озгута шлягера код мкб 10

Поражение надколенника (педиатрия)

Общая информация

Краткое описание

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

• определение резус фактора; • контрольная рентгенография коленного сустава в 2-х проекциях.

• крепитация в коленных суставах, чувство неустойчивости в коленном суставе, периодическую припухлость, слабость и судороги в мышцах голени и бедра[3].

Анамнез:

• наличие в анамнезе травмы (или нескольких травм) коленного сустава, приводившие к вывиху надколенника.

Дифференциальный диагноз

Поражение надколенникаРевматоидный артритНеспецифические и опухолевые поражения коленного суставаПроявление артроза коленного суставаС рождения или после травмыНа фоне системных и аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, данных анамнеза, симметричный и
2-х стороний полиартрит.На фоне системных и аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, данных анамнеза, симметричный и
2-х стороний полиартритПризнаки выявляемые лучевыми методами диагностикиИзменение феморо-пателлярного углаПериартикулярное уплотнение и утолщение мягких тканейВыявляется тень, локализация, форма и размеры опухоли, распространенность процесса

Лечение

ванкомицин: 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут. в 4 введения, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин.

10-14 лет: разовая доза 0,3-0,5 мл (3-5 мг), суточная – 1-1,5 мл (10-15 мг).

Медикаментозное лечение оказываемое на амбулаторном уровне: не проводится.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятности проведения):

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: не проводится.

Хирургическое вмешательство оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится.

Хирургическое вмешательство оказываемое в стационарных условиях

• профилактика миграции металлоконструкций (точное выполнение методики операций, использование качественных, зарегистрированных в Республике Казахстан металлоконструкций и инструментов).

Рекомендации по навыкам здорового образа жизни: плавание, закаливание, занятие спортом плавание [2].

Источник

Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность

Общая информация

Краткое описание

Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность (эктромелия) – это врожденная аномалия развития конечности, которая сопровождается грубой формой недоразвития или отсутствия конечности [1].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация дефектов, укорачивающих нижнюю конечность (эктромелий) [1]

Виды дефектов, укорачивающих нижнюю конечность (эктромелий):

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Дифференциальный диагноз

Признак	Врожденная аномалия развития конечностей	Несовершенный остеогенез	Приобритенные деформации конечностей
Начало заболевания	наследственное заболевание, проявляющееся повышенной ломкостью костей	В анамнезе травма конечностей.(паралич Эрба-Дюшенна, паралич Клюмпке, привычный вывих плеча)
Хромота	Часто	Не всегда	Часто
Ограничение движений	Не всегда	Не всегда	Часто
Рентгенологическое подтверждение	В зависимости от патологии	диффузный остеопороз вплоть до прозрачности кости, резкое истончение кортикального слоя, уменьшение поперечника диафизов с расширением метафизов, сетчатый рисунок губчатого вещества, множественные костные мозоли	В основном костях изменении не бывает

Лечение

Режим: общий (режим постельный в послеоперационном периоде).

ванкомицин: 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут., каждые 8 часов, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин.

10-14 лет: разовая доза 0,3-0,5 мл (3-5 мг), суточная – 1-1,5 мл (10-15 мг).

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне: не проводится.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятности проведения):

Источник

Алопеция

Общая информация

Краткое описание

Алопеция – это патологическое выпадение волос, обусловленное различными воздействиями на волосяной фолликул и клинически проявляющийся формированием очагов с полным отсутствием волос на голове, бороде, бровях, ресницах и туловище.

ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
Код	Название
L63	Гнезднаяалопеция
L63.0	Алопеция тотальная
L 63.1	Алопеция универсальная
L 63.2	Гнездная плешивость (лентовидная форма)
L63.8	Другая гнездная алопеция
L63.9	Гнездная алопеция неуточненная

Дата разработки протокола: 2017 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

АЛаТ	–	аланин-аминотрансфераза
АСаТ	–	аспартат-аминотрансфераза
ТТГ	–	тиреотропный гормон
ГКС	–	глюкокортикостероиды

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, терапевты, дерматовенерологи.

Категория пациентов: взрослые, дети.

Шкала уровня доказательности:

A	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
B	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
C	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP	Наилучшая клиническая практика.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1,11-14]:
По типам:
· обычный;
· прегипертензионный;
· атопический;
· аутоиммунный;
· смешанный.

По формам:
· локальная;
· лентовидная;
· субтотальная;
· тотальная;
· универсальная (злокачественная) форма;
· гнезднаяалопеция с поражением ногтевых пластинок.

По степени тяжести:
· легкая до 25 % площади, единичные очаги до 3-5 см в диаметре;
· средняя 25-50 % площади, очаги 5-10 см в диаметре;
· тяжелая до 75 % площади.

По течению:
· острая;
· подострая;
· хроническая.

По степени активности:
· прогрессирующая;
· стационарная;
· регрессирующая.

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1, 10-19]

Диагностические критерии

Жалобы:
· на выпадение волос.

Анамнез заболевания:
· возраст начала заболевания;
· связь с провоцирующими факторами;
· наличие данной патологии у ближайших родственников, сопутствующие заболевания.

Физикальное обследование:
Патогномоничные симптомы:
· наличие очагов алопеции с четкими границами;
· наличие в очаге или по его краю обломанных волос;
· наличие в очаге роста светлых пушковых волос

Лабораторные исследования [УД – В]:
· общий анализ крови: повышенное число тромбоцитов (эндогенная интоксикация);
· выявление при микроскопии эпилированных из очага волос дистрофичных проксимальных концов в виде «оборванного каната»;
· микроскопическое исследование на грибы;
· трихоскопия кожи в очагах;
· биохимический анализ крови: определение глюкозы, общего белка, холестерина билирубина, креатинина, мочевины, АЛаТ, АСаТ иммунограммаI и II уровня; кровь на содержание половых гормонов (эстроген, прогестерон), Т-4, Т-4, ТТГ.

Инструментальные исследования: не являются специфичными и обязательными, в случае выявления патогенетических причинно-следственных связей рекомендуется:
· эхоэнцефалография (для исключения патологических процессов в структуре головного мозга);
· рентгенография турецкого седла (в первую очередь при тотальной и универсальной формах для исключения объемных образований);
· реовазография сосудов головного мозга или допплерография сосудов головы и шеи.

Показания для консультации специалистов:
· консультация терапевта – при наличии сопутствующей терапевтической патологии, ухудшающей течение кожного процесса;
· консультация невропатолога – для установления патогенетических причинно-следственных связей выпадения волос;
· консультация эндокринолога – для установления патогенетических причинно-следственных связей выпадения волос;
· консультация психотерапевта – для медико-социальной реабилитации.

Диагностический алгоритм: (схема)

Дифференциальный диагноз

Диагноз	Обоснование для	Обследования	Критерии
дифференциальной	исключения диагноза
диагностики
Трихотилломания

Очаги причудливых очертаний, с неровными контурами, часто с сохранением волос в пределах очагов облысения, с отсутствием веллюса и зоны расшатанных волос.

Диагностика проводится на основании гистологии биоптата-(геморрагии и разрывы оболочек, отсутствие волос в фазе телогена.

1.Заболевание, относится к расстройствам привычек и влечений пациента;
2. Заметна потеря волос после повторных безуспешных попыток подавить желание их выдергивать;
2.Среди пациентов преобладают лица женского пола в возрасте 11-16 лет;
3.Участки облысения, как правило, располагаются симметрично

Микоз волосистой части головы

Обнаруживается воспалительный валик по периферии очага и наличие пеньков волос, обломанных на уровне 2-3 мм от поверхности кожи.

Для подтвеждения диагноза проводят микроскопическое исследование на микоз- выявляются друзы грибов внутри и снаружи волосяного стержня.

1.Чаще всего встречается у детей и подростков
2.На волосистой части головы обнаруживаются очаги округлой формы с умеренной гиперемией, шелушения кожи и обламывания волос на уровне 1-2 или 5-6 мм от уровня кожи.
3. Свечение под люминисцентной лампой ВудаТоксическая алопецияОтмечается четкая зависимость с приемом цитостатиков, антикоагулянтов, химиотерапии, психотропных средств и тяжелым инфекционным процессомДиагноз устанавливается на основании анамнеза заболевания, клинической картины в виде очаговой или полной алопеции на скальпе и/или на туловище1.Заболевание часто начинается с выраженных симптомов интоксикации
2.Одновременно может отмечаться вовлечение в процесс внутренних органов

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Бетаметазон (Betamethasone)

Гидрокортизон (Hydrocortisone)

Депротеинизированный гемодериват из крови молочных телят (Bos taurus), стандартизованный химически и биологически

Дитранол (Dithranol)

Клобетазол (Clobetasol)

Метилпреднизолона ацепонат (Methylprednisolone aceponate)

Метотрексат (Methotrexate)

Миноксидил (Minoxidil)

Мометазон (Mometasone)

Оротовая кислота (Orotic acid)

Преднизолон (Prednisolone)

Триамцинолон (Triamcinolone)

Циклоспорин (Cyclosporine)

Цинка оксид (Zinc oxide)

Цинка сульфат (Zinc sulfate)

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [18-21, 38-41]: все пациенты с данным диагнозом лечатся на амбулаторном уровне.

Немедикаментозное лечение:
Диета: стол №15, в питании необходимо увеличить количество употребляемой воды из расчета на увеличение вязкости крови, признаков сгущения периферической крови).

Физиолечение:
— узкополосная фототерапия с использованием эксимерного лазера c длинной волны 308-нм (С). Начальная доза лазерного излучения – на 50 мДж/см 2 меньше минимальной эритемной дозы; в последующем доза излучения увеличивается на 50 мДж/см 2 каждые два сеанса. Пораженный участок обрабатывается 2 раза в неделю, не более 24 сеансов 20.

При тяжелых формах ГА– ПУВА-терапия (С). Используется псорален и его производные в дозе 0,5 мг на кг массы тела за 2 часа до процедуры. Доза облучения – с постепенным увеличением от 1 Дж на 1см 2 до 15 Дж на 1см 2 34.

Медикаментозное лечение: использование данных препаратов можно представить в виде различных вариантов лечения, в зависимости от формы (в примечании указаны показания для выбора данного метода лечения).Например, выбор системных ГКСнеобходим при тяжелых формах алопеции – тотальной или быстропрогрессирующей субтотальной у взрослых и детей. Топические ГКС (кремы, мази, лосьоны) применяются начиная с очаговой формы алопеции в комбинации с витаминами, микроэлементами и иммуномодуляторами, продолжительность терапии от 4 до 8 недель. При отсутствии эффективности топических ГКС подключаются периферические вазодилататоры, дитранол, физиотерапия (ПУВА) и системные ГКС (стандартная терапия или пульс-терапия).

При выявлении роли иммунной системы в развитии гнездной алопеции применяются иммуносупрессивные препараты – циклоспорин, метотрексат. Назначение препаратов преимущественно у лиц с длительно существующей тотальной алопецией, со склонностью к рецидивирующему течению и неподдающейся традиционной терапии 32.

При склонности пациента к депрессии и эмоциональной лабильности, рекомендована консультация психолога или психиатра.
Следует отметить, что самым лучшим вариантом для пациентов с одиночным очагом облысения является тактика наблюдения, т.к. 80% пациентов с одиночными пятнами, присутствующими менее года, алопеция спонтанно регрессирует.

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

Перечень дополнительных лекарственных средств:

Лекарственная группа	Лекарственные средства		Показания	Доза и способ применения	Уровень доказательности	Примечание
Препараты, улучшающие периферическое кровообращение*	Депротеинизированныйгемодериват из крови телят		Распространенные формы и рецедивирующее течение	ампулы 5,0 мл, 1 месяц	Для стимуляции роста волос, посредством активизации микроциркуляции крови под кожей
Препараты восполняющие дефицит калия и магния*	Оротовая кислота		Формы алопеции на фоне дефицита калия и магния, при терапии системными ГКС	таблетки 0,5 3 раза в сутки	на весь курс гормонотерапии, для снижения побочных эффектов

Хирургическое лечение: нет.

Дальнейшее ведение:
· рациональное питание с большим содержанием витаминов и микроэлементов;
· устранение факторов риска;
· лечение сопутствующей патологии;
· курсы витаминотерапии, фитотерапии, адаптогенов, липотропные средства;
· санаторно-курортное лечение.

Индикаторы эффективности лечения:
· Критерии оценки эффективности лечения:
0 баллов – отсутствие эффекта;
1 балл – редкий рост веллюса;
2 – рост веллюса и терминальных волос;
3 – рост терминальных волос.
· восстановление структуры волос и зарастание всех очагов на всех участках (волосистая часть головы, зоны усов и бороды у мужчин и пушковых волос на туловище).

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации: нет.
Показания для экстренной госпитализации: нет.

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков:
1) Батпенова Гульнар Рыскельдыевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой дерматовенерологии АО «Медицинский университет Астана».
2) Джетписбаева Зульфия Сейтмагамбетовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии АО «Медицинский университет Астана».
3) Таркина Татьяна Викторовна – доктор медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии АО «Медицинский университет Астана».
4) Цой Наталья Олеговна – PhD, ассистент кафедры дерматовенерологии АО «Медицинский университет Астана».
5) Мажитов Талгат Мансурович – доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической фармакологии и интернатуры АО «Медицинский университет Астана», клинический фармаколог.

Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует

Рецензенты:
1) Нурмухамбетов Жумаш Наскенович – доктор медицинских наук, профессор кафедры иммунологии и дерматовенерологии Государственного Медицинского университета г. Семей.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63

Название протокола: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Код(ы) по МКБ-10:

Сокращения, используемые в протоколе:

АЛТ	–	аланинаминотрансфераза
АСТ	–	аспартатаминотрансефраза
ГК	–	глюкокортикоиды
ЖЕЛ	–	жизненная емкость легких
ЖКТ	–	желудочно-кишечный тракт
ИВЛ	–	инвазивная вентиляция легких
КП	–	клинический протокол
КТ	–	компьютерная томография
КФК	–	креатининфосфокиназа
ЛДГ	–	лактатдегидрогеназа
МКБ	–	международная классификация болезней
МРТ	–	магнитно-резонансная томография
МРС	–	магнитно-резонансная спектроскопия
НИВЛ	–	неинвазивная вентиляция легких
ОАК	–	общий анализ крови
ОАМ	–	общий анализ мочи
ПМД	–	прогрессирующая мышечная дистрофия
ПДЕ	–	потенциалы двигательных единиц
ПЦР	–	полимеразная цепная реакция
УЗИ	–	ультразвуковое исследование
ЩФ	–	щелочная фосфатаза
ЭКГ	–	электрокардиограмма
ЭМГ	–	электромиография
ЭНМГ	–	электронейромиография
ЭхоКГ	–	эхокардиография
MLPA	–	multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP	Наилучшая клиническая практика

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация

2. Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.

Форма	Ген	Локализация
Х-сцепленные
ПМД Дюшенна	Дистрофин	Хр21
ПМД Беккера	Дистрофин	Хр21

Стадии заболевания	Описание
доклиническая	до появления первых симптомов
Стадия 1	на момент установления диагноза
Стадия 2	ранняя амбулаторная (ходячая)
Стадия 3	поздняя амбулаторная (ходячая)
Стадия 4	ранняя неамбулаторная (неходячая)
Стадия 5	поздняя неамбулаторная (неходячая)

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

Показатели	Метод	Цель исследования	Больные, способные к самостоятельному передвижению	Больные, не способные к самостоятельному передвижению
Исследование силы

Мануальное исследование мышц, количественная миометрия

Мониторинг клинического течения, прогнозирование
утраты функций;
оценка эффективности лечения;
выявление
асимметрии мышечной силыОпределение силы нижних
конечностей с помощью
мануального исследования
каждые 6 мес.

На ранних стадиях: определение
силы верхних и нижних
конечностей каждые 6 мес.
На поздних стадиях: ценность
данного исследования неяснаОбъем движений

Выявление
развивающегося снижения мышечной
экстензии и наличия суставных
контрактур;
необходимость
дополнительного/альтернативного
медикаментозного/хирургического
вмешательстваНижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышцаНижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышца.
Верхние конечности: локтевой
сустав, запястье, длинные
сгибатели пальцевТесты на время

Выполнение с учетом времени
стандартизованных заданий
для проверки различных
функций

Легкие в практическом применении
и информативные показатели
повседневного функционального
состояния; чувствительны к
изменению состоянияВремя прохождения 10 м,
время
выполнения приема Говерса,
время подъема на 4 ступеньки,
тест с 6-минутной ходьбой (6MWT)Время, необходимое для
одевания рубашки, может быть
информативным показателем на
ранних этапах данной стадии. Тесты на время
не применимы на поздних этапах
стадииПовседневная деятельность

Оценка ограничений в
повседневной деятельности
дома,
в школе и общественных
местах

Выявление
точек приложения помощи,
адаптации и доступа к
контролируемой окружающей среде

Частота падений, мониторинг
количества шагов,
навыки
самообслуживания, письма и
работы за компьютером.
Дееспособность в школе и
общественных местахНавыки самообслуживания,
письма и работы за
компьютером, управление
ручным и электрическим
креслом-каталкой.

Шкалы двигательных функций

Оценка двигательных функций
отдельных областей с
получением объединенной
оценки

Мониторинг
прогрессирования болезни и
эффекта лечения

Шкала оценки функций нижних
конечностей Vignos, шкала
оценки способности к
самостоятельному
передвижению North Star, шкала измерения двигательной
функцииШкала оценки функционального
рейтинга верхних конечностей
по Brooke,
функциональная оценка по Egen
Klassifikation, двигательные
шкалы Hammersmith, шкала
измерения двигательной
функции

Дифференциальный диагноз

Диагноз	Обоснование для дифференциальной диагностики	Обследования	Критерии исключения диагноза
Воспалительная миопатия: миозит, полиомиозит.

Мышечная слабость,
скелетная миопатия,
повышение уровня КФК.

ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови,
острофазовые маркеры воспаления,
УЗИ мышц,
ЭМГ,
МРТ мышц,
ЭхоКГ.
УЗИ органов брюшной полости

1. больные женского и мужского пола;
2. клинические и лабораторные симптомы воспаления,
3. поражения других органов и систем;
4. повышение КФК не достигает высоких значений;
5. эффект от противовоспалительной и симптоматической терапии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Врожденные миопатии и миодистрофии:
немалиновая миопатия,
болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии, центронуклеарная миопатия,
мерозин-дефицитная миодистрофия,
другие врожденные мышечные дистрофии.

Мышечная слабость,
мышечная гипотония, повышение уровня КФК,
скелетные деформации,
кардиологические нарушения.

МРТ мышц,
МРТ головного мозга,
генетический анализ на дистрофинопатии,
генетический анализ на врожденные миопатии, врожденные миодистрофии,
биопсия мышц,
ЭхоКГ.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. минимальное повышение уровня КФК или нормальный уровень (при миопатии);
4. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, аксиальная, лицевая, оральная мускулатура);
5. отрицательный результат генетического анализа на дистрофинопатии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц;
7. поражение структур головного мозга;
8. присутствие дистрофина в мышечном биоптате.Метаболические миопатии:
гликогенозы II-VII типов,
митохондриальные миопатии

Мышечная слабость, скелетная миопатия, кардиомиопатия,
повышение уровня КФК.

МРТ мышц
ЭхоКГ
УЗИ органов брюшной полости,
определение лактата в крови.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. поражения внутренних органов: кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия.
4. повышение уровня лактата в крови;
5. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, лицевая, аксиальная, оральная мускулатура);
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Болезни мотонейрона: проксимальные спинальные мышечные атрофии II-III типов.

Слабость проксимальных групп мышц,
гипотония,
гипо/арефлексия,
повышение КФК, скелетные деформации,
респираторные нарушения.

ЭМГ игольчатая,
МРТ мышц.

1. больные женского и мужского пола;
2. уровень КФК не больше 5-кратного повышения;
3. клинические данные: фибрилляции языка, фасцикуляции мышц, снижение или отсутствие брюшных рефлексов, ранние деформации грудной клетки;
4. сохранная функция сердца;
5. на ЭМГ – нейрогенный, переднероговой тип поражения;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Болезни нервно- мышечной передачи:
миастения, врожденные миастенические синдромы.

Мышечная слабость, утомляемость, респираторные нарушения.

ЭМГ,
определение уровня антител к антихолинэстеразным рецепторам,
уровень ферментов в крови: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ,
КТ органов средостения.

1. больные женского и мужского пола;
2. аутоиммунный генез (при миастении);
3. симптомы с раннего возраста (при врожденных миастенических синдромах);
4. нормальные уровни ферментов крови;
5. синдром патологической мышечной слабости;
6. поражение скелетной и гладкой мускулатуры;
7. клинические данные: птоз, бульбарные нарушения, мышечная гипотония, гипорефлексия, отсуствие псевдогипертрофий.
8. специфический паттерн на ЭМГ – декремент;
9. наличие антител к антихолинэстеразным рецепторам;
10. патология тимуса.

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Вакцина против гриппа (Influenza vaccine)

Дефлазакорт (Deflazacort)

Колекальциферол (Kolekaltsiferol)

Левокарнитин (Levocarnitine)

Пиридоксин (Pyridoxine)

Пневмококковая вакцина (Pneumococcal vaccine)

Преднизолон (Prednisolone)

Преднизон (Prednisone)

Тиамин (Thiamin)

Убихинон (Ubiquinone)

Цианокобаламин (Cyanocobalamin)

Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении

(A12A) Препараты кальция

(A12AX) Препараты кальция в комбинации с другими препаратами

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Суточная доза 0,5-1г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца.СУбихинонУбихинон – капсулы 30,60 мг; капли для приема внутрь 30мг/1мл; жевательные таблетки 7,5мг.Суточная доза 30-60 мг.
2-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца.СПрепараты кальцияПрепараты кальция, препараты кальция в комбинации с другими препаратами – таблеткиСуточная доза 2-3г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяцаС

Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента:

Физикальное исследование	см. амбулаторный уровень
Лабораторные исследования	— общеклинические анализы крови и мочи; — расширенный биохимический анализ: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ, общий билирубин, общий белок, глюкоза, креатинин; — электролиты; — газы крови; — гормоны щитовидной железы, коры надпочечников; — 25-ОН-витД.
Консультации специалистов	— невролог; — кардиолог; — эндокринолог; — пульмонолог/специалист по респираторной поддержке; — гастроэнтеролог; — реабилитолог; — хирург-ортопед; — физиотерапевт.
Инструментальные исследования	— УЗИ внутренних органов; — ЭКГ, ЭхоКГ; — ЭНМГ/ЭМГ; — рентгенография органов грудной клетки; — рентгенография позвоночника в прямой и боковой проекциях; — рентгенография суставов; — УЗИ мышц голеней, бедер ( в некоторых случаях) ; — МРТ/МРС мышц голеней, бедер и таза ( в некоторых случаях); — денситометрия.
Генетические исследования:	— MLРA, сравнительная геномная гибридизация массива: поиск делеций и дупликаций; — секвенирование гена DMD: поиск микроделеций, микродупликаций, точковых мутаций, вставок.
Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков	— методы: открытая, инвазивная биопсия, пункционная, игольчатая биопсия; — цель: диагностика при отрицательном генетическом анализе, проведение дифференциальной диагностики.

Хирургическое вмешательство

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Председатель ОО «Ассоциация детских неврологов», член международных профессиональных ассоциаций.
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», детский невролог высшей квалификационной категории, член ОО «Ассоциация детских неврологов», консультант ОФ «Өмірге сен», PhD-докторант Международного казахско-турецкого университета им. Х.А.Яссави.
3) Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии Западноказахстанского государственного медицинского университета им.М.Оспанова г.Актобе
4)Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна- доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии НАО «Медицинский университет Астана», президент ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров, психотерапевтов».
5) Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – врач-клинический фармаколог КФ UMC «Национальный научный центр материнства и детства»

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:
Haluk Topaloglu, MD, руководитель отдела детской неврологии детского госпиталя Хасеттепе, Анкара, Турция.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Приложение 1

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

Приложение 2

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ, МОНИТОРИНГА И ЛЕЧЕНИЯ КАРДИОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Приложение 3

ПЛАН ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С МДД С РЕСПИРАТОРНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ПО СТАДИЯМ

Амбулаторная стадия	Ранняя неамбулаторная стадия	Поздняя неамбулаторная стадия
Обследование
Один раз в год: ФЖЕЛ	2 раза в год: ФЖЕЛ, MIP/MEP, PCF (ПСК), SpO2, petCO2ptcCO2
Исследование во время сна*с капнографией для выявления признаков и симптомов обструктивного апноэ во время сна или нарушения дыхания во сне
Вмешательства
Иммунизация пневмококковыми вакцинами и ежегодная иммунизация инактивированной вакциной против гриппа
Отклонение объема легких при ФЖЕЛ ≤60% от должной
	Вспомогательный кашель при ФЖЕЛ
Ночная вспомогательная вентиляция легких с резервной частотой дыхательных движений (предпочтительно неинвазивная) при наличии признаков или симптомов гиповентиляции во время сна или других нарушений дыхания во сне***, отклонениях от нормы результатов исследования во время сна*, ФЖЕЛ 45 мм рт. ст.
Добавление вспомогательной вентиляции легких в дневное время, ***если, несмотря на ночную вентиляцию легких, дневные показатели SpO2 45 мм рт. ст. или имеются симптомы пробуждения из-за одышки

Приложение 4

ОЦЕНКА ПИТАНИЯ. ГЛОТАНИЯ И СОСТОЯНИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Прием проводится
Сертифицированным диетологомо-нутрициологом. Во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста
Повторный прием каждые 6 месяцев
Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза
Ежегодно
Оценка концентрации в сыворотке 25-гидроксивитамина D
Оценка поступления кальция с пищей

Источник