мозжечковая атаксия мкб 10 код по мкб
Поздняя мозжечковая атаксия
Рубрика МКБ-10: G11.2
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой
Синонимы: синдром FXTAS
Распространенность и заболеваемость неизвестны. Заболевание в первую очередь затрагивает мужчин, для которых в общей популяции совокупный прижизненный риск возникновения патологии составляет около 1/8 000 человек.
Наследование X-сцепленное доминантное с переменной пенетрантностью.
Этиология и патогенез [ править ]
Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой вызван повторами тринуклеотида CGG (55-200 повторов) гена FMR1 (Xq27.3). Приблизительно 1/260 женщин и 1/800 мужчин в общей популяции являются носителями данных перестановок, а пенетрация зависит от возраста. Болезнь поражает более 33% мужчин и 10% женщин-носителей повторов. Тяжесть клинических и невропатологических проявлений коррелирует с масштабом расширения области CGG.
Клинические проявления [ править ]
Возраст возникновения тремора и/или атаксии у мужчин составляет около 60 лет. Клиническая картина является гетерогенной с переменными основными проявлениями, включая: интенционный тремор, прогрессирующую мозжечковой атаксию походки, лобную исполнительную дисфункцию, когнитивный спад, периферическую невропатию и дисавтономию. Другие симптомы включают мягкий паркинсонизм и психические проявления (депрессия, беспокойство, ажитация) с возможным прогрессированием деменции. Женщины-носители обычно имеют менее выраженные проявления, чем мужчины, но имеют повышенный риск первичной овариальной недостаточности, хронической мышечной боли и гипотиреоза.
Поздняя мозжечковая атаксия: Диагностика [ править ]
Диагноз может быть затруднен из-за комбинации симптомов, которые часто встречаются у пожилых пациентов. Магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает тотальное снижение объема головного мозга, в частности, атрофию мозжечка и коры и гипертентенсивные поражения белого вещества в перивентрикулярной области и в области средних ножек мозжечка. Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Поздняя мозжечковая атаксия: Лечение [ править ]
Специального лечения не существует, симптоматическое лечение нацелено на коррекцию психиатрических и неврологических проявлений.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Прогноз зависит от скорости прогрессирования заболевания, которая сильно варьирует.
Публикации в СМИ
Атаксия
Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.
Классификация и клиническая картина
• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.
• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).
• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.
Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.
МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая
Код вставки на сайт
Атаксия
Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.
Классификация и клиническая картина
• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.
• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).
• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.
Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.
МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая
Наследственная атаксия
Общая информация
Краткое описание
К наследственным атаксиям относится группа заболеваний: синдром Маринеску-Шегрена, оливопонтоцеребеллярные атрофии, болезнь Рефсума, болезнь Русси-Леви, гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта, болезнь Норманна, врожденная мозжечковая атаксия Баттена, атаксия мозжечковая с экстрапирамидными нарушениями
Протокол «Наследственная атаксия»
Код по МКБ-10:
G11.8 Другая наследственная атаксия
G 11.9 Наследственная атаксия неуточненная
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
По клиническим проявлениям:
1. Спинальные формы.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: на неустойчивость при ходьбе, нарушение походки, появление нерациональных движений, изменение почерка, нарушение речи, тремор, нистагм, сколиоз, деформации стоп. Заболевание начинается в разном возрасте.
Физикальные обследования
Оливопонтоцеребеллярные атрофии: группа заболеваний, характеризующихся дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста мозга и нижних олив. Поражаются клетки спинного мозга и базальных ганглиев. Основным клиническим симптомом являются мозжечковые нарушения, носящие прогрессирующий характер. В зависимости от выраженности мозжечковых нарушений выделяют несколько типов заболевания.
Врожденная мозжечковая атаксия Баттена. Проявляется на первом году жизни, характеризуется задержкой статического и моторного развития, дизметрия, речь медленная, скандированная, нечеткая, нистагм, умеренная мышечная гипотония, диспластические стигмы, страбизм, расстройство координации движения глазных яблок. Интеллект нормальный или снижен. Особенностью врожденной мозжечковой атаксии является регресс двигательных нарушений.
Атаксия мозжечковая с экстрапирамидными нарушениями: проявляется в возрасте 1-2 лет, атаксией, дизартрией, интенционным тремором. В более поздней стадии на фоне прогрессирующей мозжечковой дисфункции появляются экстрапирамидные нарушения в виде гиперкинезов, чаще в форме хореатетозов. В поздних стадиях формируются спастические параличи, деменция.
Лабораторные исследования: без особенностей.
Инструментальные исследования
Компьютерная томография (КТ) головного мозга для исключения органического поражения, атрофий, опухолей в области задней черепной ямки.
УЗИ для выявления патологии со стороны внутренних органов.
Показания для консультаций специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
— общий анализ крови;
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
— компьютерная томография головного мозга;
— МРТ головного мозга;
— R-графия грудной клетки;
— УЗИ органов брюшной полости;
Дифференциальный диагноз
Заболевания
Начало заболевания
Чувствительность
Течение заболевания
С появления атаксии
Страдает глубокая чувствительность
Невральная амиотрфия Шарко-Мари
С появления мышечной слабости
Расстройство поверхностной чувствительности
Атрофии мышц дистальных отделов конечностей, нарушение походки по типу «степпаж», вальгусная установка и деформация стоп
Дистальные формы миодистрофий
Слабость в мышцах стопы, кистей
Гипотрофия мышц рук и ног, более выраженная в дистальных отделах
Опухоли задней черепной ямки
Раннее появление общемозговых и очаговых симптомов. Симптоматика быстро нарастает. Нарушение координации, снижение мышечного тонуса, нистагм, скандированная речь, вовлечение ЧМН, застойные соски зрительного нерва
Лечение
Тактика лечения: симптоматическое лечение.
Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
— занятия с логопедом, психологом;
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
Профилактика осложнений:
— предупреждение контрактур, патологических поз;
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедических укладок, ортопедической обуви.
Перечень основных медикаментов:
1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл
2. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%
3. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл
4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл
5. Прозерин, таблетки 0,015
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
7. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Баклофен, таблетки 10 мг и 25 мг
3. Винпоцетин, таблетки 5 мг
4. Галантамин, ампулы 0,25% 1 мл
5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг
6. Глицин, таблетки 0,1
7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
8. Дибазол, таблетки 0,02
9. Луцетам, таблетки 0,4
10. Магне В6, таблетки
11. Ново-пассит, таблетки, раствор
12. Ноофен, таблетки 0,25
13. Оксазил, таблетки 0,001
14. Пирацетам, таблетки 0,2
15. Пиритинол, суспензия или таблетки
16. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
17. Тизанидин, таблетки 2 мг (сирдалуд)
18. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)
19. Толпиризон, таблетки 0,05
20. Церебролизин, ампулы 1 мл
21. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение двигательной и речевой активности;
— улучшение мышечного тонуса;
— увеличение объема активных и пассивных движений в паретичных конечностях;
— приобретение навыков самообслуживания;
— пополнение активного и пассивного запаса слов, улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, неустойчивость при ходьбе, дизартрия, нарушения чувствительности, нарушения координации движений, походки, костные деформации.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», 3 п/неврологическое отделение
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Ранняя мозжечковая атаксия
Рубрика МКБ-10: G11.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синдром Маринеску-Шегрена принадлежит к группе аутосомно-рецессивных мозжечковых атаксий. Кардинальной особенностью синдрома Маринеску-Шегрена являются мозжечковая атаксия, врожденная катаракта и задержка психомоторного развития.
Распространенность порядка 1-9/1 000 000. Начало синдрома Маринеску-Шегрена происходит в младенческом возрасте. Наследование аутосомно-рецессивное.
Этиология и патогенез [ править ]
Было высказано предположение, что синдром Маринеску-Шегрена с миоглобинурией и синдром врожденного катаракто-лицевого дисморфизма с нейропатией генетически идентичны, поскольку оба картированы в хромосоме 18qter. В противоположность этому, локус классического синдрома Маринеску-Шегрена был определен в хромосоме 5q31 и недавно были идентифицированы мутации гена SIL1, кодирующего фактор, участвующий в надлежащей укладке белка. Потеря функции гена SIL1 приводит к накоплению неуложенных белков, вредных для клеток организма.
Клинические проявления [ править ]
Дизартрия, нистагм, мышечная слабость и гипотония являются частыми симптомами синдрома Маринеску-Шегрена. Арефлексия обсуловлена наличием демиелинизирующей периферической нейропатии. Некоторые пациенты демонстрируют эпизоды рабдомиолиза с постоянным или эпизодическим повышением в сыворотке крови креатинфосфат киназы. Часто проявляется гипогонадоропный гипогонадизм. Патология мышц включает обширные нейрогенные атрофии и появление вакуолей с ободком в миоцитах. Также наблюдается атрофия коры мозжечка с обнаружением вакуолизированных или двуядерных клеток Пуркинье.
Ранняя мозжечковая атаксия: Диагностика [ править ]
Диагноз ставится на основании клинических симптомов. Офтальмологическое обследование следует проводить для выявления катаракты, МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга позволяет обнаружить атрофию мозжечка особенно в области червя мозжечка. Результаты биопсии мышц, как правило, неспецифичны.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Ранняя мозжечковая атаксия: Лечение [ править ]
Лечение симптоматическое. Катаракта часто требует хирургического удаления, чтобы сохранить зрение. Гормональная заместительная терапия может быть необходима, если присутствует гипогонадизм.
Пациенты могут доживать до глубокой старости, с той или иной степенью инвалидности.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Определение и общие сведения
Атаксия Фридрейха является наследственной нейродегенеративной патологией, которая характеризуется прогрессирующей атаксией, дизартрией, дисфагией, глазодвигательными нарушениями, потерей глубоких сухожильных рефлексов, пирамидными симтомами, сколиозом, а в некоторых случаях также кардиомиопатией, сахарным диабетом, потерей зрения и слуха.
Распространенность в европеоидной популяции оценивается от 1/20,000 до 1/50,000. Наследуется аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез
Исследования проводимости двигательного нерва демонстрирует скорость более 40 м/с с отсутствием или уменьшенем потенциала действия чувствительного нерва. ЭКГ показывает нижнебоковую или широко распространенную инверсию зубца T. МРТ может выявить атрофию спинного мозга и мозжечка. Молекулярно-генетическое исследование подтверждет диагноз.
Пренатальная диагностика возможна в семьях с установленной мутацией.
Дифференциальная диагностика включает в себя болезнь Шарко-Мари-Тута типов 1 и 2, атаксию с дефицитом витамина Е типов 1 и 2, атаксию с глазодвигательными нарушениями и другие атаксии с раним началом.
Мозжечковая атаксия c эктодермальной дисплазией
Ранняя мозжечковая атаксия с сохраненными сухожильными рефлексами
Синонимы: атаксия Хардинга
Определение и общие сведения
Ранняя мозжечковая атаксия с сохраненными сухожильными рефлексами является мозжечковой атаксией, которая характеризующется прогрессирующим мозжечковым и пирамидным синдромом, прогрессирующей мозжечковой атаксией, повышенными сухожильными рефлексами, а иногда и с глубокой потерей чувствительности.
Распространенность атаксии Хардинга оценивается порядка 1/100 000, а распространенность при рождении составляет 1/48 000. Наследуется аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез
Точная этиология атаксии Хардинга пока неизвестна. Молекулярно-генетический анализ подтверждает генетическую гетерогенность данного синдрома, локус картирован на хромосоме 13q11-12.
Ранняя мозжечковая атаксия с сохраненными сухожильными рефлексами является прогрессирующей мозжечковой атаксией, возникающей в детском возрасте и у молодых людей (от 3 до 20 лет со средним возрастом 9 лет). Заболевание развивается в течение первых двух десятилетий жизни. Атаксия Хардинга характеризуется дизартрией, нарушением походки, нистагмом, повышенными сухожильными рефлексами верхних и нижних конечностей, отсутствием рефлексов лодыжки и дискретной или полной потерей чувствительности. Могут одновременно иметь место повышенные рефлексы и отсутствие рефлексов лодыжки. Могут также наблюдаться глазодвигательные расстройства, дисфагия, тремор, сколиоз, деформация стопы, извращенный подошвенный рефлекс и слабость нижних конечностей, в то время как амиотрофия наблюдается редко. Спастичность мускулатуры может прогрессировать.
Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на данных МРТ и КТ, выявляющих мозжечковую атрофию. Результаты исследований проводимости периферических нервов и биопсия могут демонстрировать наличие умеренной или тяжелой аксональной сенсорно-моторной нейропатии с аксональной регенерацией.
В ходе дифференциальной диагностики следует исключить атаксию Фридрейха, аутосомно-доминантную мозжечковую атаксию, аутосомно-рецессивную спастическую атаксию Шарлевуа-Сагене, атаксию с дефицитом витамина E и наследственные метаболические расстройства, которые могут проявляться в виде атаксии.
Лечение является симптоматическим, направленным на контроль мышечной спастичности, и должно включать в себя физиотерапию и фармакотерапию (в том числе, спазмолитические препараты, такие как баклофен).
Прогноз при атаксии Хардинга лучше, чем при атаксии Фридрейха, так период до инвалидизации значительно более длительный.
Синдром Рамсея-Ханта, тип 1
Сочетанием мозжечковых расстройств с миоклонией характеризуется миоклонической мозжечковой диссинергией Ханта, или миоклонус-атаксия. При этом симптомокомплексе в клинической картине проявляются интенционный тремор, миоклонии, возникающие в руках, а в дальнейшем приобретающие генерализованный характер, атаксия и диссинергия, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. В далеко зашедшей стадии болезни возможны эпилептические припадки и деменция. Прогноз плохой. Относится к редким формам прогрессирующих наследственных атаксий.
Нозологическая самостоятельность симптомокомплекса оспаривается.
Описал болезнь в 1921 г. американский невролог R. Hunt (1874-1937).
Является следствием дегенерации ядер мозжечка, красных ядер и их связей, а также корково-подкорковых структур. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно в молодом возрасте.
Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита GRID2
Синонимы: аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита субъедицы дельта2 йоноторопного рецептора глутамата (GRID2)
Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита GRID2 представляет собой редкое, генетическое, медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, возникающее из-за дефицита субъедицы дельта2 йоноторопного рецептора глутамата, характеризующееся задержкой двигательного, речевого и когнитивного развития, гипотонией, атаксией туловища и конечностей, а также нарушениями движения глаз (tonic upgaze, нистагм, глазодвигательная апраксия). Также может наблюдаться интенционный тремор. Нейровизуализация выявляет прогрессирующую атрофию мозжечка, особенно зона flocculus.
Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита MGLUR1
Синонимы: аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита метаботропного рецептора глутамата 1