незавершенный остеогенез код по мкб
Несовершенный остеогенез
Рубрика МКБ-10: Q78.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: хрустальная болезнь, болезнь ломких костей, болезнь Лобштейна, болезнь Порака и Дюранте
Это группа наследственных болезней, характеризующихся генерализованной остеопенией и хрупкостью костей. При всех типах несовершенного остеогенеза повышен риск переломов даже при незначительных нагрузках и травмах.
Этиология и патогенез [ править ]
95% случаев несовершенного остеогенеза вызвано мутациями в генах COL1A1 и COL1A2 (17q21.33 и 7q21.3), кодирующих цепи α1 и α2 коллагена типа 1. Эти мутации могут вызывать все пять клинических типов несовершенного остеогенеза. Передача является аутосомно-доминантной. Также наблюдаются аутосомно-рецессивные формы несовершенного остеогенеза, вызванные мутациями в генах LEPRE1, CRTAP и PPIB (1p34.1, 3p22 и 15q21-q22). Аутосомно-рецессивные формы всегда тяжелые формы с тяжелой гипотонией.
Классификация (см. табл. 26.8). Несовершенный остеогенез делят на типы и подтипы, которые различаются по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям. Современная классификация создана Д. Силленсом (D. Sillence) на основе данных о структуре, синтезе и генетических дефектах коллагена. Классификация Силленса вытеснила ранние классификации, в которых применялись термины «врожденный» и «поздний» несовершенный остеогенез, а также другие описательные и эпонимические названия.
Все типы несовершенного остеогенеза обусловлены точечными мутациями генов, кодирующих цепи проальфа1 и проальфа2 коллагена I типа. Если мутации затрагивают N-конец этих цепей, течение болезни легкое или умеренное (несовершенный остеогенез подтипов IA, IB, IVA и IVB). Если нарушается структура срединного или C-концевого фрагментов коллагена, болезнь протекает очень тяжело и приводит к внутриутробной гибели плода или смерти ребенка вскоре после рождения (несовершенный остеогенез типов II и III). Особенности наследования разных типов несовершенного остеогенеза указаны в табл. 26.8. Большинство случаев несовершенного остеогенеза типа II — спорадические. Они обусловлены аутосомно-доминантными мутациями, вновь возникающими в первичных половых клетках родителей. Повторный риск рождения больного ребенка в таких семьях составляет 7%. Это свидетельствует о гонадном мозаицизме одного из родителей (см. гл. 4, пп. V—VIII). Закономерности наследования разных типов несовершенного остеогенеза необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике.
Клинические проявления [ править ]
Несовершенный остеогенез: Диагностика [ править ]
Множественные спонтанные переломы и деформации трубчатых костей заставляют заподозрить несовершенный остеогенез. Если переломы и деформации сочетаются с голубыми склерами, нарушением развития зубов или с несовершенным остеогенезом в семейном анамнезе, диагноз почти не вызывает сомнений. Исключают хондродисплазии, гипофосфатазию, злокачественные новообразования, авитаминоз D, жестокое обращение с ребенком.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает хондродисплазии, идиопатический ювенильный остеопороз, синдром остеопороз-псевдоглиома, синдром Коула-Карпентера и синдром Брука, гипер- и гипофосфатазию, паностозную форму полистотической фиброзной дисплазии, случайные травмы (множественные переломы без остеопороза ), остеопороз вследствие лекарственной терапии, недостаточности питания, метаболических заболеваний или лейкемии. Наличие нескольких переломов не должно приводить к предположению о жестоком обращении с детьми.
Несовершенный остеогенез: Лечение [ править ]
Специфические методы лечения не разработаны. Применяют препараты витамина D, соматропин, кальцитонин, цинк, фториды, дифосфонаты, однако не доказано, что они уменьшают ломкость костей. Используют также ортопедические методы лечения.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Источники (ссылки) [ править ]
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. Marini JC, et al. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45:261, 1993.
2. Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: an expanding panorama of variance. Clin Orthop 191:11, 1981.
3. Byers PH, et al. Osteogenesis imperfecta: Translation of mutation to phenotype. J Med Genet 28:433, 1991.
Незавершенный остеогенез
(несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика)
Орфанные (редкие) заболевания
Общее описание
Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.
НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества. Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160. Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).
Симптомы незавершенного остеогенеза
Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.
Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.
При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.
Диагностика
Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:
Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.
Лечение незавершенного остеогенеза
Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.
Основные лекарственные препараты
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Рекомендации
Рекомендуется консультация ортопеда.
Что нужно пройти при подозрении на заболевание
Анализ крови на маркеры остеопороза
При несовершенном остеогенезе повышен уровень маркера формирования костного матрикса, повышена концентрация пропептида коллагена 1-го типа повышена.
Другие остеохондродисплазии (Q78)
Врожденная ломкость костей
Синдром Олбрайта (-Мак-Кьюна)(-Штернберга)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Несовершенный остеогенез
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «30» июля 2021 года
Протокол №145
Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна-Вролика) –это фенотипически и молекулярно гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани с заметной клинической вариабельностью, вызвано количественным или качественным дефектом синтеза коллагена и характеризуется низкой минеральной плотностью кости, рецидивирующими переломами и деформациями костей.
Название протокола: НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| Q.78.0 | Несовершенный остеогенез |
| 79.31 | Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией |
| 79.32 | Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой костей с внутренней фиксацией |
| 79.35 | Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией |
| 79.36 | Открытая репозиция костных отломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год (пересмотр в 2019 г.)
Сокращения, используемые в протоколе:
| ГФФ | — | Гипофосфатезия |
| НО | — | Несовершенный остеогенез |
| ОАК | — | Общий анализ крови |
| ОАМ | — | Общий анализ мочи |
| РКИ | — | Рандомизированные клинические исследования |
| УЗИ | — | Ультразвуковое исследование |
| ЮИО | — | Ювенильный идиопатический остеопороз |
| АСТ | — | Аспартатаминтрансфераза |
| АЛТ | — | Аланинаминотрансфераза |
| DEXA | — | Двухфотонная абсорбционная рентген- денситометрия |
| АД | — | Аутосомно- доминантный |
| АР | — | Аутосомно- рецессивный |
| ХС | — | Х-связанный |
| ЭНМГ | — | Электронейромиография |
| МРТ | — | Магнитно – резонансная томография |
| КТ | — | Компьютерная томография |
| МПК | — | Минеральная плотность кости |
| ПТГ | — | Паратгормон |
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматологи-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, физиотерапевты, эрготерапевты, реаниматологи, отоларингологи, офтальмологи,ортезисты, медицинские психологи.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
приведена в таблице 1.
Таблица 1. Классификация Несовершенного остеогенеза
| НО Типы | Тяжесть фенотипа | Наследование | Ген | Протеин |
| I | Мягкий, не деформирующий | AД | COL1A1/COL1A2 | α1(1) коллаген |
| II A |
II B
АР
CRTAP
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ [1-6,12,15,16,20,28,29,35]
Жалобы и анамнез:
Физикальное обследование:
Лабораторные исследования по показаниям:
Инструментальные основные исследования [1-6,12,15,18,28,29] (УД – В):
Молекулярно-генетические методы диагностики: [1-6,12,15,18,28,29]
Необходимо мультидисциплинарное ведение группой специалистов (динамическое обследование/диагностика и лечение пациентов) основными специалистами и дополнительными консультациями других специалистов:
Диагностический алгоритм [1-6,17,18,28,29]: приведен в схеме 1.
Схема 1. Диагностический алгоритм. 
Инструментальные дополнительные исследования по показаниям [1-6,12,15,18,20,28,29] (УД – В):
Показания к дополнительным консультациям других специалистов [1-6,18,19,20,28,29]:
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований [1-6,15,28,29]: приведен в таблице 2.
Таблица 2. Дифференциальная диагностика НО.
| Признак | НО | ЮИО | ГФФ | Синдром псевдоглиомы |
| Переломы и | + | + | + | + |
| деформация | ||||
| костей | ||||
| Серо-синие | + | — | — | — |
| склеры глаз | ||||
| Нарушение | + | — | + | — |
| прорезывания | ||||
| зубов | ||||
| Семейный | + | — | — | + |
| анамнез | ||||
| Нарушение | + | — | — | — |
| слуха | ||||
| Нарушение | — | — | — | + |
| когнитивной | ||||
| функции | ||||
| Рентгенологи- ческие изменения | деформация | деформация на | рахитоподобные | признаки |
| длинных костей скелета | уровне метафизов | нарушения | остеопороза | |
| Денситометрия | + | + | — | + |
| снижение | ||||
| МПКТ | ||||
| Патология | + | — | — | + |
| соединительно | ||||
| й ткани | ||||
| Молекулярные | + | — | + | + |
| дефекты | ||||
| Слепота | — | — | — | + |
| ЩФ в крови | n/↑ | n | ↓ | n |
| Фосфоэтанола | n | n | ↑ | n |
| мин в моче |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1-7, 13,24,25,26]
Хирургическое вмешательство: нет.
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ ЭТАПЕ [1-7,14,17-29]
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента приведена в схеме 2.
Схема 2. Алгоритм назначения препаратов бисфосфонатов у пациентов с несовершенным остеогенезом: 
*Клинически стабильный включает: Отсутствие нового перелома позвонка в ранее нормальных телах позвонков и отсутствие дальнейшей потери высоты позвонков в местах предыдущих переломов Изменение формы переломов позвонков Отсутствие новых непозвоночных переломов, болей в костях и спине. Повышенная подвижность, увеличение Z-показателя МПК позвоночника в соответствии с ростом.
Таблица 3. Заболевания, связанные с вторичным остеопорозом в детстве:
| Хронические Злокачественные новообразования (лейкемия, лимфома) Ревматологические заболевания Нервная анорексия Муковисцидоз Воспалительное заболевание кишечника Заболевание почек Трансплантация Прочие: первичный билиарный цирроз, цианотический врожденный порок сердца, талассемия, синдромы мальабсорбции, целиакия, буллезный эпидермолиз | Ятрогенные Глюкокортикоиды Метотрексат Циклоспорин Гепарин Лучевая терапия Агонист гонадолиберина грамм. Медроксипрогестеронацетат (при длительном применении) Левотироксин супрессивнаятерапия Противосудорожные препараты |
| Невромышечные Церебральный паралич Синдром Ретта Мышечная дистрофия Дюшенна Расщелина позвоночника Спинальная мышечная атрофия | Врожденные патологии метаболизма Непереносимость лизинурического белка Болезнь накопления гликогена Галактоземия Болезнь Гоше |
| Эндокринные и репродуктивные Нарушения полового созревания Синдром Тернера Дефицит гормона роста Гипертиреоз Гиперпролактинемия Спортивная аменорея Синдром Кушинга Сахарный диабет 1 типа |
Немедикаментозное лечение:
Не подлежат к медикаментозному лечению группами бисфосфонатов легкие формы с не более 3-х переломов костей (тип I) несовершенного остеогенеза.
Перед назначением терапии с целью последующего динамического контроля для оценки степени ее эффективности имеет смысл исследование уровней лабораторных показателей (общеклинические и биохимические анализы крови, анализы мочи)паратиреоидного гормона, щелочная фосфатаза, уровни общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, витамина Д3, суточной экскреции кальция, фосфатов, маркеров костного обмена по клиническим показаниям.
Медикаментозное лечение группой бисфосфонатов (памидроновая кислота, золедроновая кислота) проводится длительно с информированным согласием пациента или лица по уходу по приложению 1.,с указанием наличия нижеперечисленных противопоказаний к применению:
Расчет дозы препаратов памидроновой кислоты:
До 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа, 1 раз в 2 месяцев
От 2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 3 месяцев
От 3 лет и старше– 1 мг/кг/деньв течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 4 месяцев.
При первом ведении терапии препарат вводится в половинной дозе.
Но не более 60 мг в день вне зависимости от возраста. Общая годовая доза 9 мг/кг. Стартовое ведение препаратов в половинной дозе с последующим продолжением курса лечения препаратами в полной дозе. По достижении плотности костной ткани возрастной нормы – инфузии проводятся в дозировке 0,5 мг/кг/сутки, внутривенно капельно в течение 3 дней, 1 раз в 6 месяцев.
Следует использовать наименьшую эффективную дозу с тщательным мониторингом геометрии позвонков, переломов длинных костей и МПК перед началом или коррекции дозы цикла лечения.
Расчет дозы препаратов золедроновой кислоты:
— до 2-х летнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 3 месяцев.
— старше 2-хлетнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата, 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 6 месяцев.
Таблица 4. Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):
| Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Бифосфонаты | Памидроновая кислота | — до 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно, каждые 2 месяцев — от2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней, внутривенно, каждые 3 месяцев — от 3 лет и старше – 1 мг/кг/день, внутривенно,каждые 4 месяцев до клинической стабилизации* и по оценке критериев эффективности лечения (см.3.5.) | В |
| Бифосфонаты | Золедроновая кислота | — до 2- х лет первая доза 0.0125 мг/кг/сут однократно, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно однократно, каждые 3 месяцев, — старше 2-хлетнего возраста 0.0125 мг/кг/сут первая доза, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата и 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно однократно каждые 6 месяцев. | В |
Хирургическое вмешательство[1-6,14,18-29]:
Готовность к хирургическому вмешательству определяется при формировании опоры на ноги с поддержкой, показаниями для проведения ортопедических операции являются частые патологические переломы, наличие посттравматических ложных суставов и деформации длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей нарушающие их функцию и препятствующие активизации пациентов, с приоритетом на увеличение двигательной активности, профилактику повторных переломов и образования ложных суставов. Нецелесообразно использование накостных металлоконструкций и штифтов типа Богданова.
Хирургическое лечение включает в себя выполнение различных видов корригирующих остеотомии (шарнирная, поперечная, клиновидная, монолокальная, билокальная и т.д) деформированных длинных костей сегментов верхних и нижних конечностей, с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами, обладающими осевой, угловой и ротационной стабильностью и возможностью пассивного удлинения, по мере роста кости в длину. А при наличии ложных суставов длинных трубчатых костей обьем операции состоит из иссечения псевдоартроза, также с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами. В случае хирургического вмешательства у пациентов с завершенным ростом, после выполнения коррекции деформаций целесообразно применение интрамедуллярных блокирующих конструкций в виде металлических стержней, позволяющих проводить «шинирование» кости сегмента конечности на протяжении.
Противопоказаниями для проведения хирургических вмешательств являются:
Дальнейшее ведение[1-6,18-29]:
Индикаторы эффективности лечения [1-7,15,18-29]: см. Амбулаторный уровень.
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [1-6,14,17-29]
Показания для плановой госпитализации:
для получения медикаментозного (консервативного) и хирургического лечения(интрамедуллярное позиционирование телескопического штифта, оперативное лечение позвоночника и слепого оттиска)
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты: