повышение трансаминаз код мкб
Токсическое поражение печени неуточненное (K71.9)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Примечание
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Общие положения
Общепризнанная классификация отсутствует.
Для описания процесса используются стандартные параметры (тип, тяжесть, форма, течение, осложнения). В случае достоверного установления той или иной морфологической формы заболевания, она выходит на первый план при классификации, поскольку определяет прогноз. Тяжесть процесса может определяться индексами и шкалами, принятыми для других форм заболеваний печени, или комплексными шкалами.
Классификация МКБ-10
Этиология и патогенез
I. Основные группы токсических агентов (в зависимости от вида гепатотоксического действия)
2.1 Лекарства, которые были связаны со своеобразными реакциями гиперчувствительности:
2.2 Наркотики, которые были связаны со своеобразными реакциями гиперчувствительности:
2.3.Травяные препараты или средства альтернативной (народной) медицины, с которыми были связаны своеобразные реакции гиперчувствительности:
1. Яды биологического происхождения (токсины). Поражение развивается в основном при лечении травами, приеме биологически активных добавок или при контакте с ядовитыми животными и растениями в дикой природе. Наиболее часто описываются случаи отравления бледной поганкой и травяными препаратами, используемыми в народной медицине.
2. Промышленные и бытовые химикаты:
— растворители, используемые в химчистке (производные четыреххлористого углерода);
— вещества, используемые в производстве пластмасс (винилхлорида);
— гербициды и группа промышленных химических веществ, называемых «полихлорированные бифенилы».
3. Лекарства: обезболивающие и жаропонижающие лекарственные средства, продающиеся без рецепта (аспирин, парацетамол, ибупрофен, антибиотики, противотуберкулезные средства, стероиды, эстрогены, ингаляционные анестетики и прочие). В настоящий момент описано более сотни препаратов, которые могут вызывать лекарственное поражение печени.
III. Формы повреждения.
Холестатический синдром. Редко встречается при острых токсических гепатопатиях и менее выражен в сравнении с цитолитическим синдромом. В качестве исключения выступают отравления лекарственными препаратами, для которых типичен холестатический гепатоз (фенотиазины, противотуберкулезные и антитиреоидные препараты; андрогены и анаболические стероиды, сульфаниламиды и другие).
Гранулёма. Медикаментозные печеночные гранулёмы обычно связаны с образованием гранулём в других тканях и пациенты с токсическим гранулематозным поражением печени, как правило, имеют признаки системного васкулита и гиперчувствительности. Более 50 препаратов были описаны как средства, вызывающие токсический гранулематоз печени (включая аллопуринол, фенитоин, изониазид, хинин, пенициллин, хинидин).
Новообразования. Новообразования были описаны при длительном воздействии некоторых лекарств или токсинов. Гепатоцеллюлярная карцинома, ангиосаркома и аденомы печени наиболее часто были ассоциированы с винилхлоридом, комбинированными оральными контрацептивами, анаболическими стероидами, мышьяком, диоксидом тория (рентгеноконтрастным веществом).
Предиабет
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «03» июня 2021 года
Протокол №139
Клинический протокол диагностики и лечения
ПРЕДИАБЕТ
Предиабет – это состояние, когда показатели гликемии уже превышают норму, но еще не достигли значений, позволяющих поставить диагноз сахарный диабет 2 типа [1,2].
Повышение уровня сахара в крови является континуумом и, следовательно, предиабет не может считаться полностью благоприятным состоянием.
Предиабет – это состояние высокого риска развития сахарного диабета 2 типа, и всегда предшествует СД2т.
Предиабет также, хотя и в меньшей степени, как и СД2т повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, когнитивных, неврологических и других нарушений [1,9].
Код(ы)МКБ-10:
| Код | Название |
| R73.0 | Отклонения результатов нормы теста на толерантность к глюкозе Диабет: химический, латентный; Нарушенная толерантность к глюкозе; предиабет |
| R73.9 | Гипергликемия неуточненная |
| АГ | – | артериальная гипертензия |
| АД | – | артериальное давление |
| ВОЗ | – | Всемирная организация здравоохранения |
| ВОП/СВ | – | врач общей практики/ семейный врач |
| ГПН | – | глюкоза плазмы натощак |
| ГСД | – | гестационный сахарный диабет |
| ИБС | – | ишемическая болезнь сердца |
| ИМТ | – | индекс массы тела |
| НТГ | – | нарушенная толерантность к глюкозе |
| НАЖБП | – | неалкогольная жировая болезнь печени |
| ПГТТ | – | пероральный глюкозотолерантный тест |
| ПМСП | – | первичная медико-санитарная помощь |
| РААС | – | ренин-ангиотензин-альдостероновая система |
| РКИ | – | рандомизированное клиническое испытание |
| САД | – | систолическое АД |
| СД | – | сахарный диабет |
| СД2т | – | сахарный диабет 2 типа |
| СМИ | – | скелетно-мышечный индекс |
| СМР | – | средний медицинский работник |
| СПКЯ | – | синдром поликистозных яичников, поликистоз яичников |
| ССЗ | – | сердечно-сосудистые заболевания |
| ТГ | – | триглицериды |
| ФА | – | физическая активность |
| ХБП | – | хроническая болезнь почек |
| ХПН | – | хроническая почечная недостаточность |
| ХЛВП | – | холестерин липопротеидов высокой плотности |
| ХЛНП | – | холестерин липопротеидов низкой плотности |
| ADA | – | American Diabetes Association (Американская Диабетическая Ассоциация) |
| CDC | – | Centerfor Disease Control (Центр по контролю заболеваний США) |
| DCCT | – | The Diabetes Control and Complications Trial |
| ESC | – | European Society of Cardiology (Европейское Общество Кардиологии) |
| GCP | – | Good clinical practice (хорошая/лучшая клиническая практика) |
| HbA1c | – | гликозилированный (гликированный) гемоглобин |
| IDF | – | International Diabetes Federation (Международная Федерация Диабета) |
| NCD-RisC | – | NCD Risk Factor Collaboration (Сотрудничество по факторам риска неинфекционных заболеваний) |
Пользователи протокола: семейные врачи/врачи общей практики, терапевты, педиатры, подростковые врачи, кардиологи, эндокринологи, медицинские сестры.
Категория пациентов: взрослые, подростки и дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+),результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов. |
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии:
Для оценки риска развития предиабета и СД2т используется шкала FINDRISC (The Finnish Diabetes Risk Score), [8]. Эта шкала позволяет оценить 10-летний риск СД 2 типа, включая бессимптомный СД и нарушение толерантности к глюкозе (НТГ), с 85 % точностью. Данная шкала используется у людей старше 25 лет (см. приложение 1).
Жалобы: нет
Анамнез: наличие СД у родственника первой линии (отец, мать, брат, сестра), для детей и подростков – также у родственника второй линии родства (тетя, дядя, бабушка, дедушка), низкий вес для гестационного возраста при рождении (несовпадение гестационного возраста и веса), наличие у человека АГ и других ССЗ, малоподвижный образ жизни, принадлежность к азиатской расе, женщины с СПКЯ и гестационным диабетом, прием атипичных антипсихотиков (зипрасидон, палиперидон, рисперидон, оланзапин и др.).
Начинать обследование детей рекомендуется в 10 лет или с началом полового созревания. Если результаты тестов (ГПН, ПГТТ или HbA1с) нормальные, то достаточно их повторять каждые 3 года. В некоторых случаях (нарастание массы тела, повышение АД, появление дислипидемии и др.) обследование на предиабет возможно проводить чаще [1].
Физикальное обследование:
Визуальная оценка распределения жира (скопление жира на животе указывает на избыточный висцеральный жир). Осмотр кожи конечностей (акантозис нигриканс), других участков на наличие ксантом и ксантелазмов (повышение уровня ОХ, дислипидемия), трофических язв и отеков нижних конечностей может дать дополнительные сведения о наличии заболеваний, повышающих риск предиабета.
Диагностический алгоритм (схема): 
Диагностический алгоритм для детей 10 лет и старше
Дифференциальный диагноз
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Лечение предиабета как самостоятельного состояния проводится исключительно амбулаторно, преимущественно в организациях ПМСП. Если предиабет сопутствует сердечно-сосудистым, эндокринным или другим заболеванием, то его коррекция может проводиться узкими специалистами в контексте лечения основного заболевания в соответствии с существующими протоколами для этих заболеваний.
Основными целями лечения предиабета являются нормализация углеводного обмена (HbA1c), снижение САД и нормализация уровня липидов крови.
Немедикаментозное лечение
После установления диагноза предиабет необходимо прежде всего начинать немедикаментозное лечение, которое направлено на снижение веса, АД, нормализацию углеводного и липидного обмена, снижение резистентности к инсулину, на отказ от курения и злоупотребления алкоголем, борьбу со стрессом и нормализацию сна.
Лечение избыточного веса и ожирения включает в себя ряд вмешательств: низкокалорийное питание, интермиттирующее голодание, повышение физической активности, лечение поведения, фармакотерапию и метаболическую хирургию.
Режим: амбулаторный. Рекомендованы дозированные физические нагрузки в соответствии с возрастом и тренированностью.
Рекомендации по физической активности.
— Физические нагрузки (например, быстрая ходьба) улучшают компенсацию углеводного обмена, снижают инсулинорезистентность, помогают снизить и поддержать оптимальную массу тела (В).
— Взрослым рекомендуются ежедневные регулярные нагрузки умеренной интенсивности (рост на 50–70 % от исходной ЧСС) не менее 150 мин/неделю (А)
— Пациентам старше 45 лет риск ИБС требует обязательного проведения ЭКГ (по показаниям – нагрузочных проб и т.д.) перед началом программы ФА.
— Детей, подростков и молодых пациентов с предиабетом, следует поощрять к умеренной или высокоэнергичной физической активности по крайней мере в течение 60 минут в день и к силовым тренировкам не менее 3 раз в неделю (B) и отказу от сидячего образа жизни (С)
Диета- необходимая составная часть лечения предиабета и направлена на снижение веса и АД, нормализацию углеводного и липидного обмена, снижение резистентности к инсулину [17].
| Фармакотерапев тическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Бигуаниды | метформин | перорально | A1 |
| Фармакотерапев тическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| статины | розувастатин | перорально | А |
| статины | аторвастатин | перорально | А |
Медикаментозная терапия:
Следует рассматривать возможность применения метформина у взрослых, с предиабетом для профилактики развития сахарного диабета 2-го типа по 500-850 мг 2 раза в сутки, у детей с 10-летнего возраста метформин может применяться по 500 мг или 850 мг один раз в сутки во время или после приема пищи. [1, 18-20].
Целевые уровни показателей углеводного обмена при предиабете
| HbA1c, %* | Глюкоза плазмы натощак ммоль/л | Глюкоза плазмы через 2 часа после еды, ммоль/л | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Группы препаратов | Механизм действия |
| Бигуаниды (метформин) | Снижение продукции глюкозы печенью Снижение инсулинорезистентности мышечной и жировой ткани Снижение всасывания глюкозы в ЖКТ |
| Группа препаратов | Снижение HbA1cнамонотерапии | Преимущества | Недостатки | Примечания |
| Метформин | 1.0-2,0% | – низкий риск гипогликемии – снижает массу тела – потенциальный кардиопротек- тивный эффект – улучшает липидный профиль – снижает риск инфаркта миокарда у пациентов с ожирением – снижает риск развития СД 2 у лиц с НТГ | – желудочно-кишечный дискомфорт – риск развития лактатацидоза (очень редко) | Противопоказан при СКФ |
| Группа препаратов | Международное непатентованное название | Суточная доза (мг) | Кратность приема (раз/ сутки) | Длительность действия (часы) |
| Бигуаниды | метформин | 500 – 2000 | 1–2 | 8–12 |
Алгоритм терапии метформином у пациентов с предиабетом: 
С целью снижения риска развития нежелательных явлений со стороны желудочно-кишечного тракта можно начинать терапию с 500 мг. 1 раз в сутки, в течение 1-й недели терапии (во время последнего приема пищи) с последующим увеличением дозы до 850 мг. 2 раза в сутки, к концу первого месяца терапии.
Длительное применение метформина может привести к дефициту витамина B12, поэтому надо предусмотреть периодическое определение уровня этого витамина, особенно у лиц с анемией или периферической нейропатией [1].
ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С ПРЕДИАБЕТОМ
Европейское общество кардиологов для лечения пациентов в СД2т (и предиабетом) рекомендует так называемый многофакторный подход. Комбинированное снижение гликированного гемоглобина, систолического давления и липидов уменьшает число сердечно-сосудистых событий на 75% [21].
Рекомендации по контролю артериального давления у пациентов с предиабетом [21]. 
Целевые показатели АД на фоне антигипертензивной терапии предиабета и СД2т [21].
| Показатель | Целевые значения САД, мм рт. ст. |
| Для всех больных | |
| Для лиц более старшего возраста (>65 лет) | Менее строгий контроль, 130-139 |
Рекомендации по лечению дислипидемии у пациентов с предиабетом 24. 
* ингибиторы PCSK9 представляют собой класс препаратов, снижающих уровень ЛПНП и, следовательно, могут снижать частоту ССЗ.
Рекомендации по антиагрегантной терапии у пациентов с предиабетом [17]. 
Дальнейшее ведение: при выявлении предиабета — пожизненное наблюдение для немедикаментозного и медикаментозного лечения с целью предотвращения перехода в СД2т.
НАБЛЮДЕНИЕ ЛИЦ С ПРЕДИАБЕТОМ И МОНИТОРИНГ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ И ФАКТОРОВ РИСКА
Обязательное обследование
| Показатель | Частота обследования |
| НbА1с | 1 раз в год, при появлении симптомов диабета (например, полиурия/полидипсия), нарастании веса– чаще |
| ИМТ (рост, вес) | При каждом посещении врача и/или СМР с записью в истории болезни |
| Измерение объема талии | При каждом посещении врача и/или СМР с записью в истории болезни |
| Контроль АД | При каждом посещении врача и/или СМР с записью в истории болезни. При наличии артериальной гипертонии – домашний мониторинг АД |
| Статус курения/рекомендация по отказу от курения/направление на консультацию специалиста по отказу от курения/прогресс в отказе от курения | При каждом посещении врача с отметкой в истории болезни |
| Липидный профиль (общий холестерин, ХЛВП, ХЛНП, триглицериды) | 1 раз в год и чаще, если пациент получает статины или другие липидснижающие препараты |
| Показатель | Частота обследования |
| Уровень витамина В12 в крови | Через год от начала терапии метформином или при появлении анемии, неврологических симптомов на фоне приема метформина |
| Биохимический анализ крови (мочевая кислота, креатинин, калий, АЛТ, АСТ) | По показаниям (ожирение, лечение блокаторами РААС, мочегонными, статинами, подагра) |
| Осмотр сосудов глазного дня | При наличии офтальмоскопа у врача ПМСП 1 раз в год |
| Консультация эндокринолога, кардиолога, окулиста, невропатолога, сосудистого хирурга, психотерапевта, других специалистов | При необходимости по решению семейного врача/врача общей практики, терапевта, педиатра |
| Биоимпедансометрия | По возможности пациента для повышения приверженности снижению веса и здоровому питанию |
Лечение (стационар)
Госпитализация
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Рецензенты:
Приложение 1
The Finnish Diabetes Risk Score
Тест:
Нужно выбрать характерный ответ для пациента:
Приложение 2.
Таблицы ИМТ детей и подростков 
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «03» июня 2021 года
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, цитоскелетного белка, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл.
Клинический протокол диагностики и лечения
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА\БЕККЕРА
Код(ы) по МКБ-10:
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год (пересмотр в 2021 г.)
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | – | аланинаминотрансфераза |
| АСТ | – | аспартатаминотрансефраза |
| ГК | – | глюкокортикоиды |
| ЖЕЛ | – | жизненная емкость легких |
| ЖКТ | – | желудочно-кишечный тракт |
| ИВЛ | – | инвазивная вентиляция легких |
| КП | – | клинический протокол |
| КТ | – | компьютерная томография |
| КФК | – | креатининфосфокиназа |
| ЛДГ | – | лактатдегидрогеназа |
| МКБ | – | международная классификация болезней |
| МРТ | – | магнитно-резонансная томография |
| МРС | – | магнитно-резонансная спектроскопия |
| НИВЛ | – | неинвазивная вентиляция легких |
| ОАК | – | общий анализ крови |
| ОАМ | – | общий анализ мочи |
| ПМД | – | прогрессирующая мышечная дистрофия |
| ПДЕ | – | потенциалы двигательных единиц |
| ПЦР | – | полимеразная цепная реакция |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование |
| ЩФ | – | щелочная фосфатаза |
| ЭКГ | – | электрокардиограмма |
| ЭМГ | – | электромиография |
| ЭНМГ | – | электронейромиография |
| ЭхоКГ | – | эхокардиография |
| MLPA | – | multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплексная амплификация лигированных зондов) |
Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровней доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1,2]
Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.
| Форма | Ген | Локализация |
| Х-сцепленные | ||
| ПМД Дюшенна | Дистрофин | Хр21 |
| ПМД Беккера | Дистрофин | Хр21 |
| Стадии заболевания | Описание |
| доклиническая | до появления первых симптомов |
| Стадия 1 | на момент установления диагноза |
| Стадия 2 | ранняя амбулаторная (ходячая) |
| Стадия 3 | поздняя амбулаторная (ходячая) |
| Стадия 4 | ранняя неамбулаторная (неходячая) |
| Стадия 5 | поздняя неамбулаторная (неходячая) |
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ 4
Диагностические критерии
| Показатели | Метод | Цель исследования | Больные, способные к самостоятельному передвижению | Больные, не способные к самостоятельному передвижению |
| Исследование силы |
утраты функций;
оценка эффективности лечения;
выявление
асимметрии мышечной силы
конечностей с помощью
мануального исследования
каждые 6 мес.
силы верхних и нижних
конечностей каждые 6 мес.
На поздних стадиях: ценность
данного исследования неясна
развивающегося снижения мышечной
экстензии и наличия суставных
контрактур;
необходимость
дополнительного/альтернативного
медикаментозного/хирургического
вмешательства
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышца
суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца.
Верхние конечности: локтевой
сустав, запястье, длинные
сгибатели пальцев
стандартизованных заданий
для проверки различных
функций
и информативные показатели
повседневного функционального
состояния; чувствительны к
изменению состояния
время
выполнения приема Говерса, время подъема на 4 ступеньки, тест с 6-минутной ходьбой (6MWT)
одевания рубашки, может быть
информативным показателем на
ранних этапах данной стадии. Тесты на время
не применимы на поздних этапах
стадии
повседневной деятельности
дома,
в школе и общественных
местах
точек приложения помощи, адаптации и доступа к
контролируемой окружающей среде
количества шагов,
навыки
самообслуживания, письма и
работы за компьютером.
Дееспособность в школе и
общественных местах
компьютером, управление
ручным и электрическим
креслом-каталкой.
отдельных областей с
получением объединенной
оценки
прогрессирования болезни и
эффекта лечения
конечностей Vignos, шкала
оценки способности к
самостоятельному
передвижению North Star, шкала измерения двигательной
функции
рейтинга верхних конечностей
по Brooke, функциональная оценка по Egen
Klassifikation, двигательные
шкалы Hammersmith, шкала
измерения двигательной
функции
Дифференциальный диагноз
| Диагноз | Обоснование для дифференциальной диагностики | Обследования | Критерии исключения диагноза |
| Воспалительная миопатия: миозит, полиомиозит. |
скелетная миопатия,
повышение уровня КФК.
мышечная гипотония, повышение уровня КФК,
скелетные деформации,
кардиологические нарушения.
МРТ головного мозга,
генетический анализ на дистрофинопатии,
генетический анализ на врожденные миопатии, врожденные миодистрофии,
биопсия мышц,
ЭхоКГ.
повышение уровня КФК.
ЭхоКГ
УЗИ органов брюшной полости,
определение лактата в крови.
гипотония,
гипо/арефлексия,
повышение КФК, скелетные деформации,
респираторные нарушения.
МРТ мышц.
определение уровня антител к антихолинэстеразным рецепторам,
уровень ферментов в крови: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ,
КТ органов средостения.
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ 7
| Фармакотерапевтическая группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности | ||
| Костно-мышечная система. Препараты для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата другие. Препараты для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата прочие. | Аталурен – гранулы, саше: 125, 250, 1000 мг | Суточная доза 40 мг/кг, 3-хкратный прием: утром 10мг/кг, днем 10 мг/кг, вечером 20 мг/кг, перорально (назначается консилиумом специалистов) | А | ||
| Костно-мышечная система. Препараты для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата другие. Препараты для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата прочие. | Этеплирсен – раствор для внутривенного ведения, 50мг/мл, ампулы: 500 мг/10 мл, 100 мг/2 мл | Суточная доза 30 мг/кг, внутривенно капельно, 1 раз в неделю, продолжительность инфузии 35-60 минут (назначается консилиумом специалистов) | А | ||
| Костно-мышечная система. Препараты для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата другие. Препараты для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата прочие. | Голодирсен – раствор для внутривенного ведения, 50мг/мл ампулы: 100 мг/2 мл | Суточная доза 30 мг/кг, внутривенно капельно, 1 раз в неделю, продолжительность инфузии 35-60 минут (назначается консилиумом специалистов) | А | ||
| Витамин | |||||
1000-5000 МЕ, 1 раз в день, пероральный, прием в осенне-зимний период или постоянный
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца
Рисунок 2. 
Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ 1
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента:
| Физикальное исследование | см. амбулаторный уровень |
| Лабораторные исследования | — общеклинические анализы крови и мочи; — расширенный биохимический анализ: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ, общий билирубин, общий белок, глюкоза, креатинин; — электролиты; — газы крови (аппаратная диагностика и накожным пульсоксиметром) — гормоны щитовидной железы, коры надпочечников; — 25-ОН-витД. |
| Консультации специалистов | — невролог; — кардиолог; — эндокринолог; — пульмонолог — гастроэнтеролог; — реабилитолог; — реаниматолог; — специалист по паллиативной помощи; — хирург-ортопед; — физиотерапевт. |
| Инструментальные исследования | — УЗИ внутренних органов; — ЭКГ, ЭхоКГ; — ЭНМГ/ЭМГ; — рентгенография органов грудной клетки; — рентгенография позвоночника в прямой и боковой проекциях; — рентгенография суставов; — УЗИ мышц голеней, бедер (в некоторых случаях); — МРТ/МРС мышц голеней, бедер и таза (в некоторых случаях); — денситометрия. |
| Генетические исследования: | — MLРA, сравнительная геномная гибридизация массива: поиск делеций и дупликаций; — секвенирование гена DMD: поиск микроделеций, микродупликаций, точковых мутаций, вставок/замен. |
| Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков | — методы: открытая, инвазивная биопсия, пункционная, игольчатая биопсия; — цель: диагностика при отрицательном генетическом анализе, проведение дифференциальной диагностики. |
Немедикаментозное лечение:
· режим палатный;
· диета, обогащенная белками, витаминами, микроэлементами, содержащая микроэлементы (кальций) и витамины (группы В, Д, С);
· иммунизация должна проводиться по календарю до начала гормонотерапии, иммунизация инактивированными вакцинами допускается на фоне приема гормональной терапии; на фоне приема гормональной терапии следует избегать иммунизации «живыми» вакцинами
· адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей/опекуна, реабилитолога, инструктора ЛФК, медицинского персонала медицинских стационара.
Медикаментозное лечение: см. Амбулаторный уровень
Хирургическое вмешательство:
Вид операции/вмешательства:
· хирургическая коррекция суставов и связок при контрактурах нижних конечностей, патологических установках стоп;
· хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе, операция – задний спондилодез;
· шинирование, этапное гипсование, позиционирование – для профилактики контрактур и деформаций;
· внутренняя фиксация, шинирование, гипсование – при переломах костей;
· трахеотомия – при неэффективности неинвазивной вентиляции легких, аспирационном синдроме;
· гастростомия – при значительной потере веса, симптомах дисфагии, невозможности восполнения дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами.
Предосторожности при проведении хирургических вмешательств у пациентов с ПМД Дюшенна/Беккера:
· повышен риск нарушения сердечной деятельности во время обширных операций;
· перед операцией – консультация кардиолога, проведение ЭКГ, ЭхоКГ;
· рекомендуется тотальная внутривенная анестезия;
· при ингаляционном наркозе – повышенный риск рабдомиолиза;
· деполяризующие миорелаксанты (суксаметония хлорид) абсолютно противопоказаны;
· анестетики с гипотензивными свойствами могут вызвать гемодинамические нарушения при кардиомиопатии у пациентов.
Дальнейшее ведение: см. Амбулаторный уровень
Индикаторы эффективности лечения:
· стабилизация общего состояния;
· улучшение самочувствия;
· нормализация лабораторных показателей;
· купирование симптомов дыхательной недостаточности;
· купирование симптомов сердечной недостаточности;
· удовлетворительная переносимость гормональной терапии.
· снижение/купирование болевого синдрома.
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [1-4,10]
Показания для плановой госпитализации:
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Председатель ОО «Ассоциация детских неврологов», член международных профессиональных ассоциаций.
2) Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, заведующий кафедры неврологии Некоммерческое Акционерное Общество «Медицинский университет Астана», детский невролог высшей квалификационной категории, президент ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров, психотерапевтов».
3) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», детский невролог высшей квалификационной категории, член ОО «Ассоциация детских неврологов», консультант ОФ «Өмірге сен».
4) Аяганов Динмухамед Нурныязович – доктор PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии Некоммерческое Акционерное Общество «Западно-Казахстанский медицинский университет им. Марата Оспанова».
5) Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – клинический фармаколог КФ «UMC» Национальный научный центр материнства и детства.
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Haluk Topaloglu – MD, руководитель отдела детской неврологии детского госпиталя Хасеттепе, Анкара, Турция.
Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Приложение 1
Шкалы для оценки функционального состояния ребенка
ФИО врача:__________________Дата исследования: ___________
ФИО ребенка: ________________Возраст ребенка: _______________
1. Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS
(Medical Research Council Paralysis Scale)
| 0 баллов | движений нет |
| 1 балл | наличие минимальных движений |
| 2 балла | активные движения, но невозможность преодолеть силу тяжести |
| 3 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть силу тяжести |
| 4 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть не только силу тяжести, но и достаточное сопротивление исследователя |
| 5 баллов | полная сохранность двигательной функции |
| N | Виды движений | 2 | 1 | 0 |
| 1 | Подъем головы | |||
| 2 | Поворот со спины на живот через правую сторону | |||
| 3 | Поворот со спины на живот через левую сторону | |||
| 4 | Поворот с живота на спину через правую сторону | |||
| 5 | Поворот с живота на спину через левую сторону | |||
| 6 | Садится (принимает сидячее положение) | |||
| 7 | Сидит | |||
| 8 | Встает (принимает стоячее положение) | |||
| 9 | Стоит | |||
| 10 | Стоит на пятках | |||
| 11 | Стоит на носках | |||
| 12 | Стоит на правой ноге | |||
| 13 | Стоит на левой ноге | |||
| 14 | Прыгает на правой ноге | |||
| 15 | Прыгает на левой ноге | |||
| 16 | Встает со стула | |||
| 17 | Восходящий шаг правой ногой (подъем по лестнице) | |||
| 18 | Нисходящий шаг правой ногой (спуск по лестнице) | |||
| 19 | Восходящий шаг левой ногой (подъем по лестнице) | |||
| 20 | Нисходящий шаг левой ногой (спуск по лестнице) |
Подсчет суммы баллов производится последующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное – 0 баллов.
3. Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса
| 1. | Пациент имеет очевидное нарушение осанки и походки, но ходит и поднимается по ступенькам без поддержки |
| 2. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице при помощи перил |
| 3. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице на 8 стандартных ступеней при помощи перил более чем за 25с |
| 4. | Пациент ходит, но не может подниматься по лестнице |
| 5. | Пациент ходит без поддержки, но не может поднимать ногу для шага наступлении может вставать из кресла |
| 6. | Пациент ходит только в ортопедическом корсете |
| 7. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо, может управлять кресломи совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 8. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо, но не может совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 9. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо только при поддержке. Может совершать минимум жизненно необходимых действий с кресла |
| 10. | Пациент прикован к кровати. Не может совершать жизненно необходимые действия без посторонней помощи |
4. Тест на время подъема на 4 стандартные ступени
4 СТУПЕНИ/ ВРЕМЯ, потребовавшееся для поднятия на 4 ступени
Методы поднятия по лестнице:
1. Невозможность поднятия по лестнице.
2. Преодолевает 4 стандартные ступени «Топтание на месте» (поднимаясь по лестнице, шугает, поднимаясь, так что обе ноги оказываются на ступени, перед поднятием на следующую ступеньку) использует обе руки либо на обоих поручнях, либо одной рукой держась за поручень, а другой, опираясь на ногу.
3. Преодолевает 4 стандартные ступени «Топтание на месте» (поднимаясь по лестнице, шагает, поднимаясь так что обе ноги оказываются на ступени, перед поднятием на следующую ступеньку) одной рукой держась на поручень, а другой опираясь на тело или ногу.
4. Преодолевает 4 стандартные ступени «Топтание на месте» (поднимаясь по лестнице, шагает, поднимаясь так что обе ноги оказываются на ступени, перед поднятием на следующую ступеньку) без использования поручней и не опираясь на ноги.
5. Преодолевает 4 стандартные ступени, чередуя ноги, используя поручни или опираясь на ноги.
6. Преодолевает 4 стандартные ступени без использования поручней и не опираясь на ноги.
5. Поднятие с пола с лежачего положения
Тест проведен? Да нет
Если нет, укажите причину: ________________________________________
Время, за которое встал с лежачего положения __, __ секунд
| Эквивалентный | Уровни вставания | Детали | Дополнительные |
| 0 | 1. | Не может встать с пола даже со стулом | Время не сообщается |
| 0 | 2. | Вспомогательный прием Говерса – требуется помощь чтобы перейти из лежащего положения в вертикальное | Время не сообщается |
| 1 | 3. | Переворачивается, встает обеими руками «взбираясь» на ноги для достижения вертикального положения | Время сообщается |
| 1 | 4. | Переворачивается, встает, опираясь одной рукой о ногу | Время сообщается |
| 1 | 5. | Переворачивается на бок, встает, опираясь об пол, но не о ноги | Время сообщается |
| 1 | 6. | Встает, не поворачиваясь и не опираясь руками об пол или ноги | Время сообщается |
6. 6 минутный тест на ходьбу 
7. Симптом Говерса:
— положительный
— отрицательный
Приложение 2
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА /БЕККЕРА 
Приложение 3
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ, МОНИТОРИНГА И ЛЕЧЕНИЯ КАРДИОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С МДД 
Приложение 4
ОЦЕНКА ПИТАНИЯ. ГЛОТАНИЯ И СОСТОЯНИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ПАЦИЕНТОВ С МДД
Прием проводится
Сертифицированным диетологомо-нутрициологом
во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста
Повторный прием каждые 6 месяцев
Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза
Ежегодно
Оценка концентрации в сыворотке 25-гидроксивитамина D
Оценка поступления кальция с пищей 
Приложение 5
ПЛАН ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С МДД С РЕСПИРАТОРНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ПО СТАДИЯМ