ксантомы код по мкб 10 у взрослых фото

Ксантомы кожи. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Ксантомы туберозные (синонимы: множественная ксантома, первичный гиперхолестеринемический ксантоматоз).

Причины и патогенез. Выявлено повышение уровня триглицеридов и холестерина в плазме крови из-за нарушения в образовании, транспорте и расщеплении липопротеидов. Клинически различают эруптивные, туберозные, сухожильные и плоские ксантомы.

Гистопатология. В эпидермисе отмечается гиперкератоз, он имеет нормальную толщину. В сетчатом слое дермы наблюдаются инфильтраты, состоящие из лимфоцитов, пенистых одно- или многоядерных гигантских клеток.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует отличить от липомы, эруптивной ксантомы, ревматоидных узелков.

Лечение. Во-первых, рекомендуют молочно-растительную пищу, ограничение приема жиров. Одновременно необходима нормализация нарушенного липидного обмена и висцеральных расстройств. Применяют хирургическое удаление крупных узлов и опухолей, диатермокоагуляцию мелких образований.

Синонимы: папулоэрутивная ксантома, множественные узелковые ксантомы

Симптомы. Характерно внезапное начало болезни. Появляются папулы сначала красного, а затем желтого цвета с красным ободком, с четкими границами, куполообразной и полусферической формы. Элементы сыпи часто располагаются беспорядочно на ягодицах, спине или локтях. При слиянии папул образуются крупные бляшки.

Лечение. Необходимо соблюдать диету с низким содержанием жиров.

Источник

Ксантомы код по мкб 10 у взрослых фото

Заболевание встречается у детей раннего возраста, в основном до 24 месяцев.Почти в 75% случаев высыпания появляются в течении первого года, а в 15% случаев они наблюдаются при рождении.

Описаны случаи появления ксантогранулем у взрослых, как правило в 20-30 лет, но могут встречаться и у пожилых.

При одиночных высыпаниях заболевание несколько чаще появляется у мальчиков, чем у девочек в соотношении 1, 5:1, но при множественных поражениях преобладание среди лиц мужского пола, по сравнении с женским, резко возрастает и составляет 12:1.Среди детей европеоидной расы заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у других рас.

Патогенез заболевания неясен.Заболевание является доброкачественной опухолью из дифференцированных гистиоцитов не- лангергансового типа. Уровень липидов в сыворотке крови нормальный. Причина прогрессивной липидизации (накопления липидов) гистиоцитов при отсутствии гиперлипидемии неясна.Однако было показано, что у взрослых пациентов с ксантогранулемой увеличивается поглощение липопротеинов низкой плотности и синтез холестерина в макрофагах.Есть мнение, что гистиоциты, возможно, реагируют таким образом на травматический или инфекционный факторы.

Некоторые авторы предполагают, что что генерализованная эруптивная гистиоцитома, доброкачественный цефальный гистиоцитоз и ювенильная ксантогранулема могут представлять собой различные проявления одного и того же заболевания.Ювенильная ксантогранулема не является наследственным заболеванием, но в ряде случаев ассоциируется с нейрофиброматозом I типа (NF1) и ювенильной миеломоноцитарной лейкемией.У некоторых пациентов наблюдается «тройная ассоциация» ксантогранулема+нейрофиброматоз+ ювенильный миеломоноцитарный лейкоз.Сообщалось также о связи ювенильной ксантогранулемой у взрослых с множественными поражениями с хронической лимфоцитарной лейкемией и В-клеточной лимфомой.

Заболевание начинается с появления розовых, красновато-серых пятен, которые быстро трансформируются в папулы, бляшки и узлы, умеренно плотные и эластичные при пальпации, с четкими границами, часто с периферическим розовым венчиком.Вначале заболевания цвет высыпаний колеблется от розового до красно-коричневого, затем они становятся светло-желтого, оранжевого, коричневого цветов с разными оттенками.

У части больных могут наблюдаться пятна «кофе с молоком», что может свидетельствовать о связи заболевания с нейрофиброматозом.

Течение заболевание хроническое, обычно через 1-6 лет (в среднем через 2-3 года) происходит спонтанный регресс высыпаний.Инволюция элементов начинается с центрального западения и небольшого размягчения, позже они сморщиваются и исчезают, оставляя после себя гипо- и (или) гиперпигментные пятна, невыраженную атрофия или анетодермию.

Микроузелковая форма

Крупноузловая форма

Бляшковидная форма

Гигантская форма

Язвенная форма

Оральная форма

Глазная форма

Системная форма

Встречается приблизительно в 4% от всех случаев заболевания и у 50% больных сочетается с кожными проявлениями.Характеризуется образованием гранулем в мышцах, печени, селезенке, легких.Реже в процесс вовлекаются яички, кости и центральная нервная система, при поражении которой наблюдается атаксия, повышенное внутричерепное давление, субдуральные кровоизлияния, задержка развития, несахарный диабет и другие неврологические нарушения.Сообщалось о смертельных исходах в случаях прогрессирующей ювенильной ксантогранулемы у новорожденных при поражении печени.

Диагноз ставится на основании клинической картины, анамнеза и гистологического исследования при котором обнаруживаются:

В отличие от гистиоцитоза X у гистиоцитов нет тенденции проникать в эпидермис и при электронной микроскопии гранулы Лангерганса не выявляются.

Пациенты с кожной формой заболевания, ввиду самопроизвольного разрешения процесса, лечению не подлежат.По косметическим причинам возможно хирургическое иссечение элементов.

При глазной форме заболевания рекомендованы кортикостероиды в виде глазных капель, субконъюнктивальных инъекция, перорального применения.Для лечения гифемы или глаукомы применяется хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия с низкой «катарактогенной» дозой (300-400 кГр).

При системной форме применяется химиотерапия (цитарабин, винкристин), метотрексат, циклоспорин и преднизолон в высоких дозах.При поражениях ЦНС сообщалось об успешном применении кладрибина.

Имеются противопоказания.Проконсультируйтесь с врачом

Источник

Что такое ксантома?

Появление на теле небольших желтых папул или бляшек свидетельствует о таком заболевании, как ксантома. Почему оно появляется, опасно ли это новообразование, и о каких изменениях в организме оно предупреждает, подробнее разберем в данной статье.

Ксантомы на коже: что это такое?

Если происходит нарушение жирового обмена в тканях и клетках, то на теле человека появляются очаговые новообразования называемые ксантомами. Выглядят они как небольшие наросты белого или желтоватого цвета, содержащие внутри жировые клетки. Такие новообразования могут быть локальными, они появляются только на одном участке тела, и генерализованными, то есть те, что распространяются по всей коже.

Было установлено, что одной из главных причин появление ксантом является избыток холестерина в крови; так же на их появление может повлиять:

Новообразования появляются, когда кровь перенасыщена переработанными остатками жиров. Это заболевание опасно, тем, что сопровождается поражением сосудов и некоторых внутренних органов.

Виды ксантом

Разберем подробнее отдельные виды ксантом, их локализацию и внешний вид.

Данный вид ксантомы выглядит, как мягкие, немного возвышающиеся над кожей папулы. Они плоские и имеют округлую форму, чаще всего они светло-желтого цвета. Располагаются такие образования на кожных складках, ладонях и ступнях. Такие ксантомы встречаются у пожилых людей, с заболеваниями печени, ожирением и атеросклерозом.

Специалисты выделяют два типа плоских ксантом:

Данный вид образуется на веках и около глаз, в виде множества маленьких желтых бляшек. Это наиболее распространенный вид ксантом, может появиться даже у людей, не страдающих повышенным уровнем липидов в крови.

Множественная узелковая ксантома.

Имеет форму плоских и полукруглых желтых образований, они мягкие на ощупь и имеют четкие границы. Особенность множественной узелковой ксантомы в том, что она появляется внезапно и хаотично. К примеру, появляясь на бедрах или ягодицах, при слиянии образует обширные бляшки.

Для данного вида характерны узлы бурого цвета, достигающие размеров от 1 до 5 см. Содержимое туберозных ксантом – это холестерин. Основные места расположения на теле это ноги, ягодицы, руки и пальцы. Такой вид ксантомы опасен, тем, что может поразить коронарные артерии, поскольку уровень холестерина в крови завышен.

Основным местом образования таких ксантом являются разгибательные сухожилия пальцев и ахилловы сухожилия. Внешне это выглядит, как небольшое плотное опухолевидное образование, телесного цвета. Они двигаются вместе с сухожилием при сгибании и разгибании сустава.

Ксантомы – это коварные новообразования. Они могут появляться не только на теле, но и на внутренних органах человека. Наиболее часто встречается ксантома желудка. Обнаружить ее можно только при помощи диагностики и прохождении фиброгастроскопии. Такая ксантома выглядит, как жировые отложения на слизистых стенках желудка. Чаще всего такие бляшки появляются у людей преклонного возраста, когда атеросклеротические процессы в организме наиболее активны.

Ксантома: как избавиться?

Диагностировать ксантому можно при первом же посещении врача дерматолога. По внешнему виду, мягкой форме, локализации и внутренней консистенции, врач может определить вид ксантомы. Для определения причин появления новообразований на теле, пациенту необходимо сдать анализ крови, в некоторых случаях пройти биопсию. Очень важно установить заболевание, которое вызвало появление бляшек. Также людям с признаками ксантом в обязательном порядке нужно пройти консультацию и у других врачей: эндокринолога и кардиолога.

Лечение ксантом необходимо проводить в комплексе. Установив причину появления бляшек, врачи назначают специальную диету, с исключением жирной пищи, сладкого, мучного, пищи богатой животными жирами, яиц, майонеза. Далее по результатам анализов прописывают прием соответствующих препаратов, для того чтобы повысить активность ферментов крови и уменьшить количество вредных жиров в организме. Но главная проблема таких новообразований – это неэстетичный вид. Ксантомы, появляясь на лице, под глазами и на веках, доставляют значительный дискомфорт и желание от них избавиться.

Сегодня косметическое удаление проходит быстро и просто, с помощью современных методик. Расскажем о каждой более подробно:

— Лазерное удаление ксантомы. Это один из наиболее эффективных способов лечения новообразований на теле. Лазер безопасен, процедура проходит максимально комфортно для человека. Воздействие происходит только на саму ксантому, здоровая кожа не повреждается. Заживление ранок, после процедуры занимает 5-7 дней. Ни шрамов, ни рубцов на коже не остается. Лазерное удаление это современный и наименее травмотичный метод избавления от ненужных косметических дефектов.

— Хирургическое удаление. Если образования ксантом очень обширны, то врачи предлагают удалить их хирургическим путем с помощью скальпеля или ножниц. Процедура проводится под анестезией, после удаления ксантом, ранки обрабатываются антисептическими средствами, и накладывают повязки. Заживления обширных участков занимает до 10 дней и больше.

— Криодеструкция. С помощью жидкого азота низкой температуры разрушаются клетки новообразования и оно отмирает самостоятельно. Процедура проводится всего несколько минут. Однако чаще всего после криодеструкции на коже остаются небольшие рубцы.

— Радиоволновое удаление. В этом методе применяется электрический ток, ткани образования нагреваются до максимальной температуры и разрушаются. Благодаря чему ксантома исчезает с поверхности кожи.

Однако, рецидивы данного заболевания возможны. Необходимо тщательно следить за здоровьем и соблюдать диету, назначенную врачом.

Лазерное вмешательство при удалении новообразований кожи

Источник

Ксантомы код по мкб 10 у взрослых фото

Ксантомы — проявление нарушения липидного обмена (первичных или вторичных липопротеинемий). Возникают в результате отложения в коже липвдов при повышении в крови уровня холестерина более 6,24 ммоль/л (240 мг%) или триглицеридов более 2,2 ммоль/л (200 мг%), а также при гистиоцитозах (заболеваниях, обусловл иных пролиферацией гистиоцитов, то есть оседлых макрофагов) или без видимых причин (по-видимому, в результате местных нарушеий функции макрофагов). Хотя патогенез многих форм гиперлипидемии известен, механизм формирование ксантом остается неясным.

Клинически различают пять вариантов ксантом.

Плоская ксантома представлена небольшими плоскими или слегка выпуклыми мягкими множественными папулами желтого цвета округлой или ововдной формы, располагающимися в области кожных складок, особенно ладоней и подошв. Они встречаются у пожилых людей, страдающих атеросклерозом, нарушениями липвдного обмена, заболеваниями печени.

Диффузные плоские ксантомы проявляются довольно четко отграниченными очагами желто-красной гиперпигментации (xanthoma planum) или множественными сгруппированными папулами и плохо отграниченными желтоватыми бляшками у людей с нормолипидемией, парапротеинемией, лимфомой, миеломной болезнью или лейкозом (иногда за много лет до развития других проявлений).

Интертригинозные плоские ксантомы обычно развиваются при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии.

Ладонные ксантомы представлены бляшками, которые распространяются за пределы кожных складок ладоней. Они появляются при семейной дисбеталипопротеинемии. Помимо плоских ксантом на ладонях при семейной дисбеталипопротеинемии появляются туберозные ксантомы, эруптивные ксантомы и ксантелазмы.

Эруптивные плоские ксантомы имеют вид множественных папулезных элементов, обычно возникающих при нарушении липвдного обмена общего или местного характера.

Множественнаяузелковая, или эруптивная, ксантома возникает при семейной гипертриоглицервдемии, семейной дисбеталипопротеидемии, деком пенсированном сахарном диабете. Характеризуется внезапным появлением мелких мягких желтых папул с четкими границами, плоской или полушаровидной формы, содержащих главным образом триглицериды и беспорядочно располагающихся по всему кожному покрову. Наиболее многочисленны элементы на ягодицах и задней поверхности бедер. При слиянии папул образуются бляшки.

Туберозная ксантома характер изуется большими узлами или бляшками величиной от 1 до 5 см желтого или бурого цвета, которые в отличие от более мелких ксантом, состоят не из триглицеридов, а главным образом из холестерина, и возникают вследствие разрастания фиброзной соединительной ткани, постепенно замещающей ксантомные клетки. Очаги образуются в результате слияния эруптивных ксантом и располагаются в области локтей, коленей, пальцев и ягодиц. Развиваются у больных при семейной дисбеталипопронеидемии, семейной гипертриглицеридемии и семейной недостаточности липопротеинлипазы. При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии туберозные ксантомы имеют плоскую поверхность и по цвету почти не отличаются от нормальной кожи, эруптивные ксантомы при этом не развиваются.

Развитие туберозной ксантомы сопровождается высоким уровнем холестерина в крови, в связи с чем у этих больных повышен риск раннего развития заболеваний коронарных артерий.

Сухожильные ксантомы образуются в пределах сухожилий, наиболее часто ахилловых и разгибательных сухожилий пальцев. Развиваются у больных семейной гиперхолестеринемией, которая наследуется кодоминантно и может быть гетеро- и гомозиготной. У гетерозиготных больных ксантомы наряду с сердечнососудистыми осложнениями возникают в зрелом возрасте. При гомозиготной форме ксантомы появляются в раннем детском возрасте, а ишемическая болезнь сердца — в подростковом, и больные не доживают до 20 лет.

Клинически подобные ксантомы представляют собой плотные, медленно растущие опухолевидные образования, желтые или цвета нормальной кожи, которые могут достигать довольно больших размеров. При разгибаниии сустава они двигаются вместе с сухожилием.

Гистологическое строение ксантомы. Ксантомы характеризуются скоплением липидов внутри тканевых макрофагов, гранулирующихся вокруг кровеносных сосудов кожи. При обычной окраске цитоплазма тканевых макрофагов выглядит светлой, оптически пустой, при окраске Суданом оранжевым — ярко-оранжевой. Ксантомные клетки располагаются в верхних отделах дермы поодиночке, небольшими группами или широкими тяжами и разделены прослойками волокнистой соединительной ткани. Могут встречаться гигантские многоядерные клетки типа инородных тел (клетки Тутона). Обычно наблюдается умеренная лимфогистиоцитарная инфильтрация.

Лечение ксантом заключается в лечении основного заболевания. Отдельные элементы можно удалить хирургически, путем электрокоагуляции, лазерного воздействия. Рецидивы редки. При плоских ксантомах ладоней и эруптивной ксантоме эффективна низкокалорийная диета с низким содержанием жиров. Больным с сухожильными ксантомами показана диета с ограничением продуктов, содержащих жирные кислоты и холестерин, а при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии назначают секвестранты желчных кислот (например, холестирамин) и ингибиторы гидроксиметилглутарил-КоА-редуктазы (симвастатин, правастатин и др).

Источник

Ксантомы код по мкб 10 у взрослых фото

Точные механизмы, которые отвечают за образование ксантом, пока не совсем известны. Выдвигались различные гипотезы по поводу механизмов, которые могут приводить к образованию подобных кожных очагов. К ним относили местное воспаление, травму тканей, а также рецепторы ацетилового липопротеина низкой плотности (ЛНП) на макрофагах кожи и повышение образования липидов in situ. Поскольку дерматологи первыми встречаются с этими кожными проявлениями, необходимо убедиться в прогностическом значении каждого типа ксантом, чтобы в последующем рекомендовать соответствующее лечение. Следует подчеркнуть что наряду с ксантелазмой полагали, что и остальные виды ксантом встречаются у лиц с нормальным уровнем холестерола. Однако в большинстве случаев после тщательного контроля с подробным анализом липидов и липопротеинов были выявлены серьезные аномалии метаболизма. Семейный анамнез также должен быть принят во внимание со всей серьезностью. К тому же наличие ксантелазмы у пациентов с нормальным уровнем холестерола не исключает риск атеросклероза.

Типы гиперлипидемий

Клиническая классификация ксантом

Классификация наследственных гиперлипопротеидемий

Ксантомы при наследственных гиперлипопротеидемиях

Ксантелазма

Развивается чаще у лиц пожилого возраста, особенно у женщин, на веках и в периорбитальной области в виде плоских, слегка элевирующих мягких узелков или бляшек округлой, овальной или вытянутой формы, диаметром от 2—3 до 10 мм и более, соломенно-желтого цвета, с ровной или морщинистой поверхностью, не вызывающих субъективных ощущений.

Около 50 % больных с ксантелазмами имеют нормальный уровень плазменных липидов, у остальных обычно бывает повышенным содержание холестерина (это особенно характерно для больных молодого возраста). Сопутствующим признаком у многих является arcus cornealis. Это изменение роговицы может развиться у пожилых лиц (arcus senilis) при нормальном уровне липидов.

Ладонная плоская ксантома

Известна также как xanthoma striatum palmare.Характеризуется появлением желто-оранжевых плоских или слегка выпуклых полос в складках ладоней и пальцев с четкими границами, пятнами и плоские папулы такого же цвета диаметром 4-6 мм, локализованных только в области ладоней.

Заболевание проявляется после 30 лет. Наследуется как аутосомно-рецессивно (чаще), так и аутосомно-доминантно (реже).Ассоциируется с ранним атеросклерозом периферических сосудов, ишемической болезнью сердца, заболеваниями печени, сахарным диабетом, нередко с облитерирующим атеросклерозом артерий нижних конечностей.

Генерализованная (диффузная) плоская ксантома

Известна также как xanthoma planum.Представлена плоскими мягкими бляшками овоидной или полосовидной формы, желтого цвета, более заметно возвышающимися над уровнем кожи, чем ксантелазмы. Они могут быть ограниченными, но при постепенном, очень медленном прогрессировании распространяются по коже лица, шеи, верхних отделов туловища, верхних конечностей, складок.

Туберозная ксантома

Выявляют повышенный уровень холестерина в плазме без изменений соотношения свободной и связанной с эфиром фракций (бывают случаи и нормохолестеринемии), реже — триглицеридов. У больных отмечается крайне высокая частота атеросклероза сосудов. Описаны случаи сочетания с несахарным диабетом и исходом ксантом в келоидные рубцы.Могут поражаться слизистые оболочки. Отмечается раннее поражение кровеносных сосудов, суставов и костей. Часто в процесс вовлекаются печень и селезенка.

Сухожильная ксантома

Эруптивная ксантома

Известна также как множественная узелковая ксантома.Появляется исключительно в связи с повышенным уровнем триглицеридов в плазме, часто при вторичной гипертриглицеридемии, вызванной неконтролируемым сахарным диабетом. Высыпания появляются внезапно, обычно группами и, в отличие от других форм ксантоматоза, могут сопровождаться зудом.

Узелки мелкие (1-4 мм в диаметре), мягкие, плоские или (чаще) полушаровидной формы, желтоватого или желтовато-оранжевого цвета с эритематозным гало вокруг них. Наиболее часто они локализуются над участками, подвергающимися давлению, и на разгибательной поверхности конечностей (область суставов, ягодицы), иногда повсеместно, в том числе на слизистых оболочках. Описаны перифолликулярные и фолликулярные ксантомы с кистозными изменениям.Выраженная триглицеридемия может приводить к появлению на ретинальных артериях и венах белых или кремовых отложений (lipemia retinalis).

Периневральная ксантома

Редкий вариант ксантом, который проявляется небольшими болезненными плотными, слегка возвышающимися бляшками красного цвета по ходу нервов (чаще на стопах).

Верруциформная ксантома

Диабетический ксантоматоз

Ксантоматоз у больных сахарным диабетом развивается в результате нарушения жирового обмена и выявляется у 1 из 1000 больных сахарным диабетом, чаще у мужчин.Ксантомы локализуются преимущественно на коже разгибательной поверхности конечностей в виде множественных узелковых элементов полушаровидной формы, желто-оранжевого цвета с узкой полоской гиперемии по периферии, плотноэластической консистенции.

Билиарный ксантоматоз

Известен также как biliary hypercholesterolemic xanthomatosis.Наиболее часто возникает первичном биллиарном циррозе печени, реже при при гепатохолециститах и характеризуется более яркой желтой окраской ксантом.

Первичный билиарный цирроз хроническое, медленно прогрессирующее, деструктивно-воспалительное заболевание междольковых и септальных желчных протоков аутоиммунной природы, приводящее к развитию длительного холестаза, а в поздних стадиях – к формированию цирроза. Уменьшение числа внутрипеченочных желчных протоков способствует задержке желчных кислот, холестерина, билирубина, меди и других веществ, в норме секретируемых или экскретируемых в желчь, что приводит к нарушению липидного обмена, в частности к гиперлипопротеинемии, которая, в свою очередь, является причиной ксантоматоза кожи.

Лимфостатический ксантоматоз

Характеризуется возникновением локализованных сгруппированных ксантом при первичной лимфедеме конечностей.

Диссеминированная ксантома

Часто вовлекаются слизистые оболочки рта, гортани, трахеи, конъюнктива, роговица, склера. Расположение высыпаний в дыхательных путях может приводить к охриплости голоса, одышке. Примерно у 30-50% больных выявляют транзиторный несахарный диабет. В детском возрасте может быть задержка роста. У ряда больных в костях обнаруживают остеолитические очаги, могут поражаться мышцы, легкие, печень. У больных зрелого возраста может быть моноклональная гаммапатия или костномозговая дискразия. Нарушений липидного обмена не выявляют.

Прогноз хороший. Заболевание разрешается самопроизвольно, ксантомы подвергаются инволюции с образованием рубцов. Однако известны случаи летального исхода в результате обструкции ксантомами дыхательных путей, развития ксантоматозных опухолей в тканях мозга.

Папулезная ксантома

У детей болезнь проходит самопроизвольно, оставляя анетодерму, похожую на рубцы, но у взрослых болезнь может прогрессировать.Системных поражений нет.Уровни липидов в сыворотке крови всегда находятся в пределах нормы, хотя качественные отклонения в липопротеинах могут присутствовать.Гистологически характеризуется плотным распределением пенистых макрофагов, с вкраплениями многочисленных гигантских клеток Тутона.

Болезнь Бюргера-Грютца

Известна также как семейный гиперлипопротеиноз, Burger-Grutz syndrome, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency, familial chylomicronemia.Семейная патология обмена жиров, проявляющаяся ксантоматозом, неврологической и сердечно-сосудистой симптоматикой.

Характерны множественные туберозные ксантомы в области локтевых и коленных суставов и эруптивные ксантомы на туловище, веках, ладонях и подошвах.Кожа приобретает желтоватый, золотистый оттенок. Заболевание сопровождается гепатоспленомегалией, лихорадкой, поражением нервной и сердечно-сосудистой системы.

Различают 6 типов семейного гиперлипопротеиноза: липопротеиноз в результате дефицита липазы (ген 8р22); гипербета- липопротеиноз (ген 19qB2); липидоз с низкой плотностью липопротеинов (ген 19ql3, 2); липидоз с повышенным содержанием липопротеинов оченьнизкой плотности (ген llq23); липидоз, сочетающийся с повышенным содержанием триглицеридов и сахара (ген llq23) и комбинированный липидоз, характеризующийся повышенным содержанием триглицеридов и холестерола. Наследование патологического гена может быть аутосом- но-доминантным (2, 3, 4 и 6-й типы) или аутосомно-рецессивным (1-й и 5-й типы).

Синдром Франсуа

Известен также как François’ syndrome, дерматохондрокорнеальная дистрофия, dermochondrocorneal dystrophy. Особая разновидность нормолипидемического ксантоматоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдром является проявлением липоидоза с поражением кожи, костей, роговицы. Характеризуется узлами желтоватого цвета (ксантомы), локализующимися на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, вокруг суставов, на ягодицах и других участках туловища, нарушением процессов окостенения эпифизов мелких костей и дистрофией роговицы. Печень и селезенка не увеличены.

Ситостеролемия

Известна также как фитостеролемия, p-sitosterolemia.Патология обмена липидов, проявляющаяся сухожильными и туберозными ксантомами и склонностью к преждевременному коронарному атеросклерозу. Ксантомы в области сухожилий, ушных раковин, разгибательной группы мышц и сухожилий констатируются с раннего детства. В области локтей они носят туберозный характер.

В крови резко увеличен уровень бета-ситостерола, но уровень холестерина в норме.Предполагается нарушение всасывания бета-ситостерола в кишечнике. Наследование патологического гена аутосомно-рецессивное.

Ксантоматоз церебросухожильный

Известен также как xanthomatosis ceribrotendinosus, сухожильно-мозговой ксантоматоз.Нормолипидемический ксантоматоз, проявляющийся ксантомами в области сухожилий, легких и центральной нервной системы.Патология аутосомно-рецессивная, характеризующаяся повышенным синтезом желчных кислот, нарушением метаболизма холестерина и его отложением в различных органах.

Заболевание начинается с общей симптоматики. В раннем детстве развивается умственная отсталость, прогрессирующая с каждым годом. В 12-15 лет присоединяется атаксия, спастические параличи и катаракта. Позднее ксантомы появляются в области ахилловых и других сухожилий. Нередко развивается ранний атеросклероз.

Уровень холестерина в крови не изменен, тогда как холестанол значительно повышен. Прогноз для выздоровления и жизни неблагоприятен, больные погибают до 20 лет.

При гистологическом исследовании в верхних отделах дермы обнаруживают скопления пенистых клеток, располагающихся диффузно или в виде широких тяжей. Ксантомные клетки заполнены липидами, обычно имеют одно ядро, но встречаются и многоядерные, типа клеток инородного тела (клеток Тутона). Скопления клеток разделяются прослойками волокнистой соединительной ткани. В длительно существующих элементах преобладают фибробласты и новообразованные коллагеновые волокна. При периневральной ксантоме отмечаются концентрические скопления пенистых клеток вокруг кожных нервов. Возможна умеренная лимфогистиоцитарная инфильтрация при любом из типов ксантом.

Ксантелазма

Ладонная ксантома

Плоская ксантома

Сухожильная ксантома

Туберозная ксантома

Эруптивная ксантома

Общий хирургический подход

Если есть указания на быстро прогрессирующий коронарный атеросклероз, рекомендуется агрессивное применение артериальных трансплантатов в сочетании с интенсивной медикаментозной терапией, а в некоторых случаях с ЛНП-аферезом. Пациенты, получившие такую терапию, имеют хороший длительный результат лечения, несмотря на тяжелую гиперлипидемию.

Портокавальный анастомоз также давал хорошие результаты в некоторых случаях гомозиготной семейной гиперлипидемии. Хотя точный механизм постоперационного снижения холестерола и ЛНП остается неясным, следует отметить, что эти изменения ассоциировались с повышением концентраций плазменного глюкагона и желчных кислот.

Этот терапевтический подход является достаточно эффективным, если его начинают на ранних этапах жизни. Было показано, что диетотерапия у 2-7-летних детей, гетерозиготных к семейной гиперлипидемии, оказалась средством повсеместного снижения общих и ЛПН-уровней холестерола. Диета должна

включать продукты, богатые полиненасыщен- ными жирными кислотами, и исключать липидсодержащие холестеролы. Оливковое масло и обогащенная бобовыми пища (средиземноморский тип диеты) составляют альтернативу длительной гипохолестероловой диете. Однако некоторым детям иногда требуется добавление лекарства для достижения удовлетворительного уровня липидов. Взрослые с гиперхолестеринемией также должны следовать такой диете, но она не является единственным терапевтическим мероприятием. Опробовали много различных типов диет для достижения оптимального метаболического баланса, и было показано, что диета с высоким содержанием малокалорийных углеводов и низким содержанием жиров (90, 5% олигосахаридов глюкозы, 1, 3% растительного масла и 8, 2% кристаллических аминокислот) может нормализовать уровни липидов в крови и смягчить кожные ксантомы у пациентов с гомозиготной семейной гиперлипидемией.

Медикаментозная терапия (первичная гиперхолестеролемия)

Терапевтическое замещение плазмы приводило к значительному улучшению у пациентов с семейной гиперлипидемией. Были разработаны полуизбирательные и избирательные методики с применением вторичной мембранной фильтрации, чтобы удалить только ЛНП-холестерол. Побочные эффекты были редкими и нетяжелыми (например, поддержание уровня сывороточного альбумина и витамина Е во время ЛНП-афереза, пониженное кровяное давление и изменение вязкости крови). Были разработаны три основных метода ЛНП-афереза: иммунная адсорбция, адсорбция декстран сульфата и индуцированный гепарином экстракорпоральный ЛНП-преципитат. Эффективность этих методов примерно одинакова, но избирательность и биосовместимость различны. Терапевтическая значимость этих различий для длительного лечения еще пока полностью не выяснена.

Далее было показано, что метод ЛНП-афереза можно безопасно комбинировать с ингибиторами HMG-CoA-редуктазы в течение 1 года без серьезных побочных действий. Такие лечебные воздействия приводили к регрессу кожных и сухожильных ксантом и атеросклероза сосудов. У гомозиготных пациентов с семейной гиперлипидемией монотерапия ЛНП-аферезом приводит к удлинению ремиссии и улучшает качество жизни. У гетерозиготных пациентов комбинация ЛНП-афереза и гиполипидемических препаратов, а также соблюдение диеты являются наиболее эффективной терапевтической схемой. Дальнейшим преимуществом ЛНП-афереза является тот факт, что он не мешает физиологической адаптации липопротеинового метаболизма при беременности. Поэтому он с отличными результатами применяется у беременных женщин.

Источник