миоклония код по мкб

Миоклонус

Рубрика МКБ-10: G25.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: синдром Кинсбурна, паранеопластический опсоклонус-миоклонус, POMA синдром

Синдром опсоклонус-миоклонус является редким нейровоспалительным заболеванием паранеопластическго, инфекционного или идиопатического происхождения. Характеризуется опсоклонусом, миоклонусом, атаксией, расстройствами поведения и сна.

Ежегодная заболеваемость оценивается на уровне около 1/5000000.

Этиология и патогенез [ править ]

В большинстве случаев паранеопластической этиологии у детей, обнаруживается нейробластома. Инфекции запускающие синдром опсоклонус-миоклонус включают множество вирусных и бактериальных агентов, включая стрептококки, микоплазмы и ветряную оспу. Точный патогенез неизвестен, но предполагается наличие опосредованной аутоиммунной стволовой и/или мозжечковая дисфункции. Опсоклонус может отражать растормаживание фастигиального ядра мозжечка или неупорядоченного взаимодействия между универсальными паузовыми и залповыми нейронами. Однако, когнитивные и поведенческие элементы патологии, а также недавние нейровизуалиционные исследования, позволяюь предложить наличие более широкого неврологического процесса.

Клинические проявления [ править ]

Синдром опсоклонус-миоклонус обычно манифестирует в возрасте от 1 до 3 лет. Он характеризуется опсоклонусом (быстрые, разнонаправленные движения глаз), миоклоническими подергиваниями, атаксией, раздражительностью и нарушениями сна. Течение может быть монофазное или хроническое рецидивирующее. Синдром опсоклонус-миоклонус связан приблизительно в 50% детских случаев с развитием нейробластомы. Опухоль, как правило (но не всегда) низкой степени злокачественности с хорошим прогнозом. Во взрослом возрасте чаще всего обнаруживается мелкоклеточный рак легкого и аденокарциномы молочной железы.

Миоклонус: Диагностика [ править ]

Диагноз клинический, основанный на наличии 3 из 4 следующих критериев: 1) нейробластома, 2) опсоклонус, 3) двигательные расстройства с миоклонусом и/или атаксией, и 4) нарушениями поведения и/или сна.

Нейробластома выявляется при детальном МРТ с особым акцентом к параспинальной области, каротидному синуса, средостению, надпочечникам, полости живота и таза. Нейробластомы при патологии, как правило, метаболически неактивны. Серологические тесты могут помочь идентифицировать случаи параинфекционной этиологии. У взрослых обнаруживаются Hu анти-нейрональные ядерные антитела (анти-Hu).

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включает острую воспалительную мозжечковую атаксию, которая по типу движения глаз (нистагм), отсутствию раздражительности, и, как правило, быстрым восстановлением без лечения.

Миоклонус: Лечение [ править ]

Лечение обычно включает в себя резекцию нейробластомы, иногда, может потребоваться химиотерапия. Лечение включает в себя иммунокоррекцию. Схемы лечения не были стандартизированы, но могут включать в себя кортикостероиды, адренокортикотропный гормон гормон, циклофосфамид, внутривенный иммуноглобулин, и/или ритуксимаб.

Некоторые дети хорошо реагируют на стероиды и не имеют осложнений. Другие могут быть резистентными к лечению, имеют хроническое рецидивирующее течение с двигательными, когнитивными и/или поведенческими нарушениями. Опсоклонус обычно ослабевает. Наличие или отсутствие нейробластомы, видимо, не влияет на прогноз.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Эссенциальная семейная доброкачественная миоклония

Этиология и патогенез

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако возможны и спорадические случаи. Парамиоклонии в 1881 г. описал Н. Фридрейх (Friedreich N., 1825-1882) под названием «множественная парамиоклония», известная в дальнейшем как парамиоклония Фридрейха. Миоклонии в отличие от парамиоклоний относятся к быстрым по темпу гиперкинезам и сопровождаются изменением частей тела в пространстве.

Нейрохимические исследования позволяют считать, что миоклонии и парамиоклонии связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или исходящих отсюда путей, направляющихся к промежуточному и конечному мозгу, а также к спинному мозгу. В результате из-под контроля тормозящих серотонинергических нейронов высвобождаются церебральные и спинальные структуры, обладающие облегчающим влиянием на моторную функцию. Предполагается, что такими структурами являются гигантоклеточное ядро продолговатого мозга, оказывающее облегчающее влияние на альфа-мотонейроны, и зоны ретикулярной формации ствола, участвующие в активации вышележащих структур мозга. Серотонинергические нейроны ядра шва оказывают тормозное влияние на проводимость импульсов по афферентным и эфферентным проводящим путям.

Наряду с предшественниками триптофана целесообразны клоназепам. Подбор их дозы индивидуален. Для взрослых обычная доза от 2 до 6 мг/сут. Побочные явления: вялость, сонливость, анорексия, атаксия. При спинальных миоклониях есть положительный опыт применения триметина. Иногда эффективны антихолинергические средства. Кроме того, возможен значительный эффект при лечении тиапридом в дозе 100-600 мг/ сут, пирацетамолом.

Синонимы: врожденный тремор подбородка, семейное подергивание подбородка

Определение и общие сведения

Наследственные гениоспазм является двигательным расстройством, которое характеризуется эпизодами непроизвольного тремора подбородка и нижней губы.

Расстройство было описано в менее чем 25 семей из Европы и США, с небольшим преобладанием мужского пола (отношение мужчины к женщине 1,3: 1).

Этиология и патогенез

Локус был идентифицирован на 9q13-Q21 в одном четырех поколений британской семьи. Тем не менее, никакой связи с этим локусом не было обнаружено у другой британской семьи с заболеванием, что указывает на генетическую гетерогенность патологии.

Манифестация обычно происходит в детстве и может быть спровоцирована стрессом и эмоциями. Эпизоды могут возникнуть во время сна. Отсутствуют какие-либо сопутствующие неврологические нарушения, хотя аномальная ЭЭГ, расстройства сна и вовлечение других мышц лица были также описаны. Возможно спонтанное улучшение с возрастом.

Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных

Синонимы: Benign neonatal sleep myoclonus

Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных является неэпилептическим расстройством. Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных возникает в первые недели жизни ребенка и характеризуется беспорядочными миоклоническими подергиваниями во время сна и не сопровождается изменениями на ЭЭГ.

Доброкачественный ночной миоклонус новорожденных не связан с осложнениями перинатального периода, разрешается самостоятельно в течение двух-четырех месцны и не несет угрозу развитию ребенка.

Источники (ссылки) [ править ]

Epileptic Disord. Volume 10, issue 2, June 2008

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Penn, R. D. Medical and surgical treatment of spasticity. Neurosurg. Clin. North Am. 1 (3):719, 1990.

Источник

Республиканская детская клиническая больница

г. Симферополь

г. Симферополь

Режимы работы:

Стационар: (круглосуточно)

Приемное отделение (круглосуточно)

Консультативно-диагностический центр

Телефоны

Приемное отделение

Колл-центр Справочной службы КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

Регистратура КДЦ:

Платные услуги:

Приемная главврача:

КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.

Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.

Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.

Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.

Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.

Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.

Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.

С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.

Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»

Источник

Клонический гемифациальный спазм

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Клонический гемифациальный спазм»

Код по МКБ-10: G 51.3

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

I. Первичный (эссенциальный или идиопатический) лицевой гемиспазм.

II. Вторичный (симптоматический) гемиспазм.

Диагностика

Диагностические критерии

Приступ стереотипных судорог мимической мускулатуры в одной половине лица, не распространяется за пределы мышц, иннервируемых лицевым нервом. В дебюте заболевания бывает блефароспазм. При последующих пароксизмах судороги могут распространяться на другие мимические мышцы, подкожную мышцу шеи. Характер судорог может быть преимущественно тоническим или клоническим. Они могут быть одиночными, нерегулярными, могут возникать сериями или сливаться в длящийся до нескольких минут судорожный пароксизм.

Жалобы и анамнез: приступы лицевого гемиспазма, подергивания мышц лица, эмоциональная лабильность, тревожность, депрессия.

В типичном случае спазм проявляется прищуриванием, зажмуриванием, подтягиванием щели, угла рта, крыльев носа, сокращением мышц подбородка и платизмы, иногда отклонение кончика носа в сторону поражения. Характерно, что все эти мышцы вовлекаются синхронно. При вовлечении стременной мышцы в момент спазма в ухе могут раздаваться щелчки. В перерыве между спазмами лицо остается симметричным, но у части больных на стороне спазма выявляется легкая слабость мимической мускулатуры (менее выраженное оттягивание угла при оскале, при зажмуривании). Причем, несмотря на закономерное прогрессирование гиперкинеза, выраженной слабости мимических мышц не нарастает. Нередко между приступами обнаруживаются симптомы повышенного мышечного тонуса в пораженной половине лица.

Лабораторные исследования:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

Инструментальные исследования:

2. Компьютерная томография с контрастированием с целью исключения опухоли мосто-мозжечкого угла или ствола мозга.

3. Магнитно-резонансная томография (МРТ) с целью исключения опухоли мосто-мозжечкого угла или ствола мозга.

4. УЗДГ сосудов головного мозга.

5. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

6. Допплерография сосудов головного мозга.

Показания для консультаций специалистов:

Минимум обследований при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. КТ головного мозга с контрастированием.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. МРТ головного мозга.

4. УЗИ органов брюшной полости.

Дифференциальный диагноз

Пик заболевания приходится на средний возраст, в дебюте заболевания блефароспазм, при последующих пароксизмах судороги могут распространяться на другие мимические мышцы.

Пароксизмы односторонних непроизвольных клонических сокращений мимических мышц, иннервируемых лицевым нервом, длящиеся от нескольких секунд до нескольких минут, неритмичные, не сопровождаются болью.

Мелкие червеобразные сокращения мышц в периорбитальной или пероральной области. Не имеет четко пароксизмального характера.

Рассеянный склероз, опухоль ствола, стволовой инсульт.

После перенесенной ЧМТ, нейроинфекции.

Характерны изменения на ЭЭГ, судороги нестереотипные, захватывают не только мышцы, иннервируемые лицевым нервом.

Поражение ЦНС: последствие ЧМТ, нейроинфекций.

Постневротическая невропатия лицевого нерва

В анамнезе перенесенная невропатия лицевого нерва: заболевание нередко начинается болью в области сосцевидного отростка. Через 1-2 дня возникает паралич мимических мышц на стороне боли, иногда сопровождается общеинфекционными признаками.

Асимметрия лица, слабость мимической мускулатуры, контрактуры пораженных мышц, синкинезии, иногда лицевой гемиспазм.

Последние десятилетия признается следствием компрессионно-ишемических изменений в том его участке, который проходит через лицевой канал в пирамиде височной кости.

Стереотипный гиперкинез в результате сокращения различных мышц, напоминающие произвольное движение, которое способно распространяться на несколько мышечных групп; со стороны больного возможна имитация и самоконтроль.

Больные могут сдерживать гиперкинезы или произвольно демонстрировать их, вовлекаются не только мимические мышцы, иннервируемые лицевым нервом.

Психотравмирующая ситуация, наследственный фактор.

Доброкачественная миокимия век

После переутомления на здоровом фоне.

Гемиспазм носит преходящий характер, проходит через несколько дней или недель. Очаговая неврологическая симптоматика отсутствует.

Переутомление, стресс, злоупотребление кофе.

Лечение

Цель лечения:

— уменьшение спазмов мимических мышц;

— снижение гипертонуса спазмированных мышц;

— купирование головных болей, повышение эмоционального тонуса пациента;

— улучшение качества жизни.

Немедикаментозное лечение:

Медикаментозное лечение:

Антиконвульсанты: карбамазепин, фенитоин, клоназепам, вальпроевая кислота.

Миорелаксанты: баклофен, мидокалм, сирдалуд.

В последние годы лечением выбора при лицевом гемиспазме становится локальное введение ботулотоксина типа А в мышцы, вовлеченные в гиперкинез. Ботулотоксин связывается с пресинаптической мембраной нервно-мышечного синапса и тормозит высвобождение ацетилхолина, что приводит к частичной химической денервации мышц, в которую осуществляется инъекция. В большинстве случаев улучшение проявляется в течение 48-72 часов после инъекции и продолжает нарастать еще 2-3 недели. Полная ремиссия после введения ботулотоксина наблюдается редко.

Эффект от инъекции ботулотоксина держится в среднем около 4-5 месяцев, затем постепенно ослабевает, что требует повторных инъекций. В отличие от блефароспазма, улучшение сохраняется более длительно, но при повторных введениях его продолжительность и выраженность обычно не имеют тенденцию к увеличению. При условии регулярного введения препарата ботулотоксина 2-3 раза в год эффективность препарата сохраняется в течение длительного времени.

При наличии депрессии, хронической головной боли, напряжения показаны антидепрессанты, в первую очередь трициклические (амитриптиллин, доксепин).

Нейропротекторы: актовегин, пирацетам, пиритинол, гинко-билоба, глицин.

Ангиопротекторы: винпоцетин, инстенон, сермион, циннаризин.

К оперативному вмешательству (микроваскулярная декомпрессия нерва) в последние годы прибегают редко.

Дальнейшее ведение:

— диспансерный учет у невропатолога;

— 2-3 раза в год инъекции ботулотоксина;

— при обострении: антиконвульсанты, миореалаксанты;

Перечень основных и дополнительных медикаментов:

1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл

2. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг

3. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД

4. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

5. Гинкго-Билоба (Танакан), таблетки, 40 мг

6. Инстенон, ампулы 2 мл, таблетки

7. Клоназепам, таблетки 2 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл 5%

10. Толперизона гидрохлорид (милокалм), драже 50 мг и 150 мг

11. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Амитриптиллин, таблетки 10 мг, 25 мг и 50 мг

2. Вальпроевая кислота (депакин, таблетки 300 мг, 500 мг, конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг)

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Карбамазепин, таблетки 200 мг

5. Магне В6, таблетки

6. Но-шпа, ампулы 2 мл 2%, таблетки 0,04

7. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

8. Тизинидина гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

9. Фенитоин (дифенин), таблетки 0,1

10. Фолиевая кислота 0,001

11. Циннаризин (стугерон), таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Уменьшение частоты и длительности гемиспазмов.

2. Повышение эмоционального тонуса, настроения пациента.

3. Купирование головных болей.

Госпитализация

Показания для госпитализации (плановая): подергивания мышц лица.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Источник

Эпилепсия у детей и взрослых

Общая информация

Краткое описание

Одобрено
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «9» июня 2016 года
Протокол № 4

Эпилепсия не одно состояние, а группа разнообразных расстройств. Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) и Международное бюро по эпилепсии (IBE) дают следующее определение:

Эпилепсия – это стойкое церебральное расстройство разной этиологии, при котором отмечаются высокая вероятность развития эпилептических приступов в будущем и связанных с ними нейробиологические, когнитивные, психологические и социальные последствия [1].

Фармакорезистентная эпилепсия – состояние, при котором имеется отсутствие полного контроля эпилептических приступов при правильно поставленном диагнозе эпилептического синдрома, в течение, по крайней мере, 12 месяцев, и адекватном лечении 2 антиэпилептическими препаратами, выбранными в соответствии с основными клиническими рекомендациями [3].

Коды МКБ-10
G40 Эпилепсия
G40.0 Локализованная (фокальная ) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными приступами с фокальным началом
G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными приступами
G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными приступами
G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
G40.5 Особые эпилептические синдромы
G40.6 Приступы grand mal неуточненные (с малыми припадками [petit mal] или без них)
G40.7 Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal
G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии
G40.9 Эпилепсия неуточненная

Дата разработки протокола: 2016 год.

Категория пациентов: дети, взрослые (в том числе пожилые) и беременные женщины.

Шкала уровня доказательности:
Соотношение между степенью убедительности доказательств и видом научных исследований

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Рисунок – 1. Классификация приступов (ILAE, 1981) [5,6]

МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ЭПИЛЕПСИЙ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ (рекомендована в 1989 году Международной лигой против эпилепсии)

1. ЛОКАЛИЗАЦИОННО-ОБУСЛОВЛЕННЫ (ФОКАЛЬНЫЕ, ПАР- ЦИАЛЬНЫЕ) ЭПИЛЕПСИИ И СИНДРОМЫ

1.2. Симптоматические формы:
– хроническая прогредиентная парциальная эпилепсия (синдром Кожевникова);
– синдромы со специфическими причинами провокации приступов (рефлекторная эпилепсия);
– лобно-, височно-, теменно-, затылочно-долевая эпилепсия.

1.3. Криптогенные формы (неопределенные формы)

2. ЭПИЛЕПСИЯ И СИНДРОМЫ С ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ ПРИСТУПАМИ

2.1. Идиопатические (начало приступов связано с возрастом):
– доброкачественные семейные неонатальные судороги;
– доброкачественные идиопатические неонатальные судороги;
– доброкачественные младенческая миоклоническая эпилепсия;
– эпилепсия с пикнолептическими абсансами (пикнолептическая, абсанс-эпилепсия у детей);
– детская абсансная эпилепсия;
– ювенильная миоклоническая эпилепсия;
– эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими судорогами при пробуждении;
– другие формы генерализованной идиопатической эпилепсии;
– эпилепсия со специфическими провоцирующими факторами (рефлекторная и старт-эпилепсия).

2.2 Криптогенные или симптоматические формы (связанные с возрастом появления приступов):
– синдром Веста (инфантильные спазмы);
– синдром Леннокса-Гасто;
– эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;
– эпилепсия с миоклоническими абсансами.

2.3 Симптоматические формы:

2.3.1. Неспецифической этиологии
– ранняя миоклоническая энцефалопатия
– младенческая энцефалопатия с участками изоэлектрической ЭЭГ
– другие симтоматические генерализованные формы эпилепсии

2.3.2 Специфические синдромы

3. ЭПИЛЕПСИЯ И СИНДРОМЫ, НЕОПРЕДЕЛЕННЫЕ ОТНОСИТЕЛЬНО ТОГО, ЯВЛЯЮТСЯ ЛИ ОНИ ФОКАЛЬНЫМИ ИЛИ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ

3.1. Вместе генерализованные и фокальные приступы:
– приступы новорожденных;
– тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;
– эпилепсия с длительными пик-волнами на ЭЭГ во время медленной фазы сна;
– синдром афазии-эпилепсии (Ландау-Клеффнера);
– другие неопределенные формы эпилепсии.

3.2. Без определенных генерализованных и фокальных признаков (многие случаи генерализованных тонико-клонических судорог, которые по данным клиники и ЭЭГ нельзя отнести к другим формам эпилепсии данной классификации, а также многие случаи больших судорожных приступов во время сна).

4. СПЕЦИАЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ

4.1. Ситуативные (случайные) приступы:
– Фебрильные судороги;
– Приступы, связанные исключительно с острым воздействием метаболических или токсических факторов, а также депривация (лишение) сна, алкоголь, лекарства, эклампсия и т.д.

4.2. Изолированные судороги или изолированный эпилептический статус

Рисунок – 2. Электроклинические синдромы и другие эпилепсии, с группированные по специфичности диагнозов [6].

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии

Жалобы: Собираются как у пациента, так и у свидетеля приступа и родственников больного.
Жалобы на пароксизмальные состояния (приступы):
· характер приступа: с утратой сознания, без утраты сознания, судорожные, бессудорожные), частота, продолжительность, наличие ауры;

Анамнез:
· первый или повторный;
· наличие в анамнезе неонатальных и фебрильных приступов;
· наследственной отягощенности по эпилепсии;
· возраст дебюта;
· наличие токсических, гипоксически-ишемических, травматических и инфекционных поражений мозга, включая внутриутробный период;
· нарушения режима приема противосудорожных препаратов;
· нарушение режима труда и отдыха);
· постприступное состояние (описание, видеозапись, ведение дневника приступов).

Физикальное обследование:
· общесоматический статус: общее состояние и его тяжесть, дыхание, пульс, АД, температура тела, измерение массы и роста пациента, окружности головы, осмотр кожных покровов,
· неврологический статус: уровень сознания, общемозговая симптоматика, менингеальные знаки, черепные нервы, двигательно-рефлекторная сфера, чувствительная сфера, координаторная функция, функции тазовых органов, когнитивные функции, вегетативная нервная система, психоэмоциональный статус.

Лабораторные исследования:
· общий анализ крови – при длительном приеме антиэпилептических препаратов, могут возникнуть побочные действия со стороны крови: снижение количества тромбоцитов, снижение свертываемости крови;
· биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин общий амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок, мочевина, креатинин (по показаниям) –гепатотоксичность антиэпилептических препаратов необходим контроль биохимических параметров для оценки изменений со стороны печени, поджелудочной железы 2 раза в год;
· исследование мочи общеклиническое (общий анализ мочи) 2 раза в год;
· определение уровня АЭП в крови необходимо:
– низкая эффективность терапии;
– начало антиэпилептической терапии, изменение дозы, изменение торговой версии препарата, изменение сопутствующей терапии;
– оценки побочных эффектов АЭП;
– доказательства стойкого снижения комплаентости терапии;
– беременность, другие сопутствующие заболевания – для коррекции дозы данного препарата в крови.
· определение уровня альфафетопротеина (АФП) – необходимо для раннего выявления врожденной аномалии плода у беременных женщин на 14 – 15 неделе, принимающих АЭП.

Диагностический алгоритм: [7]
Рисунок – 3. Алгоритм действий при пароксизмальных состояниях.

Диагностика (скорая помощь)

ДИАГНОСТИКА НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Диагностические мероприятия: уровень сознания, характер и продолжительность приступа, контроль АД, частоты дыхания, пульс, температуру.

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерий на стационарном уровне:

Жалобы и анамнез: см. амбулаторный уровень.

Физикальное обследование: см. амбулаторный уровень.

Лабораторные исследования:
· общий анализ крови – при длительном приеме антиэпилептических препаратов, могут возникнуть побочные действия со стороны крови: снижение количества тромбоцитов, снижение свертываемости крови;
· биохимический анализ крови (глюкозы, АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин общий, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок, мочевина, креатинин (по показаниям) – гепатотоксичность антиэпилептических препаратов необходим контроль биохимических параметров для оценки изменений со стороны печени, поджелудочной железы 2 раза в год;

Диагностический алгоритм: см. амбулаторный уровень.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов;
· биохимический анализ крови (глюкозы, АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин общий, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок, мочевина, креатинин);
· ЭЭГ;
· КТ/МРТ головного мозга;

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· Нейросонография;
· Электроэнцефалография;
· Видеомониторинг электроэнцефалограммы (1-3-5 часов);
· Ночной видеомониторинг электроэнцефалограммы;
· УЗИ органов брюшной полости;
· МРТ головного мозга (по показаниям) ПО эпилептологическому протоколу – метод диагностики входящий в структуру предоперационного обследования, фармокорезистентных формах эпилепсии, для диагностики мезиального темпорального склероза, сосудистых мальформаций, дисгенезий мозга, дифференцировка патологического участка между ФКД и глиальными образованиями, при метаболических, митохондриальных энцефалопатиях и при очагах неясной этиологии
· Исследование спинномозговой жидкости (по показаниям): при подозрении на инфекцию или опухоль мозга;
· Определение лактатдегидрогиназы (ЛДГ);
· Определение кальция (Ca) в сыворотке крови;
· Определение лактата (молочной кислоты) в сыворотке крови;
· определение уровня АЭП в крови;
· определение уровня альфафетопротеина (АФП).
· общий анализ мочи 2 раза в год;
· определение уровня АЭП в крови;

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения:
· купировать приступы;
· предупреждение развития эпилептического статуса;
· отбор пациентов для оперативного лечения при фармокорезистентных формах.

Немедикаментозное лечение:
1. Режим II;
2. Кетогенная диета (КД) – рацион питания, характеризующийся высоким содержанием жиров, ограниченным количеством белков и относительно низким содержанием углеводов, предназначеный для лечения детей и взрослых, страдающих эпилепсией. Соотношение питательных веществ: 4 или 3.5 части жиров к 1 части белков и углеводов вместе взятых [8].

Медикаментозное лечение:

Цель лечения:
· сохранение качества жизни пациента;
· контроль эпилептических приступов;
· профилактика побочных эффектов лечения.

Принцип применения ПЭП (выбор тактики ведения пациента):
1. Монотерапия – контроль приступов у 60-80% больных, нет лекарственного взаимодействия, меньше вероятность побочных эффектов;
2. Политерапия – при неэффективности монотерапии – контроль приступов у 20% больных, лекарственные взаимодействия и токсические эффекты.

Контроль эффективности лечения:
1. Клинический – ведение дневника приступов!
2. Контроль за приступами и приемом препаратов у детей, родителями
3. Нейрофизиологический (ЭЭГ, видео-ЭЭГ-мониторинг)
4. Терапевтический лекарственный мониторинг
5. Лабораторно-биохимический мониторинг
6. Ревизия
7. Прогноз

Особенности лечения отдельных групп пациентов.

Особенности терапии у пожилых пациентов
Необходимо начинать лечение с малых доз и тщательного титрования дозы (из-за снижения метаболизма ряда противоэпилептические препаратов). Необходим учет взаимодействия препаратов между собой и с другими лекарствами (большинство противоэпилептические препаратов взаимно снижают концентрацию друг друга в сыворотке крови, исключения: при параллельном приеме вальпроатов и ламотриджина период полувыведения ламотриджина увеличивается до 60 ч, у леветирацетама лекарственное взаимодействие с другими противоэпилептическими препаратами практически отсутствует).

Рисунок – 4. Особенности диагностики и лечения эпилепсии у девочек и женщин фертильного возраста[10]

Особенности приема противоэпилептических препаратов при беременности и кормлении грудью [11].

Парциальная эпилепсия, за исключением редких случаев, не является противопоказанием для беременности и родов, беременность необходимо планировать.
Женщины должны быть информированы о возможности тератогенного действия противоэпилептических препаратов. Желательна подготовка к беременности, оптимизация противоэпилептической терапии (с учетом потенциально тератогенного действия препаратов) до ее наступления. Препаратами с наименьшим тератогенным действием являются ламотриджин, леветирацетам, карбамазепин.
За месяц до планируемого зачатия и в течение первых 12 недель беременности на фоне приема противоэпилептических препаратов рекомендуется прием фолиевой кислоты (5 мг/сут).
Грудное вскармливание возможно при приеме большинства противоэпилептических препаратов в терапевтических дозах.

Исходы беременности на фоне приема ПЭП
1. Группа без пороков развития;
2. Группа с большими пороками развития. Под БПР понимают выраженные аномалии органов и систем, видные (проявляющиеся) сразу при рождении или в течение первых 6 недель жизни и требующие специального лечения
3. Группа с другими аномалиями (малые пороки развития (дисэмбриогенетические стигмы), хромосомные нарушения, дефекты одного гена). Задержку развития плода и дисморфии, по тяжести не попадающие в категорию больших пороков, даже если они значительны косметически, относили в группу малых структурных аномалий.

Таблица – 1. АЭП применяемые в пожилом возрасте [11]

Таблица – 2. АЭП применяемых у взрослых пациентов (старше 16 лет)

Таблица – 3. АЭП применяемые у пациентов детского возраста [11]

Таблица – 4. Выбор препарата в соответствии с типом приступов [11]

Таблица – 5. Выбор препарата в зависимости от эпилептического синдрома [11]

Вальпроевая кислотаЛеветирацетам
ТопираматКарбамазапин
ОкскарбазепинЮвенильная абсансная эпилепсияВальпроевая кислотаВальпроевая кислотаЛеветирацетам
ТопираматКарбамазапин
ОкскарбазепинЮвенильная миоклоническая эпилепсияВальпроевая кислота Леветирацетам
ТопираматЛеветирацетам
Топирамат
Вальпроевая кислотаКарбамазапин
ОкскарбазепинЭпилепсия с генерализованными тонико-клоническими приступамиКарбомазапин
Ламотриджин
Окскарбазепин
Вальпроевая кислотаЛамотриджин
Леветираце-там
Топирамат
Вальпроевая кислотаИдиопатическая генерализованная эпилепсияВальпроевая кислота
ТопираматЛамотриджин
Леветирацетам
Топирамат
Вальпроевая кислота

Карбамазапин
ОкскарбазепинИнфантильные спазмы (не на фоне туберозного склероза)Гормональная терапияДоброкачественная эпилепсия детства с центротемпоральными спайкамиКарбомазепин
Ламотриджин
Леветирацетам
Окскарбазе-пин
Вальпроевая кислотаКарбомазепин
Ламотриджин
Леветирацетам
Топирамат
Окскарбазе-пин
Вальпроевая кислотаФенобарбиталСм ПанайотопулосаВальпроевая кислотаКарбамазепин
Ламотриджин
Леветирацетам
Топирамат
Окскарбазепин Вальпроевая кислотаФенобарбиталСм Гасто (поздняя затылочная эпилепсия)Ламотриджин
Леветирацетам
Окскарбазепин
Вальпроевая кислотаВальпроевая кислотаФенобарбиталСм ДравеВальпроевая кислота
ТопироматКарбамазапин
ОкскарбазепинСм Леннокса-ГастоВальпроевая кислотаЛамотриджинТопираматКарбамазапин
Окскарбазепин

Перечень основных лекарственных средств:

Перечень дополнительных лекарственных средств: по показаниям.

Другие виды лечения: хирургическое, кетогенная диета.

Показания для консультации (узких) специалистов:
· консультация офтальмолога – для исключения поражения органа зрения;
· консультация нейрохирург – при отсутствии положительной динамики от консервативной терапии;
· консультация эндокринолога – при нарушении функции щитовидной железы или наличия других эндокринологических заболеваний;
· консультация гастроэнтеролога – для мониторинга побочного действия АЭП;
· консультация психиатра – при сопутствующих психических нарушениях;
· консультация нейропсихолога – для уточнения нарушения высшей нервной деятельности;
· консультация кардиолога – для исключения сердечно – сосудистых заболеваний;
· консультация дефектолога – при наличии ментального дефицита.

Профилактические мероприятия:
· борьба с гипертермией свыше 38°С у детей фебрильно спровоцированных приступах;
· соблюдать режим дня;
· необходим полноценный ночной сон (не менее 8 ч), противопоказана работа, при которой развитие приступа у больного может угрожать жизни или безопасности самого больного или окружающих (на высоте, около открытого огня, водоёма, вождение автотранспорта (при сохранении приступов), около движущихся механизмов;
· алкоголь может провоцировать эпилептические приступы, может вызвать симптомы передозировки противосудорожных средств из-за взаимодействия с противоэпилептическими препаратами. Его необходимо исключить;
· ограничить компьютер, телевизор, мелькание света при фотосенситивных формах эпилепсии.

Мониторинг состояния пациента:
· дневник введения приступов;
· видеорегистрация приступа (на телефон);
· контроль общеклинических анализов и ЭЭГ.

Индикаторы эффективности лечения:
1. Электроклиническая ремиссия: полный контроль – отсутствие приступов в течение более 3х лети и патологической активности на ЭЭГ;
2. Неполный контроль приступов – редукция частоты приступов более чем на 50%;
3. Неконтролируемые приступы – отсутствие эффекта лечения;
4. Аггравация приступов – аггравации под влиянием ПЭП, предложенная E. Perucca и соавт. в 1998 г., [12], подразделяет этот феномен на два типа:
• тип А – парадоксальная интоксикация – увеличение частоты приступов как проявление чрезмерной для данного пациента лекарственной нагрузки;
• тип В – специфическая (фармакодинамическая) аггравация – специфичный для пациента или типа заболевания феномен, при котором определенные типы приступов появляются, возобновляются или учащаются под влиянием определенных ПЭП в связи с их механизмом действия.

Лечение (скорая помощь)

ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Медикаментозное лечение: уложить пациента на бок, защита головы от удара во время приступа, расстегнуть ворот, доступ свежего воздуха, подача кислорода.

Диазепам 0,5% р-р д/ин.в/в и в/м амп 2 мл/10 мг,
0,1 мл/0,5 мг/кг;0,05 мл/0,25 мг
РД 3-6 мес: 0,5 мл;
6 мес-2л: 0,5-1 мл; меньше 2 л: 1,5-2 мл.
У детей РД не более 2 мл. Максимальная суточная доза не более 40 мг
Основной побочный эффект – угнетение дыхания [13].
Вальпроевая кислота Р-р д/ин.в/в и в/м амп. 5 мл №5 (100 мг/мл)
В/в медленно НД 15 мг/кг в течении 5 мин 20 мг/кг/сут у взрослых.

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: см. амбулаторный уровень.

Хирургическое вмешательство: Решение принимается группой специалистов-экспертов – мультидисциплинарной бригадой – имеющих подготовку по эпилептологии, нейрофизиологии, нейропсихологии, нейрорадиологии, прехирургической диагностике и хирургическому лечению эпилепсии в соответствии со стандартами ILAE.
Результаты хирургического лечения зависят от правильности выбора пациентов, поэтому необходимо использовать строгий протокол для отбора больных (рекомендации ILAE). Если пациенту не показано хирургическое лечение, то необходимо рассмотрение других методов лечения, например, стимуляции блуждающего нерва, кетогенная диета.

Показания для проведения оперативного лечения: фармокорезистентость, при установлении у больного фармакорезистентной эпилепсии требуется решение вопроса о хирургическом лечении (подобных больных не более 10—15%).

Противопоказаниями для проведения оперативного лечения являются:
– Наличие психоза.
– Глубокое слабоумие.
– Наличие «псевдоэпилептических» приступов.
– Негативное отношение к приему антиконвульсантов.

– Другие виды лечения: стимуляция блуждающего нерва.

Показания для консультации специалистов: см. амбулаторный уровень.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации :
наличие повторных эпизодов эпилептических приступов без периодов восстановления сознания, продолжающихся более 30 минут у взрослых, для детей, пожилых и беременных-15 минут

Дальнейшее введение:
· пациенту необходимо заполнять дневник наблюдений за симптомами и показывать его при каждом визите врачу.
· родственникам больного необходимо помнить о возможности развития эпилептического приступа у больного и по возможности, стремиться обеспечить условия, при которых приступ (при возникновении) был бы наименее травматичным.
посещение врача 2 раза в год с результатами ЭЭГ до 5ти лет от момента последнего приступа с последующим снятием с учета.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· впервые возникшие эпилептические приступы у взрослых или детей (для выявления этиологических факторов, уточнения характера, частоты приступов, подбора препаратов, отработки адекватной схемы лечения);
· при неэффективности амбулаторного лечения;
· появление у больного других неврологических симптомов;
· увеличение частоты приступов или изменение их стереотипа;

Показания для экстренной госпитализации:
· учащение приступов;
· эпилептический статус, серийные приступы, сумеречное расстройство сознания;
· необходимость хирургического лечения (в нейрохирургический стационар).

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Список рецензентов: Гафуров Б. Г. – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии Ташкентского института усовершенстования врачей, главный невропатолог Узбекистана.

Указание условий пересмотра протокола: Пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник