гипофизарный нанизм код мкб
Низкорослость у детей
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
• определение генов, ответственных за закладку и функционирование соматотрофов (Prop-1, Pit-1)[3,4];
• возраст, в котором впервые замечено снижение темпов роста ребенка.
• клинические признаки дефицита выработки тропных гормонов гипофиза: синдромы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма.
• Отсутствие генов Prop-1, Pit-1 или их дефектность указывают на генетическую обусловленность СТГ-недостаточности.
• гипоплазия яичек по данным УЗИ у мальчиков подтверждает наличие сопутствующего вторичного гипогонадизма.
Дифференциальный диагноз
Таблица 2. Алгоритм диагностики низкорослости
Лечение
• профессиональная психологическая поддержка ребенка.
Дети с эндокринно-независимыми формами не нуждаются в какой-либо заместительной гормональной терапии, назначается терапия основного заболевания.
Низкорослость (карликовость)
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Низкорослость (карликовость)»
Код по МКБ-10: Е 34.3
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация (Э.П. Касаткина, 2004 г.)
1. Эндокринно-зависимые варианты:
1.1. Соматотропная недостаточность:
1.1.1.1. Идиопатический вариант.
1.1.1.2. Органический вариант.
1.1.2. Изолированный дефицит гормона роста:
1.1.2.1. Выраженный дефицит.
1.1.2.2. Частичный дефицит.
1.1.2.3. Селективный дефицит (нейросекреторная дисфункция наблюдается у большинства детей с семейной низкорослостью).
1.1.2.4. Психосоциальный нанизм.
1.1.3. Синдром Ларона.
1.2. Дефицит тиреоидных гормонов:
1.2.1. Классический вариант гипотиреоза.
1.2.2. Легкий вариант гипотиреоза (доминирует клиника задержки роста).
1.3. Нарушение уровня половых гормонов:
1.3.2. Задержка полового развития.
1.3.3. Преждевременное половое развитие (в анамнезе).
1.4. Избыток глюкокортикоидов.
2. Эндокринно-независимые варианты:
2.1. Соматогеннообусловленные. Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся:
2.1.3. Нарушением питания и процессов всасывания.
2.1.4. Нарушением функции почек.
2.1.5. Нарушением функции печени.
2.2. Патология костной системы.
2.3. Генетические и хромосомные заболевания.
2.3.1. Примордиальный нанизм.
2.3.2. Синдром Шерешевского-Тернера.
3. Конституциональные особенности физического развития:
3.1. Синдром позднего пубертата.
3.2. Семейная низкорослость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
У большинства больных жалобы на отставание в росте, низкие темпы прибавки роста, позднее вступление в пубертат, отсутствие пубертатного «скачка». В анамнезе дети имеют нормальный рост и вес при рождении, растут нормально до 1-2 лет, затем скорость роста снижается. В анамнезе родителей этих детей имелась задержка роста и пубертата. В анамнезе у детей с психосоциальным нанизмом, кроме задержки роста, отмечаются особенности пищевого поведения, извращенный аппетит, недержание кала или мочи, бессонница, судорожный крик или внезапные вспышки гнева. При возвращении детей в семейную обстановку происходит восстановление функциональной активности гипоталамо-гипофизарной системы.
Физикальное обследование
Отставание в росте на 2 и более SDS для данного хронологического возраста и пола. Пропорции тела правильные. Пубертат нормальный, но задержан во времени на сроки отставания костного возраста и наступает при достижении костного созревания у мальчиков 11,5-12 лет, у девочек 10,5-11 годам. Сроки достижения конечного роста сдвинуты во времени, конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.
Лабораторные исследования: как правило, без патологических изменений.
До плановой госпитализации: общий анализ крови, общий анализ мочи, рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предплечья.
Основные диагностические мероприятия:
1. Определение уровня ТТГ.
2. УЗИ матки и тестикул.
3. Анализ мочи по Зимницкому.
4. Определение глюкозы крови.
5. Определение азота мочевины, креатинина крови.
6. Анализ мочи по Нечипоренко.
7. КТ головного мозга.
8. Исследование глазного дна.
9. Консультация невропатолога.
Дополнительные диагностические мероприятия:
2. Определение кариотипа у девочек (по показаниям).
Дифференциальный диагноз
Соматотропная недостаточность
Конституциональная низкорослость
Тип Ларона
Психосоциальный нанизм
Врожденный или приобретенный дефицит СТГ
Особенности роста и развития наследственного характера
Патология в СТГ-рецепторном гене, секреция гормона роста гипофизом не нарушена
Длительный психоэмоциональный стресс
Не более 3-4 см в год, замедлена с 2 лет
Нижняя граница нормы
Замедлена в любом возрасте
Пропорциональное, есть дефекты ухода и питания
Уровень гормона роста
Снижен базальный и стимулированный уровень гормона роста
Нормальный, но возможны нарушения спонтанной и/или стимулированной секреции гормона роста по типу нейросекреторной дисфункции
Повышенный уровень гормона роста, низкое содержание ИФР1
Отстает на 4 и более года
Соответствует паспортному или возрасту роста
Отстает в среднем на 2 года, соответствует возрасту роста
Лечение гормоном роста
Препараты СТГ не эффективны. Показано лечение рекомбинантным ИФР 1
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Достижение социально приемлемого роста.
2. Своевременное появление вторичных половых признаков.
3. Устранение фоновых или сопутствующих заболеваний (резидуально-органическое поражение ЦНС, анемии и др.).
Немедикаментозное лечение:
2. Диета с достаточным содержанием белка, витаминов, микроэлементов, кальция, железа.
3. Ростстимулирующая ЛФК.
4. Физиолечение (по показаниям).
5. Массаж (по показаниям).
Медикаментозное лечение:
2. Препараты для лечения сопутствующих заболеваний.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение эндокринолога, консультация окулиста и невропатолога (по показаниям), полноценное питание, занятия физкультурой (плавание, гимнастика игровые виды спорта), полноценный сон.
Перечень основных и дополнительных медикаментов:
1. Витамины группы В, 5% 1 мл, амп.
3. Патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний
Индикаторы эффективности лечения: нормальные темпы физического развития ребенка, своевременное наступление пубертата.
Госпитализация
Показания к госпитализации: плановая.
1. Отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более для данного хронологического возраста и пола.
2. Темпы роста, не превышающие 4 см в год.
3. Выраженное отставание костного возраста от хронологического (соотношение КВ/ХВ менее 0,9).
Профилактика
Оценка динамики роста, своевременная диагностика и лечение острых и хронических заболеваний, черепно-мозговых травм; ростстимулирующая ЛФК; диета с достаточным содержанием белка, витаминов, микроэлементов, кальция, железа; воспитание в семье.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.
2. Есимова Несибели Кульбаева, зав. отделением №8 РДКБ «Аксай».
Гипофункция и другие нарушения гипофиза (E23)
Включены: перечисленные состояния, вызванные заболеваниями гипофиза и гипоталамуса
Исключен: гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур (E89.3)
Фертильный евнухоидный синдром
Идиопатическая недостаточность гормона роста
Hизкорослость [карликовость] Лорейна-Леви
Hекроз гипофиза (послеродовой)
При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
Исключен: нефрогенный несахарный диабет (N25.1)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.
МКБ-10
Общие сведения
Причины
Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.
1. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).
2. Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при:
3. Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.
Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.
Классификация
Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:
Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:
От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.
Симптомы гипофизарного нанизма
Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.
Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.
Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.
Диагностика
Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.
Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.
Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.
Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.
При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.
Лечение гипофизарного нанизма
У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.
Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.
Прогноз и профилактика
При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.
Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца. Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.
Гипофизарный нанизм (гипопитуитаризм) у детей
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дефицит гормона роста развивается вследствие первичного нарушения секреции гормона роста на уровне гипофиза либо вследствие нарушения гипоталамической регуляции.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Код по МКБ-10
Причины гипофизарного нанизма у ребенка
Рост организма находится под контролем достаточно большого количества факторов. К отставанию в росте могут приводить генетические дефекты в эндокринной регуляции, соматические хронические заболевания, социальное неблагополучие. Гормональная регуляция процессов роста осуществляется взаимодействием соматотропина, тиреоидных гормонов, инсулина, глюкокортикоидов, надпочечниковых андрогенов, половых гормонов. Недостаточность действия одного из них (снижение секреции или нарушение рецепции) может определить тот или иной клинический вариант отставания в росте.
Этиология гипопитуитаризма весьма многообразна.
[7], [8], [9], [10]
Патогенез
Недостаточность гормона роста приводит к снижению синтеза в печени, почках и других органах инсулиноподобных факторов роста (стимуляторы синтеза белка), фактора роста фибробластов (стимулирует деление хрящевых клеток, соединительной ткани связок, суставов), эпидермального фактора роста кожи, факторов роста тромбоцитов, лейкоцитов, эритропоэтина, нервов и др. Следствием этого становится снижение темпов роста скелета, мышц, внутренних органов. Снижается утилизация глюкозы, тормозится липолиз, глюконеогенез. Снижение секреции гонадотропинов, ТТГ, АКТГ приводит к снижению функции щитовидной железы, коры надпочечников, гонад.
Комбинированный дефицит гормона роста, ТТГ и пролактина, обусловленный генетическим дефектом Pit-1 гена (или гипофизарно-специфического транскрипторного фактора), приводит к появлению симптомов гипотиреоза на фоне значительного отставания в росте, могут отмечаться брадикардия, запоры, сухость кожи, отсутствие полового развития.
Генетический дефект Рrор-1 гена сопровождается наряду с дефицитом гормона роста недостаточностью секреции пролактина, ТТГ, АКТГ, лютеотропного (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормонов (ФСГ). При нарушении генов Pit-1 и Рrор-1 в первую очередь развивается дефицит гормона роста, в последующем присоединяется нарушение секреции других гормонов аденогипофиза.
[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
Симптомы гипофизарного нанизма у ребенка
Для больных без видимого поражения гипофиза на фоне резкого отставания в росте, задержки скорости роста и костного созревания характерны нормальные пропорции тела. На каждого ребёнка с дефицитом роста педиатр должен составлять кривую роста. Задержку роста у части детей замечают к концу года, но чаще отставание в росте становится очевидным и достигает трёх стандартных отклонений от среднего роста ровесников к 2-4 годам. Характерны мелкие черты лица, тонкие волосы, высокий голос, круглая голова, короткая шея, маленькие кисти и стопы. Телосложение инфантильное, дряблая сухая кожа с желтоватым оттенком. Половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки отсутствуют. Иногда отмечают симптоматическую гипогликемию, обычно натощак. Интеллект, как правило, не страдает.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]
Диагностика гипофизарного нанизма у ребенка
Инструментальные исследования
Характерна задержка костного возраста (более 2 лет по отношению к хронологическому возрасту). Морфологические изменения в гипоталамо-гипофизарной области выявляются при МРТ (гипоплазия или аплазия гипофиза, синдром разрыва гипофизарной ножки, эктопия нейрогипофиза, сопутствующие аномалии).
[26], [27], [28], [29]
Лабораторные исследования
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику соматотропной недостаточности проводят с конституциональной задержкой роста и пубертата. Ребёнок родителей, в анамнезе которых имеется задержка роста и пубертата, с большой степенью вероятности унаследует данный характер развития.
Наиболее сложен дифференциальный диагноз с синдромальными формами низкорослости:
Гормональная характеристика включает высокий или нормальный базальный уровень гормона роста в крови, гиперергическую реакцию гормона роста на фоне СТГ-стимулирующих проб, низкие уровни ИФР и ИФР-связывающего белка-3 в крови.
Уже на первом этапе дифференциально-диагностического поиска у детей с задержкой роста клинический осмотр позволяет выявить пациентов с синдромальным нанизмом, поскольку для многих форм хромосомной патологии характерен типичный фенотип. Однако это не очень простая задача, ибо только врождённых генетических синдромов, сопровождающихся низкорослостью, известно более 200.
Для стимуляции роста показано лечение рекомбинантным гормоном роста. Половое развитие возможно на фоне заместительной терапии препаратами эстрогенов и прогестерона.
Синдром Корнелии де Ланге включает отставание в росте с рождения, задержку умственного развития, сросшиеся брови, птоз, загнутые длинные ресницы, микрогению, маленький нос с открытыми кпереди ноздрями, тонкие губы, низко расположенные уши, гипертрихоз, низкий уровень роста волос на лбу и шее, синдактилию, ограничение подвижности локтевых суставов, асимметрию скелета. крипторхизм.
Синдром Сильвера-Рассела включает внутриутробную задержку роста, асимметрию скелета, укорочение и искривление V пальца, треугольное лицо, узкие губы с опущенными углами, преждевременный пубертат, врождённый вывих бёдер, почечные аномалии, гипоспадию, задержку умственного развития (у части больных).
При многих хронических заболеваниях происходит значительная задержка роста. Гипоксия, нарушения обмена веществ, длительная интоксикация приводят к невозможности реализации биологических эффектов гормонов, регулирующих процессы роста, несмотря на достаточные концентрации их в организме. При этом скорость роста замедляется, как правило, с начала соматического заболевания, отмечается задержка полового развития, костный возраст умеренно отстаёт от хронологического. К таким заболеваниям относятся: