мкб код гиперплазия надпочечников

Другие нарушения надпочечников (E27)

Гиперсекреция адренокортикотропного гормона [АКТГ], не связанная с болезнью Иценко-Кушинга

Исключен: синдром Иценко-Кушинга (E24.-)

Аутоиммунное воспаление надпочечников

При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Недостаточность коры надпочечников БДУ

Гиперплазия мозгового слоя надпочечников

Нарушение кортизолсвязывающего глобулина

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Источник

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Общая информация

Краткое описание

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола [1,2].

Код(ы) МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, врачи общей практики, инфекционисты.

Категория пациентов: дети и взрослые.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

· простая вирильная форма (BW 51);
· сольтеряющая вирилизирующая форма (BW 47);
· отсроченная вирильная (некласическая, поздняя) форма (BW 14);
· гипертоническая форма.

Причины врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):
· мутации гена, кодирующего белок StAR (липоидная гиперплазия коры надпочечников);
· дефицит 20,22-десмолазы (11б-гидроксилазы);
· дефицит 17б-гидроксилазы/17,20-лиазы;
· дефицит 3в-гидроксистероиддегидрогеназы;
· дефицит 21-гидроксилазы; дефицит 11в-гидроксилазы;
· дефицит оксидоредуктазы.

NB! Появление того или иного дефекта ферментов, отвечающих за биосинтез стероидных гормонов, связано с мутациями, обусловленными патологией HLA-системы (BW 51, BW 47, BW 14).

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Жалобы и анамнез
Возможные жалобы:
· неправильное строение наружных гениталий;
· ускоренное физическое и раннее половое развитие по мужскому типу;
· грубый голос;
· ранее появление acnae vulgaris;
· высокая потребность в соли;
· повторные рвота и понос;
· бесплодие.
В анамнезе:
· случаи подобного заболевания у родственников;
· рождение в семье крупных детей;
· повторные рвота и понос с госпитализацией в инфекционные стационары;
· случаи смерти детей в семье в первые месяцы жизни на фоне частой рвоты и срыгиваний;
· необычно тяжелое течение любых заболеваний.

Физикальное обследование
Существует четкая связь фенотипических проявлений дефицита ферментов, ответственных за биосинтез стероидов в коре надпочечников, с типом мутации.
При неглубоком дефекте 21-гидроксилазы, повреждающем лишь биосинтез глюкокортикоидов, (простая вирильная форма) при рождении:
· большой вес;
· у девочек – синдром ложного женского гермафродитизма;
· у мальчиков – макрогенитосомия (большие размеры полового члена и мошонки) при наличии уменьшенных в размерах тестис.

При глубоком дефекте 21-гидроксилазы, повреждающем, наряду с биосинтезем глюкокортикоидов, образование минералокортикоидов (сольтеряющая вирильная форма), происходит снижение выработки не только кортизола, но и альдостерона.
Клинически у детей определяется «синдром потери соли» (рвота, понос, признаки обезвоживания, снижение ОЦК и АД), обусловленный снижением реабсорбции натрия, повышенная потребность в поваренной соли.
Кроме того:
· у девочек – синдром ложного женского гермафродитизма;
· у мальчиков – макрогенитосомия при наличии уменьшенных в размерах тестис;
· преждевременное половое развитие (ППР):
— у девочек – по гетеросексуальному
— у мальчиков – по изосексуальному типу.

Неклассическая форма ВДКН
Характерны: ускорение роста у детей раннего возраста, ранний пубертат с появлением у девочек вирилизации наружных половых органов разной степени выраженности, обильных юношеских угрей. Во взрослом состоянии: низкий рост, у женщин признаки гирсутизма, в т.ч. фронтальное облысение, нерегулярные менструации, бесплодие; у мужчин гипоплазия яичек.

Лабораторные исследования:

Генетическое обследование для выявления типа мутации (смотрите таблица – 1)
Таблица 1. Соответствие генетического дефекта клинической картине дефицита 21-гидроксилазы

СТ – сольтеряющая форма, ПВ – простая вирильная форма, НК – неклассическая форма.

Кариотипирование:
· обнаружение кариотипа 46,ХХ указывает на генетический женский пол и исключает у ребенка наличие тестис.

Биохимический анализ крови:
· гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, повышение активности ренина плазмы (АРП) – при сольтеряющей форме;
· гипернатриемия, гипокалиемия, повышение активности АРП – при гипертонической форме.

Гормональный профиль*
· для ранней диагностики ВДКН – неонатальный скрининг в родильном доме путем определения 17 – ОН прогестерона в сухих пятнах крови новорожденного
· у детей и взрослых с ранее недиагностированным заболеванием – определение в крови уровней кортизола, АКТГ, 17 – ОН прогестерона, дигидроэпиандростерона (ДГЭА). При простой вирильной и сольтеряющей вирильной формах наблюдается: сниженный или нормальный уровень кортизола, повышенный уровень АКТГ, 17 – ОН прогестерона, ДГЭА.
* Пренатальная диагностика ВДКН не получила широкого клинического применения. Тем не менее доказано, что назначение дексаметазона беременной женщине при положительном результате теста на ВДКН приводит к уменьшению или даже предотвращению вирилизации наружных половых органов у плода.

Инструментальные исследования
· УЗИ органов малого таза: при кариотипе 46,ХХ обнаруживаются яичники и матка;
· КТ надпочечников: двухсторонняя гиперплазия коры;
· рентгенография левой кисти: опережение темпов окостенения при простой вирильной и сольтеряющей вирильной формах;
· вагинография для уточнения наличия влагалища и его строения.

Показания для консультации специалистов:
· консультация гинеколога – для оценки степени вирилизации наружных гениталий;
· консультация уролога (детский) – для решения вопроса о целесообразности коррекции наружных гениталий в соответствии с избранным паспортным полом.
· генетическое консультирование родителей пробанда, сибсов для идентифицирования CYP21А2.

NB! При гермафродитном строении наружных гениталий – консилиум в составе: генетик, психолог, гинеколог, уролог, эндокринолог для решения вопроса о выборе наиболее целесообразного паспортного пола.

Диагностический алгоритм ВДКН в периоде новорожденности:

Схема – 1

Схема – 2. Диагностический алгоритм ВДКН у детей допубертатного возраста и взрослых

Дифференциальный диагноз

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ:
Целью терапии при ВДКН является подбор минимальной эффективной дозы глюкокортикоидов. Ведение пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы требует постоянного поддержания равновесия между избытком глюкокортикоидов, приводящим к развитию медикаментозного синдрома Кушинга с подавлением роста, избытком веса, повышением АД, и их недостатком с развитием гиперандрогении, ускорения роста и костного возраста. Основой терапии при всех формах ВДКН является назначение глюкокортикоидов, которые позволяют восполнить дефицит кортизола и тем самым подавить избыточную секрецию АКТГ. В результате снижается продукция надпочечниками тех стероидов, которые в избытке синтезируются при данном ферментативном блоке. Существуют различные медикаментозные препараты, обладающие глюкокортикоидной активностью: гидрокортизон, преднизолон, дексаметазон.
Вне зависимости от строения наружных половых органов при дефиците 21-гидроксилазы целесообразно воспитание детей с кариотипом 46,ХХ соответственно женскому полу.

Немедикаментозное лечение:
Режим – 2
Стол № 15
При сольтеряющей форме – дополнительный прием 1-2 гр. поваренной соли.

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

В сочетании с поваренной солью (до 2 грамм в сутки)А

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения):
Симптоматическая терапия по показаниям.

Хирургическое вмешательство: нет.

Дальнейшее ведение:
Протокол наблюдения за детьми первого года жизни
Кратность наблюдения 1 раз в 1-3 месяца:
· контроль уровня электролитов – ежемесячно (для подбора дозы флудрокортизона);
· уровень 17 ОН П каждые 3 месяца (для подбора дозы гидрокортизона);
· динамика веса и уровень АД на каждом приеме.

NB! Следует отметить, что недостаточное подавление гиперандрогении на первом году жизни не приводит к существенной прогрессии костного возраста, тогда как передозировка глюкокортикоидов в этот период оказывает негативное влияние на конечный рост пациентов;

NB! Для АРП у детей младше 1 года не существует нормативов, поэтому данный показатель использовать для оценки адекватной заместительной терапии минералокортикоидами нецелесообразно.

Протокол наблюдения за детьми допубертатного возраста
Кратность наблюдения 1 раз в 6 месяцев:
· скорость роста, динамика веса, АД;
· оценка стадии полового развития по Таннеру;
· определение костного возраста;
· определение уровней 17ОН П, тестостерона, АРП; УЗИ надпочечников и яичек (при длительной декомпенсации).

NB! Для этой возрастной категории среди критериев адекватности терапии на первый план выходят кривая роста и динамика прогрессии костного возраста. Снижение скорости роста свидетельствует о передозировке глюкокортикоидов. Увеличение скорости роста по сравнению с возрастными нормами и опережение паспортного возраста костным более чем на год за 1 год говорят о недостаточной дозе глюкокортикоидов. Целевым уровнем 17ОН П является верхняя граница нормы или несколько выше.

Протокол наблюдения за подростками
Кратность наблюдения 1 раз в 3-6 месяцев:
· скорость роста, костный возраст (определяется 1 раз в 6 месяцев), динамика веса, полового развития, АД;
· уровни 17ОН П;
· АРП;
· у девочек – УЗИ органов малого таза и уровень тестостерона;
· у мальчиков – УЗИ яичек.

NB! У детей до начала пубертата и девочек – подростков информативным может быть определение уровня тестостерона, который отражает длительность существующей гиперандрогении. Небольшое повышение уровня 17ОН П при нормальных уровнях тестостерона не требует повышения дозы гидрокортизона.

У взрослых
Мониторинг фертильности и метаболических рисков (вес, АД, липидный профиль, денситометрия); у мужчин – УЗИ или МРТ яичек каждые 3-5 лет.

Индикаторы эффективности лечения:
· адекватные антропометрические показатели, своевременное наступление пубертата, отсутствие кризовых состояний.

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни в специализированных стационарах, имеющих опыт проведения таких операций и специализированную команду хирургов, анестезиологов и эндокринологов. Для девочек с низкой степенью вирилизации (до 3 степени по классификации Прадер при низкой подсфинктерной форме урогенитального синуса) рекомендуется проведение одноэтапной пластики, включающей клиторопластику с сохранением сосудисто-нервного пучка и интроитопластику.

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы, алгоритмы) – нет.

Немедикаментозное лечение: при сольтеряющей вирильной форме дополнительный прием 1-2 гр. поваренной соли в день.

Медикаментозное лечение при острой надпочечниковой недостаточности:
· до госпитализации: гидрокортизон 25—50 мг в/м (родители);
· в приемном покое – гидрокортизон (суспензия), 100 мг/м2 – в/в струйно однократно.

В сочетании с поваренной солью (до 2 грамм в сутки)А

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения): лечение сопутствующих заболеваний, вызвавших криз надпочечниковой недостаточности.

Хирургическое вмешательство
Название оперативных вмешательств: клиторотомия, пластика влагалища.
Показания:
· хирургическая коррекция наружных гениталий у девочек с ВДКН должна производиться только при очевидно двойственных наружных половых органах (при II и выше степенях вирилизации по Prader A.M.);
· с целью правильной психологической и социальной адаптации девочки клиторопластику (клиторотомию, но не клиторэктомию) с частичным или полным рассечением урогенитального синуса следует проводить в раннем возрасте (до 2–2,5 лет);
· проведение второго этапа феминизирующей операции (пластика влагалища) целесообразно не ранее 15–17 лет, поскольку предшествующее лечение глюкокортикоидными препаратами само по себе способствует феминизации организма: развитию молочных желез, матки, влагалища, появлению менструаций. Соблюдение указанных сроков важно еще и потому, что в случае необходимости бужирования в послеоперационном периоде (необходимого для предотвращения стеноза) необходима мотивация пациентки.

Дальнейшее ведение
Кратность наблюдения 1 раз в 1-3 мес:
· контроль уровня электролитов – ежемесячно;
· уровень 17ОНР каждые 3 месяца;
· динамика веса и уровень АД на каждом приеме.
NB! Критерием адекватности заместительной терапии у грудных детей, в первую очередь, является кривая набора веса. Удовлетворительный набор веса, отсутствие срыгиваний свидетельствуют об эффективном лечении.
· контроль электролитов крови – для подбора дозы флудрокортизона;
· уровень 17ОНР определяют для подбора дозы гидрокортизона.

NB! Недостаточное подавление гиперандрогении на первом году жизни не приводит к существенной прогрессии костного возраста, тогда как передозировка глюкокортикоидов в этот период оказывает негативное влияние на конечный рост пациентов.
NB! Для АРП у детей младше 1 года не существует нормативов, поэтому данный показатель использовать для оценки адекватной заместительной терапии минералокортикоидами не целесообразно.

Протокол наблюдения за детьми допубертатного возраста.
Кратность наблюдения 1 раз в 6 месяцев:
· скорость роста, динамика веса, АД;
· оценка стадии полового развития по Таннеру;
· определение костного возраста;
· определение уровней 17ОН П, тестостерона, АРП; УЗИ надпочечников и яичек (при длительной декомпенсации).
NB! Для этой возрастной категории среди критериев адекватности терапии на первый план выходят кривая роста и динамика прогрессии костного возраста. Снижение скорости роста свидетельствует о передозировке глюкокортикоидов. Увеличение скорости роста по сравнению с возрастными нормами и опережение паспортного возраста костным более чем на год за 1 год говорят о недостаточной дозе глюкокортикоидов. Целевым уровнем 17ОНР является верхняя граница нормы или несколько выше.

Протокол наблюдения за подростками.
Кратность наблюдения 1 раз в 3 – 6 месяцев:
· скорость роста
· определение костного возраста (1 раз в 6 месяцев);
· динамика веса, полового развития, АД, уровни 17ОН П, тестостерона (для девочек), АРП;
· УЗИ органов малого таза;
· УЗИ надпочечников и яичек (при длительной декомпенсации).
NB! У детей до начала пубертата и девочек-подростков информативным может быть определение уровня тестостерона, который отражает длительность существующей гиперандрогении. Небольшое повышение уровня 17ОНР при нормальных уровнях тестостерона не требует повышения дозы гидрокортизона.

Индикаторы эффективности лечения:
· адекватные антропометрические показатели;
· своевременное наступление пубертата;
· отсутствие кризовых состояний.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· необходимость в пластике наружных гениталий.

Показания для экстренной госпитализации:
· острая надпочечниковая недостаточность.

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
1) Базарбекова Римма Базарбековна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», председатель РОО «Ассоциация врачей-эндокринологов Казахстана»;
2) Досанова Айнур Касимбековна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», секретарь РОО «Ассоциация врачей-эндокринологов Казахстана»;
3) Смагулова Газиза Ажмагиевна – кандидат медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней и клинической фармакологии РГП на ПХВ «Западно-Казахстанский государственный медицинский университет им. М. Оспанова».

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензент:
Нурбекова Акмарал Асыловна – доктор медицинских наук, профессор кафедры терапии №2 РГП на ПХВ «Казахский медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова».

Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет и/или при появлении новых методов диагностики/ лечения с более высоким уровнем доказательности.

Источник