несовершенный остеогенез код по мкб
Несовершенный остеогенез
Рубрика МКБ-10: Q78.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: хрустальная болезнь, болезнь ломких костей, болезнь Лобштейна, болезнь Порака и Дюранте
Это группа наследственных болезней, характеризующихся генерализованной остеопенией и хрупкостью костей. При всех типах несовершенного остеогенеза повышен риск переломов даже при незначительных нагрузках и травмах.
Этиология и патогенез [ править ]
95% случаев несовершенного остеогенеза вызвано мутациями в генах COL1A1 и COL1A2 (17q21.33 и 7q21.3), кодирующих цепи α1 и α2 коллагена типа 1. Эти мутации могут вызывать все пять клинических типов несовершенного остеогенеза. Передача является аутосомно-доминантной. Также наблюдаются аутосомно-рецессивные формы несовершенного остеогенеза, вызванные мутациями в генах LEPRE1, CRTAP и PPIB (1p34.1, 3p22 и 15q21-q22). Аутосомно-рецессивные формы всегда тяжелые формы с тяжелой гипотонией.
Классификация (см. табл. 26.8). Несовершенный остеогенез делят на типы и подтипы, которые различаются по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям. Современная классификация создана Д. Силленсом (D. Sillence) на основе данных о структуре, синтезе и генетических дефектах коллагена. Классификация Силленса вытеснила ранние классификации, в которых применялись термины «врожденный» и «поздний» несовершенный остеогенез, а также другие описательные и эпонимические названия.
Все типы несовершенного остеогенеза обусловлены точечными мутациями генов, кодирующих цепи проальфа1 и проальфа2 коллагена I типа. Если мутации затрагивают N-конец этих цепей, течение болезни легкое или умеренное (несовершенный остеогенез подтипов IA, IB, IVA и IVB). Если нарушается структура срединного или C-концевого фрагментов коллагена, болезнь протекает очень тяжело и приводит к внутриутробной гибели плода или смерти ребенка вскоре после рождения (несовершенный остеогенез типов II и III). Особенности наследования разных типов несовершенного остеогенеза указаны в табл. 26.8. Большинство случаев несовершенного остеогенеза типа II — спорадические. Они обусловлены аутосомно-доминантными мутациями, вновь возникающими в первичных половых клетках родителей. Повторный риск рождения больного ребенка в таких семьях составляет 7%. Это свидетельствует о гонадном мозаицизме одного из родителей (см. гл. 4, пп. V—VIII). Закономерности наследования разных типов несовершенного остеогенеза необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике.
Клинические проявления [ править ]
Несовершенный остеогенез: Диагностика [ править ]
Множественные спонтанные переломы и деформации трубчатых костей заставляют заподозрить несовершенный остеогенез. Если переломы и деформации сочетаются с голубыми склерами, нарушением развития зубов или с несовершенным остеогенезом в семейном анамнезе, диагноз почти не вызывает сомнений. Исключают хондродисплазии, гипофосфатазию, злокачественные новообразования, авитаминоз D, жестокое обращение с ребенком.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает хондродисплазии, идиопатический ювенильный остеопороз, синдром остеопороз-псевдоглиома, синдром Коула-Карпентера и синдром Брука, гипер- и гипофосфатазию, паностозную форму полистотической фиброзной дисплазии, случайные травмы (множественные переломы без остеопороза ), остеопороз вследствие лекарственной терапии, недостаточности питания, метаболических заболеваний или лейкемии. Наличие нескольких переломов не должно приводить к предположению о жестоком обращении с детьми.
Несовершенный остеогенез: Лечение [ править ]
Специфические методы лечения не разработаны. Применяют препараты витамина D, соматропин, кальцитонин, цинк, фториды, дифосфонаты, однако не доказано, что они уменьшают ломкость костей. Используют также ортопедические методы лечения.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Источники (ссылки) [ править ]
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. Marini JC, et al. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45:261, 1993.
2. Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: an expanding panorama of variance. Clin Orthop 191:11, 1981.
3. Byers PH, et al. Osteogenesis imperfecta: Translation of mutation to phenotype. J Med Genet 28:433, 1991.
Несовершенный остеогенез
Общая информация
Краткое описание
Несовершенный остеогенез (НО, Болезнь хрупких костей, болезнь стеклянных костей, болезнь Лобштейна-Вролика, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте) – гетерогенная группа генетических расстройств характеризующихся повышенной хрупкостью костей, снижением массы костной ткани, и склонностью к переломам костей различной степени тяжести [1,3,9,35].
Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:
МКБ-10 | МКБ-9 |
Q.78.0 Незавершенный остеогенез | 33.34 Торакопластика; 77.22 Клиновидная остеотомия плечевой кости; 77.27 Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости; 78.19 Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции; 79.19 Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией 79.31 Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией; 79.311 Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом; 79.32 Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией; 79.321 Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом; 79.35 Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией; 79.351 Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом; 79.36 Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией; 79.39 Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией; 79.391 Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом; 84.991 Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза; |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год.
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматолог-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, реаниматологи.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1,3,7,21,54]
Основным клиническим проявлением всех типов НО является хрупкость костей, которая проявляется в виде спонтанных переломов. В настоящее время широко применяют классификацию, которая базируется на данных клинического и рентгенологического обследования пациента и позволяет выделить четыре генетических типа заболевания (Таблица 1).
На сегодня выделено еще четыре типа НО (V, VI, VII, VIII), которые не связаны с патологией коллагена I типа и пока не внесены в Международную классификацию остеохондропатий. В связи с этим, представлена другая классификация несовершенного остеогенеза, которая имеет восемь клинических различных типов НО (Таблица 2) [10,26,48].
Таблица 2. Классификация НО
Диагностика (амбулатория)
ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии [2,16,38,60] (УД – В)
Жалобы:
· повышенная ломкость трубчатых костей;
· деформация и укорочение конечностей;
· искривление позвоночника;
· серо-синие склеры глаз;
· деформация грудной клетки и ребер;
· хрупкость и ломкость зубов;
· снижение слуха;
· отставание физического развития;
· слабость мышц.
Анамнез:
· наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников;
· наличие многочисленных переломов;
· клинически установленный диагноз «Несовершенный остеогенез».
Физикальное обследование:
· Повышенная ломкость костей.
· Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
· Деформация (изменение формы) грудной клетки.
· Мягкие кости черепа.
· Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
· Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
· Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
· Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
· Слабость связочного аппарата сустава.
· Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
· Отставание в физическом развитии.
· Низкий рост.
Лабораторные исследования: нет.
Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
· Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
Диагностический алгоритм [1,17,34,61]:
Рисунок 1. Диагностический алгоритм
Диагностика (стационар)
ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]
Диагностические критерии: смотрите амбулаторный уровень.
Диагностический алгоритм: смотрите амбулаторный уровень.
Лабораторные исследования: нет.
Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
· Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
· Компьютерная томография – отмечается множественная многоплоскостная деформация трубчатых костей, системный остеопороз. Корковый слой истончен, местами, где надкостница в пределах диафиза непосредственно прилегает к губчатому веществу, компактная краевая каемка отсутствует. Костномозговой канал в связи с этим эксцентрически увеличен в диаметре и местами неровен. Губчатая структура разрежена и имеет широко- петлистый, сетчатый, а иногда неправильный хаотический рисунок, отдельные трабекулы едва выступают.
Перечень основных диагностических мероприятий:
· рентгенологическое исследование;
· компьютерная томография.
Дифференциальный диагноз
1) Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований [15,29,33,41]
Таблица 3. Дифференциальная диагностика НО
Признак | НО | ЮИО | ГФФ | Синдром псевдоглиомы |
Переломы и деформация костей | + | + | + | + |
Серо-синие склеры глаз | + | — | — | — |
Нарушение прорезывания зубов | + | — | + | — |
Семейный анамнез | + | — | — | + |
Нарушение слуха | + | — | — | — |
Нарушение когнитивной функции | — | — | — | + |
Рентгенологические изменения | деформация трубчатых костей | деформация на уровне метафизов | рахитоподобные нарушения | признаки остеопороза |
Денситометрия, снижение МПКТ | + | + | — | + |
Патология соединительной ткани | + | — | — | + |
Молекулярные дефекты | + | — | + | + |
Слепота | — | — | — | + |
ЩФ в крови | n | n | ↓ | n |
Фосфоэтаноламин в моче | n | n | ↑ | n |
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
Лечение (амбулатория)
Тактика лечения [1,3,13,46,51,56,68]:
Лечение, предписанное в настоящее время, включает:
· адаптацию поведения и образа жизни во избежание ситуаций, которые могут повлечь за собой перелом;
· ортезирование;
· коррекцию осанки;
· консервативное лечение, включающую водные процедуры и физическую активность;
· специальное оборудование, в том числе обеспечивающее передвижение;
· контроль веса;
· оральное и внутривенное применение бисфосфонатов.
Немедикаментозное лечение:
Адаптация поведения и образа жизни. Проведение щадящих ЛФК и физиопроцедур.
Медикаментозное лечение
Лекарственные препараты типа бифосфонатов (1,2,3 поколений) представляют собой мощные ингибиторы резорбции кости (вещество, предотвращающее разрущение костной ткани).
Дозы:
До 2 лет – 0.5 мг/кг/день, 1 раз в 2 мес.
2.1 –3 г. – 0.75 мг/кг/день, 1 раз в 3 мес.
>3 л. – 1 мг/кг/день, 1 раз в 4 мес.
Не более 60 мг/день, в среднем 9 мг/кг в год.
Таблица 4. Схема применения памидроновой кислоты у детей (Plotkinet H. et al., 2000)
Рисунок 2. Алгоритм назначения памидроновой кислоты у пациентов с несовершенным остеогенезом
Перечень основных лекарственных препаратов:
№ | Препарат | Дозирование | Длительность применения | Уровень доказательности |
Бисфосфонаты (1,2,3 поколения) | ||||
1 | Памидроновая кислота (памидронат, неридронат, аледронат, золедронат) | 0,5-1 мг/кг массы тела в зависимости от возраста, три последующих дня | Каждые 2-4 мес | В (18,38,41, 42,45,46,59,70,71) |
Показания для консультации специалистов [1,3]:
· консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· консультация оториноларинголога – при наличии тугоухости;
· консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
· консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
· консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.
Профилактические мероприятия [53,64,69]:
· медико-генетическая консультация;
· беседа с родителями о высоком риске рождения больного ребенка, а также о возможности мертворождения при втором типе НО, а также летального исхода от множественных переломов и др.;
· перинатальная диагностика;
· медико-социальная реабилитация;
· устранение факторов риска (механической травматизации, внешнего и других видов воздействия);
· лечение сопутствующей патологии;
· использование пневмошин и ортопедических изделий;
· санаторно-курортное лечение.
Мониторинг состояния пациента:
· диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;
Индикаторы эффективности лечения:
· уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
· коррекция деформаций конечностей;
· улучшение моторных функций;
· улучшение общего состояния.
Лечение (скорая помощь)
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ
Диагностические мероприятия: нет.
Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям по переломам):
· иммобилизация конечности;
· купирование болевого синдрома.
Лечение (стационар)
ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]
Тактика лечения: лечение на стационарном уровне по экстренной госпитализации согласно клиническим протоколам по соответствующим нозологиям по переломам.
При плановой госпитализации с целью предоперационной подготовки может включать лечение по амбулаторному уровню.
Немедикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.
Медикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.
Хирургическое вмешательство [3,4,14,22,36,42]:
· Клиновидная остеотомия плечевой кости;
· Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости;
· Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции;
· Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией
· Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом;
· Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза;
· Торакопластика.
Другие виды лечения [5,8,24,32,43]:
· психологический тренинг;
· обучение пациента.
Показания для консультации специалистов [1,3]:
· консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· консультация оториноларинголога– при наличии тугоухости;
· консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
· консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
· консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.
Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· травматический шок II-III степени;
· первые сутки после объемной операции.
Индикаторы эффективности лечения [1,3,18,44,52,63]:
· уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
· коррекция деформаций конечностей;
· улучшение моторных функций;
· улучшение общего состояния.
Дальнейшее ведение [3,25,37,40]:
· диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов.
Госпитализация
Показания для плановой госпитализации:
· наличие деформации конечностей.
Показания для экстренной госпитализации:
· при переломах крупных трубчатых костей, со смещением требующих их остеосинтез.
Информация
Источники и литература
Информация
ГФФ | – | Гипофосфатезия |
НО | – | Несовершенный остеогенез; |
МПКТ | – | Минеральная плотность костной ткани; |
ОАК | – | Общий анализ крови; |
ОАМ | – | Общий анализ мочи; |
РКИ | – | Рандомизированные клинические исследования; |
УЗИ | – | ультразвуковое исследование; |
ЮИО | – | Ювенильный идиопатический остеопороз. |
Список разработчиков протокола:
1) Сатжанов Азат Бекенович – магистр медицины, заместитель главного врача ЖОДБ.
2) Нагыманов Болат Абыкенович – доцент, кандидат медицинских наук, главный внештатный детский травматолог-ортопед МЗ СР РК, заведующий отделением ортопедии №1 ННЦМД.
3) Нурмуханов Ардак Максутович – врач ортопед-травматолог ННЦМД.
4) Сатбаева Эльмира Маратовна – кандидат медицинских наук, РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова», заведующая кафедрой фармакологии.
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Список рецензентов:
1) Нагимтаева Алмагуль Аманжоловна – кандидат медицинских наук, врач – генетик, Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана.
2) Нигматуллина Назым Бахытбековна – кандидат медицинских наук, старший ординадотор отдела нефрологии, диализа и трансплантации Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана.
Несовершенный остеогенез
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «30» июля 2021 года
Протокол №145
Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна-Вролика) –это фенотипически и молекулярно гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани с заметной клинической вариабельностью, вызвано количественным или качественным дефектом синтеза коллагена и характеризуется низкой минеральной плотностью кости, рецидивирующими переломами и деформациями костей.
Название протокола: НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
МКБ-10 | |
Код | Название |
Q.78.0 | Несовершенный остеогенез |
79.31 | Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией |
79.32 | Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой костей с внутренней фиксацией |
79.35 | Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией |
79.36 | Открытая репозиция костных отломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год (пересмотр в 2019 г.)
Сокращения, используемые в протоколе:
ГФФ | — | Гипофосфатезия |
НО | — | Несовершенный остеогенез |
ОАК | — | Общий анализ крови |
ОАМ | — | Общий анализ мочи |
РКИ | — | Рандомизированные клинические исследования |
УЗИ | — | Ультразвуковое исследование |
ЮИО | — | Ювенильный идиопатический остеопороз |
АСТ | — | Аспартатаминтрансфераза |
АЛТ | — | Аланинаминотрансфераза |
DEXA | — | Двухфотонная абсорбционная рентген- денситометрия |
АД | — | Аутосомно- доминантный |
АР | — | Аутосомно- рецессивный |
ХС | — | Х-связанный |
ЭНМГ | — | Электронейромиография |
МРТ | — | Магнитно – резонансная томография |
КТ | — | Компьютерная томография |
МПК | — | Минеральная плотность кости |
ПТГ | — | Паратгормон |
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматологи-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, физиотерапевты, эрготерапевты, реаниматологи, отоларингологи, офтальмологи,ортезисты, медицинские психологи.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
приведена в таблице 1.
Таблица 1. Классификация Несовершенного остеогенеза
НО Типы | Тяжесть фенотипа | Наследование | Ген | Протеин |
I | Мягкий, не деформирующий | AД | COL1A1/COL1A2 | α1(1) коллаген |
II A |
II B
АР
CRTAP
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ [1-6,12,15,16,20,28,29,35]
Жалобы и анамнез:
Физикальное обследование:
Лабораторные исследования по показаниям:
Инструментальные основные исследования [1-6,12,15,18,28,29] (УД – В):
Молекулярно-генетические методы диагностики: [1-6,12,15,18,28,29]
Необходимо мультидисциплинарное ведение группой специалистов (динамическое обследование/диагностика и лечение пациентов) основными специалистами и дополнительными консультациями других специалистов:
Диагностический алгоритм [1-6,17,18,28,29]: приведен в схеме 1.
Схема 1. Диагностический алгоритм.
Инструментальные дополнительные исследования по показаниям [1-6,12,15,18,20,28,29] (УД – В):
Показания к дополнительным консультациям других специалистов [1-6,18,19,20,28,29]:
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований [1-6,15,28,29]: приведен в таблице 2.
Таблица 2. Дифференциальная диагностика НО.
Признак | НО | ЮИО | ГФФ | Синдром псевдоглиомы |
Переломы и | + | + | + | + |
деформация | ||||
костей | ||||
Серо-синие | + | — | — | — |
склеры глаз | ||||
Нарушение | + | — | + | — |
прорезывания | ||||
зубов | ||||
Семейный | + | — | — | + |
анамнез | ||||
Нарушение | + | — | — | — |
слуха | ||||
Нарушение | — | — | — | + |
когнитивной | ||||
функции | ||||
Рентгенологи- ческие изменения | деформация | деформация на | рахитоподобные | признаки |
длинных костей скелета | уровне метафизов | нарушения | остеопороза | |
Денситометрия | + | + | — | + |
снижение | ||||
МПКТ | ||||
Патология | + | — | — | + |
соединительно | ||||
й ткани | ||||
Молекулярные | + | — | + | + |
дефекты | ||||
Слепота | — | — | — | + |
ЩФ в крови | n/↑ | n | ↓ | n |
Фосфоэтанола | n | n | ↑ | n |
мин в моче |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1-7, 13,24,25,26]
Хирургическое вмешательство: нет.
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ ЭТАПЕ [1-7,14,17-29]
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента приведена в схеме 2.
Схема 2. Алгоритм назначения препаратов бисфосфонатов у пациентов с несовершенным остеогенезом:
*Клинически стабильный включает: Отсутствие нового перелома позвонка в ранее нормальных телах позвонков и отсутствие дальнейшей потери высоты позвонков в местах предыдущих переломов Изменение формы переломов позвонков Отсутствие новых непозвоночных переломов, болей в костях и спине. Повышенная подвижность, увеличение Z-показателя МПК позвоночника в соответствии с ростом.
Таблица 3. Заболевания, связанные с вторичным остеопорозом в детстве:
Хронические Злокачественные новообразования (лейкемия, лимфома) Ревматологические заболевания Нервная анорексия Муковисцидоз Воспалительное заболевание кишечника Заболевание почек Трансплантация Прочие: первичный билиарный цирроз, цианотический врожденный порок сердца, талассемия, синдромы мальабсорбции, целиакия, буллезный эпидермолиз | Ятрогенные Глюкокортикоиды Метотрексат Циклоспорин Гепарин Лучевая терапия Агонист гонадолиберина грамм. Медроксипрогестеронацетат (при длительном применении) Левотироксин супрессивнаятерапия Противосудорожные препараты |
Невромышечные Церебральный паралич Синдром Ретта Мышечная дистрофия Дюшенна Расщелина позвоночника Спинальная мышечная атрофия | Врожденные патологии метаболизма Непереносимость лизинурического белка Болезнь накопления гликогена Галактоземия Болезнь Гоше |
Эндокринные и репродуктивные Нарушения полового созревания Синдром Тернера Дефицит гормона роста Гипертиреоз Гиперпролактинемия Спортивная аменорея Синдром Кушинга Сахарный диабет 1 типа |
Немедикаментозное лечение:
Не подлежат к медикаментозному лечению группами бисфосфонатов легкие формы с не более 3-х переломов костей (тип I) несовершенного остеогенеза.
Перед назначением терапии с целью последующего динамического контроля для оценки степени ее эффективности имеет смысл исследование уровней лабораторных показателей (общеклинические и биохимические анализы крови, анализы мочи)паратиреоидного гормона, щелочная фосфатаза, уровни общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, витамина Д3, суточной экскреции кальция, фосфатов, маркеров костного обмена по клиническим показаниям.
Медикаментозное лечение группой бисфосфонатов (памидроновая кислота, золедроновая кислота) проводится длительно с информированным согласием пациента или лица по уходу по приложению 1.,с указанием наличия нижеперечисленных противопоказаний к применению:
Расчет дозы препаратов памидроновой кислоты:
До 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа, 1 раз в 2 месяцев
От 2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 3 месяцев
От 3 лет и старше– 1 мг/кг/деньв течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 4 месяцев.
При первом ведении терапии препарат вводится в половинной дозе.
Но не более 60 мг в день вне зависимости от возраста. Общая годовая доза 9 мг/кг. Стартовое ведение препаратов в половинной дозе с последующим продолжением курса лечения препаратами в полной дозе. По достижении плотности костной ткани возрастной нормы – инфузии проводятся в дозировке 0,5 мг/кг/сутки, внутривенно капельно в течение 3 дней, 1 раз в 6 месяцев.
Следует использовать наименьшую эффективную дозу с тщательным мониторингом геометрии позвонков, переломов длинных костей и МПК перед началом или коррекции дозы цикла лечения.
Расчет дозы препаратов золедроновой кислоты:
— до 2-х летнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 3 месяцев.
— старше 2-хлетнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата, 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 6 месяцев.
Таблица 4. Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):
Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
Бифосфонаты | Памидроновая кислота | — до 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно, каждые 2 месяцев — от2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней, внутривенно, каждые 3 месяцев — от 3 лет и старше – 1 мг/кг/день, внутривенно,каждые 4 месяцев до клинической стабилизации* и по оценке критериев эффективности лечения (см.3.5.) | В |
Бифосфонаты | Золедроновая кислота | — до 2- х лет первая доза 0.0125 мг/кг/сут однократно, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно однократно, каждые 3 месяцев, — старше 2-хлетнего возраста 0.0125 мг/кг/сут первая доза, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата и 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно однократно каждые 6 месяцев. | В |
Хирургическое вмешательство[1-6,14,18-29]:
Готовность к хирургическому вмешательству определяется при формировании опоры на ноги с поддержкой, показаниями для проведения ортопедических операции являются частые патологические переломы, наличие посттравматических ложных суставов и деформации длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей нарушающие их функцию и препятствующие активизации пациентов, с приоритетом на увеличение двигательной активности, профилактику повторных переломов и образования ложных суставов. Нецелесообразно использование накостных металлоконструкций и штифтов типа Богданова.
Хирургическое лечение включает в себя выполнение различных видов корригирующих остеотомии (шарнирная, поперечная, клиновидная, монолокальная, билокальная и т.д) деформированных длинных костей сегментов верхних и нижних конечностей, с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами, обладающими осевой, угловой и ротационной стабильностью и возможностью пассивного удлинения, по мере роста кости в длину. А при наличии ложных суставов длинных трубчатых костей обьем операции состоит из иссечения псевдоартроза, также с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами. В случае хирургического вмешательства у пациентов с завершенным ростом, после выполнения коррекции деформаций целесообразно применение интрамедуллярных блокирующих конструкций в виде металлических стержней, позволяющих проводить «шинирование» кости сегмента конечности на протяжении.
Противопоказаниями для проведения хирургических вмешательств являются:
Дальнейшее ведение[1-6,18-29]:
Индикаторы эффективности лечения [1-7,15,18-29]: см. Амбулаторный уровень.
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [1-6,14,17-29]
Показания для плановой госпитализации:
для получения медикаментозного (консервативного) и хирургического лечения(интрамедуллярное позиционирование телескопического штифта, оперативное лечение позвоночника и слепого оттиска)
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты: