миотония код по мкб 10
Миотонические расстройства (G71.1)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Миотонические расстройства
Рубрика МКБ-10: G71.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Наиболее распространена миотоническая дистрофия Штейнерта (2,1-13,5 случая на 100 000), реже наблюдают миотонии Томсена и Беккера. Нейромиотония Исаакса, синдром Шварца-Ямпеля и парамиотония Эйленбурга относятся к редким заболеваниям.
Наиболее известны следующие формы миотоний (в скобках приведены синонимы и коды OMIM).
• Миотоническая дистрофия (Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо):
• Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена, 160800).
• Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера, 255700).
• Парамиотония Эйленбурга (168300).
• Нейромиотония (синдром Исаакса).
• Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Ямпеля, 255800).
Этиология и патогенез [ править ]
Дистрофическая миотония типа 1 связана с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (которое может достигать нескольких тысяч) в гене DMPK. Тяжесть заболевания зависит от количества тринуклеотидных повторов. Ген DMPK кодирует миотонин-протеинкиназу. Этот белок присутствует не только в скелетных, но и в сердечной мышце и цНс, что и обусловливает основные клинические проявления дистрофической миотонии (поражение скелетных мышц, нарушение проводимости сердца, легкое снижение интеллекта).
Парамиотония Эйленбурга связана с патологией натриевых каналов, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Ген SCN4A картирован в локусе 17q35. Механизмы формирования парамиотонических проявлений связаны с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.
Установлено, что заболевание имеет неврогенную природу, так как введение кураре купирует мышечные спазмы. Тем не менее патогенез нейромиотонии остается неясным до сих пор. Выявление повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам позволило считать приобретенный синдром Исаакса аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунный характер приобретенной нейромиотонии подтверждается также наблюдаемой в ряде случаев эффективностью плазмафереза.
Клинические проявления [ править ]
Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика».
Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагностика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать свое состояние и жалуются на трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миастении, полимиозита и др.
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических феноменов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название facies myotonica (гипомимия, «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение). Миотонические феномены выражены слабее, чем при врожденной миотонии. Дистрофическая миотония типа 2 характеризуется сочетанием проксимальной мышечной слабости и слабости дистальных мышц рук при относительной сохранности мышц лица и дистальных отделов ног. Кардиомиопатия обычно отсутствует.
Парамиотония Эйленбурга отличается возникновением миотонических реакций, мышечного спазма и пареза на холоде (холодовая миотония). Приступ холодовой миотонии может длиться несколько минут или часов, затем проходит, и в межприступный период никаких симптомов не отмечают. При других миотониях также возможно усиление миотонических феноменов на холоде, но и в тепле они полностью не исчезают. Еще одним важным отличием этого заболевания от миотонии Томсена является пародоксальная реакция на повторные физические упражнения: при миотонии Томсена миотонические феномены при повторении движения уменьшаются, а при парамиотонии, наоборот, усиливаются.
Миотонические расстройства: Диагностика [ править ]
Дистрофическая миотония типа 1 чаще дебютирует в юношеском либо взрослом возрасте (хотя возможны и конгенитальные формы), тяжесть состояния и степень прогрессирования зависят от генетического дефекта (коррелируют с количеством тринуклеотидных повторов). При тщательном сборе семейного анамнеза часто удается выявить отдельные симптомы в старших поколениях (изолированная катаракта, птоз или легкая слабость мимических мышц). Миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и во взрослом возрасте, течение заболевания медленное. Миотония Беккера начинается в 4-12 лет и имеет более тяжелое течение, чем миотония Томсена.
При дистрофической миотонии может быть незначительно повышена активность КФК в крови. При нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам (в 50% случаев). Титр антител снижается на фоне лечения.
При нейромиотонии исследование игольчатыми электродами в покое выявляет постоянную активность ДЕ. Регистрируются также дуплеты, триплеты ПДЕ, миокимические разряды, разряды высокой частоты. На фоне терапии карбамазепином активность ДЕ снижается. С помощью иммуносупрессивной терапии иногда удается достичь ремиссии, в этом случае спонтанная активность отсутствует либо активность ДЕ минимальна.
ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: выявляют миотонические феномены (клинически и при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии.
Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические разряды, которые следует отличать от псевдомиотонических, наблюдаемых при различной патологии (полимиозите, мышечных заболеваниях). Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной.
В типичных случаях дифференцировать дистрофическую и врожденную миотонию удается по клиническим данным. Тем не менее при врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию.
В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз.
На холоде миотонические проявления усиливаются во всех случаях, заподозрить парамиотонию можно при эпизодах холодовых параличей и исчезновении скованности мышц в теплом помещении.
Схожую с нейромиотонией клиническую картину (постоянная мышечная активность) имеет синдром ригидного человека (stiff-man syndrome). В отличие от нейромиотонии, при синдроме ригидного человека мышечная активность уменьшается во сне, а также после введения диазепама.
Миотонические расстройства: Лечение [ править ]
Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявления. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотонические реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения ПМД (ЛФК, массаж и др.).
Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выраженности миотонических проявлений используют фенитоин в дозе 200-400 мг/сут перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уровень калия в крови и уменьшить миотонические проявления.
Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепина. Ремиссии иногда удается достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон по 1 мг/(кгхсут) через день, плазмаферез, иммуноглобулин человеческий нормальный 400 мг/кг внутривенно, циклофосфамид].
При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кардиостимулятора.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синонимы: синдром миотонии и болезненных контрактур, болезненная врожденная миотония
Ацетазоламид-чувствительная миотония представляет собой форму калий-зависимой миотонии, которая демонстрирует резкое улучшение при назначении ацетазоламида.
Миотонические расстройства
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Миотонические расстройства»
Код по МКБ-10: G71.1
Дистрофия миотоническая (Штейнера)
— Доминантное наследование (Томсена)
— Рециссивное наследование (Беккера)
При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
— дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);
— врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);
— врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма);
— хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела;
— врожденная парамиотония Эйленбурга;
— парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.
Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:
1. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
— врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);
— врожденная миотония Томассена-Беккера (аутосомно-рециссивный тип наследования);
— приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
— атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
— миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рециссивный тип);
Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:
— интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
— врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
— врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
— эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
— периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).
2. Миотонические синдромы:
— миотонические синдромы у больных миопатиями;
— миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;
— миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;
— миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: нарушение движений, затруднение расслабления мышц, спазмы жевательных, глоточных мышц, усиление спазмов на холоде, при внутренней напряженности, симптом валика, атрофии, контрактуры, затруднение при беге, ходьбе по лестнице. Начало заболеваний может быть в любом возрасте, чаще в детском или юношеском возрасте.
Физикальные обследования
Дистрофия миотоническая (Штейнерта) Наследуется по аутосомно-доминатному типу.
Характеризуется:
— миотоническим типом нарушения движений;
— миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
— вовлечение в процесс эндокринной и вегетативной систем. А также снижение зрения вследствие катаракты.
Выделяют 4 формы заболевания: развернутая форма, стертая форма, неонатальная форма, атрофическая миотония без миотонии.
При первичном гиперальдостеронизме дефицит калия, обусловленный повышенным выделением с мочой, способствует появлению у больных нарастающей мышечной слабости, на фоне которой возникают приступы миоплегии. Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, связанной с потерей калия при поносах и рвоте. При заболеваниях почек т.к. нарушение функции почек может сопровождаться как гипокалиемией, так и гиперкалиемией, поэтому возможны приступы паралича как гипер-, так и гипокалиемического происхождения. При гипоталамической патологии механизм развития мышечной слабости связан с гипернатриемией вследствие нарушения освобождения антидиуретического гормона.
Аутосомно-рециссивная форма Беккера или генерализованная миотония, отличается генерализованным поражением мышц, наличием мышечной слабости, атрофией мышц предплечья и шеи, прогрессирующим течением, постепенным вовлечением в патологический процесс групп мышц в восходящем порядке, иногда отмечается усиление миотонии на холоде, гипогонадизм, утолщение костей черепа.
Нейромиотония (синдром Исаакса). Характеризуется значительным повышением мышечного тонуса постоянного типа, захватывающего преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы мышц. Процесс может распространяться и на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица, глотки, но мышцы туловища и шеи вовлекаются очень редко. В результате постоянной мышечной гипертонии, не исчезающей даже во сне, быстро формируются контрактуры, особенно в кистях и стопах. Характерно наличие постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах рук и ног (миокимии). Активные движения затруднены из-за увеличения мышечных спазмов, повторные движения усиливают ригидность. Мышцы очень плотны на ощупь, быстро развивается гипертрофия, хотя в тяжелых контрактурах могут развиться контрактуры. Заболевание начинается в любом возрасте, течение медленно прогрессирующее с постепенной генерализацией процесса.
Гипокалемическая форма пароксизмальной миоплегии. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года. В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. Мышечный тонус снижен. Глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. Наряду с приступами генерализованной мышечной слабости, могут наблюдаться атаки по гемитипу. Приступы могут сопровождаться гипергидрозом, усиленной жаждой, изменениями АД. Провоцирующий эффект оказывает переохлаждение и различные медикаменты вызывающие гипокалиемию. Приступы миоплегии протекают без потери сознания, длятся от 30 минут до 18-72 часов.
Нормокалиемическая форма. Приступы миоплегии не сопровождались изменениями содержания сывороточного калия. Приступы различной выраженности, вплоть до тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели, часто при этом имелась слабость жевательной мускулатуры. Полный паралич может длиться около недели, и еще 2-3 недели требовалось для восстановления.
Инструментальные исследования:
1. КТ головного мозга для исключения органического поражения.
При миотонии Томсена характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочения длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний.
Показания для консультаций специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
5. МРТ головного мозга.
7. R-графия грудной клетки.
8. УЗИ органов брюшной полости.
Дифференциальный диагноз
Заболевания
Клиника
Чувствительность
С появления миотонического типа нарушений движений, характерное распределение атрофий и парезов с участием мышц лица и шеи, наличие повышенной механической возбудимости мышц
Характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности, давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочение длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний
Невральная амиотрфия Шарко-Мари
С появления амиотрофии, мышечной слабости, парестезии, болезненность при пальпации по ходу нервных стволов, вальгусная установка и деформация стоп, походка типа «степпаж»
Расстройство поверхностной чувствительности
Наблюдаются изменения, характерные для хронического денервационного процесса. При произвольном сокращении регистрируется разреженная активность. Наблюдаются спонтанные электромиографические феномены в виде фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций
Дистальные формы миодистрофий
Слабость, атрофия в мышцах голени и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей, мускулатура лица интактная, развиваются кардиомиопатии
Изменение на ЭМГ указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани, основным признаком является сохранность скорости проведения возбуждения по нервному стволу
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
1. Диета с ограничением калия (картофель, урюк, чернослив и др.), употребление продуктов с повышенным содержанием кальция, необходимо исключить холодную пищу и другие виды переохлаждения.
6. Кондуктивная педагогика.
7. Занятия с логопедом, психологом.
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
6. Миорелаксанты: тизанидин, баклофен, толперизон.
7. Препараты кальция: хлористый кальций, глюконат кальция.
8. Стероидные анаболические гормоны: ретоболил, нейробол, метиландростендиол.
9. Противосудорожные препараты: дифенин.
Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ношение ортопедической обуви.
Перечень основных медикаментов:
1. Актовегин ампулы по 80 мг 2 мл
2. Пирацетам, ампулы по 5 мл 20%
3. Пиридоксин гидрохлорид ампулы по 1 мл
4. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
5. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Аспаркам, таблетки
3. Ацетозоламид, таблетки 0,25
4. Винпоцетин, таблетки
5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг
6. Глицин, таблетки 0,1
7. Глюконат кальция, ампулы 10%, таблетки по 0,5
8. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
9. Дибазол, таблетки 0,02
10. Дифенин, таблетки 0,1
11. Луцетам, таблетки 0,4
12. Магне В6, таблетки
13. Метиландростендиол 0,025
14. Неробол, таблетки 0,005
15. Ново-пассит, таблетки, сироп
16. Ноофен, таблетки 0,25
17. Панангин, таблетки
18. Пирацетам, таблетки 0,2
19. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1
20. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл
21. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
22. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)
23. Толпиризон, таблетки 0,05
24. Хлористый кальций, ампулы 10 мл 10%
25. Церебролизин, ампулы 1 мл
26. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение двигательной и речевой активности.
2. Уменьшение мышечного спазма.
3. Улучшение глотания и жевания.
4. Пополнение активного и пассивного запаса слов.
5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства из-за мышечного спазма, нарушение расслабления мышц, спотыкающаяся походка, мышечные спазмы в глоточных, жевательных мышцах, атрофия мышц лица, ранняя катаракта с атрофией мышц, скованность, затруднение расслабления мышц, контрактуры.
Профилактика
Профилактика осложнений:
— предупреждение контрактур, патологических поз;
— профилактика приема холодной пищи, переохлаждения;
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай» 3, п/неврологическое отделение
Кадыржанова Галия Баекеновна
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Миотонический синдром у детей
Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.
МКБ-10
Общие сведения
Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.
Причины
В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.
Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:
Патогенез
В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.
Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.
Симптомы
Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.
На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.
Осложнения
Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.
Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.
Диагностика
При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:
Лечение миотонического синдрома у детей
Консервативная терапия
Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.
Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.
Реабилитация
Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.
Прогноз и профилактика
Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.