невральная амиотрофия код мкб

Наследственная и идиопатическая невропатия (G60)

Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

Гипертрофическая невропатия у детей

Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип)

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без дополнительных уточнений.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

— код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

Источник

Невральная амиотрофия: причины, симптомы, диагностика

Синдромы демиелинизации нервных волокон с передачей по аутосомно-доминантному механизму через Х-хромосому встречаются у 2 человек на сто тысяч населения. Для территории Российской Федерации болезнь не характерна, так как в отечественной зоне нет резервуара для существования возбудителей.

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей. Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук. Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.

Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.

невральная амиотрофия код мкб. 300px Progressive multifocal leukoencephalopathy 002. невральная амиотрофия код мкб фото. невральная амиотрофия код мкб-300px Progressive multifocal leukoencephalopathy 002. картинка невральная амиотрофия код мкб. картинка 300px Progressive multifocal leukoencephalopathy 002. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии

Международная классификация невральной амиотрофии

Ряд патологий с двигательными и чувствительными поражениями относится к группе наследственных амиотрофий. Международная классификация МКБ 10 кодируют нозологию – «G12». Наследственная передача делает невозможным этиологическое лечение. Комплекс распространенных нарушений с глухотой, ретинитом, атаксией лечится поддерживающими препаратами.

Список невральных мышечных амиотрофий:

Согласно международной классификации болезней следует выделять симптомы с аналогичными клиническими признаками. Родственные проявления лечат по другим схемам, поэтому требуется дифференциальная диагностика.

невральная амиотрофия код мкб. nb 3 4 2004 43 48 01. невральная амиотрофия код мкб фото. невральная амиотрофия код мкб-nb 3 4 2004 43 48 01. картинка невральная амиотрофия код мкб. картинка nb 3 4 2004 43 48 01. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

Варианты синдрома Шарко-Мари-Тута:

Согласно википедии нужно верифицировать морфологические формы болезни на ранней стадии до формирования осложнений.

Клинические симптомы амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Изначально слабость локализуется в нижних конечностях. Мышечные подергивания приводят к невозможности нахождения человека на одном месте. Чтобы уменьшить болевой синдром при парестезии пациент начинает топтаться на месте. Покалывание на обеих нижних конечностях не устраняется лекарственными средствами. Двусторонняя атрофия мускулатуры обуславливает специфический вид стопы –«конечности аиста», «симптом перевернутой бутылки». Комплекс изменений обуславливает деформацию нижней конечности. Человек не сможет становиться на пятку. Высокий свод приводит к постоянному поднятию ноги. Ходьба затруднена.

Последовательно присоединяются атрофические изменения со стороны верхних конечностей. Трудности передачи нервного импульса к мелким мышцам руки, симметричная атрофия области гипотенора дополняют диагностический ряд, характерный для нозологической формы. Повышенный тонус мускулатуры обуславливает специфический вид верхних конечностей – «обезьяньи», «когтистые».

Неврологи регистрируют патологию сухожильных рефлексов:

К амиотрофическим расстройствам присоединяются чувствительные изменения. Вначале расстраиваются поверхностные рецепторы, формируется синдром «носков и перчаток», при котором утрачивается чувствительность стоп и рук. Одновременно присоединяется гиперемия кожи, гипергидроз конечностей. Повышенная потливость – вторичный симптом, обусловленный утратой иннервации потовых желез. Интеллектуальная функция пациента сохранена.

Амиотрофическая дисфункция Шарко-Мари-Тута сопровождается расстройствами разгибателей и абдукторов стоп. Походка напоминает шаг лошади из-за высокой стопы Фридрейха. Рентгеновский снимок нижних конечностей выявляет молоточковую деформацию пальцев.

Прогрессирование заболевания длительное. От появления первых признаков до атрофии мышц рук проходит около десяти лет. Амиотрофические изменения сопровождаются экзогенными нарушениями.

Провоцирующие факторы болезни:

Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип генеалогического анализа, сцепленный с Х-хромосомой позволяет отличить нозологию от миопатического синдрома Говерса-Веландера, бактериального полиневрита, миотонической дистрофии.

Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Неврологические симптомы достаточно специфичны для постановки диагноза. МРТ головного и спинного мозга выявляет изменения даже на ранних стадиях болезни.

Генетическое консультирование выявляет изменения гена PMP 22.

Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Источник

Болезнь Шарко

Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.

Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.

невральная амиотрофия код мкб. 22995ae2debcd0f5df2f025daf47511a. невральная амиотрофия код мкб фото. невральная амиотрофия код мкб-22995ae2debcd0f5df2f025daf47511a. картинка невральная амиотрофия код мкб. картинка 22995ae2debcd0f5df2f025daf47511a. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

Причины заболевания болезнью Шарко:

Заболевание имеет много форм, вызванные разным видом мутаций. Качество жизни и возможности работоспособности при болезни Шарко-Мари-Тута значительно ухудшаются, но на продолжительности жизни обычно это не сказывается.

Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута заключается в симптоматической терапии. Специфическое лечение на данный момент все еще находится в стадии разработки.

Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.

Симптомы болезни Шарко

Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.

По МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута кодируется как «G60 Наследственная моторная и сенсорная невропатия», что связано в какой-то мере с клинической картиной.

В начале заболевания беспокоит чрезмерная усталость, невозможность долго стоять на одном месте, чувство онемения, «беганье мурашек», а дальше присоединяется атрофическое поражение мышц стоп, которое чаще носит симметричный характер. При обследовании выявляют выпадение сухожильных рефлексов. Стопа деформируется на столько, что больные не могут ходить, опираясь на пятки. Прогрессируя, атрофический процесс поражает голени и бедра.

Все виды чувствительности нарушаются, но больше всего страдает поверхностная, особенно температурная.

Диагностика болезни Шарко

Полное обследование необходимо для исключения заболеваний, в которых клиническая картина сходна. К ним относят: боковой амиосклероз, миотония, метаболическая невропатия. Для исключения хронических полинейропатий проводят биопсию мышц.

Лечение болезни Шарко

Все способы лечения болезни Шарко-Мари-Тута не радикальны. Симптоматическое лечение включает медикаментозную терапию, физиотерапию, лечение у ортопеда и т.п.

Физиотерапевтическое лечение болезни Шарко-Мари-Тута включает ЛФК, массаж, электрофорез, диадинамотерапию, терапию лечебными грязями, разные виды ванн и др.

Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.

Дальнейшие разработки новых препаратов, направленные на радикальные меры – это мир без болезни Шарко-Мари-Тута. Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута не отражается на том, сколько живут пациенты.

В Юсуповской больнице специалисты долгие годы помогают пациентам держать болезнь под контролем. Минимальная выраженность симптомов и медленное прогрессирование – результат работы врачей. В комфортных палатах, на новых тренажерах, в хорошо оснащенных кабинетах – вот где проходит лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Не затягивайте с лечением, запишитесь на консультацию.

Источник

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

невральная амиотрофия код мкб. d7d92e9f06cd3aaa2d178212f52ee140. невральная амиотрофия код мкб фото. невральная амиотрофия код мкб-d7d92e9f06cd3aaa2d178212f52ee140. картинка невральная амиотрофия код мкб. картинка d7d92e9f06cd3aaa2d178212f52ee140. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

МКБ-10

невральная амиотрофия код мкб. eba8460864d9466e9d6da8bda8d7a733. невральная амиотрофия код мкб фото. невральная амиотрофия код мкб-eba8460864d9466e9d6da8bda8d7a733. картинка невральная амиотрофия код мкб. картинка eba8460864d9466e9d6da8bda8d7a733. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания.

По различным данным, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

невральная амиотрофия код мкб. eba8460864d9466e9d6da8bda8d7a733. невральная амиотрофия код мкб фото. невральная амиотрофия код мкб-eba8460864d9466e9d6da8bda8d7a733. картинка невральная амиотрофия код мкб. картинка eba8460864d9466e9d6da8bda8d7a733. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY

Причины

На сегодняшний день практическая неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы. Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов. Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Патогенез

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна. Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

Классификация

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Симптомы

В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов. Основной симптом, на который пациенты чаще всего сами обращают внимание – приступообразные болезненные сокращения в икроножных мышцах (крампи), усиливающиеся в ночное время или после длительной физической нагрузки.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы. Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа. Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей. Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет. Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние. Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется ранней инвалидизацией. Вследствие прогрессирующей атрофии дистальных отделов конечностей и выраженных нарушений чувствительности больные постепенно теряют способность к самостоятельной ходьбе. Из-за грубых деформаций кистей рук пациенты не могут сами себя обслуживать. Контрактуры суставов нередко требуют хирургической коррекции.

На ранней стадии заболевания слабость в мышцах ног, гипестезия и гипорефлексия приводят к частым падениям, что повышает вероятность травм и переломов. Наиболее грозные неблагоприятные последствия происходят при сочетании болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. К ним можно отнести слепоту, кардиомиопатию, дыхательную недостаточность.

Диагностика

Курацией пациентов занимаются врачи-неврологи и ортопеды. При опросе больного уточняется возраст, в котором начали появляться симптомы (для болезни ШМТ типична манифестация в 15-25 лет). Важное значение имеет семейный анамнез (наличие близкого родственника с этой патологией). Во время общего осмотра обращается внимание на изменение походки, деформацию стоп и кистей.

При неврологическом осмотре отмечается уменьшение тонуса дистальных отделов верхних и нижних конечностей, ослабление или полное отсутствие сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных), снижение кожной чувствительности. Для уточнения диагноза проводятся следующие методы исследования:

Дифференциальный диагноз невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута необходимо проводить с наследственными нейромышечными заболеваниями (спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, адренолейкодистрофия, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера) и приобретенными хроническими полинейропатиями (синдром Гийена-Барре).

Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Медикаментозная терапия

Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар. В настоящее время не существует специфической терапии, способной замедлить прогрессирование аксональной дегенерации и демиелинизации. Однако своевременно начатая грамотная и индивидуально подобранная терапия способна значительно улучшить качество жизни пациентов. Из лекарственных препаратов для симптоматического лечения невральной амиотрофии ШМТ применяются:

Немедикаментозная терапия

Основное внимание уделяется немедикаментозному лечению невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Для достижения максимального терапевтического эффекта применяется комплекс следующих мероприятий:

Комплексное проведение данных мероприятий позволяет увеличить мышечную силу, исправить нарушения равновесия и походки. Благодаря этому удается повысить бытовую, социальную адаптацию, работоспособность пациентов.

Хирургическое лечение

При выраженных атрофических явлениях и деформации стопы, значительно затрудняющих самостоятельную ходьбу, когда консервативные методы оказываются безуспешными, показаны ортопедические оперативные вмешательства – метатарзальная остеотомия, остеотомия пяточной кости. В некоторых случаях для восстановления опорной функции стопы может понадобиться проведение артродеза.

Экспериментальное лечение

Продолжаются поиски эффективного лекарства для борьбы с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута. В клинических испытаниях, где пациенты принимали препарат PXT3003 (комбинация малых доз баклофена, налтрексона и сорбитола), были отмечены положительные результаты в виде увеличения мышечной силы, возобновления чувствительности и сухожильных рефлексов.

Рассматривается возможность использования в качестве лечения ингибиторов HDAC6 – ферментов, стимулирующих регенерацию белков цитоскелета нервных клеток. Эксперименты на лабораторных животных показали, что данные вещества способны значительно замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации.

Прогноз и профилактика

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – тяжелое инвалидизирующее заболевание. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после начала появления симптомов. Однако в виду того, что преимущественно поражаются дистальные отделы конечностей, продолжительность жизни больных практически не отличается от таковой в общей популяции.

Летальные исходы в молодом и среднем возрасте наблюдаются при сочетании с атаксией Фридрейха, когда в патологический процесс вовлекается дыхательная мускулатура и миокард. Специфических методов первичной профилактики не существует. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Источник

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута. Частота 1 на 50 000 населения.

Что провоцирует / Причины Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патогенез (что происходит?) во время Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Симптомы Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Диагностика Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней.

Лечение Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *