генетический код значение и функции

ДНК и гены

ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H₂PO₃–).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).

Правило комплементарности:

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α ( Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ ( Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см. видео →

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,

а синтезируемая с нее РНК – последовательность

3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

Свойства генетического кода

1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.

2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’– AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:

Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

Источник

Генетический код. Свойства генетического кода.

Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв А, Т, Ц, Г, соответствующих нуклеотидам ДНК. Всего 20 видов аминокислот. Из 64 кодонов три – УАА, УАГ, УГА – не кодируют аминокислот, они были названы нонсенс-кодонами,выполняют функцию знаков- препинания. Кодо?н (кодирующий тринуклеотид) — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, кодирующих включение одной аминокислоты. Сами гены не принимают участие в синтезе белка. Посредником между геном и белком является иРНК. Структура генетического кода характеризуется тем, что он является триплетным, т. е. состоит из триплетов (троек) азотистых оснований ДНК, получивших название кодонов. Из 64

Свойства ген. кода
1) Триплетность: одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. Эти 3 нуклеотида в ДНК называются триплет, в иРНК – кодон, в тРНК – антикодон.
2) Избыточность (вырожденность): аминокислот всего 20, а триплетов, кодирующих аминокислоты 61, поэтому каждая аминокислота кодируется несколькими триплетами.
3) Однозначность: каждый триплет (кодон) кодирует только одну аминокислоту.
4) Универсальность: генетический код одинаков для всех живых организмов на Земле.
5.) непрерывность и непререкаемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга.

88. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Дарвинское понимание явлений наследственности и изменчивости.

Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки от родительской особи к потомству. Наследственность – это свойство организмов воспроизводить в поколениях сходный тип обмена веществ, сложившийся в процессе исторического развития вида и проявляется при определенных условиях внешней среды.

Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.
Дарвинское понимание наследственности и изменчивости.

Под наследственностью Дарвин понимал способность организмов сохранять в потомстве свои видовые, сортовые и индивидуальные особенности. Эта особенность была хорошо известна и представляла собой наследственную изменчивость. Дарвин подробно проанализировал значение наследственности в эволюционном процессе. Он обратил внимание на случаи одномастности гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении, ему была известна наследственность, связанная с полом, гибридные атавизмы и ряд других явлений наследственности.

Коррелятивная (или соотносительная) изменчивость. Дарвин понимал организм как целостную систему, отдельные части которой тесно связаны между собой. Поэтому изменение структуры или функции одной части нередко обусловливает изменение другой или других. Примером такой изменчивости может служить связь между развитием функционирующей мышцы и образованием гребня на кости, к которой она прикрепляется. У многих болотных птиц наблюдается корреляция между длиной шеи и длиной конечностей: птицы с длинной шеей имеют и длинные конечности.
Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

89. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии.

Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Возникшие фенотипические модификации не наследуются. Установлено, что возникновение фенокопий связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития. Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.

90. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания, носит приспособительный характер. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост растений и животных, их масса, окраска и т.д. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют его течение.

Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.
Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях получила название экспрессивности. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции.
Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью.

Экспрессивность и пенетрантность поддерживается естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Изменяя условия среды, можно влиять на пенетрантность и экспрессивность. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезни как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в зависимости от среды Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами. Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.

Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов.

К ним относятся: биологические задатки, кодируемые в генах; среда (социальная и природная); деятельность индивида; ум (сознание, мышление).

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов — и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

91. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей: Системы браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самымобеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в цело

Состав и частота аллелей у людей, в популяциях во многом зависят от типов браков. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение.

Браки могут быть: избирательными, неизбирательными.

К неизбирательным относятся панмиксные браки. Панмиксия (греч.nixis – смесь) – сводные браки между людьми с различными генотипами.

Избирательные браки: 1. Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных связей по заранее известным генотипом, 2. Инбридинг – браки между родственниками, 3. Положительно-ассортативные – браки между индивидами со сходными фенотипами между (глухонемыми, низкорослые с низкорослыми, высокие с высокими, слабоумные со слабоумными и др.). 4. Отрицательно-ассортативные-браки между людьми с несходными фенотипами (глухонемые-нормальные; низкорослые-высокие; нормальные – с веснушками и др.). 4. Инцесты – браки между близкими родственниками (между братом и сестрой).

Инбредные и инцестные браки во многих странах запрещены законом. К сожалению, встречаются регионы с высокой частотой инбредных браков. До недавнего времени частота инбредных браков в некоторых регионах Центральной Азии достигала 13-15%.

Медико-генетическое значение инбредных браков весьма отрицательное. При таких браках наблюдается гомозиготизация, частота аутосомно-рецессивных болезней увеличивается в 1,5-2 раза. В инбредных популяциях наблюдается инбредная депрессия, т.е. резко возрастает частота возрастает частота неблагоприяиных рецессивных аллелей, увеличивается детская смертность. Положительно-ассортативные браки тоже приводят к подобным явлениям. Аутбридинги имеют положительное значение в генетическом отношении. При таких браках наблюдается гетерозиготизация.

92. Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню изменения поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках.

Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. Мутации возникают скачкообразно и передаются по наследству. В зависимости от уровня изменения наследственного материала все мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации, или трансгенации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности триплетов и в конечном итоге – программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.

Хромосомные мутации, хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом.

Перестройки подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия).

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию.

Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию. Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Кратное увлечение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным, называется полиплоидией.

Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называются генеративными. Они передаются последующим поколениям.

Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.

93. Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Современная генетика подчеркивает, что генные мутации заключаются в изменении химической структуры генов. Конкретно, генные мутации являются заменами, вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов.

Существует несколько классификаций генных мутаций. Спонтанной (самопроизвольной) называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды.

В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки. Доминантныемутации проявляются в фенотипе уже в первом- поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большом количестве.

Антимутационные механизмы.

Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.

В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

94. Геномные мутации: полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия. Механизмы их возникновения.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят гетероплоидию, гаплоидиюи полиплоидию.
Полиплоидия – увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза.

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n – триплоид; 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д.

Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидных: вместе с изменением числа хромосом изменяются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обычно крупные; иногда растения имеют гигантские размеры.

Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, называют автоплоидными. Однако известна и другая форма полиплоидии – аллоплоидия, при которой умножается число хромосом двух разных геномов.

Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. Этим объясняется сниженная жизнеспособность гаплоидов.

Гетероплоидия. В результате нарушения митоза и мейоза число хромосом может изменяться и не становиться кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромсомный набор 2п+1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. При Двойной трисомии имеет набор хромосом 2п+2, тройной – 2п+3 и т.д.

Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной из хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же – моносомиком; его генотипическая формула 2п-1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносомиком с генотипической формулой 2п-2 и т.д.

Из сказанного видно, что анэуплоидия, т.е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом влечет за собой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных болезней.
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток.

95. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

Основными методами изучения наследственности человека являются генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохимический, метод генетики соматических клеток, метод моделирования.

Генеалогический метод. В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.

Близнецовый метод. Он заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов. Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека

Профилактика и диагностика наследственной патологии

В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1)прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.

1.)Прегаметический уровень

Осуществляется:
1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.
2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.
3.Создание перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной
территории с опр. частатой.
2.Презиготический уровень

Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование(МГК) населения, информирующая семью о степени возможного риска рождения ребенка снаследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении..
Пренатальный уровень.

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности. К методам пренатальной диагностики относятся:

1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).
2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.
3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярногенетических методов.
4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие
амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы
цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.
5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.
4.Неонатальный уровень

На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей.

Принципы лечения наследственных заболеваний

Различают следующие виды лечения.
1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).
2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).
Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.
В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия,
незаращение верхней губы…
· Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.
· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы.
· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена.
· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.
Перспективы: В ближайшее время генетика будет усиленно развиваться, хотя она и в наши дни очень широко распространена в сельскохозяйственных культурах (селекции, клонировании), медицине (медицинской генетике, генетике микроорганизмов). В будущем учёные надеются использовать генетику для устранения дефектных генов и уничтожения болезней, передаваемых по наследству, иметь возможность лечить такие тяжелые заболевания как рак, вирусные инфекции.

97. Спонтанные и индуцированные мутации, их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Классификация. Примеры. Оценка и профилактика генетического действия лучистой энергии.

Мутационная изменчивость связанна с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма.

Индуцированные мутации. Возникают за счет воздействия человека на живые организмы, путем применения им специальных факторов, изменяющих их наследственный материал.

Мутагенными факторами могут быть ультрафиолетовое, рентгеновское и радиационное излучения, различные химические вещества. Человек использует возможность индуцировать мутации для повышения генетического разнообразия организмов при выведении новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:

1. Физические;2. Химические;3. Биологические.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений( α-, β-, γ- лучи)., температура, влажность и др., Они обладают большой проникающей способностью. Источники
излучения – солнечный свет, ртутные лампы, рентгеновское излучение, радиоактивные элементы. При действии их на организм они вызывают:

а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;
б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;
в) разрыв нитей веретена деления;
г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.

К химическим мутагенам относятся:

— природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);
— синтетические вещества, ранее не встречавшиеся природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты.
— продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.

К биологическим мутагенам относятся: Вирусы (гриппа, краснухи, кори)
— Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты)

98. Цитогенетический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Амниоцентез. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Биохимический метод.
Цитогенетический (кариотипический) метод. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом исследования служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы. Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Кроме того этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого а 15-16 неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых.

Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-химических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.

В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

Биохимический метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых про­дуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют наруше­ния в обмене веществ и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, чаще рецессивных аллелей в гомозигот­ном состоянии. При своевременной диагностики таких наследственных заболеваний профилактические меры позволяют избегать серьёзных нарушений развития.

99. Кариотип и идиограмма человека. Характеристика кариотипа человека в норме и патологии.

Кариоти?п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма
(индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Для определения кариотипа используют микрофотографию или зарисовку хромосом при микроскопии делящихся клеток.

У каждого человека 46 хромосом, две из которых половые. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). Исследование
кариотипа проводится с помощью метода, называемого цитогенетика.

Примеры наиболее частых хромосомных патологий.

Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом.
Синдром Эдвардса и представляет собой трисомиюпо 18-й паре хромосом.
Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом.
Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по Х хромосоме у мальчиков.

100.Значение генетики для медицины. Цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека.

Очень важна роль генетики в жизни человека. Реализуется она с помощью медико-генетического консультирования. Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение.

Цитогенетический (кариотипический) метод. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом исследования служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы. Так же этот метод используется для изучения полового хроматина (тельца барра) Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов.

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Кроме того этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Биохимический метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых про­дуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют наруше­ния в обмене веществ и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, чаще рецессивных аллелей в гомозигот­ном состоянии. При своевременной диагностики таких наследственных заболеваний профилактические меры позволяют избегать серьёзных нарушений развития.

Кроме того, этот метод позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Популяционно-статистический метод используют для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

101.Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация в зависимости от изменения генетического материала. Значение для биологии и медицины.

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосомы, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают 4 основных типа хромосомных аберраций: нехватки, удвоения, инверсии, транслокации, делеция – утрата хромосомой определенного участка, который затем обычно уничтожается.

Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть делециями. Потеря значительной части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так. При нехватке одной из хромосом у кукурузы её проростки лишены хлорофилла.

Удвоение связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков. Так, у дрозофилы ген полосковидных глаз обусловлен удвоением участка одной из хромосомы.

Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180 градусов. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами. По мнению Дарвина инверсии играют важную роль в эволюции видов.

Транслокации возникают в тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. Транслокацияучастков одной из хромосом известна у человека; она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным.

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом развитии особи. Как правило, изменения распространяются на несколько систем органов.

Хромосомные аберрации имеют немало важное значение в медицине. При хромосомных аберрациях наблюдается задержка общего физического и умственного развития. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Таким пороком является проявление синдрома Дауна, которое наблюдается в случае трисомии по небольшому сегменту длинного плеча 21 хромосомы. Картина синдрома кошачьего крика развивается при утрате участка короткого плеча 5 хромосомы. У человека наиболее часто отмечаются пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем.

102. Понятие вида, современные взгляды на видообразование. Критерии вида.

Вид– это совокупность особей, сходных по критериям вида до такой степени, что они могут в естественных условиях скрещиваться и давать плодовитое потомство.

Плодовитое потомство – то, которое само может размножаться. Пример неплодовитого потомства – мул (гибрид осла и лошади), он бесплоден.

Критерии вида – это признаки, по которым сравнивают 2 организма, чтобы определить, относятся они к одному виду или к разным.

· Морфологический – внутреннее и внешнее строение.
· Физиолого-биохимический – как работают органы и клетки.
· Поведенческий – поведение, особенно в момент размножения.
· Экологический – совокупность факторов внешней среды, необходимых для жизни вида (температура, влажность, пища, конкуренты и т.п.)
· Географический – ареал (область распространения), т.е. территория, на которой живет данный вид.
· Генетико-репродуктивный – одинаковое количество и строение хромосом, что позволяет организмам давать плодовитое потомство.
Критерии вида относительны, т.е. по одному критерию нельзя судить о виде. Например, существуют виды-двойники (у малярийного комара, у крыс и т.д.). Они морфологически друг от друга не отличаются, но имеют разное количество хромосом и поэтому не дают потомства.

Видообразование – это качественный этап эволюционного процесса. Таким образом, для понимания сущности видообразования необходимо рассмотреть его популяционно-генетические и экологические аспекты.

Видообразование – это сложный, не изученный до конца процесс. Известно множество механизмов образования новых видов. Но в любом случае новый вид должен отличаться от материнского или сестринского вида хотя бы некоторыми наследуемыми признаками и, следовательно, хоты бы некоторыми аллелями. Таким образом, в ходе видообразования исходный набор аллелей должен быть замещен новым набором аллелей.

Согласно общепринятой точке зрения, в основе видообразования лежит принцип дивергенции. В результате дивергенции увеличивается число видов.
Дивергенция (от лат. divergo– отклоняюсь, отхожу) – это расхождение признаков организмов в ходе эволюции разных групп (филетических линий), возникших от одного предка. Дивергенцией называют также разделение в процессе эволюции единого таксона на два или несколько. Термин «дивергенция признаков» введён Ч. Дарвином (1859).

В больших стационарных популяциях (мегапопуляциях) видообразование затруднено. Например, в средней полосе европейской части России многие роды высших растений и крупных животных
представлены или одним видом (ель, сосна, дуб, лещина; липа, медведь, волк, лиса, белка…), или немногими видами (березы пушистая и бородавчатая; заяц-беляк и заяц-русак…). Это связано с тем, что при большой и постоянной численности популяций элементарные эволюционные факторы практически не действуют.

Существует несколько типов первичной изоляции, которым соответствуют разные формы видообразования:

1. Пространственная, или географическая– формируются изолирующие барьеры в виде горных цепей, водных преград, перешейков, ледников, пустынь и т.д. Этот тип изоляции является универсальным для всех видов. Пространственная изоляция приводит к географическому, или аллопатрическому видообразованию (алло– разный, патриа– родина).

2. Экологическая– формируются изолирующие барьеры в виде разрывов между экологическими нишами. Этот тип изоляции характерен для паразитических, узкоспециализированных и малоподвижных видов. Экологическая изоляция приводит к экологическому, или симпатрическому видообразованию (сим– вместе,патриа– родина).

3. Генетическая– формируются изолирующие барьеры в виде хромосомных и геномных мутаций. Этот тип изоляции характерен для растений (при полиплоидизации) и некоторых животных (при хромосомных перестройках и анеуплоидизации). Генетическая изоляция приводит к генетическому, или парапатрическомувидообразованию (пара– около, патриа– родина)

103.Популяция. Ее экологические и генетические характеристики и роль в видообразовании.

Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

Экологические показатели популяции.

Численность — общее количество особей в популяции. Эта величина характеризуется широким диапазоном изменчивости, однако она не может быть ниже некоторых пределов.
Плотность — число особей на единицу площади или объема. При увеличении численности плотность популяции, как правило, возрастает.

Пространственная структура популяции характеризуется особенностями размещения особей на занимаемой территории. Она определяется свойствами местообитания и биологическими особенностями вида.

Половая структура отражает определенное соотношение мужских и женских особей в популяции.

Возрастная структура отражает соотношение различных возрастных групп в популяциях, зависящее от продолжительности жизни, времени наступления половой зрелости, числа потомков.

Генетические показатели популяции. Генетически популяция характеризуется её генофондом. Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции.
При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик. Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность – частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.
Коэфициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Популяция – элементарная эволюционная структура. В ареале любого вида особи распространены неравномерно. Участки густой концентрации особей перемежаются с пространствами, где их не много или же отсутствуют. В результате возникают более или менее изолированные популяции, в которых систематически происходит случайное свободное скрещивание (панмиксия). Скрещивание с другими популяциями происходит очень редко и нерегулярно. Благодаря панмиксии в каждой популяции создается характерный для нее генофонд, отличный от других популяций. Имено популяцию и следует признать элементарной единицей эволюционного процесса.

Роль популяций велика, так как практически все мутации происходят внутри нее. Эти мутации, прежде всего, связаны с изолированностью популяций и генофондом, который различается из-за их обособленности друг от друга. Материалом для эволюции служит мутационная изменчивость, которая начинается в популяции и заканчивается образованием вида.

Источник