Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых

НСйрофиброматоз (нСзлокачСствСнный)

Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Π’ настоящСС врСмя Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° гСнСтичСская ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² 1, 2 ΠΈ 3.

НСйрофиброматоз Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π Π΅ΠΊΠ»ΠΈΠ½Π³Ρ…Π°ΡƒΠ·Π΅Π½Π°, классичСский Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, пСрифСричСский Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·.

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся срСди прСдставитСлСй всСх рас с частотой 1 Π½Π° 3 тыс. Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Оба ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ часто. НаслСдуСтся аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎ. Часты Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ отцовскоС происхоТдСниС.

Этиология ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

ВызываСтся мутациями ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ супрСссора Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠΈΠ½Π° 1 Π³Π΅Π½Π° NF1 (17q11.2) ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ микродСлСция 17q11 (Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 5%).

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

МСлкиС ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ пятна, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Π΅ΡΠ½ΡƒΡˆΠΊΠΈ, Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ прСимущСствСнно Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ… ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… складках.

НСйрофибромы (ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅), ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, мноТСствСнныС, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ дСсятилСтии ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Они ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΠΎ-синСватый ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π΅Π²Π°Ρ‚Ρ‹ΠΉ. Над Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎ располоТСнными опухолями Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ΅ выпячиваниС, ΠΏΡ€ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† проваливаСтся ΠΊΠ°ΠΊ Π±Ρ‹ Π² пустоту. Π‘ΡƒΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Π² области Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ боль, парСстСзии, Π·ΡƒΠ΄.

Из Π²Π½Π΅ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… симптомов наибольшСС диагностичСскоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π³Π°ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΠΌΡ‹ Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ (ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΈ Π›ΠΈΡˆΠ°), Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² дСтском возрастС ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ‰Π΅Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Π»Π°ΠΌΠΏΡ‹. Частота ΠΈΡ… выявлСния нарастаСт с возрастом. Из Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π³Π»Π°Π· часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΡ‹ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π°.

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ эндокринныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, патология сСрдСчно-сосудистой систСмы. К Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ проявлСниям Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ относят Π΄ΠΈΡ„Ρ„ΡƒΠ·Π½ΡƒΡŽ Ρ…Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎ Π½Π΅ страдаСт, Π½ΠΎ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ трудности Π² ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² 50-75% случаСв.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Уотсона (ΠΏΡƒΠ»ΡŒΠΌΠΎΠ½Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ стСноз с пятнами Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠΌΒ») являСтся Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ спСктра заболСвания. НСйрофиброматоз-Нунан синдром прСдставляСт собой Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π² 99% случаСв.

НСйрофиброматоз (нСзлокачСствСнный): Диагностика [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

ДиагностичСским ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅ΠΌ заболСвания Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1 ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ· ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΠΈΠΆΠ΅ (Π’ΠžΠ—, 1992):

β€’ ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ пятСн Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° ΠΊΠΎΡ„Π΅ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠΌ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 5 ΠΌΠΌ Π² ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ 15 ΠΌΠΌ Π² постпубСртатном ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅;

β€’ Π΄Π²Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ любого Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΠ΄Π½Π° плСксиформная Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°;

β€’ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ пятна Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… областях, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Π΅ΡΠ½ΡƒΡˆΠΊΠΈ;

β€’ Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΠ° Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π°;

β€’ Π΄Π²Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠ° Π›ΠΈΡˆΠ° (Π³Π°ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ);

β€’ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1 Ρƒ родствСнников I стСпСни родства (ΠΏΠΎ этим критСриям).

ΠŸΡ€ΠΈ гистологичСском исслСдовании Π² ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… пятнах ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ гигантскиС Π³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ»Ρ‹ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° (макромСланосомы) ΠΈ DOPA-ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1 Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ прСдимплантационная диагностика Π² процСссС провСдСния ЭКО для сСмСйных ΠΏΠ°Ρ€ с высоким риском ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ патологичСского Π³Π΅Π½Π°.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ЛСгиуса часто клиничСски Π½Π΅ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΌ ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ обнаруТиваСтся Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 2% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… диагностичСскиС ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρ‹ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ синдром Маккьюна-ΠžΠ»Π±Ρ€Π°ΠΉΡ‚Π°, синдром Нунан с мноТСствСнным Π»Π΅Π½Ρ‚ΠΈΠ³ΠΎ ΠΈ синдром ΠŸΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ.

НСйрофиброматоз (нСзлокачСствСнный): Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для выздоровлСния нСблагоприятный, Π΅Π³ΠΎ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ опрСдСляСтся ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ вовлСчСния Π² процСсс Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

ΠŸΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π΅ [ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ]

НСйрофиброматоз Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, двусторонняя Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ° слуховых Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ².

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ встрСчаСтся срСди прСдставитСлСй всСх рас с частотой 1 Π½Π° 35 тыс. насСлСния. НаслСдованиС аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ΅, Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ случаСв Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ развиваСтся Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ спонтанных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

ВызываСтся мутациями Π³Π΅Π½Π° NF2 (22q11.21-q13.1)

β€’ ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ симптомы, обусловлСнныС Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌ Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΈ спинном ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅.

Π£Π·Π΅Π»ΠΊΠΈ Π›ΠΈΡˆΠ° ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для выздоровлСния нСблагоприятный, Π΅Π³ΠΎ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ опрСдСляСтся ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ вовлСчСния Π² процСсс Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Β«Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Β» ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅Π² (Π’ΠžΠ—, 1992):

β€’ рСнтгСнологичСски подтвСрТдСнная двусторонняя Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ° слухового Π½Π΅Ρ€Π²Π°;

β€’ двусторонняя Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ° слухового Π½Π΅Ρ€Π²Π° Ρƒ родствСнника I стСпСни родства ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²:

— односторонняя Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ° слухового Π½Π΅Ρ€Π²Π°;

— плСксиформная Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ сочСтаниС Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ: ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠΌΠ°, Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΠ°, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°

— нСзависимо ΠΎΡ‚ ΠΈΡ… располоТСния;

— любая внутричСрСпная ΠΈΠ»ΠΈ спинномозговая ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ.

ΠŸΡ€ΠΈ гистологичСском исслСдовании ΡˆΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌΡ‹ прСдставлСны инкапсулированными опухолями, состоящими ΠΈΠ· вытянутых Π²Π΅Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ фибриллярного ΡΠΎΠ·ΠΈΠ½ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅ΠΆΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ матрикса.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику проводят с Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ 3-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (ΡˆΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·).

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ прСдимплантационная диагностика Π² процСссС провСдСния ЭКО для сСмСйных ΠΏΠ°Ρ€ с высоким риском ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ патологичСского Π³Π΅Π½Π°.

ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½Ρ‹ хирургичСски. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° злокачСствСнный процСсс. Однако послС удалСния Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ, особСнно плСксиформных, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²Ρ‹.

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° лСчСния Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅:

β€’ Π½Π° Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π±Π°Π·ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΎΠ² (антигистаминныС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹);

β€’ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… элСмСнтов (Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΏΠΎ 1,01,5 ΠΌΠ³/ΠΊΠ³);

β€’ сниТСниС количСства Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π²ΠΎ Π²Π½Π΅ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ матриксС (Π³ΠΈΠ°Π»ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π° ΠΏΠΎ 64 Π£Π• Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· дСнь, Π½Π° курс 20-30 ΠΈΠ½ΡŠΠ΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ).

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ курса лСчСния составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3 мСс.

Показано ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. Риск ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ для Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… составляСт 50%, нСзависимо ΠΎΡ‚ стСпСни клиничСских проявлСний Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ классичСском Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 10% носитСлСй Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ клиничСских проявлСний. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ 2 заболСвания ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокая.

НСйрофиброматоз 3-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (ΡˆΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·)

НСйрофиброматоз 3-Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (ΡˆΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·), являСтся Π½Π°ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ распространСнной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°. Π­Ρ‚ΠΎ клиничСски ΠΈ гСнСтичСски отличная ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1 ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 2 Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° заболСвания. Π₯арактСризуСтся Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ мноТСствСнных шванном (ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ²), Π±Π΅Π· участия вСстибулярных Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ². НСйрофиброматоз 3-Ρ‚ΠΈΠΏΠ° развиваСтся Π² Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌ возрастС ΠΈ часто ассоциируСтся с хроничСской болью. ДизСстСзии ΠΈ парСстСзии ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ, пСрифСричСскиС Π½Π΅Ρ€Π²Ρ‹, ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π€Π°ΠΊΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Ρ‹, Π½Π΅ классифицированныС Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ… (Q85)

Π˜ΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½: синдром МСккСля-Π“Ρ€ΡƒΠ±Π΅Ρ€Π° (Q61.9)

АлфавитныС ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠœΠšΠ‘-10

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ β€” Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π² этом Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой Π½Π΅ мСдицинскиС Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρ‹, Π° описаниС ΠΎΠ±ΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π², ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ событиС (Класс XX. Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ заболСваСмости ΠΈ смСртности. ΠšΠΎΠ΄Ρ‹ Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊ V01-Y98).

ЛСкарствСнныС срСдства ΠΈ химичСскиС вСщСства β€” Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° лСкарствСнных срСдств ΠΈ химичСских вСщСств, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π²ΡˆΠΈΡ… ΠΎΡ‚Ρ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ нСблагоприятныС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ.

Π’ России ΠœΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Π°Ρ классификация Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ 10-Π³ΠΎ пСрСсмотра (ΠœΠšΠ‘-10) принята ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π΄ΠΈΠ½Ρ‹ΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚ для ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚Π° заболСваСмости, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΉ насСлСния Π² мСдицинскиС учрСТдСния всСх вСдомств, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ смСрти.

ΠœΠšΠ‘-10 Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π° Π² ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ здравоохранСния Π½Π° всСй Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π Π€ Π² 1999 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ°Π·ΠΎΠΌ ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° России ΠΎΡ‚ 27.05.97 Π³. β„–170

Π’Ρ‹Ρ…ΠΎΠ΄ Π² свСт Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пСрСсмотра (ΠœΠšΠ‘-11) планируСтся Π’ΠžΠ— Π² 2022 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

БокращСния ΠΈ условныС обозначСния Π² ΠœΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ классификации Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ 10-Π³ΠΎ пСрСсмотра

Π‘Π”Π£ β€” Π±Π΅Π· Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠΠšΠ”Π  β€” Π½Π΅ классифицированный(ая)(ΠΎΠ΅) Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ….

† β€” ΠΊΠΎΠ΄ основной Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π“Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ Π² систСмС Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ кодирования, содСрТит ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ основной Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

* β€” Ρ„Π°ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ΄. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ Π² систСмС Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ кодирования, содСрТит ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ проявлСнии основной Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ области Ρ‚Π΅Π»Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

НСйрофиброматозы

Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. 9314470595441021621dfded08fbb360. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых-9314470595441021621dfded08fbb360. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° 9314470595441021621dfded08fbb360. Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

НСйрофиброматозы – наслСдствСнныС заболСвания, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ доброкачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π² ΠΊΠΎΠΆΠ΅, мягких тканях, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмС ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ 6 Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ², клиничСски Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ I ΠΈ II. ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ симптомы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅, ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ спинномозговых ΠΊΠΎΡ€Π΅ΡˆΠΊΠΎΠ², слуховых ΠΈ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ пятна, костныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Диагностика основана Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… осмотра ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², выявлСнии ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ МРВ ΠΈ КВ спинного ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ симптоматичСскоС – проводится рСзСкция ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, рСнтгСнотСрапия, химиотСрапия.

ΠœΠšΠ‘-10

Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. cc924dfedc192a00a822fd3f6ba222b2. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых-cc924dfedc192a00a822fd3f6ba222b2. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° cc924dfedc192a00a822fd3f6ba222b2. Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

НСйрофибромы – доброкачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΈΠ· ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠ½. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² слоях ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠ΅, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³, Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ€Π΅ΡˆΠΊΠΈ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, мягкиС Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. НСйрофиброматоз – болСзнь, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ многочислСнныС Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ колСблСтся: Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ составляСт 1:2 500, 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ – 1:50 000. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΅Ρ‰Π΅ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, ΠΈΡ… точная эпидСмиология Π½Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π°. Π“Π΅Π½Π΄Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΈ расовой прСдрасполоТСнности Π½Π΅ выявлСно. Π”Π΅Π±ΡŽΡ‚ клиничСских проявлСний Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½ Π² любом возрастС, зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. cc924dfedc192a00a822fd3f6ba222b2. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых-cc924dfedc192a00a822fd3f6ba222b2. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° cc924dfedc192a00a822fd3f6ba222b2. Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ²

ΠžΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ мноТСствСнных Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ гСнСтичСски. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ I сущСствуСт мутация Π³Π΅Π½Π° НЀ1, располоТСнного Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ 17 хромосомы. Он относится ΠΊ Π³Π΅Π½Π°ΠΌ-супрСссорам роста ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ, большая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… – Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Π·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π΅ Π² Π³Π΅Π½Π΅ НЀ1 Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ синтСз Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², отвСтствСнных Π·Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ носят Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ транслокаций, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ, инвСрсий, Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅ 80% ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… приводят ΠΊ синтСзу Π½Π΅Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ». НаслСдованиС происходит ΠΏΠΎ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ с высокой ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ: ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° составляСт 50%, Ссли ΠΎΠ±Π° родитСля ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π΄ΠΎ 80-90%. Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½Ρ‹ случаи спонтанных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° II являСтся ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π° НЀ2, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° 22 хромосомС. Он ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ производство Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΌΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠ½Π° (шванномина) – супрСссора ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ роста. Π’ΠΈΠΏ наслСдования – аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ с нСбольшой ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Π½Π΅ проявляСтся, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½ обСспСчиваСт синтСз достаточного количСства Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ². Если ΠΎΠ½ поврСТдаСтся, синтСз Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„Ρ€Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠ½Π° прСкращаСтся, пролифСрация ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ усиливаСтся, развиваСтся Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ…, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… воспроизвСдСниС ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²-супрСссоров роста ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠΌ патогСнСтичСским ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ развития Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ² являСтся наслСдствСнно обусловлСнная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ процСссы ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² тканях Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ происхоТдСния. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° производство ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… супрСссоров прСкращаСтся Π½Π°ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ, равновСсиС роста ΠΈ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ смСщаСтся Π² сторону митотичСского дСлСния. ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ частично компСнсируСт Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π’ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° опрСдСляСтся Ρ‚Π΅ΠΌ, насколько Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ влияСт Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°-супрСссора – частично ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π±Π»ΠΎΠΊΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ производство. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² зависит ΠΎΡ‚ сохранности ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π°.

Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΈ тканях ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ доброкачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ образования, состоящиС ΠΈΠ· ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. На Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… стволах ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ‹; Π½Π° повСрхности ΠΊΠΎΠΆΠΈ – ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ области, ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ бляшки, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ сосуды; Π½Π° сСтчаткС Π³Π»Π°Π· – Ρ„Π°ΠΊΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·. Π˜Π·ΠΌΠ΅Π½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ строСниС костСй, ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, искривляСтся ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ столб.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ²

ЗаболСвания ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ пораТСния ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΌ клиничСским Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ являСтся Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I, Π½Π° долю ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ приходится 90% случаСв Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ симптом – гипСрпигмСнтация. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтствС ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ пятна, Ρ†Π²Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ свСтло-золотистого Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠΌΒ». Π’ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… случаях пятна ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΈΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ синий ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ. На Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠΊΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΈ Π›ΠΈΡˆΠ° (пятна ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° – Π³Π°ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΠΌΡ‹) нСбольшого Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°, бСлСсоватыС ΠΈΠ»ΠΈ свСтло-Π±Π΅ΠΆΠ΅Π²Ρ‹Π΅, Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠΌ осмотрС. Π―Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ спСцифичСским ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ взрослСния: Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ 4 Π»Π΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ составляСт 22%, с 5 Π΄ΠΎ 9 Π»Π΅Ρ‚ – 41%, с 10 Π΄ΠΎ 19 Π»Π΅Ρ‚ – 85%, послС 20 Π»Π΅Ρ‚ – 95%.

Π’ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ плСксиформныС Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹, Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ соотвСтствСнно ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎ (Π½Π° ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΡ… Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°Ρ…, ΠΈΠ½Π½Π΅Ρ€Π²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΆΡƒ) ΠΈ Π½Π° ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²Π°Ρ…. Они ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой нСбольшиС доброкачСствСнныС новообразования. ΠšΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ космСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ располоТСнии Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ. ΠŸΠ»Π΅ΠΊΡΠΈΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ Ρ…ΠΎΠ΄Ρƒ пСрифСричСских Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π΅, Π²Π΅ΠΊΠ°Ρ…, Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ срСдостСнии. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ хроничСской болью, ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, судорогами, ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΎΠΌ. ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ЦНБ находятся Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, прСдставлСны Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠ½, астроцитомами, эпСндимомами, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ слухового Π½Π΅Ρ€Π²Π°, ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° опрСдСляСтся Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… структур Π² патологичСский процСсс. Π’ дСтском возрастС Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ расстройства психичСского развития: сниТСниС ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… способностСй, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ – дСмСнция.

ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлом Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ дСформируСтся костная систСма. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ сколиоз, ΠΊΡ€Π°Π΅Π²Ρ‹Π΅ структурныС измСнСния Ρ‚Π΅Π» ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΈΡ… отростков, эрозийныС пораТСния ΠΊΡ€Π°Π΅Π² ΠΌΠ΅ΠΆΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… отвСрстий ΠΈ Π·Π°Π΄Π½ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° атрофия Π»ΠΈΠ±ΠΎ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, гипСртрофия Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй. ΠšΠΎΡΡ‚ΠΈ часто искривлСны, Π½Π° повСрхности ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Π΅Π±Π½ΠΈ ΠΈ наслоСния. Π’ полостях костСй ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹. Если Π² процСсс Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ кости Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, появляСтся внСшняя асиммСтрия, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ выраТСнная ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ части ΠΈ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΈΡ†. Π‘Π²ΠΎΠ΄ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ участки, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹, ΡƒΠ·ΡƒΡ€Ρ‹, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° отмСчаСтся локальноС ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ костного вСщСства.

ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ 2 Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ высокодиффСрСнцированныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ агрСссивны, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°. ΠŸΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… пятСн Π½Π΅Ρ‚. ΠžΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ‹ – ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ. НСрСдко ΠΎΠ½ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° слуховом Π½Π΅Ρ€Π²Π΅, вызывая ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŽ слуха. НСйрофиброматоз 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° отличаСтся большим количСством Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ, ускорСнным Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠΌ ΠΈ Π³Π»ΠΈΠΎΠΌ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π°, приводящих ΠΊ расстройству зрСния. БпСцифичСский ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ – появлСниС Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ Π½Π° ладонях. ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ 4 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° симптомы ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈ, сохраняСтся риск пораТСния Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠ½. Для 5 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Π΅ пятна, ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°ΡΠΈΠΌΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΈΡŽ Ρ‚Π΅Π»Π°. Π’Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 6 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° сопровоТдаСтся лишь ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ пятнами. ΠŸΡ€ΠΈ 7 Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ срСдних Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ², Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅Ρ‚.

ОслоТнСния

Π’ 10% случаСв Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² злокачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ. Π’ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ высокого риска находятся ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с большим катамнСстичСским стаТСм, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π£ 6% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅: ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ освоСнии ΡƒΡ‡Π΅Π±Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² (Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅, письмо, счСт), с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ Π·Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π½Π΅Π·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΡ‹Ρ… ситуациях. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ всСх возрастов ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ дСпрСссии, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ дискомфорт, чувство стыда ΠΈ нСловкости ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΎΠ±Π΅Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. ΠœΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ эндокринныС расстройства, эпилСптичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΡŽ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, стСноз ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ, Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ кисты, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚ΠΈΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ пнСвмонию, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡŽ ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π–ΠšΠ’.

Диагностика

ΠŸΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ мноТСствСнных ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… опухолях, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… пятнах, спинальной шванномС, ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ слуха ΠΈ зрСния. ОбслСдованиС проводят Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ²Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΎΡ‚ΠΎΠ»Π°Ρ€ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ³ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°ΠΌΠΈ осущСствляСтся сбор сСмСйного ΠΈ Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°, клиничСский опрос ΠΈ осмотр. Π’ Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ гСнСалогичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° выявляСтся ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° заболСвания Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… поколСниях, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ опрСдСляСтся пСрвичная спонтанная мутация. На Ρ‚Π΅Π»Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ области (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ), искривлСния ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ зрСния, слуха, ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. ΠŸΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ², ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ синдром ΠŸΡ€ΠΎΡ‚Π΅Ρ, рассСянный Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, синдром КлиппСля-Π’Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ½Π΅-Π’Π΅Π±Π΅Ρ€Π°. Для уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ:

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ²

Π’ настоящСС врСмя тСрапия Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² симптоматичСской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ рСгулярно проходят обслСдования, Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ формирования ΠΈ увСличСния ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… боль, располоТСнных Π² мСстах ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска травмирования, ΡΠ΄Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, проводится ΠΈΡ… хирургичСскоС ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ классичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π·Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΉ ΠΈ участков Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², криодСструкция, лазСрная хирургия. ΠŸΡ€ΠΈ мноТСствСнных новообразованиях назначаСтся лучСвая тСрапия, химиотСрапия. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ мСроприятия (Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π›Π€Πš).

Активно Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ способы этиологичСского лСчСния Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ². На стадии клиничСских испытаний находится тСрапия ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ RAS (Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²-Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² роста ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ) Ρƒ Π»ΠΈΡ† с Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°. Π­Ρ‚Π°ΠΏ тСорСтичСских Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ проходят ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΠΆΠ΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΠΈ. Усилия ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ…-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° созданиС ΠΈ Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ НЀ1 Π³Π΅Π½Π°, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π·Π° синтСз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°, Π½Π° Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΊΡƒ ΠΈ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π° ЀН2, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ†ΠΈΡŽ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° шванномина. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… мСдицинских Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ примСнСния патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Π² основС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ комплСксноС использованиС стабилизаторов ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½ Ρ‚ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… мСтаболичСскиС процСссы.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

НСйрофиброматозы ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ прогностичСски благоприятными заболСваниями – малигнизация ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ происходит Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ трудоспособными ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ рСгулярных Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… мСроприятиях Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ со стороны костной систСмы ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного развития ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ являСтся наслСдствСнным, ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° Π½Π° этапС планирования бСрСмСнности, ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ риска (с отягощСнным сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ) рСкомСндуСтся ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ вСроятности роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

НСйрофиброматоз

Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. nejrofibromatoz s. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых-nejrofibromatoz s. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° nejrofibromatoz s. Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

НСйрофиброматоз β€” это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ мноТСством симптомов ΠΈ фСнотипичСской Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. НаиболСС часто Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· (НЀ) проявляСтся Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ патологичСскими измСнСниями β€” Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ прСимущСствСнно ΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ происхоТдСния с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²Π°, Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ спСцифичСских ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… пятСн Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Ρƒ Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠΌΒ», аномалиями развития костного скСлСта ΠΈ рядом Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… проявлСний.

Код Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ±-10: Q85.0 (Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· нСзлокачСствСнный). НСйрофиброматоз относится ΠΊ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ наслСдствСнной ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, частота встрСчаСмости ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… 1:2000 β€” 1:40000. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ наслСдования заболСвания с частотой проявлСния (ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ) ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΠΊ 100%. Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π² частотС пораТСния ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΡƒ Π½Π΅ выявлСно.

Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-морфологичСским проявлСниям Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ ΠΈ описано восСмь Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

НСкоторыС Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ· восьми Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° всС, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ НЀ2 ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² качСствС ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… нозологичСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ.

НСйрофиброматоз 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (синоним «болСзнь Π Π΅ΠΊΠ»ΠΈΠ½Π³Π°ΡƒΠ·Π΅Π½Π°Β»)

Частота встрСчаСмости Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… составляСт 1:4000, Π² русской популяции β€” 1,28:10 000. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° ΠΏΠΎ отцовской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠΎ матСринской. Π’ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ случаСв проявлСния заболСвания ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹, часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ моносимптомныС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Около 80% случаСв Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° спорадичСскиС ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Π’ связи с присущСй Π³Π΅Π½Ρƒ NF1 высокой частоты ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… клиничСскоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°, прСдполагаСтся ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ высокая Π΅Π³ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… локусах Π³Π΅Π½Π°.

Для Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ клиничСских проявлСний, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ частоС Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² процСсс Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ тяТСлых ослоТнСний, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ приводящих ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π Π΅ΠΊΠ»ΠΈΠ½Π³Ρ…Π°ΡƒΠ·Π΅Π½Π° (Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·) ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ»Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽΡΡ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ. БущСствуСт Π΄Π²Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ увСличСния активности патологичСского процСсса: ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ 5 ΠΈ Π΄ΠΎ 10 ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΎΡ‚ 35 Π΄ΠΎ 50 Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ этом, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ активности Π² ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌ числС случаСв (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 75%) обусловлСн ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ³Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ. К ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌ, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ росту Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ, относятся состояния ΠΈ возрастныС измСнСния, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ пСрСстройкой ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°: Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания.

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ заболСвания являСтся спСцифичСская ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ манифСстации симптоматики Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π² зависимости ΠΎΡ‚ возраста ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ обуславливаСт трудности Π² Π΅Π³ΠΎ диагностикС Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ возраста. Π’Π°ΠΊ, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π»Π΅Ρ‚ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ/с роТдСния ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² заболСвания, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ β€” это ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ пятна ΠΈΠ»ΠΈ скСлСтныС дисплазии ΠΈ плСксиформныС Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ симптомы ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΌΠ°Π½ΠΈΡ„Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ (ΠΊ 5-15 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ). А Ссли ΡƒΡ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΈΡ… выраТСнности, Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ прогрСссирования патологичСского процСсса Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… становится понятными затруднСния Π² постановкС Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ способствуСт Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΉ диагностикС.

НСйрофиброматоз 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°

НСйрофиброматоз II Ρ‚ΠΈΠΏΠ° встрСчаСтся нСзависимо ΠΎΡ‚ НЀ-I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°; Π΅Π³ΠΎ проявлСния ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ основного патологичСского процСсса ΠΈ соотвСтствуСт симптоматикС пораТСния Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ/спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π’ спинном ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π² процСсс Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΡ€Π΅ΡˆΠΊΠΎΠ² шСйного ΠΈ поясничного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π¨Π²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ (ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ доброкачСствСнная ΠΈΠ· ΡˆΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ), конский хвост (Π·Π°Π΄Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡ€Π΅ΡˆΠΊΠΈ); ΠΏΡ€ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ Π² процСсс ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Ρ€Π²Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠ²Π°Ρ‚Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΈ Π’Π°Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π² мост. Π Π΅ΠΆΠ΅ Π² процСсс Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ пСрифСричСскиС Π½Π΅Ρ€Π²Ρ‹ с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ эпСндимом ΠΈ ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΠΎΠΌ.

Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ возраст манифСстации ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² заболСвания ΠΏΡ€ΠΈ НЀ 2 составляСт 20 Π»Π΅Ρ‚, Π° Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° – ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 28 Π»Π΅Ρ‚. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, НЀ 1 Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтствС, прСимущСствСнно с ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… симптомов, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ НЀ 2 проявляСтся Π² ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ возрастС, прСимущСствСнно с развития Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρ‹, обусловлСнной Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ вСстибулярных шванном ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… симптомов, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… шванном ΠΈ ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΠΎΠΌ.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

Π’ основС патогСнСтичСских ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ высокая частота спонтанных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° NF1 (17q11.2), ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ цитоплазматичСский Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-онкосупрСссор Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ вырабатываСтся Π² Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ спСциализированных ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΈ. НСйрофибромин содСрТит Π² своСм составС особый Π΄ΠΎΠΌΠ΅Π½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ супрСссорный эффСкт ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ прСимущСствСнно Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ происхоТдСния Π·Π° счСт ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Ras, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ являСтся ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ структуры ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° гСнСтичСском Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π΅ Π² хромосомах 17q происходит Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ динамичСского равновСсия рСгуляции роста ΠΈ Π΅Π³ΠΎ смСщСниС Π² сторону ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ образования доброкачСствСнного ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ роста.

Описано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 500 Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ Π½Π° хромосомС 17q, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° NF1 Π² ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅. ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ развития клиничСских проявлСний Π΄ΠΎ настоящСго Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ нСизвСстСн. ΠŸΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² основС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ (Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ‹, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΡ‹). ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° случаСв ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ слСдствиСм Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

ГСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° располагаСтся Π² 22 хромосомС (22q12) ΠΈ нСпосрСдствСнно ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ процСсс синтСза Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠœΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠ½Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ супрСссором ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ роста. НаибольшСС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ½ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ (размноТСния) ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡΠΊΡ‚ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ происхоТдСния. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ синтСза ΠœΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠ½Π° Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомС Π½Π΅ проявляСтся Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅, Π° ΠΏΡ€ΠΈ симмСтричной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ) аллСльного Π³Π΅Π½Π° Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ прСкращаСтся синтСз ΠœΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠ½Π° ΠΈ соотвСтствСнно, присущСС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ равновСсиС Π² рСгуляции роста смСщаСтся (Π΄Ρ€Π΅ΠΉΡ„ΡƒΠ΅Ρ‚) Π² сторону ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ процСсса доброкачСствСнного ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ роста.

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ

Π’ основС классификации Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-морфологичСскиС особСнности заболСвания Π² соотвСтствии с Ρ‡Π΅ΠΌ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚:

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ЭтиологичСским Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ мноТСствСнныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· самых протяТСнных ΠΈ слоТно ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² NF1 (17q11.2), ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ слСдствиСм ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ прСимущСствСнно отцовской Π°Π»Π»Π΅Π»ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° являСтся гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π² 22 хромосомС (22q12).

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

НСйрофиброматоз Π Π΅ΠΊΠ»ΠΈΠ½Π³Ρ…Π°ΡƒΠ·Π΅Π½Π° Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв мноТСствСнными Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ, с Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎ Ρ…ΠΎΠ΄Ρƒ пСрифСричСских Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³Π»Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², располоТСнных Π² Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ своим Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌ. НСйрофибромы прСдставлСны Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π½Π°/Π² Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ синюшно-красной окраски ΠΈ мягко эластичСской консистСнции.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ, начиная с ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° новороТдСнности/ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π»Π΅Ρ‚ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ являСтся появлСниС Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΡ… Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… пятСн», Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π²Π΅ΡΠ½ΡƒΡˆΠΊΠΈ с Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ краями с прСимущСствСнной ΠΈΡ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π° участках Ρ‚Π΅Π»Π° со складками (Π² ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎΠΉ области, ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ…, Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π΅). По ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ взрослСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ тСндСнция ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈΡ… числСнности (ΠΎΡ‚ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… пятСн Π΄ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… сотСн) ΠΈ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² (ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ 2-5 сантимСтров Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π΅), ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΌΠ½ΡƒΡŽ окраску. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊ диагностичСски Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ пятнам относятся Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π° β€” Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 5 ΠΌΠΌ ΠΈ послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания β€” 15 ΠΌΠΌ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅. НСйрофиброматоз (Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадии) ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Π½ΠΈΠΆΠ΅.

Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. nejrofibromatoz simptomy. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых-nejrofibromatoz simptomy. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° nejrofibromatoz simptomy. Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

МягкиС ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, особСнно ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π»Π΅Ρ‚ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΊ 10-15 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ этом, ΠΈΡ… количСство особСнно возрастаСт Π² ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ Π±Π΅Π·Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² патологичСский процСсс пСрифСричСских Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΠΈ, гипСстСзии. На ΠΊΠΎΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ измСнСния: участки Π΄Π΅ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, сосудистыС пятна, ΠΎΡ‡Π°Π³ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ посСдСниС волос, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΠ·. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌ. ΠŸΠ»Π΅ΠΊΡΠΈΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ½Π°Ρ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ гигантскиС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, состоящиС ΠΈΠ· ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… элСмСнтов.

НСкоторыС Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ (Π’.Π’. ΠœΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ²Ρ†Π΅Π²Π°) выдСляСт Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° клиничСского тСчСния Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°:

Π€Π°ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ симптомы Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ измСнСниями Π² костной систСмС Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ столба β€” сколиозы, лордосколиозы, кифосколиозы, псСвдоартрозы, ΡƒΡ‚ΠΎΠ½Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅/искривлСниС Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй, патологичСских ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠΎΠ². НСрСдко Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ дисморфии: Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‰Π΅Π»Π΅ΠΉ, Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ, дСформация ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ Π΄Ρ€. Для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с НЀ-I Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ макроцСфалия, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, дисплазия ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ кости ΠΈ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ части Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ пораТСниями Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ судороТный ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎ-Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдромы, ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ЦНБ (эпСндимома, астроцитома, Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΠ° Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π°/ствола ΠΌΠΎΠ·Π³Π°), эпилСпсия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ появляСтся ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ симптоматикой. Π’Π°ΠΊ, Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΠ° Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π° проявляСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ зрСния.

Для NF1 Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ проявлСния Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… расстройств ΠΎΡ‚ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… Π΄ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, часто Π² сочСтании с ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ сниТСниСм IQ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² освоСнии чтСния, письма, ΠΌΠ°Ρ‚Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎ-психичСской Π½Π΅ΡƒΡ€Π°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ; Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ эндокринных расстройств (ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания, Ρ„Π΅ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌΠ°, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ роста ΠΈ Π΄Ρ€.). Π‘ΠΎ стороны сосудов Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² часто рСгистрируСтся стСноз ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ АД, окклюзия Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ, болСзнь Мойа-Мойа.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ манифСстация заболСвания НЀ2 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ двусторонних вСстибулярных шванном ΠΈΠ»ΠΈ шванном Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½Ρ‹Ρ… пСрифСричСских ΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π²Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… симптомах. Двусторонняя шваннома (Π½Π΅Π²Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°) слухового Π½Π΅Ρ€Π²Π° относится ΠΊ основным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ встрСчаСтся практичСски Π² 90% случаСв, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ обнаруТиваСтся Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ прСимущСствСнно Π² ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ подростковом/Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ взрослом возрастС. НЀ-II.

Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 10%) случаСв Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹ (ΡΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ€Π°Π½ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ²), Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ эпиндимомы. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ симптомом часто являСтся сниТСниС/потСря слуха, появлСниС Π² ΡƒΡˆΠ°Ρ… ΡˆΡƒΠΌΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ атаксиСй ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠŸΡΡ‚Π½Π° Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° Β«ΠΊΠΎΡ„Π΅ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠΌΒ» Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² нСбольшом количСствС. Π£ 50-70% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ (Π³Π΅ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΡ‹, ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ‹, рСтинобластомы, ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ²).

НиТС Π² Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ проявлСния Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1 ΠΈ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°.

Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. nejrofibromatoz tablica. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых-nejrofibromatoz tablica. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΊΠΎΠ΄ ΠΏΠΎ ΠΌΠΊΠ± 10 Ρƒ взрослых. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° nejrofibromatoz tablica. Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ° ΠœΠšΠ‘-10: Q85.0

Анализы ΠΈ диагностика

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ставится Π½Π° основС Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² диагностики:

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Π΄ΠΎ настоящСго Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΎ. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв проводится симптоматичСская тСрапия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ спСциализированный Ρ„ΠΎΡ€ΡƒΠΌ. Π’Π°ΠΊ, ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΌ синдромС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΠŸΠ’Π‘ (Π”ΠΈΠΊΠ»ΠΎΡ„Π΅Π½Π°ΠΊ, МСлоксикам, Π˜Π±ΡƒΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅Π½, НимСсулид, НапроксСн, ΠšΠ΅Ρ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅Π½, ΠŸΠΈΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΊΠ°ΠΌ), Π½Π΅ΠΎΠΏΠΈΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ (ΠŸΠ°Ρ€Π°Ρ†Π΅Ρ‚Π°ΠΌΠΎΠ», Анальгин, Π‘ΡƒΡ‚Π°Π΄ΠΈΠΎΠ½, Аспирин ΠΈ Π΄Ρ€.) ΠΈ ΠΎΠΏΠΈΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΡŒΠ³Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ (Π’Ρ€Π°ΠΌΠ°Π΄ΠΎΠ», Π€Π΅Π½Ρ‚Π°Π½ΠΈΠ», Налбуфин, Π’Ρ€ΠΈΠΌΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ½), трицикличСскиС антидСпрСссанты (с ΠΎΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ·-Π·Π° высокого риска судороТного синдрома), НСйронтин (Π“Π°Π±Π°ΠΏΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΠ½), Π’ΠΎΠΏΠΈΡ€Π°ΠΌΠ°Ρ‚. ΠšΠΎΠ½ΡΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Π°Ρ тСрапия прСдусматриваСт курсовоС Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π°:

Богласно послСдним рСкомСндациям, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с использованиСм Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… пСрспСктивных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² для Ρ‚Π°Ρ€Π³Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ (Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ) Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π²Π΅Π½ΠΎ Π² патогСнСтичСской Ρ†Π΅ΠΏΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°. Для Ρ‚Π°Ρ€Π³Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π²Π° Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»: ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠΊΠ»ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»Π°. К Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌ относятся Π‘Π΅Π²Π°Ρ†ΠΈΠ·ΡƒΠΌΠ°Π± (Авастин), Π­Ρ€Π»ΠΎΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ±, Π˜ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ±, Π‘Π°Π»ΠΈΡ€Π°Π·ΠΈΠ±, Π›Π°ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ± (Π’Π°ΠΉΠ²Π΅Ρ€Π±).

Π’ случаях ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ³Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ проводится химиотСрапия ΠΈ лучСвая тСрапия. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ… ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ обучаСмости Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΡ‡Π΅Π±Π½Ρ‹ΠΉ процСсс Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΡˆΠΊΠΎΠ»Π°Ρ…, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ взрослых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *