муковисцидоз код по мкб 10 у взрослых

Кистозный фиброз неуточненный

Рубрика МКБ-10: E84.9

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Кистозный фиброз (муковисцидоз) представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся образованием пота с высоким содержанием соли и выделениями слизи с аномальной вязкостью.

Муковисцидоз — самое распространенное среди представителей белой расы наследственное заболевание со смертельным исходом. Оно встречается у 1 из 2000 новорожденных. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, мутация находится в 7-й хромосоме. Частота патологического гена среди белых жителей Северной Америки — 1:20.

Этиология и патогенез [ править ]

Муковисцидоз характеризуется дефектами белка CFTR, который играет роль в регуляции трансмембранного гидроэлектролитического потока. Изменения белка приводят к нарушению характеристик экзокринной экскреции. Отсутствие полноценно функционирующего белка CFTR в мембране эпителиальных клеток приводит к выделению пота с высоким содержанием соли (связано с риском гипонатриемической дегидратации) и выделением слизи бронхов с аномально высокой вязкостью (приводящей к застою, обструкции и бронхиальной инфекции). Муковисцидоз является моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене CFTR (хромосома 7). Сообщается о более 1250 мутаций гена. Почти 70% всех случаев вызваны мутациями аллеля delta F508, при этом 30 других мутаций составляют еще 20% случаев. Нет четкой корреляции между генотипом и фенотипом. В дополнение к аллельной гетерогенности и возникновению множественных мутаций в одном и том же гене, широкий спектр других факторов может влиять на фенотип, включая среду и модифицирующие болезни гены.

Клинические проявления [ править ]

1. Клиническая картина. При муковисцидозе нарушается функция экзокринных желез — поджелудочной, потовых, бронхиальных и др. В результате повышается вязкость секретов этих желез, изменяется электролитный состав пота. Вторично развиваются цирроз печени, недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, обструкция дыхательных путей, повторные пневмонии, бронхоэктазы. Средняя продолжительность жизни при муковисцидозе составляет 20—30 лет.

а. Желудочно-кишечные нарушения при муковисцидозе многообразны, поэтому этот диагноз следует иметь в виду у всех детей с симптомами поражения ЖКТ.

1) Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы наблюдается в 85% случаев. Характерные симптомы — хронический понос со зловонным калом и задержка физического развития.

2) У 15% больных муковисцидоз проявляется в период новорожденности мекониевой непроходимостью. У таких больных часто наблюдается атрезия подвздошной кишки.

3) У детей старше 1 мес наблюдается низкая кишечная непроходимость. Возможна инвагинация кишечника.

4) Распространенное проявление муковисцидоза — выпадение прямой кишки.

5) Цирроз печени развивается в 15—20% случаев и нередко приводит к портальной гипертензии. Первым признаком поражения печени служит повышение активности щелочной фосфатазы в крови.

6) Повышена частота желудочно-пищеводного рефлюкса.

7) При частично сохраненной функции поджелудочной железы возможен рецидивирующий острый панкреатит.

8) Желчнокаменная болезнь встречается примерно у трети больных, но острый холецистит возникает редко.

б. Поражение легких — основное осложнение муковисцидоза. От легочных осложнений умирают 98% больных старше 1 мес.

1) У грудных детей наблюдаются кашель, небольшое увеличение переднезадних размеров грудной клетки, тахипноэ, втяжение податливых мест грудной клетки. Нередко муковисцидоз проявляется бронхиолитом.

2) У детей старше 1 года закупорка бронхов вязкой мокротой приводит к ателектазам.

3) Исследование функции внешнего дыхания

а) Остаточный объем легких возрастает вследствие динамической обструкции конечных отделов бронхиального дерева на выдохе (эффект воздушной ловушки).

б) Общая емкость легких слегка увеличена, но на поздних стадиях она снижается из-за диффузного пневмосклероза. В результате значительно растет отношение остаточного объема к общей емкости легких.

г) Уменьшается скорость форсированного выдоха (сначала только в конце выдоха).

д) Ранним признаком нарушения функции легких служит снижение p_aO₂.

4) Хроническая пневмония возникает уже в раннем детском возрасте. Она характеризуется густой вязкой мокротой, в которой обнаруживают Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus.

7) Кровохарканье. При прогрессировании поражения легких сосуды бронхов расширяются, становятся извитыми и часто кровоточат. При массивном кровотечении (300 мл/сут) показана эмболизация бронхиальной артерии с помощью желатиновой губки.

9) Аллергический бронхолегочный аспергиллез.

11) Хронический синусит.

в. Прочие нарушения

1) Несмотря на лечение, часто встречается задержка физического развития.

2) Сахарный диабет диагностируют только у 1% больных, хотя в большинстве случаев муковисцидоза нарушена толерантность к глюкозе. Кетоацидоз развивается редко.

Кистозный фиброз неуточненный: Диагностика [ править ]

Диагноз устанавливают на основании потового теста. Потоотделение стимулируют электрофорезом пилокарпина (для исследования необходимо не менее 100 мг пота). На муковисцидоз указывает высокий уровень хлорида или натрия (более 60 мэкв/л). Диагноз подтверждается идентификацией мутации CFTR. Тестирование новорожденных стало широко использоваться с конца 2002 года и подстверждает диагноз в 95% случаев.

Антенатальная диашностика возможна посредством анализа образцов ворсинок хориона, взятых после восьмой недели беременности.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Кистозный фиброз неуточненный: Лечение [ править ]

а. Желудочно-кишечные нарушения

1) Препараты ферментов поджелудочной железы назначают при стеаторее (наблюдается у 85% больных). Эти препараты улучшают, но полностью не нормализуют всасывание жиров. Дозу подбирают в соответствии с частотой стула, выраженностью стеатореи и физическим развитием. Передозировка может привести к низкой кишечной непроходимости. В этом случае наблюдается рецидивирующая боль в животе, при его пальпации выявляют объемное образование.

Возраст	Дозы панкрелипазы
До 1 года	1/4—1/2 капсулы на кормление. Непосредственно перед кормлением препарат смешивают с наполнителем, например с яблочным пюре
1—3 года	1—2 капсулы на прием пищи
Школьники	2—5 капсул на обычный прием пищи, 1—3 капсулы на легкую закуску
Подростки и взрослые	4—7 капсул на обычный прием пищи, 1—3 капсулы на легкую закуску

2) Калорийность диеты должна на 30—50% превышать нормальную энергетическую потребность, соответствующую весу, возрасту и физической активности. Содержание жиров не ограничивают; жиры должны составлять 30% общей калорийности пищи. При отставании в физическом развитии или значительной потере веса показано дополнительное зондовое питание ночью. В соответствии с диетой корректируют дозу ферментных препаратов, чтобы стеаторея была минимальной. Грудным детям при тяжелом поражении ЖКТ назначают элементные смеси (Pregestimil).

3) Витамины и кальций

а) Поливитамины: удвоенная обычная доза.

б) Витамин E: 200 МЕ/сут.

в) Витамин K: 2,5 мг 2 раза в неделю до 1 года, в дальнейшем его назначают только при болезнях печени или удлинении ПВ.

г) Витамин D: 800 МЕ/сут. Препарат назначают в том случае, если уровень кальцидиола в сыворотке снижен.

д) Кальций: суточное поступление чистого кальция (с пищей или препаратами) — 1000—1500 мг.

б. Поражение легких

1) Общие мероприятия

а) Разжижают мокроту и облегчают ее отхождение, в том числе с помощью массажа и постурального дренажа.

б) При бронхоспазме применяют бронходилататоры (см. гл. 3, п. III.Б.1.б). Помимо устранения бронхоспазма, бета₂-адреностимуляторы улучшают мукоцилиарный клиренс, а теофиллин усиливает сократимость диафрагмы.

в) Бронхоскопию с аспирацией мокроты и бронхоальвеолярный лаваж назначают редко.

г) Эффективность муколитических средств не доказана.

д) Средства, подавляющие кашлевой рефлекс, не рекомендуются. Кашель, отчасти обусловленный бронхоспазмом, облегчают бронходилататоры.

2) Антибактериальная терапия

а) Цель постоянной профилактической терапии — подавить размножение бактерий в легких, замедлить прогрессирование легочных осложнений и снизить частоту обострений пневмонии. Применяют препараты, активные в отношении Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae (см. табл. 10.6).

б) При обострении пневмонии лечение направлено против возбудителей, преобладающих в мокроте: чаще всего это Pseudomonas aeruginosa, встречаются также Staphylococcus aureus и энтеробактерии. Обычно назначают бета-лактамные антибиотики, активные в отношении псевдомонад, в сочетании с аминогликозидами (см. табл. 10.6). Препараты выбирают в соответствии с чувствительностью микроорганизмов. При муковисцидозе фармакокинетика аминогликозидов и многих бета-лактамов изменена, поэтому для достижения терапевтической концентрации в сыворотке требуются более высокие дозы препаратов.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Современное симптоматическое лечение значительно улучшило прогноз для пациентов с муковисцидозом: в 1960-х годах большинство пациентов умирало в возрасте до 5 лет, тогда как сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40 лет.

Источник

Классификация муковисцидоза по МКБ

Муковисцидоз по МКБ, то есть по Международной классификации болезней, имеет общий код заболевания Е84. При этом его различные мутации и подвиды представлены следующей системой кодировки:

Е84.0 – это шифр легочного фиброзного кистоза, который в 90% случаев из ста проявляется у детей на первом-втором году жизни. Характерными симптомами данной формы муковисцидоза являются приступообразный кашель, при котором затруднено выведение мокроты. Иногда такой кашель может сопровождаться кровянистыми выделениями;

Е84.1 – обозначение кишечного фиброзного кистоза, также проявляемого в раннем возрасте. Так, у 70% маленьких пациентов наблюдаются в кишечнике небольшие кисты в большом количестве, вздутие живота, учащение дефекации, сухость во рту, повышение вязкости слюны и другие признаки;

Е84.8 – муковисцидоз по МКБ данной формы предполагает другие проявления, которые чаще всего нетипичны при кишечном или легочном кистозе. В частности, данная форма обуславливает влияние заболевания на репродуктивную функцию, которая угнетается из-за обструктивной азооспермии, непроходимости семявыводящих каналов и придатков яичек;

Е84.9 обозначает, что у пациента диагностируется муковисцидоз неуточненный. Такая форма болезни характеризуется нарушением обмена веществ, что в свою очередь тянет за собой развитие массы более серьезных недугов со стороны ЖКТ, эндокринной системы и т.д.

Статистика заболеваемости

Несмотря на то, что по статистике риск передачи данного наследственного заболевания не так уж высок – 1:2500, а на десять тысяч новорожденных малышей лишь четверо могут получить от родителей ген муковисцидоза МКБ, семейные пары, внимательно относящиеся к вопросу продолжения рода и рождения здорового потомства, должны еще до момента зачатия пройти генетический анализ, позволяющий выявить носителей данного модифицированного гена.

Опираясь на данные медицинской статистики, также стоит отметить, что муковисцидоз МКБ-10 не имеет половой принадлежности, то есть унаследовать этот аутосомно-рецессивный недуг могут, как мальчики, так и девочки. Общая продолжительность жизни пациентов, страдающих фиброзным кистозом, колеблется от 30 до 40 лет.

После выявления болезни и подтверждения диагноза путем анализов и потовых проб, не стоит отстраняться от близких людей из-за страха инфицирования, ведь этот недуг передается только путем наследования.

Общие симптомы муковисцидоза по МКБ-10

Некоторые формы фиброзного кистоза проявляются сразу же после рождения ребенка, опаснее, когда муковисцидоз МКБ протекает бессимптомно и диагностируется случайно уже в зрелом возрасте. Ведь это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся затруднением оттока слизи, нарушением электролитических связей и скоплением ионов хлора в организме воздействует не только на все жизненно важные органы, такие как кишечник, легкие, печень и поджелудочная железа, но и влияют на обмен веществ. Нередко, взрослые пациенты, страдающие фиброзным кистозом, имеют проблемы с эндокринной системой. В целом, чтобы провести раннюю диагностику муковисцидоза МКБ-10 стоит обратить внимание на его следующие характерные признаки:

Наиболее ярким признаком у большинства пациентов является деформация концевых фаланг пальцев, которые сильно увеличены по сравнению с другими частями кисти.

Ранняя диагностика и своевременное лечения муковисцидоза МКБ-10 является залогом существенного улучшения качества его жизни и продолжительности.

Источник

Муковисцидоз у детей

Общая информация

Краткое описание

Муковисцидоз – это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз [1,9].

Название протокола: Муковисцидоз у детей
Код протокола:

Дата разработки протокола: 2014 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: педиатры, детские пульмонологи, врачи общей практики, врачи скорой и неотложной медицинской помощи.

Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация

Согласно международной классификации по формам [1, 4]:

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

• спирография при записи на автоматизированных аппаратах.

• исследование кала (копрограмма) общеклиническое ручным методом;

• определение мутаций гена муковисцидоза в ДНК молекулярно-генетический методом.

• ирригоскопия\ирригография (двойное контрастирование) при осложнении со стороны ЖКТ;

• Электрокардиографическое исследование (в 12 отведения)- при острой легочно-сердечной недостаточности.

Жалобы и анамнез

Жалобы: мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка постоянная, боли в животе, слабость, утомляемость, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул.

Анамнез:

• хронический синусит, полипы носа.

• Копрограмма: кал жирный, блестящий, нейтральный жир в большом количестве.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика муковисцидоза:

МуковисцидозАстмаЦелиакияВрожденные пороки легкихКлиническиеВскоре после рожденияПозжеЧаще после 6 мес., до 2-3 летЧаще в период новорожденности и в первые месяцы жизниЧасто низкаяНормальнаяНормальнаяНиже среднейСемейная предрасположенностьЧасто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестерНаследственная отягощенность по аллергическим заболеваниям. Атопический дерматит, лекарственная и пищевая аллергия у сибсовНетАкушерский анамнезОтягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семьеБез особенностейБез особенностейИтеркуррент-ные заболевания матери в первом триместре беременностиСклонность к заболеваниям органов дыханияТяжелые поражения бронхо-легочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рожденияВнезапно после и \или во время экспозиции аллергенов Быстрое облегчение состояние после приема сальбутамолаМожет быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечениюХарактерно, к лечению поддаетсяНаблюдается частоНе характерноНе характерноНе характерноГипотрофияОтмечается с первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степениНе характерноРазвивается во втором полугодии, но быстро прогрессирует до III степениРедкоНе характернаНе характерноРаздражительность, мышечная гипотония, иногда судорогиНе характернаЛабораторно-диагностический тестПовышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жираПовышение ИГ Е в сыворотке кровиУниверсальное нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение содержания IgA в сыворотке крови в период обостренияНе характерноЛабораторныеГипопротеинемияВ нормеТяжелая гипопротеинемияВ нормеIgA, Ig G, Ig MВ нормеВ нормеПовышение содержания IgA в 2 раза при обостренииВ нормеИсследование калаЖидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный»Без особенностейОбильный, пышный, разжиженный, светло-желтый с гнилостным запахом, Рн>5Без особенностейРезко снижен до полного отсутствияВ нормеУмеренно сниженНормальныйИсследование ДНК на мутации молекулярно-генетический методом на МВположительныйОтрицательныйОтрицательныйОтрицательныйПовышеныВ нормеВ нормеВ нормеРентгенологическое исследование грудной клетки и желудочно-кишечного трактаДеформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезниПризнаки эмфиземы в поздних стадияхБез особенностейподвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазииДискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечникаБез особенностейРасширение петель кишечника, явления гипотонии, Дискинезии кишечника, горизонтальные уровни жидкостиБез особенностейСпирографияСмешанный тип нарушение вентиляции с доминированием рестрикцииОбструктивный тип нарушение вентиляцииБез особенностейПри малых пороках без особенностей, при больших пороках рестриктивный тип нарушениеБактериологическое исследование мокротыХроническое носительство стафилококковой, гемофильной, синегнойной инфекции с 6 мес.жизниБез особенностейБез особенностейПневмококкПрогнозТяжелый, чаще погибают в первые 3 года жизниБлагоприятныйБлагоприятныйБлагоприятный

Лечение

Тактика лечения

Немедикаментозное лечение:
Диета высококалорийная, без ограничения жиров, богатая витаминами.

Питательные смеси

• Смеси для парентерального питания• Растворы аминокислот• Смеси для специализированного белкового питания• Смеси для энтерального питания

Режим: соблюдение санитарно гигиенического режима (проветривание помещений, исключение контакта с инфекционными больными, чистое нательное и постельное белье и др.).

Массаж дренажный

В разогнутом положении на валике на левом боку, правая рука поднята вверх за голову, ноги вниз6Для средних отделов слеваВ разогнутом положении на валике на правом боку, левая рука поднята вверх за голову, ноги вниз7 и 8Для правой и левой нижних долейПоложение лежа на животе, либо на валике, либо на дренажной доске, голова резко опущена вниз, ножной конец приподнят вверх

Медикаментозное лечение

Муколитики:

• Ко-тримоксазол 120 мг, 480 мг таблетка.

• Вориконазол 200 мг, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий; 50 мг таблетка;

• Преднизолон 30 мг/мл, ампула, 5 мг таблетка;

• Будесонид суспензия для ингаляций 0,25 мг/мл, Порошок для ингаляций дозированный 100 мкг/доза;

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
При муковисцидозе проводиться пожизненное лечение следующими препаратами:

Дорназа – альфа- муколитический раствор для ингаляций 2,5мг/2,5 мл №6, доза стандартная, по 2,5 мг (1 амп.) 1 раз в сутки, ежедневно, пожизненно, применяется без разведения (уровень А) [1..9];

Панкреатин капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы 10 00ЕД, 25 000ЕД, для коррекции панкреатической недостаточности, по 10 000 ЕД/кг /сут, пожизненно, ежедневно, коррекция дозы препарата индивидуальная, по показателю стеатореи в копрограмме (уровень А) [1..9];

Больные с МВ нуждаются в постоянном применении антибактериальных препаратов в зависимости от характера микрофлоры в респираторном тракте. В амбулаторных условиях антибиотикотерапия проводиться для купирования нетяжелых обострении и профилактически у больных без признаков обострения бронхолегочного процесса.

При обострении бронхолегочного процесса внутривенное введение антибиотиков начинается в стационаре, после появления положительной клинической динамики лечение продолжается в амбулаторных условиях!

Антибиотики, применяемые при высеве из мокроты Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae [1, 6]

Доза в сутки для детейПуть введенияКратность приема в день50-100 мг\кг в суткиВнутрь3-4Азитромицин>6 мес-10 мг\кг в день
15-25 кг-200 мг
26-35 кг-300 мг
36-45 кг-400 мгВнутрь1 раз 3-5 днейЦефаклорДо 1 года 125 мг 3 раза
1-7 лет 250 мг 3 раза
>7 лет 500 мг 3 разаВнутрь3 разаЦефиксим6 мес-1 год 75 мг
1-4 года-100 мг
5-10 лет-200 мг
11-12 лет-300 мгВнутрь1-2 разаКо-тримоксазол6 н.-5 мес 120 мг 2 раза
6 мес-5 лет-240 мг 2 раза
6-12 лет-480 мг 2 раза
при тяжелой инфекции возможно увеличение дозы на 50%Внутрь2 раза

Антибиотики, применяемые у больных муковисцидозом при высеве Pseudomonas aeruginosa [1, 8]

Доза в сутки для детейПуть введенияЧисло приемов в деньАмикацин

Длительность лечения составляет 14 дней и более. Критерием прекращения антибиотикотерапии является регресс основных клинических симптомов обострения бронхолегочного процесса (уменьшение хрипов, улучшение дренажной функции бронхов, санация мокроты).

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

Другие виды лечения

Другие виды, оказываемые на стационарном уровне

Лечебная физкультура:
1. «БАНАН» Ребенок лежит на спине. Руки вытянуты вверх и направлены в одну сторону (влево или вправо). Туловище максимально изогнуто. Ноги вытянуты прямо и направлены в туже сторону, что и руки.
2. «ВИНТ» Голова и верхняя часть туловища прижаты к полу, касаясь его лопатками. Руки вытянуты вверх. Нижняя часть туловища повернута набок в одну сторону (влево или вправо). Нижняя нога вытянута. Верхняя нога максимально согнута в колене.
3. «КОБРА» Ребенок ложится на живот. Ноги вытянуты. Руки тянутся назад до ягодиц. Затем, голова и верхняя часть туловища поднимаются вверх.
4. «УЗЕЛ» Положение сидя. Правая нога согнута в колене, направлена влево и помещена за левой коленкой. Верхняя часть туловища повернута вправо. Правая рука, в виде упора, позади ягодиц, как можно дальше влево. Кончики пальцев направлены назад. Локоть левой руки прижат к правой коленке. Затем в другую сторону.
5. «КУВЫРОК» Из положения сидя вращаться на спине назад, до тех пор, пока колени не коснутся ушей. Руки поддерживают ягодицы.

Для маленьких детей (от 2-х до 5-ти лет) удобно использовать упражнения: «банан», «винт», «кувырок», «горка», «жираф», «птичка».
Для более старших детей, подростков и взрослых: «кобра», «узел», «винт», «рыбка», «птичка», «кувырок».
При снижении толерантности к нагрузкам, например, во время ОРЗ, полезны упражнения, требующие наименьшего напряжения мышц», винт», кувырок», горка», банан».

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводятся.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях
Частое осложнение со стороны дыхательной системы: пневмоторакс. Проводиться плевральная пункция с дренированием полости плевры по Бюлау.

Профилактические мероприятия: санация очаговых инфекций.

Дальнейшее ведение:

План амбулаторного осмотра больного МВ в поликлинике

Источник