несовершенный остеогенез код по мкб

Несовершенный остеогенез

Рубрика МКБ-10: Q78.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: хрустальная болезнь, болезнь ломких костей, болезнь Лобштейна, болезнь Порака и Дюранте

Это группа наследственных болезней, характеризующихся генерализованной остеопенией и хрупкостью костей. При всех типах несовершенного остеогенеза повышен риск переломов даже при незначительных нагрузках и травмах.

Этиология и патогенез [ править ]

95% случаев несовершенного остеогенеза вызвано мутациями в генах COL1A1 и COL1A2 (17q21.33 и 7q21.3), кодирующих цепи α1 и α2 коллагена типа 1. Эти мутации могут вызывать все пять клинических типов несовершенного остеогенеза. Передача является аутосомно-доминантной. Также наблюдаются аутосомно-рецессивные формы несовершенного остеогенеза, вызванные мутациями в генах LEPRE1, CRTAP и PPIB (1p34.1, 3p22 и 15q21-q22). Аутосомно-рецессивные формы всегда тяжелые формы с тяжелой гипотонией.

Классификация (см. табл. 26.8). Несовершенный остеогенез делят на типы и подтипы, которые различаются по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям. Современная классификация создана Д. Силленсом (D. Sillence) на основе данных о структуре, синтезе и генетических дефектах коллагена. Классификация Силленса вытеснила ранние классификации, в которых применялись термины «врожденный» и «поздний» несовершенный остеогенез, а также другие описательные и эпонимические названия.

Все типы несовершенного остеогенеза обусловлены точечными мутациями генов, кодирующих цепи проальфа1 и проальфа2 коллагена I типа. Если мутации затрагивают N-конец этих цепей, течение болезни легкое или умеренное (несовершенный остеогенез подтипов IA, IB, IVA и IVB). Если нарушается структура срединного или C-концевого фрагментов коллагена, болезнь протекает очень тяжело и приводит к внутриутробной гибели плода или смерти ребенка вскоре после рождения (несовершенный остеогенез типов II и III). Особенности наследования разных типов несовершенного остеогенеза указаны в табл. 26.8. Большинство случаев несовершенного остеогенеза типа II — спорадические. Они обусловлены аутосомно-доминантными мутациями, вновь возникающими в первичных половых клетках родителей. Повторный риск рождения больного ребенка в таких семьях составляет 7%. Это свидетельствует о гонадном мозаицизме одного из родителей (см. гл. 4, пп. V—VIII). Закономерности наследования разных типов несовершенного остеогенеза необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике.

Клинические проявления [ править ]

Несовершенный остеогенез: Диагностика [ править ]

Множественные спонтанные переломы и деформации трубчатых костей заставляют заподозрить несовершенный остеогенез. Если переломы и деформации сочетаются с голубыми склерами, нарушением развития зубов или с несовершенным остеогенезом в семейном анамнезе, диагноз почти не вызывает сомнений. Исключают хондродисплазии, гипофосфатазию, злокачественные новообразования, авитаминоз D, жестокое обращение с ребенком.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включает хондродисплазии, идиопатический ювенильный остеопороз, синдром остеопороз-псевдоглиома, синдром Коула-Карпентера и синдром Брука, гипер- и гипофосфатазию, паностозную форму полистотической фиброзной дисплазии, случайные травмы (множественные переломы без остеопороза ), остеопороз вследствие лекарственной терапии, недостаточности питания, метаболических заболеваний или лейкемии. Наличие нескольких переломов не должно приводить к предположению о жестоком обращении с детьми.

Несовершенный остеогенез: Лечение [ править ]

Специфические методы лечения не разработаны. Применяют препараты витамина D, соматропин, кальцитонин, цинк, фториды, дифосфонаты, однако не доказано, что они уменьшают ломкость костей. Используют также ортопедические методы лечения.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Marini JC, et al. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45:261, 1993.

2. Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: an expanding panorama of variance. Clin Orthop 191:11, 1981.

3. Byers PH, et al. Osteogenesis imperfecta: Translation of mutation to phenotype. J Med Genet 28:433, 1991.

Источник

Несовершенный остеогенез

Общая информация

Краткое описание

Несовершенный остеогенез (НО, Болезнь хрупких костей, болезнь стеклянных костей, болезнь Лобштейна-Вролика, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте) – гетерогенная группа генетических расстройств характеризующихся повышенной хрупкостью костей, снижением массы костной ткани, и склонностью к переломам костей различной степени тяжести [1,3,9,35].

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:

МКБ-10МКБ-9
Q.78.0 Незавершенный остеогенез33.34 Торакопластика;
77.22 Клиновидная остеотомия плечевой кости;
77.27 Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости;
78.19 Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции;
79.19 Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией
79.31 Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией;
79.311 Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
79.32 Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией;
79.321 Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
79.35 Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией;
79.351 Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
79.36 Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией;
79.39 Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией;
79.391 Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом;
84.991 Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза;

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год.

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматолог-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, реаниматологи.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

АВысококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
ВВысококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
СКогортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
DОписание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

несовершенный остеогенез код по мкб. 66876511bfca17161d882c535f5c1520. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-66876511bfca17161d882c535f5c1520. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 66876511bfca17161d882c535f5c1520. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

несовершенный остеогенез код по мкб. 4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1,3,7,21,54]

Основным клиническим проявлением всех типов НО является хрупкость костей, которая проявляется в виде спонтанных переломов. В настоящее время широко применяют классификацию, которая базируется на данных клинического и рентгенологического обследования пациента и позволяет выделить четыре генетических типа заболевания (Таблица 1).

несовершенный остеогенез код по мкб. 7b90368ed9c1ca1f0e52c34a3e4f32a6. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-7b90368ed9c1ca1f0e52c34a3e4f32a6. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 7b90368ed9c1ca1f0e52c34a3e4f32a6. Рубрика МКБ-10: Q78.0

На сегодня выделено еще четыре типа НО (V, VI, VII, VIII), которые не связаны с патологией коллагена I типа и пока не внесены в Международную классификацию остеохондропатий. В связи с этим, представлена другая классификация несовершенного остеогенеза, которая имеет восемь клинических различных типов НО (Таблица 2) [10,26,48].

Таблица 2. Классификация НО

несовершенный остеогенез код по мкб. 636880e3f815fe190ab864393427297f. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-636880e3f815fe190ab864393427297f. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 636880e3f815fe190ab864393427297f. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии [2,16,38,60] (УД – В)

Жалобы:
· повышенная ломкость трубчатых костей;
· деформация и укорочение конечностей;
· искривление позвоночника;
· серо-синие склеры глаз;
· деформация грудной клетки и ребер;
· хрупкость и ломкость зубов;
· снижение слуха;
· отставание физического развития;
· слабость мышц.

Анамнез:
· наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников;
· наличие многочисленных переломов;
· клинически установленный диагноз «Несовершенный остеогенез».

Физикальное обследование:
· Повышенная ломкость костей.
· Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
· Деформация (изменение формы) грудной клетки.
· Мягкие кости черепа.
· Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
· Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
· Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
· Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
· Слабость связочного аппарата сустава.
· Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
· Отставание в физическом развитии.
· Низкий рост.

Лабораторные исследования: нет.

Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
· Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.

Диагностический алгоритм [1,17,34,61]:

Рисунок 1. Диагностический алгоритм

несовершенный остеогенез код по мкб. e56e9b04565535529ac589d6c29e1760. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-e56e9b04565535529ac589d6c29e1760. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка e56e9b04565535529ac589d6c29e1760. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]

Диагностические критерии: смотрите амбулаторный уровень.

Диагностический алгоритм: смотрите амбулаторный уровень.

Лабораторные исследования: нет.

Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
· Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
· Компьютерная томография – отмечается множественная многоплоскостная деформация трубчатых костей, системный остеопороз. Корковый слой истончен, местами, где надкостница в пределах диафиза непосредственно прилегает к губчатому веществу, компактная краевая каемка отсутствует. Костномозговой канал в связи с этим эксцентрически увеличен в диаметре и местами неровен. Губчатая структура разрежена и имеет широко- петлистый, сетчатый, а иногда неправильный хаотический рисунок, отдельные трабекулы едва выступают.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· рентгенологическое исследование;
· компьютерная томография.

Дифференциальный диагноз

1) Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований [15,29,33,41]

Таблица 3. Дифференциальная диагностика НО

ПризнакНОЮИОГФФСиндром псевдоглиомы
Переломы и деформация костей++++
Серо-синие склеры глаз+
Нарушение прорезывания зубов++
Семейный анамнез++
Нарушение слуха+
Нарушение когнитивной функции+
Рентгенологические изменениядеформация трубчатых костейдеформация на уровне метафизоврахитоподобные нарушенияпризнаки остеопороза
Денситометрия, снижение МПКТ+++
Патология соединительной ткани++
Молекулярные дефекты+++
Слепота+
ЩФ в кровиnnn
Фосфоэтаноламин в мочеnnn

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

Тактика лечения [1,3,13,46,51,56,68]:
Лечение, предписанное в настоящее время, включает:
· адаптацию поведения и образа жизни во избежание ситуаций, которые могут повлечь за собой перелом;
· ортезирование;
· коррекцию осанки;
· консервативное лечение, включающую водные процедуры и физическую активность;
· специальное оборудование, в том числе обеспечивающее передвижение;
· контроль веса;
· оральное и внутривенное применение бисфосфонатов.

Немедикаментозное лечение:

Адаптация поведения и образа жизни. Проведение щадящих ЛФК и физиопроцедур.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты типа бифосфонатов (1,2,3 поколений) представляют собой мощные ингибиторы резорбции кости (вещество, предотвращающее разрущение костной ткани).

Дозы:
До 2 лет – 0.5 мг/кг/день, 1 раз в 2 мес.
2.1 –3 г. – 0.75 мг/кг/день, 1 раз в 3 мес.
>3 л. – 1 мг/кг/день, 1 раз в 4 мес.
Не более 60 мг/день, в среднем 9 мг/кг в год.

Таблица 4. Схема применения памидроновой кислоты у детей (Plotkinet H. et al., 2000)

несовершенный остеогенез код по мкб. 1cafa3c7502e5f75b85faf584c493f45. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-1cafa3c7502e5f75b85faf584c493f45. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 1cafa3c7502e5f75b85faf584c493f45. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Рисунок 2. Алгоритм назначения памидроновой кислоты у пациентов с несовершенным остеогенезом

несовершенный остеогенез код по мкб. 657793fb2c9e58bcc7f64b27194ef9bd. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-657793fb2c9e58bcc7f64b27194ef9bd. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 657793fb2c9e58bcc7f64b27194ef9bd. Рубрика МКБ-10: Q78.0
Перечень основных лекарственных препаратов:

ПрепаратДозированиеДлительность
применения
Уровень
доказательности
Бисфосфонаты (1,2,3 поколения)
1Памидроновая кислота (памидронат, неридронат, аледронат, золедронат)0,5-1 мг/кг массы тела в зависимости от возраста, три последующих дняКаждые 2-4 месВ (18,38,41, 42,45,46,59,70,71)

Показания для консультации специалистов [1,3]:
· консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· консультация оториноларинголога – при наличии тугоухости;
· консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
· консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
· консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.

Профилактические мероприятия [53,64,69]:
· медико-генетическая консультация;
· беседа с родителями о высоком риске рождения больного ребенка, а также о возможности мертворождения при втором типе НО, а также летального исхода от множественных переломов и др.;
· перинатальная диагностика;
· медико-социальная реабилитация;
· устранение факторов риска (механической травматизации, внешнего и других видов воздействия);
· лечение сопутствующей патологии;
· использование пневмошин и ортопедических изделий;
· санаторно-курортное лечение.

Мониторинг состояния пациента:
· диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;

Индикаторы эффективности лечения:
· уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
· коррекция деформаций конечностей;
· улучшение моторных функций;
· улучшение общего состояния.

Лечение (скорая помощь)

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Диагностические мероприятия: нет.

Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям по переломам):
· иммобилизация конечности;
· купирование болевого синдрома.

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]

Тактика лечения: лечение на стационарном уровне по экстренной госпитализации согласно клиническим протоколам по соответствующим нозологиям по переломам.
При плановой госпитализации с целью предоперационной подготовки может включать лечение по амбулаторному уровню.

Немедикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.

Медикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.

Хирургическое вмешательство [3,4,14,22,36,42]:
· Клиновидная остеотомия плечевой кости;
· Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости;
· Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции;
· Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией
· Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом;
· Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза;
· Торакопластика.

Другие виды лечения [5,8,24,32,43]:
· психологический тренинг;
· обучение пациента.

Показания для консультации специалистов [1,3]:
· консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· консультация оториноларинголога– при наличии тугоухости;
· консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
· консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
· консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· травматический шок II-III степени;
· первые сутки после объемной операции.

Индикаторы эффективности лечения [1,3,18,44,52,63]:
· уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
· коррекция деформаций конечностей;
· улучшение моторных функций;
· улучшение общего состояния.

Дальнейшее ведение [3,25,37,40]:
· диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· наличие деформации конечностей.

Показания для экстренной госпитализации:
· при переломах крупных трубчатых костей, со смещением требующих их остеосинтез.

Информация

Источники и литература

Информация

ГФФГипофосфатезия
НОНесовершенный остеогенез;
МПКТМинеральная плотность костной ткани;
ОАКОбщий анализ крови;
ОАМОбщий анализ мочи;
РКИРандомизированные клинические исследования;
УЗИультразвуковое исследование;
ЮИОЮвенильный идиопатический остеопороз.

Список разработчиков протокола:
1) Сатжанов Азат Бекенович – магистр медицины, заместитель главного врача ЖОДБ.
2) Нагыманов Болат Абыкенович – доцент, кандидат медицинских наук, главный внештатный детский травматолог-ортопед МЗ СР РК, заведующий отделением ортопедии №1 ННЦМД.
3) Нурмуханов Ардак Максутович – врач ортопед-травматолог ННЦМД.
4) Сатбаева Эльмира Маратовна – кандидат медицинских наук, РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова», заведующая кафедрой фармакологии.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Список рецензентов:
1) Нагимтаева Алмагуль Аманжоловна – кандидат медицинских наук, врач – генетик, Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана.
2) Нигматуллина Назым Бахытбековна – кандидат медицинских наук, старший ординадотор отдела нефрологии, диализа и трансплантации Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана.

Источник

Несовершенный остеогенез

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «30» июля 2021 года
Протокол №145

Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна-Вролика) –это фенотипически и молекулярно гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани с заметной клинической вариабельностью, вызвано количественным или качественным дефектом синтеза коллагена и характеризуется низкой минеральной плотностью кости, рецидивирующими переломами и деформациями костей.

Название протокола: НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

МКБ-10
КодНазвание
Q.78.0Несовершенный остеогенез
79.31Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией
79.32Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой костей с внутренней фиксацией
79.35Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией
79.36Открытая репозиция костных отломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год (пересмотр в 2019 г.)

Сокращения, используемые в протоколе:

ГФФГипофосфатезия
НОНесовершенный остеогенез
ОАКОбщий анализ крови
ОАМОбщий анализ мочи
РКИРандомизированные клинические исследования
УЗИУльтразвуковое исследование
ЮИОЮвенильный идиопатический остеопороз
АСТАспартатаминтрансфераза
АЛТАланинаминотрансфераза
DEXAДвухфотонная абсорбционная рентген- денситометрия
АДАутосомно- доминантный
АРАутосомно- рецессивный
ХСХ-связанный
ЭНМГЭлектронейромиография
МРТМагнитно – резонансная томография
КТКомпьютерная томография
МПКМинеральная плотность кости
ПТГПаратгормон

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматологи-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, физиотерапевты, эрготерапевты, реаниматологи, отоларингологи, офтальмологи,ортезисты, медицинские психологи.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

АВысококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с
очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
ВВысококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
СКогортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
DОписание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов.

несовершенный остеогенез код по мкб. 66876511bfca17161d882c535f5c1520. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-66876511bfca17161d882c535f5c1520. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 66876511bfca17161d882c535f5c1520. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

несовершенный остеогенез код по мкб. 4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

приведена в таблице 1.

Таблица 1. Классификация Несовершенного остеогенеза

НО ТипыТяжесть фенотипаНаследованиеГенПротеин
IМягкий, не деформирующийCOL1A1/COL1A2α1(1) коллаген
II A

II BПеринатальная смертьAД

АРCOL1A1/ COL1A2
CRTAPα1(1)/α2(1) коллагенIIIТяжелый, деформирующийAДCOL1A1/ COL1A2α1(1)/α2(1) коллагенIVУмеренно деформирующийAДCOL1A1/ COL1A2α1(1)/α2(1) коллагенVОт легкой до умеренно деформирующейAДIFITM5BRILVIГиперостеоидозAРSERPINF1PEDFVIIУмеренно деформирующийAРCRTAPCRTAPVIIIСмертельный/тяжелыйAРLEPRE1P3H1IXУмеренный до тяжелого фенотипаAРPPIBCyPBXУмеренный до тяжелого фенотипаAРSERPINH1HSP47XIУмеренный до тяжелого фенотипаAРFKBP10FKBP65XIIУмеренный до тяжелого фенотипаAРSP7SP7/osterixXIIIУмеренный до тяжелого фенотипаAРBMP1BMP1/mTLDXIVУмеренный до тяжелого фенотипаAРTMEM38BTRIC-BXVУмеренный до тяжелого фенотипаAР/АДWNT1WNT1XVIПрогрессивно деформирующийАРCREB3L1Oasis

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ [1-6,12,15,16,20,28,29,35]

Жалобы и анамнез:

Физикальное обследование:

Лабораторные исследования по показаниям:

Инструментальные основные исследования [1-6,12,15,18,28,29] (УД – В):

Молекулярно-генетические методы диагностики: [1-6,12,15,18,28,29]

Необходимо мультидисциплинарное ведение группой специалистов (динамическое обследование/диагностика и лечение пациентов) основными специалистами и дополнительными консультациями других специалистов:

Диагностический алгоритм [1-6,17,18,28,29]: приведен в схеме 1.

Схема 1. Диагностический алгоритм.
несовершенный остеогенез код по мкб. 835f42dc00e29449d173b758c464eec9. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-835f42dc00e29449d173b758c464eec9. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 835f42dc00e29449d173b758c464eec9. Рубрика МКБ-10: Q78.0

Инструментальные дополнительные исследования по показаниям [1-6,12,15,18,20,28,29] (УД – В):

Показания к дополнительным консультациям других специалистов [1-6,18,19,20,28,29]:

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований ​[1-6,15,28,29]: приведен в таблице 2.

Таблица 2. Дифференциальная диагностика НО.

ПризнакНОЮИОГФФСиндром
псевдоглиомы
Переломы и++++
деформация
костей
Серо-синие+
склеры глаз
Нарушение++
прорезывания
зубов
Семейный++
анамнез
Нарушение+
слуха
Нарушение+
когнитивной
функции
Рентгенологи-
ческие изменения
деформациядеформация нарахитоподобныепризнаки
длинных костей скелетауровне метафизовнарушенияостеопороза
Денситометрия+++
снижение
МПКТ
Патология++
соединительно
й ткани
Молекулярные+++
дефекты
Слепота+
ЩФ в кровиn/↑nn
Фосфоэтанолаnnn
мин в моче

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1-7, 13,24,25,26]

Хирургическое вмешательство: нет.

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ ЭТАПЕ [1-7,14,17-29]

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента приведена в схеме 2.

Схема 2. Алгоритм назначения препаратов бисфосфонатов у пациентов с несовершенным остеогенезом:
несовершенный остеогенез код по мкб. 7c50f2cff8860671e750e6a4787e354c. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-7c50f2cff8860671e750e6a4787e354c. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 7c50f2cff8860671e750e6a4787e354c. Рубрика МКБ-10: Q78.0
несовершенный остеогенез код по мкб. 9746b26c71308e2a1c4e64d7bf625f26. несовершенный остеогенез код по мкб фото. несовершенный остеогенез код по мкб-9746b26c71308e2a1c4e64d7bf625f26. картинка несовершенный остеогенез код по мкб. картинка 9746b26c71308e2a1c4e64d7bf625f26. Рубрика МКБ-10: Q78.0
*Клинически стабильный включает: Отсутствие нового перелома позвонка в ранее нормальных телах позвонков и отсутствие дальнейшей потери высоты позвонков в местах предыдущих переломов Изменение формы переломов позвонков Отсутствие новых непозвоночных переломов, болей в костях и спине. Повышенная подвижность, увеличение Z-показателя МПК позвоночника в соответствии с ростом.

Таблица 3. Заболевания, связанные с вторичным остеопорозом в детстве:

Хронические
Злокачественные новообразования (лейкемия, лимфома)
Ревматологические заболевания
Нервная анорексия
Муковисцидоз
Воспалительное заболевание кишечника
Заболевание почек
Трансплантация
Прочие: первичный билиарный цирроз, цианотический врожденный порок сердца, талассемия, синдромы мальабсорбции, целиакия, буллезный эпидермолиз
Ятрогенные
Глюкокортикоиды
Метотрексат
Циклоспорин
Гепарин
Лучевая терапия
Агонист гонадолиберина
грамм.
Медроксипрогестеронацетат (при длительном применении)
Левотироксин супрессивнаятерапия
Противосудорожные препараты
Невромышечные
Церебральный паралич
Синдром Ретта
Мышечная дистрофия Дюшенна
Расщелина позвоночника
Спинальная мышечная атрофия
Врожденные патологии метаболизма
Непереносимость лизинурического белка
Болезнь накопления гликогена
Галактоземия
Болезнь Гоше
Эндокринные и репродуктивные
Нарушения полового созревания
Синдром Тернера
Дефицит гормона роста
Гипертиреоз
Гиперпролактинемия
Спортивная аменорея
Синдром Кушинга
Сахарный диабет 1 типа

Немедикаментозное лечение:

Не подлежат к медикаментозному лечению группами бисфосфонатов легкие формы с не более 3-х переломов костей (тип I) несовершенного остеогенеза.
Перед назначением терапии с целью последующего динамического контроля для оценки степени ее эффективности имеет смысл исследование уровней лабораторных показателей (общеклинические и биохимические анализы крови, анализы мочи)паратиреоидного гормона, щелочная фосфатаза, уровни общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, витамина Д3, суточной экскреции кальция, фосфатов, маркеров костного обмена по клиническим показаниям.

Медикаментозное лечение группой бисфосфонатов (памидроновая кислота, золедроновая кислота) проводится длительно с информированным согласием пациента или лица по уходу по приложению 1.,с указанием наличия нижеперечисленных противопоказаний к применению:

Расчет дозы препаратов памидроновой кислоты:
До 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа, 1 раз в 2 месяцев
От 2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 3 месяцев
От 3 лет и старше– 1 мг/кг/деньв течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 4 месяцев.
При первом ведении терапии препарат вводится в половинной дозе.

Но не более 60 мг в день вне зависимости от возраста. Общая годовая доза 9 мг/кг. Стартовое ведение препаратов в половинной дозе с последующим продолжением курса лечения препаратами в полной дозе. По достижении плотности костной ткани возрастной нормы – инфузии проводятся в дозировке 0,5 мг/кг/сутки, внутривенно капельно в течение 3 дней, 1 раз в 6 месяцев.
Следует использовать наименьшую эффективную дозу с тщательным мониторингом геометрии позвонков, переломов длинных костей и МПК перед началом или коррекции дозы цикла лечения.

Расчет дозы препаратов золедроновой кислоты:
— до 2-х летнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 3 месяцев.
— старше 2-хлетнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата, 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 6 месяцев.

Таблица 4. Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

Фармакотерапевтическая группаМеждународное непатентованное наименование ЛССпособ примененияУровень доказательности
БифосфонатыПамидроновая кислота— до 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно, каждые 2 месяцев
— от2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней, внутривенно, каждые 3 месяцев
— от 3 лет и старше – 1 мг/кг/день, внутривенно,каждые 4 месяцев до клинической стабилизации* и по оценке критериев эффективности лечения (см.3.5.)
В
БифосфонатыЗоледроновая кислота— до 2- х лет первая доза 0.0125 мг/кг/сут однократно, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно однократно, каждые 3 месяцев,
— старше 2-хлетнего возраста 0.0125 мг/кг/сут первая доза, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата и 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно однократно каждые 6 месяцев.
В

Хирургическое вмешательство[1-6,14,18-29]:
Готовность к хирургическому вмешательству определяется при формировании опоры на ноги с поддержкой, показаниями для проведения ортопедических операции являются частые патологические переломы, наличие посттравматических ложных суставов и деформации длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей нарушающие их функцию и препятствующие активизации пациентов, с приоритетом на увеличение двигательной активности, профилактику повторных переломов и образования ложных суставов. Нецелесообразно использование накостных металлоконструкций и штифтов типа Богданова.
Хирургическое лечение включает в себя выполнение различных видов корригирующих остеотомии (шарнирная, поперечная, клиновидная, монолокальная, билокальная и т.д) деформированных длинных костей сегментов верхних и нижних конечностей, с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами, обладающими осевой, угловой и ротационной стабильностью и возможностью пассивного удлинения, по мере роста кости в длину. А при наличии ложных суставов длинных трубчатых костей обьем операции состоит из иссечения псевдоартроза, также с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами. В случае хирургического вмешательства у пациентов с завершенным ростом, после выполнения коррекции деформаций целесообразно применение интрамедуллярных блокирующих конструкций в виде металлических стержней, позволяющих проводить «шинирование» кости сегмента конечности на протяжении.

Противопоказаниями для проведения хирургических вмешательств являются:

Дальнейшее ведение[1-6,18-29]:

Индикаторы эффективности лечения [1-7,15,18-29]: см. Амбулаторный уровень.

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [1-6,14,17-29]

Показания для плановой госпитализации:
для получения медикаментозного (консервативного) и хирургического лечения(интрамедуллярное позиционирование телескопического штифта, оперативное лечение позвоночника и слепого оттиска)

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *