миодистрофия ландузи дежерина код по мкб

Мышечная дистрофия

Рубрика МКБ-10: G71.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Наиболее распространены прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (0,3-5 случаев на 100000 населения), ПМД Беккера (2,4 на 100000) и ПМД Ландузи-Дежерина (5 на 100000). Реже наблюдают конечностно-поясные формы ПМД (0,1-1,3 на 100000), прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (1-2 на 100000), окулофарингеальную ПМД, дистальные миопатии (1,3-3,3 на 100000).

Этиология и патогенез [ править ]

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются Х-сцепленными рецессивных заболеваниями и вызваны дефицитом дистрофина в скелетных и сердечных мышцах, приводящему к развитию прогрессирующим некротизирующих поражений. Ген дистрофина (DMD) расположен в Xp21.2 и кодирует несколько изоформ. В настоящее время корреляция генотип-фенотип изучаются.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса было идентифицировано несколько каузативных генов, кодирующих убиквитарные белки: эмерин (EMD; Xq28 и FHL1; Xq26.3) при X-сцеленной форме; ламин A/C (LMNA; 1q21.2) и LUMA (TMEM43) при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с аутосомным наследованием. Эмерин, ламин A/C и LUMA являются белками ядерной оболочки. Около 45% пациентов не имеют мутации в данных генах, предполагается, что еще не все гены дистрофии Эмери-Дрейфуса идентифицированы.

Были идентифицированы два генетических подтипа прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: классическая форма, которая вызвана с патогенным сокращением D4Z4 на 4qA хромосомы 4 и вторая форма, которая вызвана мутациями гена SMCHD1 (18p11.32).

Клинические проявления [ править ]

• «Утиная» (переваливающаяся) походку, связанная со слабостью мышц тазового пояса.

• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.

• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.

• Псевдогипертрофия икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена).

• Ходьба на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.

• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица. Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

• Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет), быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.

• Клинические проявления прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет), летальный исход наступает позже (в 23-63 года).

• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для нее нехарактерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностно-поясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трехглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом). Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой), плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание нередко дебютирует с контрактур.

Мышечная дистрофия: Диагностика [ править ]

Сбор наследственного анамнеза может помочь установить тип наследования, однако это удается не всегда, так как достаточно часто наблюдают спорадические случаи, а при ряде ПМД возможно бессимптомное течение или стертая клиническая картина.

Для диагностики миопатий важное значение имеют возраст начала заболевания и тип распределения мышечной слабости.

• Указания на слабость с рождения или с 1-го года жизни характерны для структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий.

• При ПМД Дюшенна слабость мышц и изменения походки появляются в 3-6 лет. К 9-15 годам мышечная слабость распространяется практически на все группы мышц, что приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению.

• При ПМД Беккера первые симптомы появляются в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего дебютирует в детском и юношеском возрасте с мимической слабости и птоза, хотя иногда наблюдают и позднее начало (вплоть до 50 лет), причем в последнем случае заболевание прогрессирует относительно медленно.

• Офтальмофарингеальная ПМД начинается в возрасте 40-60 лет с хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, птоза, слабости лицевых мышц.

• Для миопатии Веландера характерно позднее начало (в 40-60 лет) со слабости мышц, разгибающих кисти, в последующем присоединяется слабость разгибателей стоп, появляется степпаж. Миопатия Миоши начинается с симметричной слабости икроножных мышц в возрасте 20-50 лет, в последующем может присоединяться слабость рук и проксимальных отделов ног. Дистальная миопатия Говерса начинается в 1,5-26 лет со степпажа и выпадения ахилловых сухожильных рефлексов, через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи. Тибиальная миопатия проявляется в 40-60 лет.

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, дву- и трехглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными.

Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии пораженных мышц, вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны (например, при ПМД Ландузи-Дежерина дельтовидные мышцы длительное время сохраняются клинически интактными при выраженных атрофиях дву- и трехглавой мышц плеча). Впрочем, при игольчатой ЭЭГ выраженные изменения обнаруживают и в клинически интактных мышцах. Асимметричное распределение атрофий или атрофия части мышцы наиболее характерны также для ПМД ЛандузиДежерина.

Птоз, мимическая слабость без офтальмопареза, лагофтальм характерны для ПМД Ландузи-Дежерина, ПМД Эмери-Дрейфуса.

Ранние контрактуры коленных, локтевых суставов и мышц, разгибающих шею, характерны для ПМД Эмери-Дрейфуса. Контрактуры ахилловых сухожилий отмечаются при ПМД Дюшенна, Беккера, на поздних стадиях развиваются и контрактуры коленных суставов.

Признаков поражения ЦНС не выявляют. Чувствительность и координация движений не нарушаются.

Уровень КФК коррелирует со степенью активности процесса. На поздних стадиях заболевания активность КФК в крови снижается. При миопатиях с незначительной спонтанной активностью (структурные, митохондриальные, эндокринные миопатии) КФК, как правило, остается в пределах нормы.

При ПМД Ландузи-Дежерина, Эмери-Дрейфуса активность КФК у большинства больных повышается умеренно (менее чем в 5-10 раз) или находится в пределах нормы. При большинстве дистальных миопатий уровень КФК остается нормальным (хотя при миопатии возможно его увеличение в 10-50 раз).

Необходимо помнить, что повышение активности КФК в крови наблюдают при инфаркте миокарда, инсульте, шоке, сепсисе, травмах. Небольшое повышение КФК возможно при активно текущих неврогенных процессах, а также у здоровых людей после физической нагрузки.

Для подтверждения диагноза важнейшее значение имеет ДНК-диагностика. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Мышечная дистрофия: Лечение [ править ]

Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная лечебная физкультура (ЛФК) позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.

При ПМД Дюшенна в ряде случаев применяют преднизон в относительно высоких дозах [0,75 мг/(кгхсут)], лечение часто приходится прекращать в связи с осложнениями (стероидный сахарный диабет, остеопороз и др.). Тем не менее применение преднизона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению. Прием глюкокортикоидов через день позволяет снизить риск осложнений. Увеличения мышечной силы при ПМД Дюшенна можно достичь с помощью анаболических стероидов. Терапия миобластами, предложенная П. Лоу, в ряде рандомизированных плацебо-контролируемых исследований оказалась неэффективной. Попытки генной терапии и терапии стволовыми клетками пока находятся в стадии разработки и не могут быть рекомендованы для широкого использования.

В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синонимы: дистальная мышечная дистрофия

Определение и общие сведения

Дистальная миопатия относится к группе мышечных заболеваний, при которых преобладающим симтомом является мышечная слабость и атрофия, начинающаяся в ногах и/или в руках.

По оценкам, распространенность дистальной миопатии в северной части Англии составляет 1/300,000. Некоторые формы патологии встречаются с большей частотой в некоторых популяциях из-за эфекта основателя, например, распространенность большеберцовая мышечной дистрофии в Финляндии составляет порядка 1/5000.

Дистальная миопатия может наследоваться как аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак.

Этиология и патогенез

Дистальная миопатия вызвана дефектом или отсутствием специфических белков, которые играют существенную роль в функционировании миоцитов. 15 причинных генов в настоящей момент связывают с возникновением дистальной миопатии: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-Q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), ТТН (2q31) и ПДС (9p13.3).

Дистальная миопатия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающийся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей с чрезвычайно варьирующим возрастом начала. Дистальная миопатия является генетически гетерогенной группой (в настоящее время входят более 20 генетических типов), которые затрагивает различные отделы дистальных конечностей и классифицируется в соответствии с клиническими признаками, типом наследования, гистологическими критериями и их молекулярной генетики.

Основными аутосомно-доминантными формами дистальной миопатии являются: дистальная миопатия Веландера (слабость в дистальных отделах верхних конечностей, которые позже переходит на дистальные отделы нижних конечностей), большеберцовая мышечная дистрофия (в основном влияет на переднюю часть голени), дистальная миотилинпатия (прогрессивная дистальная мышечная слабость и периферическая нейропатия с гипорефлексией), дистальная миопатия с поздним началом типа Марксбери-Григгса (ZASP-связанная миофибриллярная миопатия), дистальная миопатия с ранним началом Лэнга (Laing), дистальная миопатия задней поверхности ноги и вовлечением передней поверъности рук (дистальная ABD-филаминопатия) и взрослая дистальная миопатия вследствие мутации VCP.

Аутосомно-рецессивные формы дистальной миопатии: тип Нонака (GNE-миопатия, слабость передней поверхности дистальных отделов ног), миопатия Миёси (слабость задней поверхности дистальных отделов нижних конечностей), небулин-связаная дистальная миопатия с ранним началом и дистальная аноктаминопатия.

Возраст начала миопатий чрезвычайно изменчив от младенческого до зрелого возраста.

Источник

Первичные поражения мышц (G71)

Диспропорция типов волокон

Наследственная миопатия БДУ

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Источник

Врожденная миопатия

Общая информация

Краткое описание

— гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;

— мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;

— другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.

Протокол «Врожденная миопатия»

Код по МКБ-10: G71.2

Врожденная мышечная дистрофия:

— со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.

Диспропорция типов волокон

— немалиновая (болезнь немалинового тела).

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Врожденные миопатии.

2. Болезнь центрального стержня.

3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.

4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.

5. Острая миотубулярная миопатия.

6. Хроническая миотубулярная миопатия.

7. Немалиновая миопатия.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Физикальные обследования

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Инструментальные исследования:

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

Показания для консультаций специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

10. Электромиография (ЭМГ).

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

5. МРТ головного мозга.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

14. Мышечная биопсия.

Дифференциальный диагноз

Заболевания

Начало заболевания

Течение заболевания

С рождения или в раннем детском возрасте, проявляется снижением мышечной силы и гипотонией мышц.

Снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов.

Доброкачественное течение, стационарное или медленно прогрессирующее. При некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.

ДЦП. Атонически-астатическая форма

С рождения, на первый план выступает выраженная мышечная гипотония.

При произвольном сокращении регистрируется интерференционная кривая со сниженной амплитудой; фибрилляции, фасцикуляции отсутствуют.

Не прогрессирует, по мере роста и развития ребенка происходит регресс некоторых симптомов.

Заболевание начинается на 1-ом году жизни или обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность резко ослаблена.

Дегенерация мотонейронов спинного мозга, проявляющаяся ритмом частокола, II тип. В тяжелых случаях полное биоэлектрическое молчание.

Неуклонно прогрессирующее заболевание, обусловленное уменьшением и дегенерацией клеток мотонейронов спинного мозга.

Лечение

Тактика лечения

Цель лечения: улучшение трофики мышц и проведение импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс; улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

— массаж общий, тонизирующий;

— занятия с логопедом, психологом.

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил, нейромидин.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.

6. Анаболические стероиды: неробол, ретаболил, оротат калия.

Профилактика осложнений:

— предупреждение контрактур, патологических поз;

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение:

— регулярные занятия ЛФК;

— обучение родителей навыкам массажа, ЛФК;

— носить ортопедическую обувь.

Перечень основных медикаментов:

2. Актовегин ампулы по 80 мг, 2 мл

3. Нейромультивит (витамины В1, В6, В12), таблетки

4. Оротат калия, таблетки

5. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%

6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%

7. Прозерин, ампулы 0,05%, 1 мл

8. Прозерин, таблетки 0,015

9. Тиамин хлорид ампулы, 1 мл, 5%

10. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

11. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Винпоцетин, таблетки 5 мг

2. Галантамин, ампулы 0,25%, 1мл

3. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Дибазол, таблетки 0,02

6. Колекальциферол 1 мл, 15 тыс. МЕ

7. Луцетам, таблетки 0,4

8. Магне В6, таблетки

9. Нандролона деканоат (ретаболил), ампулы 1 мл, 50 мг

10. Неуробекс, таблетки

11. Оксазил, таблетки 0,001

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1

14. Токоферолола ацетат (витамин Е), капсулы 200 МЕ

15. Церебролизин, ампулы 1 мл

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной активности.

2. Улучшение мышечного тонуса.

3. Повышение силы мышц.

4. Приобретение навыков самообслуживания.

5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, мышечная слабость, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение движений, походки, костные деформации.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», 1 п/неврологическое отделение

Источник

Врожденные/наследственные миопатии

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86

Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.

Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ

Код(ы) по МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1]

I. По патогистохимической структуре [1]

1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах

1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.

1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити

1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия

1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали

1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии

1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии

1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия

2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа

II. По клиническим формам [1]

1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

АР/АД
АР/АД
АД
АР
АР/АД
АДNEM2/2q21.1-q22
ACTA1/1q42
TMP3/1q21-q23
TMP2/9q13
TNNT1/19q13
TMP1/15q21-23
CFL2/14q12Тяжелая младенческая форма: начало в младенчестве, тяжелая общая гипотония/слабость, дыхательные нарушения, скелетные аномалии, обычно умирают в течении 1 года
Легкая ранняя форма:
Наиболее частый тип,
Начало: младенчество или детство, легкая гипотония, слабость, лицевых мышц, редко птоз, слабость глазодвигательных мышц,дисморфия, скелетные аномалии
Взрослая форма:
Начало в среднем возрасте, легкая проксимальная слабость иногда дистальная, нет лицевых и скелетных аномалийЦентро-нуклеарная/миотубулярная миопатия, тяжёлый неонатальный типX сцепленнаяМиотубиларин/Xp28Тяжелая неонатальная гипотония, слабость, дыхательные нарушения, птоз, слабость глазодвигательных мышц, плохой прогнозЦентро-нуклеарная/миотубулярная миопатия, неонатальный тип или поздняя младенческая формаСпорадический, АР/АДДинамин-2(аллельный к доминантному В типу ШМТ или DI-CMTB/19p13.2Наиболее часто встречающийся тип
Начало: поздний младенческий период или раннее детство, общая слабость, гипотония, лицевая слабость, птоз, лицевые аномалииЦентронуклеарная/миотубулярная миопатия, поздняя младенческая форма/взрослая формаАДДинамин 2Начало в позднем детстве, легкая проксимальная слабость, или доминирует дистальная, птоз, различное вовлечение лицевых мышц, легкие чувствительные нарушенияВрожденная диспропорция волоконспорадическийнеизвестноНачало в детстве, общая не прогрессирующая слабость, иногда дыхательные расстройства, скелетные и лицевые аномалииМиопатия с уменьшенными тельцамиАР или спорадическийнеизвестноНачало в младенчестве и у взрослых, общая проксимальная слабость, может быть лицевая, дыхательная или ассиметричная слабость, скелетные аномалииМиопатия с пальцевыми вдавлениямиЧаще спорадическийнеизвестноНачало в младенчестве, медленная или не прогрессирующая проксимальная слабостьСаркотубулярная миопатияАРTRIM 32/9p31-33Начало в младенчестве, медленно прогрессирующая проксимальная слабостьТриламинарная миопатиянеизвестноНеизвестноНачало в младенчестве, общая слабость, скелетные аномалииМиопатия гиалиновый телец/семейная миопатия с лизисом миофибрил, накоплением миостинаАД/АРАД:MYH7/14q11.2
АР:неизвестно/3p22.2-p21-32Начало в младенчестве, ПКМД или лопаточно-плечевая слабость или дистальнаяH-IBM3/миопатия с накоплением миозинаАДMYH2/17p13.1Врожденный артогрипоз, офтальмопарез, у взрослых легкая проксимальная слабость, и миалгииМиопатия с тубулярной агрегацией
Тип1

неизвестноНачало: детство и средний возраст, поястно-конечностная слабость
Начало: младенчество, врожденная миастения, утомляемость

Начало у взрослых: миалгия.

Оценка двигательных нарушений по шкалам

Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)

Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.

Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.

Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.

Источник