нейропатия глазодвигательного нерва код по мкб 10
Поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений (G50-G59)
Включены: поражения 5-го черепного нерва
Включены: поражения 7-го черепного нерва
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Неврит зрительного нерва
Общая информация
Краткое описание
Неврит зрительного нерва – воспалительный процесс в зрительном нерве, который может развиться как в его волокнах, так и в оболочках [1,2,3].
Дата разработки протокола: 2016 год.
Пользователи протокола: офтальмологи, невропатологи.
Категория пациентов: взрослые, дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1,2,3]
По клиническому течению выделяют 2 формы неврита:
· интрабульбарную (папиллит);
· ретробульбарную.
По уровню поражения различают три формы ретробульбарного неврита:
· периферическую;
· аксиальную;
· трансверсальную.
Диагностика (амбулатория)
ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ**
Диагностические критерии
Жалобы на:
· отсутствие или снижение зрения (затуманивание, «пятно» перед глазом);
· выпадение полей зрения или ограничение периферического зрения;
· снижение цветоощущения;
· боли при движении глаз (более характерны для периферической формы ретробульбарного неврита).
Анамнез: возраст больного, односторонность или двусторонность поражения, наличие системных и локальных заболеваний.
Физикальное обследование:
В большинстве случаев при наружном осмотре не выявляется каких-либо изменений. При ретробульбарном неврите возможен экзофтальм, ограничение подвижности глазного яблока, нистагм, симптомы поражения лицевого нерва.
Лабораторные исследования:
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимический анализ крови (глюкоза, общий билирубин, общий белок, АСТ, АЛТ);
· анализ крови на ВИЧ;
· определение ревматоидного фактора.
Инструментальные исследования:
· тонометрия – с целью исключения/выявления повышения ВГД при заболеваниях, которые могут быть причиной неврита или сопутствующей глаукомы.
· МРТ головного мозга – с целью выявления причины неврита зрительного нерва: воспалительные заболевания головного мозга (менингиты, энцефалиты, абсцессы мозга, нейроинфекции), неинфекционные заболевания (рассеянный склероз).
· МРТ орбиты – с целью выявления отека и/или сдавления, повреждения орбитальной части ЗН.
· Рентгенография органов грудной клетки с целью диагностики туберкулезных изменений, как возможной причины неврита.
· Рентгенография придаточных пазух носа – с целью выявления воспалительных процессов, которые могут быть причиной неврита.
Диагностический алгоритм
Диагностика (стационар)
ДИАГНОСТИКАНА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ**
Диагностические критерии на стационарном уровне**:
Жалобы на:
· отсутствие или снижение зрения (затуманивание, «пятно» перед глазом);
· выпадение полей зрения или ограничение периферического зрения;
· снижение цветоощущения,
· боли при движении глаз.
Анамнез: возраст больного, односторонность или двусторонность поражения, наличие системных и локальных заболеваний.
Физикальное обследование:
В большинстве случаев при наружном осмотре не выявляется каких-либо изменений. При ретробульбарном неврите может наблюдаться экзофтальм, ограничение подвижности глазного яблока, нистагм, симптомы поражения лицевого нерва.
Лабораторные исследования:
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимический анализ крови (глюкоза, общий билирубин, общий белок, АСТ, АЛТ);
· анализ крови на ВИЧ;
· определение ревматоидного фактора.
Диагностический алгоритм: см. амбулаторный уровень.
Перечень основных диагностических мероприятий:
· визометрия; [С]
· исследование цветового зрения; [С]
· кинетическая периметрия; [С]
· компьютерная периметрия; [С]
· тонометрия; [С]
· биомикроскопия; [С]
· офтальмоскопия. [С]
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· ОАК; [С]
· ОАМ; [С]
· биохимический анализ крови (глюкоза, общий билирубин, общий белок, АСТ, АЛТ) [С];
· рентгенография органов грудной клетки; [С]
· рентгенография придаточных пазух носа; [С]
· УЗИ глазного яблока; [С]
· оптическая когерентная томография; [С]
· флюоресцентная ангиография глазного дна; [С]
· электрофизиологические исследования (зрительные вызванные потенциалы, КЧСМ; [С]
· МРТ головного мозга; [С]
· МРТ орбиты; [С]
· анализ крови на ВИЧ; [С]
· определение ревматоидного фактора [С].
Дифференциальный диагноз
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Ампициллин (Ampicillin) |
| Ацетазоламид (Acetazolamide) |
| Ацикловир (Acyclovir) |
| Бетаметазон (Betamethasone) |
| Гепарин натрия (Heparin sodium) |
| Дексаметазон (Dexamethasone) |
| Диклофенак (Diclofenac) |
| Индометацин (Indomethacin) |
| Левофлоксацин (Levofloxacin) |
| Лоратадин (Loratadine) |
| Мелоксикам (Meloxicam) |
| Метилпреднизолон (Methylprednisolone) |
| Метронидазол (Metronidazole) |
| Офлоксацин (Ofloxacin) |
| Пиридоксин (Pyridoxine) |
| Преднизолон (Prednisolone) |
| Тиамин (Thiamin) |
| Флуконазол (Fluconazole) |
| Хлоропирамин (Chloropyramine) |
| Цетиризин (Cetirizine) |
| Цефиксим (Cefixime) |
| Цефтазидим (Ceftazidime) |
| Цефтриаксон (Ceftriaxone) |
| Цианокобаламин (Cyanocobalamin) |
Лечение (амбулатория)
ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ**
Тактика лечения**
Немедикаментозное лечение:
Режим – III Б;
Диета №15 (при отсутствии общих, системных заболеваний).
Медикаментозное лечение (в зависимости от степени тяжести заболевания):
− Антибактериальная терапия – при бактериальном / идиопатическом неврите назначается антибактериальный препарат широкого спектра действия
− Глюкокортикостероиды используются как мощные противовоспалительные, противоотечные, противоаллергические, иммуномодулирующие средства;
− Диуретики используются с целью уменьшения отека зрительного нерва;
− Антигистаминные препараты используются для профилактики и снижения аллергических реакций;
− Дезинтоксикационная терапия используется для снижения интоксикации вследствие воспаления и действия лекарственных препаратов
Перечень основных лекарственных средств;
Антибактериальные препараты:
Пенициллины:
· Ампициллин 0,5-1,0 г внутримышечно, перорально по 1,0 г 4 раза в сутки 5-7 дней [А].
Глюкокортикостероиды:
· Дексаметазон, парабульбарно 1,0 1 раз в сутки, 10 дней, [B].
Антигистаминные препараты:
· Хлоропирамин, 25 мг перорально 1-2 раза в сутки, 5-7 дней, [B];
или
· Цетиризин 5-10 мг перорально 1 раза в сутки, 5-7 дней [B];
или
· Лоратадин внутрь 1 раз по 10 мг в сутки [B].
Перечень дополнительных лекарственных средств:
Диуретики:
Ацетазоламид, перорально 0,25 г 2 раза в сутки, 3 дня, [С]
Витаминотерапия: витамины группы В назначаются с нейропротекторной целью.
Тиамин 1,0 внутримышечно 5 дней, [С], чередовать с
Пиридоксин 1,0 внутримышечно 5 дней, [С], чередовать с
Цианокобаламин 1,0 внутримышечно 5 дней, [С].
Алгоритм действий при неотложных ситуациях: нет.
Другие виды лечения: не проводятся ;
Профилактические мероприятия: нет.
Мониторинг состояния пациента**: нет.
Индикаторы эффективности лечения нет.
Лечение (стационар)
ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ**
Тактика лечения **:
Немедикаментозное лечение:
Режим – III Б;
Диета №15 (при отсутствии общих, системных заболеваний).
Медикаментозное лечение (в зависимости от степени тяжести заболевания):
· Антибактериальная терапия – при бактериальном / идиопатическом неврите назначается антибактериальный препарат широкого спектра действия
· Нестероидные противовоспалительные препараты используются с целью уменьшения воспалительного процесса, в большей степени при невозможности применения глюкокортикостероидов;
· Глюкокортикостероиды используются как мощные противовоспалительные, противоотечные, противоаллергические, иммуномодулирующие средства;
· Диуретики используются с целью уменьшения отека зрительного нерва;
· Противовирусные препараты – при установлении вирусной этиологии неврита;
· Противогрибковые препараты- назначаются с целью профилактики грибковой; инфекции вследствие длительной интенсивной антибактериальной терапии;
· Терапия системного заболевания – в случае выявления его выявления.
Перечень основных лекарственных средств;
Нестероидные противовоспалительные препараты (выбор вида и лекарственной формы препарата – на усмотрение врача):
· Диклофенак натрия, перорально 50 мг 3 раза в сутки 5 дней, [С]
или
· Диклофенак натрия, внутримышечно 75 мг 1 раз в сутки, 3-7 дней, [С]
или
· Диклофенак натрия, ректально 50-100 мг 2 раза в сутки, 5 дней, [С]
или
· Индометацин, перорально 25 мг 2-4 раза в сутки 5 дней, [С]
· Мелоксикам, перорально 15 мг 1 раз в сутки, 5 дней, [С]
или
· Мелоксикам, внутримышечно 15 мг 1 раз в сутки, 3-7 дней, [С]
Антибактериальные препараты:
Пенициллины:
· Ампициллин, перорально 250-500 4 раза в сутки, 7-14 дней, [А]
или
Фторхинолоны:
· офлоксацин 200-400мг, 1-2 раза в сутки 5-7 дней [А]
или
· левофлоксацин по 500мг,1 раз в сутки 5-7дней [А]
Глюкокортикостероиды:
· метилпреднизолон, внутривенно для пульс-терапии 0,5-1,0 г 1 раз в сутки 3-5 дней, с последующим переходом на пероральные ГКС; [В]
или
· дексаметазон, пара-, ретробульбарно 1,0 1 раз в сутки, 10 дней; [В]
или
· преднизолон, перорально 5мг 4-6 раз в сутки, 5 дней с последующим снижением дозы; [В]
или
· Бетаметазон, пара-, ретробульбарно 1,0 1 раз в 7-10 дней. [В]
Антигистаминные препараты:
· Хлоропирамин, 25 мг перорально 1-2 раза в сутки, 7 дней; [В]
или
· Цетиризин 5-10 мг перорально 1 раза в сутки, 5-7 дней; [B]
или
· Лоратадин внутрь 1 раз по 10 мг в сутки [B]
Диуретики:
· Ацетазоламид, перорально 0,25 г 2 раза в сутки, 3 дня [С].
Перечень дополнительных лекарственных средств:
Противовирусные препараты:
Ацикловир, перорально 200, 400, 800 мг 5 раз в сутки, 5-7 дней, [А]
· Противогрибковые препараты:
Флуконазол 150 мг, перорально 1 раз в неделю [С]
· Антикоагулянты:
Гепарин парабульбарно 750 мг, 1 раз в сутки, 5-7 дней [С]
N.B.! Лечение основного заболевания, явившегося причиной неврита зрительного нерва, назначается соответствующим специалистом.
Хирургическое вмешательство: нет.
Другие виды лечения: нет.
Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации: нет
Индикаторы эффективности лечения:
· повышение остроты зрения;
· восстановление нормального цветовосприятия;
· отсутствие болей при движении глазных яблок;
· уменьшение вида и числа скотом;
· расширение границ поля зрения;
· уменьшение гиперемии ДЗН;
· четкость границ ДЗН;
· улучшение показателей ЭФИ.
Госпитализация
Показания для плановой госпитализации: отсутствуют.
Показания для экстренной госпитализации: все случаи неврита зрительного нерва.
Информация
Источники и литература
Информация
| ВИЧ | – | вирус иммунодефицита человека |
| ДЗН | – | диск зрительного нерва |
| ИФА | – | иммуноферментный анализ |
| КЧСМ | – | критическая частота слияния мельканий |
| МРТ | – | магнитно-резонансная терапия |
| ОАК | – | общий анализ крови |
| ОАМ | – | общий анализ мочи |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование |
| ЦНС | – | центральная нервная система |
| ЭФИ | – | электрофизиологические исследования |
Конфликт интересов: отсутствует.
Список рецензентов: Утельбаева Зауреш Турсуновна – доктор медицинских наук РГП на ПХВ «Казахский национальный медицинский университет имени С. Д. Асфендиярова» профессор кафедры офтальмологии.
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Врожденные/наследственные нейропатии (невропатии)
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием.
Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)
Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G60-G64 | Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы |
| G60 | Наследственная и идиопатическая невропатия |
| G60.0 | Наследственная моторная и сенсорная невропатия Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви. |
| G60.1 | Болезнь Рефсума |
| G60.2 | Невропатия в сочетании с наследственной атаксией |
| G60.3 | Идиопатическая прогрессирующая невропатия |
| G60.8 | Другие наследственные и идиопатические невропатии |
| G60.9 | Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| ШТМ | – | Шарко – Мари- Тута |
| НМСН | – | наследственная моторно-сенсорная невропатия |
| НСВН/НСН | – | наследственная сенсорно—вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия |
| дНМН | – | дистальная наследственная моторная невропатия |
| дСМА | – | дистальная спинальная мышечная атрофия |
| АД | – | аутосомнодоминантный |
| АР | – | аутосомнорецессивный |
| СПН | – | скорость проведения по нерву |
| ЦНС | – | центральная нервная система |
| ННПД | – | наследственная невропатия со склонностью к параличу давления |
| АМН | – | адреномиелоневропатия |
| ХДВП | – | хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия |
Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Наследственные сенсорно—вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)
Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация
Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий.
| По типу пораженных волокон: — НМСН (ШМТ) — НМН — НС(В)Н |
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
Жалобы:
Физикальное обследование:
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.
Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:
Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:
Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.
Инструментальные исследования:
По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.
Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно—вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).
Диагностический алгоритм:(схема)
Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.
— нервные корешки;
— мотонейрон;
— сплетения:
— переферические нервы.
— двигательные;
— чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);
— чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).
— Автономные.
— аксональный или демиелинизирующий тип;
— находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.
— не неврологические симптомы;
— вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);
— сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);
— воздействие медикаментов/токсинов;
— семейный анамнез, кровное родство.
Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ): 
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:
Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.
Дифференциальный диагноз:
| Диагноз | Обоснование для дифференциальной диагностики | Критерии исключения диагноза |
| Идиопатическая деформация стопы (полая стопа) | может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ. | Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии. |
| Семейная амилоидная полиневропатия | группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией. | В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности. |
| Атаксия Фридрейха | является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. | Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии |
| Болезнь Рефсума | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков; | Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток. |
| Болезнь Краббе | редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов | У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы. |
| Метахроматическая лейкодистрофия | аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах | Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги. |
| Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1) | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. | Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови. |
| Адреномиелоневропатия (АМН) | является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом | АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство. |
| Дистальные наследственные двигательные невропатии | группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов | отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений. |
| Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН) | встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон | Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия. |
| Дистальные мышечные дистрофии | представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы. | Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет. |
| Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE) | мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией | характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют. |
| Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП) | характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии | характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст. |
| Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП) | ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов. В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. | Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным. |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]
В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.
Специфической терапии не имеется.
Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.
Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.
Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –»Реабилитация II А». Профиль «Неврология и нейрохирургия» (дети).
Медикаментозное лечение: нет.
(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).
Хирургическое вмешательство: нет.
Дальнейшее ведение:
Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:
Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:
Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.
Индикаторы эффективности лечения:
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика
Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы.
Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].
Хирургическое вмешательство:
Противопоказания: гнойно-септические заболевания
Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень
Индикаторы эффективности лечения:
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]
Показания для плановой госпитализации:
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Приложение 1
Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.
Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.
Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).
Риск от средней до значительной степени
Неопределнный или меньший риск
Сомнительный РИСК