΠΈΡ‡ΠΌΠΎΠ½Π΄ (313420).

Бпондилоэпифизарная дисплазия β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ скСлСта, отличаСтся ΠΎΡ‚ спондилоэпимСтафизарных дисплазий отсутствиСм пораТСния ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная вроТдённая (#183900, Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° COL2A1 [120140], Γ‚ ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: вроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π΅ΠΌ, нормоцСфалия, плоскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎ, миопия, отслойка сСтчатки, расщСлина Ρ‚Π²Ρ‘Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Ρ‘Π±Π°, платиспондилия, короткая шСя, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², гипоплазия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отростка, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз, поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, Ρ†Π΅Ρ€Π²ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ миСлопатия, гипотония, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, гипоплазия Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ мускулатуры, Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, нСдостаточноС окостСнСниС Π»ΠΎΠ±ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… костСй, Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… эпифизов Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅Π±Π΅Ρ€Ρ†ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… костСй, Ρ‚Π°Ρ€Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ пяточных костСй, ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π» ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ² β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎ (184095, Γ‚ ): платиспондилия, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ конСчностСй, Π₯-образная дСформация Π½ΠΎΠ³, аномальная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π²Ρ…ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отвСрстия Ρ‚Π°Π·Π° β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофиСй сСтчатки (183850, Γ‚ ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия ΠΈ нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ (184000, Γ‚ ), Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, аллСльна с синдромом Π‘Ρ‚ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ€Π° β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная Π¨ΠΈΠΌΠΊΠ΅ (*242900, r ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная, Ρ‚ΠΈΠΏ Π˜Ρ€Π°ΠΏΠ° (*271650, r ), распространСна срСди ΠΈΠ½Π΄Π΅ΠΉΡ†Π΅Π² ΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π˜Ρ€Π°ΠΏΠ° Π² ВСнСсуэлС ΠΈ МСксикС. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, платиспондилия, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ кости ΠΏΡΡΡ‚ΡŒΡ ΠΈ ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Ρ‹, патологичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ эпифизы Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная с Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (600561, Γ‚ ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная псСвдоахондропластичСская (3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°: 177150, Γ‚ ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, Π³Π΅Π½ ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° хрящСвого матрикса COMP, Γ‚] ) β€” ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частых скСлСтных дисплазий. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ каТутся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ роста Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ распознаётся Π΄ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅. Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π°Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° ΠΈ Π»ΠΈΡ†ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹. ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ±Ρ†Π°, Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ для Π°Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ. Π”Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹, отмСчаСтся ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ связок. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ конСчностями, распознаваСмая Π² дСтствС; поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз, Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ Π² Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ сочлСнСнии, брахидактилия, локтСвая дСвиация запястий, ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ выпрямлСния Π² Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΈ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставах, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ связок, Π₯-образная дСформация Π½ΠΎΠ³, хроничСская миСлопатия шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, платиспондилия, дСформация Ρ‚Π΅Π» ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ², Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ эпифизы β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Γ‚ ): ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π°, распознаваСмая Π² дСтствС, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ, платиспондилия, короткая шСя, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², гипоплазия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отростка, кифосколиоз, поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, патология Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊ Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… костСй с Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ измСнСниями β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ (600093, r ): микроцСфалия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ ΠΊΠΎΡ€Π΅Π½ΡŒ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊ носа, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΉ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ (Π³ΡƒΠ±Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»ΠΎΠ±ΠΎΠΊ), толстыС Π³ΡƒΠ±Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ суТСниС ΠΌΠ΅ΠΆΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… расстояний, сглаТСнныС ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ эпифизы β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ (*208230, 6q, Π³Π΅Π½ PPAC, r ). Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ: ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ псСвдорСвматоидная артропатия. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: артропатия, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ утрСнняя ΡΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠΏΡƒΡ…Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²; гистологичСски: Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ синовиальная ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°, возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° β€” ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3 Π»Π΅Ρ‚, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, сглаТСнныС Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ окостСнСния, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ срСдниС Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π². Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ БОЭ, ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ тСсты, костная дисплазия, патологичСская вСртлуТная Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Ρƒ взрослых (140–150 см) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, Γ€ ): вроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ конСчностями, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, плоскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎ, короткая шСя, платиспондилия, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², гипоплазия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отростка, кифосколиоз, поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставов, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ установлСн Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ 4–6-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ возраста β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рСцСссивная (*271600, r ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (271620, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ стСпСни, языкообразная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‚Π΅Π» поясничных ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², платиспондилия, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π·Π΄ΠΎΡˆΠ½Ρ‹Ρ… костСй, дСформация Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π»ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΎΠΌ Π±Π΅Π΄Ρ€Π° ΠΈ варусной Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² суставС, Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ шСйки Π±Π΅Π΄Ρ€Π°. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.7 Бпондилоэпифизарная дисплазия.

Π’Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄Π΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (601453, Γ‚ ) β€” гиподонтия ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост волос. ΠœΠšΠ‘-10. β€’ Q84.2 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ волос β€’ K00.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ².

Ѐиброзная дисплазия кости β€” Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ структуры Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠΉ кости Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ замСщСния Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π΅Ρ‘ симмСтричному ΠΈΡΠΊΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ; процСсс ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ мноТСство костСй (мноТСствСнная фиброзная остСодисплазия) Β« остСодисплазия фиброзная Β« ЛихтСнстайна–БрайцСва болСзнь Β« остСома фиброзная Β« остСофиброма Β« остит Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΉ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ. ΠœΠšΠ‘-10. β€’ D48 НовообразованиС Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ нСизвСстного Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΈ Π½Π΅ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ β€’ D48.0 ΠšΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ суставных хрящСй.

Π€Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (*229400, дизостоз Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, r ) β€” брахицСфалия, ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, гипоплазия Π»ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ кости, Π±Π»Π΅Ρ„Π°Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΌΠΎΠ·, ΠΏΡ‚ΠΎΠ·, «заячий Π³Π»Π°Π·Β», ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° Π²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠΊΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΊΠΎΡ€Π½Π΅Π°, гипоплазия структур носа, расщСплСниС Π³ΡƒΠ±Ρ‹/Π½Ρ‘Π±Π°. ΠœΠšΠ‘-10. Q87.0 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… прСимущСствСнно Π½Π° внСшний Π²ΠΈΠ΄ Π»ΠΈΡ†Π°.

Π­ΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (*158310, Γ‚ ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: поврСТдСния красной ΠΊΠ°ΠΉΠΌΡ‹ Π³ΡƒΠ±, фотофобия, фолликулярный ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·, нистагм, ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ облысСниС, хроничСскиС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, кистозно-фиброзная болСзнь Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΈΡ…, Π»Ρ‘Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ сСрдцС, ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, диарСя Π² Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΌ возрастС, расстройства Π’- ΠΈ Π’ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π°. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ°Ρ… ΠΈΠ· Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π°, Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠΉ полости, ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ β€” большиС Π½Π΅Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, содСрТащиС Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ полосовидныС Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ, гистология слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€” дискСратоз ΠΈ нСдостаток ороговСния, ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π° ΡΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ β€” нСдостаток ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ½Π°, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ числа дСсмосом. ΠœΠšΠ‘-10: кодируСтся ΠΏΠΎ клиничСски Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрому.

Код вставки Π½Π° сайт

Дисплазии

Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ количСство (сотни!) нозологичСских Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ† с Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ словом «Дисплазия». Π’ этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ Π² Π°Π»Ρ„Π°Π²ΠΈΡ‚Π½ΠΎΠΌ порядкС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Ρ‚Π΅ нозологичСскиС Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ дисплазии Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ справочника (Дисплазии Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅, Дисплазия ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, Дисплазии эпифизарныС, ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Π₯ондродисплазии, АхондрогСнСз). МногиС дисплазии, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ систСмС ΠœΠšΠ‘-10.

АкромикричСская дисплазия (102370, Γ‚ ), акромикрия вроТдённая. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ кистСй ΠΈ стоп, выраТСнная Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ кости ΠΏΡΡΡ‚ΡŒΡ ΠΈ Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π΄Π΅Π·ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост хряща. ΠœΠšΠ‘-10. Q87.1 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ прСимущСствСнно ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ

ΠΡ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎ-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ, см. Дисплазия Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎ-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ.

ДиастрофичСскиС дисплазии β€” скСлСтныС дисплазии с Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ искривлСниСм костСй β€’ Дисплазия диастрофичСская (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° трансмСмбранного пСрСносчика ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚ΠΎΠ² DTD, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: вроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ конСчностями, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ оссификации ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ кисты эпифизов, гипСртрофия хрящСй ΡƒΡ…Π°, расщСлина Ρ‚Π²Ρ‘Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Ρ‘Π±Π°, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз, ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ большой ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† кисти, слияниС ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅ΠΆΡ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… суставов, брахидактилия, двусторонняя ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· хрящСй Ρ€Ρ‘Π±Π΅Ρ€ β€’ Дисплазия псСвдодиастрофичСская (264180). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ризомСличСскоС ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ конСчностСй, ΠΌΠ΅ΠΆΡ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΈ пястно-Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ, Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅ΠΉ, тяТёлая ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ расстояниС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π΅Π½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ швами Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, гипоплазия срСднСй Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°, гипСртСрмия, платиспондилия, языкоподобныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ поясничных ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², сколиоз, гипоплазия 2-Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠ°, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ· β€’ Дисплазия костная вроТдённая Π΄Π΅ Π»Π° ШапСлля (#256050, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: Π›Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, тяТёлая микромСлия, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ· шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, эквиноварусная ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ большой ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† кисти, ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ стоп, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ срСдних Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³, расщСлина Π½Ρ‘Π±Π°, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ΅ овальноС ΠΎΠΊΠ½ΠΎ, Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, стСноз Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ, размягчСниС хрящСй Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½ΠΈ ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅ΠΈ, гипоплазия Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΈΡ…, ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΊΠ°, малСнькая грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, вроТдённая костная дисплазия, Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ малобСрцовая ΠΈ локтСвая кости, платиспондилия, патологичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΈ эпифизы, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ крСстца, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ окостСнСния. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π»Π°ΠΊΡƒΠ½Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π΅ΠΎΠ»Ρ‹ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Π² скСлСтных хрящах. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.5 ДиастрофичСская дисплазия.

Π“Π»Π°Π·ΠΎ-Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎ-костная дисплазия (*164900, Γ‚ ). ΠŸΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ мноТСствСнныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ ΠΈ конСчностСй. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ: синдром OMM (ΠΎΡ‚: ophthalmomandibulomelic). ΠœΠšΠ‘-10. Q78.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ остСохондродисплазии.

Диафизарная дисплазия (болСзнь ЭнгСльманна) β€” ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ симмСтричный гипСростоз Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй со стороны пСриоста ΠΈ эндоста со склСрозированиСм Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: астСничСскоС тСлослоТСниС, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² костях Π½ΠΎΠ³, вСрСтСнообразная ΠΏΡ€ΠΈΠΏΡƒΡ…Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈ, мноТСствСнныС ΠΏΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅Π²Ρ‹Π΅ кровоизлияния, миопатия, ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΊΠ° Π²Ρ€Π°Π·Π²Π°Π»ΠΊΡƒ, компрСссия Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, сколиоз, поясничный Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ, анСмия, лСйкопСния, увСличСнная БОЭ, гСпатосплСномСгалия, Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π² возрастС ΠΎΡ‚ 10 Π΄ΠΎ 30 Π»Π΅Ρ‚, Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π“Πš, дисплазия, остСосклСроз ΠΈ гипСростозы Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ β€’β€’ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠšΠ°ΠΌΡƒΡ€Π°Ρ‚ΠΈβ€“Π­Π½Π³Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π½Π° β€’β€’ болСзнь Π ΠΈΠ±Π±ΠΈΠ½Π³Π° β€’β€’ гипСростоз Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ β€’β€’ гипСростоз систСмный Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ β€’β€’ дисплазия диафизарная ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ β€’β€’ остСосклСроз систСмный наслСдствСнный с ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.3 ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ диафизарная дисплазия.

ΠšΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ с мСдуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, Π³Π΅Π½ BDMF, 9p22–p21, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: скСлСтная дисплазия, злокачСствСнная фиброзная гистиоцитома, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΡ‹ костСй ΠΏΡ€ΠΈ минимальной Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ΅, мноТСствСнныС Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Ρ‹ Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² костСй, ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ слоя Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ². ΠœΠšΠ‘-10. C41 ЗлокачСствСнноС Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ костСй ΠΈ суставных хрящСй Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΈ Π½Π΅ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ; C41.8 ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ костСй ΠΈ суставных хрящСй, выходящСС Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

ΠšΡ€Π°Π½ΠΈΠΎ-мСтафизарная дисплазия β€” дисплазия ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй Π² сочСтании с Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ склСрозом ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ костСй Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° (leontiasis ossea), Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ остСохондродисплазии.

ΠœΠ΅Π·ΠΎΠΌΠ΅Π»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΠΈΠ²Π΅Ρ€Π³Π΅Π»ΡŒΡ‚Π° дисплазия (*163400, синдром ΠΠΈΠ²Π΅Ρ€Π³Π΅Π»ΡŒΡ‚Π°). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: короткая ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, распознаваСмая ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π»ΡƒΡ‡Π΅Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²ΠΎΠΉ синостоз, Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅Π±Π΅Ρ€Ρ†ΠΎΠ²Π°Ρ ΠΈ малобСрцовая кости, синостоз костСй ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Ρ‹. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.8 Другая остСохондродисплазия с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ роста Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ столба.

ΠœΠ΅Π·ΠΎΠΌΠ΅Π»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ Π Π΅ΠΉΠ½Ρ…Π°Ρ€Π΄Ρ‚Π°β€“ΠŸΡ„Π΅ΠΉΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π° дисплазия (191400, Γ‚ ). ВроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, гипоплазия костСй ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΡŒΡ ΠΈ Π³ΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈ. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ остСохондродисплазии.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Π°Ρ ΠšΠ½ΠΈΡΡ‚Π° дисплазия β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ скСлСта, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ризомСличСской ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, вСроятно вслСдствиС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° (#156550, Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° COL2A1 [120140], Γ‚ ): мСтатропная ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, макроцСфалия, плоскоС Π»ΠΈΡ†Π°, миопия, отслойка сСтчатки, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, потСря слуха, расщСлина Π½Ρ‘Π±Π°, платиспондилия, Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠΈΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: патологичСский ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½ хрящСй ΠΏΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚Π°Π½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.5. ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия. OMIM. ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Π°Ρ дисплазия: β€’β€’ Ρ‚ΠΈΠΏ I (*250600) β€’β€’ Ρ‚ΠΈΠΏ 2 ΠšΠ½ΠΈΡΡ‚Π° (#156550) β€’β€’ с Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π³ΡƒΠ±Π°ΠΌΠΈ ΠΈ эктопиСй хрусталика (245160) β€’β€’ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ (245190).

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ прСвращСния Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚ΡƒΡŽ структуру ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… костСй; ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΊΠΎΠ½Ρ†Ρ‹ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй становятся ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ слой истончаСтся. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.5 ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ мноТСствСнная дисплазия β€” вроТдённая болСзнь, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, Π²Π°Π»ΡŒΠ³ΡƒΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставов, ΡΠ³ΠΈΠ±Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π½ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставов, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ο‚« дисплазия Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-мСтафизарная. ΠœΠšΠ‘-10. Q78.5 ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Π°Ρ дисплазия.

Мондини дисплазия β€” вроТдённая аномалия костСй ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π°Π±ΠΈΡ€ΠΈΠ½Ρ‚Π°, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΠ»ΠΈΡ‚ΠΊΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ…Π° ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ прСддвСрия ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΠΎΠ² с частичной ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ слуховой ΠΈ вСстибулярной Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. ΠœΠšΠ‘-10. Q16.5 ВроТдённая аномалия Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ…Π°.

ΠžΠΊΡƒΠ»ΠΎ-Π°ΡƒΡ€ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎ-Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (*257700) β€” синдром, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΡΠΏΠΈΠ±ΡƒΠ»ΡŒΠ±Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠΌ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ развития ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ, Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ аномалиями Β« Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π΅Π½Ρ…Π°Ρ€Π° синдром. Q18.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ шСи.

ΠžΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия β€” ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ, ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π°Π½ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ с малСнькой ΠΎΡ€Π±ΠΈΡ‚ΠΎΠΉ, односторонняя дисплазия Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, макростомия с Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ Π·ΡƒΠ±Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ прикуса, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, расщСплСниС ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Ρ‘Π±Π΅Ρ€. ΠœΠšΠ‘-10. Q87.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ синдромы Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½Π΅ классифицированныС Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ….

ΠžΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (*166750, Γ‚ ) β€” нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ² (ΡˆΠ°Ρ€ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π·ΡƒΠ±Ρ‹, отсутствиС ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², моляры с двумя ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ ΠΏΡƒΠ»ΡŒΠΏΡ‹, тауродонтия, ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ ΠΏΡƒΠ»ΡŒΠΏΡ‹). ΠœΠšΠ‘-10. Q87.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ синдромы Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½Π΅ классифицированныС Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ….

БпондиломСтафизарная дисплазия β€” гСтСрогСнная Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ скСлСта с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ роста ΠΈ формирования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, отличаСтся ΠΎΡ‚ спондилоэпимСтафизарных ΠΈ спондилоэпифизарных дисплазий Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй. ΠŸΡ€ΠΈ всСх Ρ‚Ρ€Ρ‘Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ… дисплазий ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ дисплазии часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ случаи, Π½ΠΎ описаны Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ наслСдуСмыС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ с Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ, Π₯-сцСплСнным ΠΈ рСцСссивным Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ наслСдования. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.8 Другая остСохондродисплазия с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ роста Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ столба. OMIM: Дисплазия спондиломСтафизарная: β€’ Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π±Π»Π°Ρ‚Ρ‚Π° (184260) β€’β€’ с ΡƒΠ³Π»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ (184255) β€’β€’ алТирский Ρ‚ΠΈΠΏ (184253) β€’β€’ с энхондроматозом (271550) β€’β€’ Ρ‚ΠΈΠΏ Π ΠΈΡ‡ΠΌΠΎΠ½Π΄ (313420).

Бпондилоэпифизарная дисплазия β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ скСлСта, отличаСтся ΠΎΡ‚ спондилоэпимСтафизарных дисплазий отсутствиСм пораТСния ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная вроТдённая (#183900, Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π° COL2A1 [120140], Γ‚ ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: вроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π΅ΠΌ, нормоцСфалия, плоскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎ, миопия, отслойка сСтчатки, расщСлина Ρ‚Π²Ρ‘Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Ρ‘Π±Π°, платиспондилия, короткая шСя, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², гипоплазия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отростка, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз, поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, Ρ†Π΅Ρ€Π²ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ миСлопатия, гипотония, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, гипоплазия Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ мускулатуры, Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, нСдостаточноС окостСнСниС Π»ΠΎΠ±ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… костСй, Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… эпифизов Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅Π±Π΅Ρ€Ρ†ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… костСй, Ρ‚Π°Ρ€Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ пяточных костСй, ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π» ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ² β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎ (184095, Γ‚ ): платиспондилия, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ конСчностСй, Π₯-образная дСформация Π½ΠΎΠ³, аномальная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π²Ρ…ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отвСрстия Ρ‚Π°Π·Π° β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофиСй сСтчатки (183850, Γ‚ ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия ΠΈ нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ (184000, Γ‚ ), Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, аллСльна с синдромом Π‘Ρ‚ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ€Π° β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная Π¨ΠΈΠΌΠΊΠ΅ (*242900, r ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная, Ρ‚ΠΈΠΏ Π˜Ρ€Π°ΠΏΠ° (*271650, r ), распространСна срСди ΠΈΠ½Π΄Π΅ΠΉΡ†Π΅Π² ΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π˜Ρ€Π°ΠΏΠ° Π² ВСнСсуэлС ΠΈ МСксикС. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, платиспондилия, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ кости ΠΏΡΡΡ‚ΡŒΡ ΠΈ ΠΏΠ»ΡŽΡΠ½Ρ‹, патологичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ эпифизы Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная с Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (600561, Γ‚ ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная псСвдоахондропластичСская (3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°: 177150, Γ‚ ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, Π³Π΅Π½ ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° хрящСвого матрикса COMP, Γ‚] ) β€” ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частых скСлСтных дисплазий. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ каТутся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ роста Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ распознаётся Π΄ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅. Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π°Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° ΠΈ Π»ΠΈΡ†ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹. ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ±Ρ†Π°, Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ для Π°Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ. Π”Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹, отмСчаСтся ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ связок. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ конСчностями, распознаваСмая Π² дСтствС; поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз, Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ Π² Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ сочлСнСнии, брахидактилия, локтСвая дСвиация запястий, ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ выпрямлСния Π² Π»ΠΎΠΊΡ‚Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΈ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставах, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ связок, Π₯-образная дСформация Π½ΠΎΠ³, хроничСская миСлопатия шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, платиспондилия, дСформация Ρ‚Π΅Π» ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ², Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ эпифизы β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Γ‚ ): ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π°, распознаваСмая Π² дСтствС, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ, платиспондилия, короткая шСя, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², гипоплазия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отростка, кифосколиоз, поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, патология Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊ Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… костСй с Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ измСнСниями β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ (600093, r ): микроцСфалия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ ΠΊΠΎΡ€Π΅Π½ΡŒ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊ носа, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΉ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ (Π³ΡƒΠ±Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»ΠΎΠ±ΠΎΠΊ), толстыС Π³ΡƒΠ±Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ суТСниС ΠΌΠ΅ΠΆΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… расстояний, сглаТСнныС ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ эпифизы β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ (*208230, 6q, Π³Π΅Π½ PPAC, r ). Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ: ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ псСвдорСвматоидная артропатия. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: артропатия, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ утрСнняя ΡΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠΏΡƒΡ…Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²; гистологичСски: Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ синовиальная ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°, возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° β€” ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3 Π»Π΅Ρ‚, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, сглаТСнныС Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ окостСнСния, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ срСдниС Ρ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π². Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ БОЭ, ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ тСсты, костная дисплазия, патологичСская вСртлуТная Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Ρƒ взрослых (140–150 см) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, Γ€ ): вроТдённая ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ конСчностями, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, плоскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎ, короткая шСя, платиспондилия, ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², гипоплазия Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ отростка, кифосколиоз, поясничный Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·, бочкообразная грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставов, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ установлСн Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ 4–6-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ возраста β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рСцСссивная (*271600, r ) β€’ Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (271620, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ стСпСни, языкообразная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‚Π΅Π» поясничных ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², платиспондилия, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π·Π΄ΠΎΡˆΠ½Ρ‹Ρ… костСй, дСформация Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π»ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ΄Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΎΠΌ Π±Π΅Π΄Ρ€Π° ΠΈ варусной Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² суставС, Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ шСйки Π±Π΅Π΄Ρ€Π°. ΠœΠšΠ‘-10. Q77.7 Бпондилоэпифизарная дисплазия.

Π’Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄Π΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (601453, Γ‚ ) β€” гиподонтия ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост волос. ΠœΠšΠ‘-10. β€’ Q84.2 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ волос β€’ K00.8 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ².

Ѐиброзная дисплазия кости β€” Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ структуры Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠΉ кости Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ замСщСния Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π΅Ρ‘ симмСтричному ΠΈΡΠΊΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ; процСсс ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ мноТСство костСй (мноТСствСнная фиброзная остСодисплазия) Β« остСодисплазия фиброзная Β« ЛихтСнстайна–БрайцСва болСзнь Β« остСома фиброзная Β« остСофиброма Β« остит Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΉ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ. ΠœΠšΠ‘-10. β€’ D48 НовообразованиС Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ нСизвСстного Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΈ Π½Π΅ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ β€’ D48.0 ΠšΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ суставных хрящСй.

Π€Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия (*229400, дизостоз Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, r ) β€” брахицСфалия, ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, гипоплазия Π»ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ кости, Π±Π»Π΅Ρ„Π°Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΌΠΎΠ·, ΠΏΡ‚ΠΎΠ·, «заячий Π³Π»Π°Π·Β», ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° Π²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠΊΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΊΠΎΡ€Π½Π΅Π°, гипоплазия структур носа, расщСплСниС Π³ΡƒΠ±Ρ‹/Π½Ρ‘Π±Π°. ΠœΠšΠ‘-10. Q87.0 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… прСимущСствСнно Π½Π° внСшний Π²ΠΈΠ΄ Π»ΠΈΡ†Π°.

Π­ΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисплазия слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (*158310, Γ‚ ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ: поврСТдСния красной ΠΊΠ°ΠΉΠΌΡ‹ Π³ΡƒΠ±, фотофобия, фолликулярный ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·, нистагм, ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ облысСниС, хроничСскиС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, кистозно-фиброзная болСзнь Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΈΡ…, Π»Ρ‘Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ сСрдцС, ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, диарСя Π² Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΌ возрастС, расстройства Π’- ΠΈ Π’ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π°. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ: Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ°Ρ… ΠΈΠ· Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π°, Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠΉ полости, ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ β€” большиС Π½Π΅Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, содСрТащиС Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ полосовидныС Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ, гистология слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€” дискСратоз ΠΈ нСдостаток ороговСния, ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π° ΡΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ β€” нСдостаток ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ½Π°, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ числа дСсмосом. ΠœΠšΠ‘-10: кодируСтся ΠΏΠΎ клиничСски Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрому.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *