эпифизарная дисплазия код мкб
Публикации в СМИ
Дисплазии эпифизарные
Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.
• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], Â ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.
• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33–p32, дефект гена COL9A2 [120260], Â ). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.
• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.
• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта–Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r ). Клинически: карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.
• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.
• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r ). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.
• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.
• Синдром Лоури–Вуда (*226960, r ). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.
• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r ). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.
• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r ). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.
• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).
МКБ-10 • Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.
Код вставки на сайт
Дисплазии эпифизарные
Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.
• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], Â ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.
• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33–p32, дефект гена COL9A2 [120260], Â ). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.
• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.
• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта–Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r ). Клинически: карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.
• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.
• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r ). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.
• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.
• Синдром Лоури–Вуда (*226960, r ). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.
• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r ). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.
• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r ). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.
• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).
МКБ-10 • Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.
Спондилоэпифизарная дисплазия
Рубрика МКБ-10: Q77.7
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана
Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.
Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.
Этиология и патогенез [ править ]
В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).
Клинические проявления [ править ]
Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.
При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны («утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.
В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.
Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов. В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.
В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.
Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика [ править ]
Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.
Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение [ править ]
Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.
Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов. При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.
Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.
Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.
Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.
Профилактика [ править ]
Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.
Прочее [ править ]
Определение и общие сведения
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.
На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.
Этиология и патогенез
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.
Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.
Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.
Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.
Иммуно-костная дисплазия Шимке
Синонимы: синдром Шимке
Определение и общие сведения
Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.
В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.
Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.
Этиология и патогенез
Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).
Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.
Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.
Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.
МКБ-10
Общие сведения
Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей.
Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).
Причины
Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, поэтому в современной ортопедии насчитывается несколько различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.
По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.
Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).
Классификация
Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы:
Характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.
Симптомы эпифизарной дисплазии
Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.
Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника.
Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.
Отдельные формы эпифизарных дисплази помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи.
Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.
Диагностика
Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.
Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.
Лечение эпифизарной дисплазии
Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.
Прогноз и профилактика
Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет).
Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.