код мкб спинальная амиотрофия
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Другие наследственные спинальные мышечные атрофии»
Коды по МКБ-10: G 12.1
Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фасио-Лонде)
Спинальная мышечная атрофия:
— детская форма тип I;
— юношеская форма тип III (Кугельберга-Веландера).
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Спинальная амиотрофия I типа (спинальная амитрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана).
2. Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амитрофия детского возраста).
3. Спинальная амитрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер).
4. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых).
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов.
Спинальная амиотрофия II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Спинальная амиотрофия III типа развивается в возрасте 2-12 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога, логопеда.
5. Осмотр ортопеда, протезиста.
6. Осмотр физиотерапевта.
7. Осмотр врача ЛФК.
Дополнительные диагностические мероприятия:
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Компьютерная томография.
Дифференциальный диагноз
Признак
Спинальная мышечная атрофия
Структурные миопатии
ДЦП, атонически-астатическая форма
Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии
Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки)
Дебют заболевания в 6-12 месяцев жизни; в 2-12 лет, на 4-5 десятилетие жизни
Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития
Дебют заболевания с рождения
Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ
I тип ЭМГ со снижением амплитуды
I тип ЭМГ со снижением амплитуды
Медленно прогрессирующий характер
Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер
Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций
Спорадический и аутосомно-рецессивный
Наследственность не отягощена
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Коррекция двигательных нарушений.
2. Обеспечить больному социальную адаптацию.
3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.
Немедикаментозное лечение:
2. Лечебная физкультура.
4. Ортопедическая коррекция.
Медикаментозное лечение
— никотинамид 10-20 мг/сут.;
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.
Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.
Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.
Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4-6 месяца.
Основные медикаменты:
2. Актовегин ампулы по 2 мл 80 мг
3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
4. Пиридоксина гидрохлорид ампулы по 1 мл 5%
5. Прозерин ампулы по 1 мл 0,05%
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
7. Церебролизин ампулы по 1 мл
8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Дибазол, таблетки 0,02
4. Карнитин хлорид, 20% 100 мл во флаконах
6. Метионин, таблетки 0,25
7. Нейромидин, таблетки 20 мг
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5% 1 мл
11. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Рибоксин, таблетки 0,2
14. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг
15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл 5%
16. Цитохром С, 025% 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Стабилизация патологического процесса.
2. Повышение мышечного тонуса.
3. Увеличение двигательной активности.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.
Профилактика
Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
КазНМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Детская спинальная мышечная атрофия I тип (болезнь Верднига-Гоффманна)»
Коды по МКБ: G 12.0
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия.
2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.
3. Поздне-детская форма спинальной амиотрофии.
Диагностика
Диагностические критерии
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования
Наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон I типа и атрофированных волокон I и II типов.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога, логопеда.
Дополнительные диагностические мероприятия:
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Компьютерная томография.
Дифференциальный диагноз
Признак
Спинальная мышечная атрофия
Структурные миопатии
ДЦП, атонически-астатическая форма
Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии
Мышечная гипотония преимущественно в проксимальных отделах конечностей, гипотрофия мышц, гипорефлексия, утомляемость мышц, задержка психо-речевого развития, костно-суставных стоп, пальцев
Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки)
Дебют заболевания в пренатальном периоде и в первые 6 месяцев жизни
Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития
Дебют заболевания с рождения
Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ
I тип ЭМГ со снижением амплитуды
I тип ЭМГ со снижением амплитуды
Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер
Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций
Спорадический и аутосомно-рецессивный
Наследственность не отягощена
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Коррекция двигательных нарушений.
2. Обеспечить больному социальную адаптацию.
3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.
Немедикаментозное лечение:
2. Лечебная физкультура.
4. Ортопедическая коррекция.
Медикаментозное лечение:
1. Антиоксидатная терапия:
— никотинамид 10-20 мг/сут.;
2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.
4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.
5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.
Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.
Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4 месяца.
Основные медикаменты:
2. Актовегин ампулы по 2 мл, 80 мг
3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
4. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%
5. Прозерин ампулы по 1 мл, 0,05%
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
7. Церебролизин, ампулы по 1 мл
8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Гинко- Билоба, (Танакан) таблетки 40 мг
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Дибазол, таблетки 0,02
4. Карнитин хлорид, 20%, 100 мл во флаконах
6. Метионин, таблетки 0,25
7. Нейромидин, таблетки 20 мг
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5%, 1 мл
11. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Рибоксин, таблетки 0,2
14. Сермион ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг
15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл, 5%
16. Цитохром С, 025%, 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Стабилизация патологического процесса.
2. Повышение мышечного тонуса.
3. Увеличение двигательной активности.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Каз.НМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Спинальные мышечные атрофии у детей
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Является орфанным заболеванием.
Этиология и патогенез: Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования [1,6].
Название протокола: СПИНАЛЬНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ
Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G 12 | Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы |
| G 12.0 | Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гофмана) |
| G 12.1 | Другие наследственные спинальные мышечные атрофии |
| G 12.2 | Болезнь двигательного нейрона |
| G 12.8 | Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы |
| G 12.9 | Спинальная мышечная атрофия неуточненная |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год (пересмотр 2020 г.)
Сокращения, используемые в протоколе:
Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GРP | Наилучшая клиническая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ (1,3,4,5-14)
Диагностические критерии
Жалобы: практические отсутствие или позднее формирование двигательных навыков.
Показания для консультации специалистов:
| Специалист | Цель |
| Детский невролог | Клиническая диагностика заболевания, направление на генетическую и параклиническую диагностику. Разработка краткосрочного и долгосрочного плана ведения и реабилитации. Координатор мультидисициплинарной команды специалистов, мониторинг и оценка эффективности комплексного плана лечения и реабилитации. Принятие решения о назначении специфической терапии. |
| Генетик | Генетическая верификация диагноза. Медико-генетическое консультирование семьи, информирование о методах пренатальной и предимплатанционной диагностики. |
| Педиатр | Диагностика и коррекция нарушений со стороны внтуренних органов. Мониторинг физического, соматического и нутритивного статуса. |
| Пульмонолог/специалист по респираторной поддержке | Диагностика нарушений дыхательной системы, разработка и реализация плана лечения и долгосрочной курации в случае их наличия |
| Анестезиолог-реаниматолог (детский) | Диагностика нарушений дыхательной системы пациентов, нуждающихся в проведении неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), коррекция водно-электролитного обмена и белкового статуса на фоне дефицита массы тела тяжелой степени. |
| Гастроэнтеролог | Диагностика и коррекция нарушений пищеварительной системы, разработка и реализация плана лечения и долгосрочной курации в случае их наличия. |
| Диетолог | Решение вопросов подбора и реализации диеты |
| Ортопед | Диагностика нарушений костно-суставной системы, консервативная коррекция патологии позвоночника, суставов, стоп; хирургическая коррекция. Подбор ортезов/туторов и иных необходимых приспособлений. |
| Реабилитолог (в т.ч. специалист ЛФК) | Разработка и реализация комплексной реабилитации (в т.ч. двигательной). Обучение семьи пациента. |
| Психолог | Квалификация психологических нарушений, разработка и реализация плана лечения и долгосрочной курации в случае их наличия. Семейное психологическое консультирование |
Диагностический алгоритм: 
Зависимость клинической картины СМА от количества копий генов SMN1 и SMN2.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Дифференциальная диагностика СМА и других поражений спинного мозга.
Другие редкие формы спинальных мышечных атрофий представлены в таблице. Некоторые из них имеют единичные описания в мировой литературе, многие из которых специфичны для конкретных изолятов.
Дифференциальная диагностика проксимальных аутосомно-рецессивных СМА и других форм СМА
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ 3
Медикаментозное лечение 4:
Симптоматическое: показаны метаболические препараты, применяемые в виде курсов по 1-2 месяца.
Патогенетическое: нусинерсен – единственный препарат для лечения всех видов СМА [8,9]. Рекомендуемая дозировка (на одно введение) составляет 12 мг (5 мл). Методика лечения: Период насыщения: 4 введения в 0 день, 14 день, 28 день и 63 день. Поддерживающие дозировки (амбулаторное ведение) вводятся один раз в 4 месяца. Решение о назначение принимает консилиум.
Перечень основных лекарственных средств:
| Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Антисмысловой олигонуклеотид | Нусинерсен | интратекально | А |
| Препараты кальция | Препараты кальция по 1250 мкг/сут | внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Холекальферол от 2000-5000 МЕ в сутки | Внутрь курсами по 1-2 месяца | С |
| Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Метаболические препараты и витамины | Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5% | Внутримышечно по 1,0мл 10 дней | С |
| Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл | Внутримышечно 1,0 мл 10 дней | С | |
| Фолиевая кислота, таблетки 0,001 | Внутрь по 1 таблетке 3 раза в день до 30 дней | С | |
| Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг | Внутримышечно 500 МЕ 10 дней | С | |
| Селективные агонисты β2-адренорецепторов | Сальбутамол по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки | по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки Внутрь или в виде аэрозоля до 30 дней | В |
Хирургическое вмешательство: нет.
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [8,9]
Перечень основных лекарственных средств:
| Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Антисмысловой олигонуклеотид | Нусинерсен 12 мг(5 мл) на одно введение курсами | Интратекально | А |
| Препараты кальция | Препараты кальция по 1250 мкг/сут | внутрь | С |
| Метаболические препараты и витамины | Холекациферол по 2000-5000 МЕ ежедневно | внутрь | С |
| Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Метаболические препараты и витамины | Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5% | Внутримышечно по 1,0 мл 10 дней | С |
| Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл | Внутримышечно по 1,0 10 дней | С | |
| Фолиевая кислота, таблетки 0,001 | Внутрь 1 табл. 3 раза в день до 30 дней | С | |
| Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг | Внутримышечно по 500 мкг 10 дней | С | |
| Селективные агонисты β2-адренорецепторов | Сальбутамол по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки | по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки Внутрь или в виде аэрозоля до 30 дней | В |
3. Обеспечение адекватного питания при остром респираторном заболевании, пневмонии, внезапном ухудшении дыхательных функций.
— если пациент лежачий и сидячий надо избегать длительного голодания, особенно в острые периоды заболеваний. Для покрытия энергетических затрат в острый период, необходимо рассчитать питание для этого обратиться к педиатру по месту жительства и начать в течение 4-6 часов с момента поступления больного в стационар. При отсутствии противопоказаний, предпочтение должно отдаваться энтеральному питанию, при необходимости подключают полное или неполное парентеральное питание
4. После выписки из стационара пациентам в зависимости от степени функционального дефицита (сидячий, лежачий, ходячий) применяют ведение согласно Амбулаторному уровню, мониторинг оценки состояния дыхательных функций, костно-мышечных функций и питания проводиться каждые 3 – 6 месяцев.
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ
Показания для плановой госпитализации:
· Проведение генетической диагностики для подтверждения\исключения СМА;
· Реализация этапа активной реабилитация с использованием средств недоступных на амбулаторном этапе;
· Хирургическая (ортопедическая) коррекция.
Показания для экстренной госпитализации:
Невозможность купирования острого состояния (дыхательной недостаточности, болевого синдрома) в амбулаторных условиях.
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.