врожденная невропатия лицевого нерва код по мкб 10 у детей
Поражения лицевого нерва (G51)
Включены: поражения 7-го черепного нерва
Лицевой паралич БДУ
Лицевой паралич (обвисание) (слабость) из-за поражения нижних двигательных нейронов [lower motor neuron, LMN]
Исключено: лицевой паралич из-за поражения верхних двигательных нейронов [upper motor neuron, UMN] (G83.6)
Исключено: постгерпетическое воспаление узла коленца (B02.2)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Поражения лицевого нерва
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Поражения лицевого нерва»
Код по МКБ-10:
G51.0 Паралич Белла
G51.8 Другие поражения лицевого нерва
Р11.3 Поражение лицевого нерва при родовой травме
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
I. По тяжести:
II. Период:
2. Восстановительный период.
3. Период остаточных явлений.
Диагностика
Диагностические критерии
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови.
Инструментальные исследования:
2. Рентгенография черепа по Стенверсу и Майеру с визуализацией сосцевидного отростка и пирамиды височной кости позволяет исключить остеомиелит и опухоль.
3. УЗДГ сосудов головного мозга.
Показания для консультаций специалистов:
Минимум обследований при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Биохимический анализ крови (сахар крови).
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томограмма головного мозга.
2. Магнитно-резонансная томография головного мозга.
3. Рентгенография черепа по Стенверсу.
4. УЗДГ сосудов головного мозга.
7. УЗИ органов брюшной полости.
Дифференциальный диагноз
Заболевание
Анамнез
Клиника
Причина
Идиоапатическая невропатия лицевого нерва
Заболевание нередко начинается болью в области сосцевидного отростка. Через 1-2 дня возникает паралич мимических мышц на стороне боли, иногда сопровождается общеинфекционными признаками.
На больной стороне: глазная щель шире, лагофтальм, симптом Белла, плохо оскаливаются зубы, наморщивается лоб, нахмуривается бровь, раздувается щека.
Этиология неизвестна, паралич нередко возникает после охлаждения. Предполагается, что в основе болезни лежит ишемия, приводящая к отеку и его ущемлению в лицевом канале.
Лицевой неврит при опоясывающем лишае (синдром Ханта)
Остро возникающие герпетические высыпания в ушной раковине, наружном слуховом проходе.
Жгучая интенсивная боль в ухе, иррадиирущая в лицо, в затылок, в шею. При этом на той же стороне через 1-2 суток парез мимической мускулатуры.
Поражение узла коленца вирусом опоясывающего лишая.
Наследственный синдром, тип наследования не установлен.
Ангионевротический отек половины лица, чаще губ, лицевого нерва, хейлит и складчатый язык с соответствующей симптоматикой лицевой невропатии; рецидивирующий, иногда двусторонний.
Сбавление нерва в канале в результате отека. Этиология неясна, но может наблюдаться на фоне поражения лимфатической системы. Синдром чаще встречается у женщин.
Окуло-фасциальный врожденный паралич. Синдром Мебиуса
Асимметрия лица, слабость мимической мускулатуры отмечается с рождения.
Лагофтальм, наличие симптома Белла, врожденные стойкие двусторонние, реже односторонние параличи или парез мимических мышц, что проявляется затруднением при сосании, невыразительность или отсутствие мимических реакций. Возможны косоглазие, отвисание нижней челюсти, олигофрения.
Агнезия (аплазия) или атрофия двигательных ядер, недоразвитие корешков и стволов глазо-двигательного, отводящего, лицевого нервов. Этиология неизвестна.
Отогенная невропатия лицевого нерва
Возникают чаще при хронических, чем при острых отитах; отогенных абсцессах, мастоидит.
Протекают тяжело, неблагоприятные исходы в половине случаях.
Дисциркуляторные нарушения, сдавление кровеносных и лимфатических сосудов, непосредственная травматизация и компрессия ствола, отек в тканях костного канала пирамиды височной кости, переход местной инфекции на нерв.
Травматическая невропатия лицевого нерва
Тяжелая черепно-мозговая травма.
Клиника невропатии лицевого нерва по периферическому типу на стороне поражения.
Непосредственная травматизация и компрессия ствола, отек в тканях костного канала пирамиды височной кости.
Поражение лицевого нерва при родовой травме
Натальная травма, наложение акушерских щипцов.
С рождения асимметрия лица, клиника невропатии лицевого нерва по периферическому типу на стороне поражения.
Непосредственная травматизация и компрессия ствола, отек в тканях костного канала пирамиды височной кости.
Лечение
Тактика лечения: в первую очередь направлена на снятие отека и восстановление микроциркуляции в стволе мозга.
Цель лечения: улучшение двигательной активности, профилактика контрактур.
Немедикаментозное лечение:
2. ЛФК начинают со второй недели, упражнение перед зеркалом.
Медикаментозное лечение
Противовирусная терапия: учитывая предполагаемую роль вируса простого герпеса, предложено применять на ранней стадии в комбинации с кортикостероидами ацикловир (400 мг внутрь, 5 раз в день, в течение 7-10 дней). Альтернативой ацикловиру могут служить фамцикловир и валацикловир. Указанные противовирусные препараты показаны и при синдроме Рамсея Ханта, в этом случае их используют в более высоких дозах.
Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, глицин.
Дегидратационная терапия: диакарб, фуросемид, магния сульфат.
Ангиопротекторы: винпоцетин, инстенон, сермион, циннаризин.
Витамины группы В: тиамина бромид, пиридоксина гидрохлорид, цианокобаламин, фолиевая кислота.
Профилактические мероприятия:
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: продолжить регулярные занятия ЛФК. Диспансерное наблюдение у невропатолога по месту жительства, избегать переутомления, переохлаждения.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы по 80 мг, 2 мл
2. Аспаркам, таблетки
3. Ацетозоамид (диакарб), таблетки 0,25
4. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
5. Гинкго-Билоба (танакан), таблетки 40 мг
6. Дибазол, таблетки 0,02
7. Инстенон, ампулы 2 мл, таблетки
8. Пиридоксина гидрохлорид, ампулы по 1 мл 5%
9. Преднизолон, таблетки, 5 мг
10. Прозерин, ампулы по 1 мл 0,05%
11. Тиамина бромид, ампулы по 1 мл 5%
12. Церебролизин, ампулы по 1 мл
13. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Ацикловир, таблетки 200 мг, 400 мг
3. Галантамин, ампулы 1 мл 1%, 0,25%
4. Глицин, таблетки 0,1
5. Ипидакрин (нейромидин), таблетки 20 мг
6. Карбамазепин, таблетки 0,2
7. Луцетам, таблетки 0,4
8. Магне В6, таблетки
9. Нейромультивит, таблетки
10. Неуробекс, таблетки
11. Но-шпа ампулы 2 мл 2%, таблетки 0,04
12. Оксазил, таблетки 0,005
13. Оротат калия, таблетки 0,25, 05
14. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
15. Преднизолон, ампулы 30 мг
16. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг
18. Фолиевая кислота 0,001
19. Фуросемид, таблетки 40 мг, ампулы 2 мл 1%
20. Циннаризин (стугерон), таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение функции мимических мышц.
2. Улучшение мышечного тонуса.
3. Уменьшение асимметрии лица.
Госпитализация
Показания для госпитализации (плановая): парестезии, асимметрия лица, нарушение функции мимической мускулатуры, изменение вкуса на языке, слезотечение или сухость глаза с одной стороны, гиперакузия и вегетативные нарушения.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Наследственная моторная и сенсорная невропатия»
Коды по МКБ-10: G 60,0
— Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)
— Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IV
— Гипертрофическая невропатия у детей
— Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип, гипертрофический тип)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Клинико-генетическая классификация наследственных мотосенсорных невропатий
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I:
— обусловленная дупликацией 17 р 11.2;
— обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22.
Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.
Тип I С: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:
— обусловленная дупликацией 17 р 11.2;
— обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;
— обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.
Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия:
— обусловленная точковыми мутациями и делециями коннексина 32;
— с неидентифицированным генетическим дефектом.
Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий:
— с пирамидными симптомами;
— с атрофией зрительных нервов;
— с атрофией зрительных нервов и глухотой;
— с пигментной ретинопатией;
— с кератодермией ладоней и стоп.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: мышечная утомляемость, атрофии, боли в дистальных отделах конечностей по «полиневритическому типу», костные деформации, нарушение походки, задержка моторного развития, прогрессирующее течение.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют заболевания преимущественно в 1-2 десятилетие жизни, медленно-прогрессирующий характер течения.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования
ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение (менее 12 м/с) скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 м/с).
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
4. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
Дополнительные диагностические мероприятия:
Дифференциальный диагноз
Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатий
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия
Врожденные/наследственные нейропатии (невропатии)
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Врожденные невропатии и невропатии раннего возраста представляют собой группу редких и сложных состояний с широким фенотипическим и генетическим разнообразием.
Чаще всего клинически они представлены такими заболеваниями наследственные мотосенсорные невропатии (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тут (ШМТ), наследственные моторные невропатии (НМН) и наследственные сенсорные невропатии (НСН).
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕЙРОПАТИИ (НЕВРОПАТИИ)
Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G60-G64 | Полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы |
| G60 | Наследственная и идиопатическая невропатия |
| G60.0 | Наследственная моторная и сенсорная невропатия Болезнь: Шарко-Мари-Тута. Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IY Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепертрофический тип) Синдром Русси-Леви. |
| G60.1 | Болезнь Рефсума |
| G60.2 | Невропатия в сочетании с наследственной атаксией |
| G60.3 | Идиопатическая прогрессирующая невропатия |
| G60.8 | Другие наследственные и идиопатические невропатии |
| G60.9 | Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| ШТМ | – | Шарко – Мари- Тута |
| НМСН | – | наследственная моторно-сенсорная невропатия |
| НСВН/НСН | – | наследственная сенсорно—вегетативная невропатия/ наследственная сенсорная невропатия |
| дНМН | – | дистальная наследственная моторная невропатия |
| дСМА | – | дистальная спинальная мышечная атрофия |
| АД | – | аутосомнодоминантный |
| АР | – | аутосомнорецессивный |
| СПН | – | скорость проведения по нерву |
| ЦНС | – | центральная нервная система |
| ННПД | – | наследственная невропатия со склонностью к параличу давления |
| АМН | – | адреномиелоневропатия |
| ХДВП | – | хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия |
Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи (детские), клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Наследственные сенсорно—вегетативные невропатии(НС(В)Н) – это группа редких заболеваний, при которых избирательно поражаются периферические сенсорные и вегетативные нейроны. Они наблюдаются с младенческого возраста и приводят к вегетативной дисфункции и нарушениям болевой и температурной чувствительности разной степени выраженности. Наиболее часто встречающимся заболеванием из данной группы является семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)
Наследственная моторно-сенсорная невропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута). Классификация
Таблица 1: Базовая Классификация ШМТ и наследственных невропатий.
| По типу пораженных волокон: — НМСН (ШМТ) — НМН — НС(В)Н |
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
Жалобы:
Физикальное обследование:
Полный анамнез заболевания и физикальное обследование остаются основными инструментами, для диагностики и оценки случаев ШМТ.
Когда необходимо заподозрить признаки ШМТ, которые даже при отсутствии четкого семейного анамнеза, повышают настороженность на наличие наследственной невропатии:
Для ШМТ характерно наличие одного или нескольких из следующих симптомов:
Таким образом, при наличии у пациента нескольких из перечисленных симптомов, необходимо направить его на ЭМГ с последующим генетическим тестированием.
Инструментальные исследования:
По скорости проведения по нервам (СПН) невропатии можно дифференцировать на демиелинизирующие и аксональные. В клинической практике около 60% пациентов с ШМТ имеют демиелинизирующуюформу ШМТ (ШМТ 1) и около 20% имеют аксональную ШМТ (ШМТ 2). Для большинства пациентов с ШМТ 1, особенно для пациентов с ШМТ1А характерна равномерно сниженная скорость нервной проводимости, около 20 м/с.
Нейрофизиологическое исследование необходимо для выявления сенсорного дефицита, который зачастую не отмечается пациентами. Так же необходимо для дальнейшей дифференциальной диагностики аксональных наследственных нейропатий, смешанных моторных и сенсорных невропатий (ШМТ 2), дистальных моторных невропатий (дНМН) и наследственных сенсорно—вегетативных нейропатий/наследственных сенсорных нейропатий (НСВН/НСН).
Диагностический алгоритм:(схема)
Диагностическим алгоритм и оценка детей с подозрением на невропатии.
— нервные корешки;
— мотонейрон;
— сплетения:
— переферические нервы.
— двигательные;
— чувствительные, крупные волокна (вибрационная, пространственная, дискриминационная чувствительность);
— чувствительные, мелкие волокна (болевая, температурная, поверхностная чувствительность).
— Автономные.
— аксональный или демиелинизирующий тип;
— находки соответствуют одной или нескольким формам заболевания.
— не неврологические симптомы;
— вовлеченность ЦНС (задержка развития, судороги, психоз);
— сопутствующие заболевания (аутоимунные заболевания, митохондриальные заболевания);
— воздействие медикаментов/токсинов;
— семейный анамнез, кровное родство.
Алгоритм по диагностике НМСН (ШМТ): 
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований:
Процесс диагностики, несмотря на широкую доступность генетического тестирования, все еще сводится к электромиографии (ЭНМГ) в большинстве случаев. Генетическое тестирование является ключевым подтверждением диагноза после ЭНМГ. Однако, у пациентов с семейным анамнезом подтвержденной ШМТ целесообразно проведение генетического тестирования минуя ЭНМГ, особенно когда известна точная мутация у родственника.
Дифференциальный диагноз:
| Диагноз | Обоснование для дифференциальной диагностики | Критерии исключения диагноза |
| Идиопатическая деформация стопы (полая стопа) | может стать причиной болевого синдрома в ногах и вызывать нарушение походки, а также может вызвать подозрение на наличие ШМТ. | Это состояние не связано с невропатией. Электромиография (ЭМГ) может помочь дифференцировать два возможных диагноза для пациента, который имеет деформацию стопы, и имеет незначительные или вообще не имеет других симптомов или признаков ШМТ. Генетическое тестирование не показано, если ЭМГ не показывает наличие невропатии. |
| Семейная амилоидная полиневропатия | группа аутосомно-доминантных мультисистемных нарушений, связанных с полиневропатией. | В отличие от ШМТ, обычно проявляется в более позднем возрасте с прогрессирующим болевым синдромом и потерей чувствительности. |
| Атаксия Фридрейха | является аутосомно-рецессивным заболеванием. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. | Почти у всех пациентов присутствуют атаксия конечностей и походки. Сухожильные рефлексы в динамике отсутствуют у большинства пациентов. Дополнительные симптомы могут включать в себя атрофию зрительного нерва, дисфагию, дизартрию, двигательные нарушения (слабость), нарушение проприорецепторной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах, снижение остроты зрения, потерю слуха, дисфункцию мочевого пузыря, кифосколиоз, кардиомиопатию и сахарный диабет. Атипичные формы включают в себя фенотипы с поздним началом заболевания, сохраненными рефлексами, спастичностью нижних конечностей и/или отсутствием кардиомиопатии |
| Болезнь Рефсума | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями либо в гене PHYH, что составляет примерно 90 процентов случаев, либо в гене PEX7. Невропатия напоминает демиелинизирующую ШМТ из-за присутствия деформации стопы (полая стопа), прогрессирующего течения и демиелинизирующих признаков; | Начало симптомов варьирует от младенчества до среднего возраста. Первые клинические признаки обычно включают в себя ухудшение зрения из-за пигментного ретинита и аносмии. Нейросенсорная тугоухость, атаксия, периферическая полинейропатия, ихтиоз и дефекты сердечной проводимости развиваются позже. исследования нервной проводимости часто показывают замедленную СПН. В анализе спинномозговой жидкости отмечается повышенная концентрация белка без увеличения общего количества клеток. |
| Болезнь Краббе | редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом галактоцереброзидазы. Периферическая моторная сенсорная нейропатия встречается у всех пациентов | У большинства пациентов с болезнью Краббе симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни; приблизительно у 10 процентов присутствуют позже в жизни, в том числе в зрелом возрасте. Периферическая моторная сенсорная невропатия встречается у всех пациентов, но в формах с ранним началом преобладают симптомы, связанные с дисфункцией центральной нервной системы, включая раздражительность, задержку развития или регрессию, спастичность конечностей, гипотонию, отсутствие рефлексов, атрофию зрительного нерва и микроцефалию. В динамике появляются судороги и тонические спазмы. |
| Метахроматическая лейкодистрофия | аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с лизосомальным накоплением, вызванное мутациями в гене арилсульфатазы A (ARSA). Периферическая невропатия встречается во всех формах | Периферическая невропатия встречается во всех формах и может быть характерной особенностью, особенно в поздней детской форме. Поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется в возрасте от шести месяцев до двух лет; ранние признаки включают регресс двигательных навыков, затруднение походки, атаксию, гипотонию, симптом Бабинского, атрофию зрительного нерва и периферическую невропатию. Ювенильная форма проявляется в возрасте от 3 до 16 лет нарушением походки, интеллектуальными нарушениями, атаксией, признаками поражения центрального двигательного нейрона и периферической невропатией. Также могут отмечаться судороги. |
| Атаксия с глазодвигательной апраксией тип 1 (AOA1) | является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене APTX. Оно тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. | Оно характеризуется мозжечковой атаксией, глазодвигательной апраксией, атрофией мозжечка и тяжелой аксональной сенсомоторной невропатией, которая может напоминатьШМТ. Дополнительные симптомы включают в себя гипоальбуминемию и повышение общего холестерина в сыворотке крови. |
| Адреномиелоневропатия (АМН) | является формой адренолейкодистрофии, Х-сцепленного заболевания, вызванного мутациями в гене ABCD1. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом | АМН обычно обнаруживается у взрослых мужчин в возрасте от 20 до 40 лет. Основным симптомом является дисфункция спинного мозга с прогрессирующим спастическим парапарезом, нарушением функции тазовых органов и сексуальной дисфункцией. Гонадальная дисфункция может предшествовать двигательным нарушениям. У большинства пациентов отмечается надпочечниковая недостаточность. АМН также может проявляться как прогрессирующее мозжечковое расстройство. |
| Дистальные наследственные двигательные невропатии | группа редких генетически гетерогенных расстройств, характеризующихся медленно прогрессирующей двигательной слабостью дистальных отделов | отличаются от ШМТ отсутствием чувствительных нарушений. |
| Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН) | встречаются значительно реже, чем ШМТ. Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон | Основной особенностью этих состояний является потеря крупных миелинизированных и немиелинизированных волокон. НСВН тип I, наиболее распространенная форма, характеризуется дегенерацией ганглиев дорсальных корешков и моторных нейронов, что приводит к дистальной сенсорной потере,а затем к истощению дистальных мышц и их слабости, и нейро-сенсорной тугоухости различной степени выраженности. Может возникать некроз костной ткани и спонтанная дистальная ампутация. Симптомы часто начинаются в раннем детстве, но могут быть и позже до третьего десятилетия. |
| Дистальные мышечные дистрофии | представляют собой гетерогенную группу редких генетических миопатий, характеризующихся слабостью, которая начинается в дистальных отделах в руках и/или ногах и постепенно прогрессирует, затрагивая проксимальные мышцы. | Почти все формы дистальной миопатии могут проявляться уже во втором десятилетии, хотя ее начало обычно составляет от 40 до 60 лет. |
| Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE) | мультисистемное расстройство, характеризующееся симметричной полинейропатией | характеризующееся прогрессирующей, тяжелым нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и кахексией, птозом, офтальмоплегией или офтальмопарезом, симметричной полинейропатией и бессимптомной лейкоэнцефалопатией. Возраст появления, порядок проявления симптомов и скорость прогрессирования заболевания сильно варьируют. |
| Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (НАРП) | характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии | характеризуются вариабельной комбинацией задержки развития, сенсорной полиневропатии, атаксии, пигментной ретинопатии, мышечной слабости, эпилепсии и деменции. Наиболее распространенным периодом начала заболевания является от 6 до 12 лет или взрослый возраст. |
| Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХДВП) | ХДВП представляет собой заболевание периферических нервов и нервных корешков различных типов. В некоторых случаях ХДВП может имитировать ШМТ. Мышечная слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. | Как клеточный, так и гуморальный компоненты иммунной системы, по-видимому, участвуют в патогенезе ХДВП и его вариантов. Для классического типа ХДВП характерна симметричность, а двигательные нарушения более выражены, чем чувствительные.Слабость присутствует как в проксимальных, так и в дистальных группах мышц. Большинство пациентов имеют значительно сниженные сухожильные рефлексы или их отсутствие. Течение заболевания может быть прогрессирующим или ремитирующим. Исследования нервной проводимости в ХДВП обычно показывают прерывистое, неоднородное замедление с частичными или полными блоками проводимости. Данные характеристики могут помочь дифференцировать ХДВП от ШМТ,поскольку замедление СПН в демиелинизирующих формах ШМТ обычно является диффузным и однородным. |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1,3,5,24]
В настоящее время лечение ШМТ носит поддерживающий характер.
Специфической терапии не имеется.
Оптимальным являются междисциплинарный подход, при котором помощь данной категории пациентов оказывают неврологи, генетики, медсестры, физиотерапевты, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты и хирурги-ортопеды.
Стратегия физиотерапии направленная на поддержание мышечной силы и тонуса, предотвращения мышечных контрактур и улучшения координации являются основной потребностью для большинства пациентов с СМТ.
Немедикаментозное лечение: согласно протоколам амбулаторной реабилитации для пациентов с нарушениями нервной системы –»Реабилитация II А». Профиль «Неврология и нейрохирургия» (дети).
Медикаментозное лечение: нет.
(см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19]).
Хирургическое вмешательство: нет.
Дальнейшее ведение:
Амбулаторное ведение предусматривает применение протокола амбулаторной реабилитации:
Состояния, которые могут усугублять ШМТ. Заболевания, которые усугубляют невропатию пациентов с ШМТ, включают в себя:
Поэтому пациенты должны периодически проходить скрининг на эти состояния и своевременно лечиться, если таковые обнаружены. В частности, пациенты с ШМТ, у которых отмечается необычно быстрое прогрессирование симптомов, должны быть обследованы на предмет наличия иммуноопосредованной или воспалительной невропатии.
Индикаторы эффективности лечения:
Лечение (стационар)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [3-5,10,13,24]
Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента (схемы,алгоритмы): см Диагностика
Немедикаментозное лечение: согласно протоков амбулаторной реабилитации («Реабилитация II А», «Реабилитация II Б») для пациентов с нарушениями нервной системы.
Медикаментозное лечение: см. Приложение 1. Препараты, потенциально токсичные для пациентов с ШМТ[8,16-19].
Хирургическое вмешательство:
Противопоказания: гнойно-септические заболевания
Дальнейшее ведение: см Амбулаторный уровень
Индикаторы эффективности лечения:
Госпитализация
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [3,26,27]
Показания для плановой госпитализации:
Информация
Источники и литература
Информация
ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Рецензенты:
Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», Президент ОО «Ассоциация детских неврологов», действительный член Международной Ассоциации детских неврологов (ICNA), Европейского общества детских неврологов (EPNS), Азиатско-Океанской Ассоциации детских неврологов (AOCNA).
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Приложение 1
Препараты, перечисленные ниже, потенциально токсичны для пациентов с ШМТ.
Винкристин следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе без симптомов. Паклитаксел также представляет высокий риск для пациентов с ШМТ.
Остальная часть лекарств, перечисленных ниже, представляет собой разную степень потенциального риска ухудшения нейропатии ШМТ. Прежде чем принимать какие-либо препараты или заменять их, все пациенты с ШМТ должны убедиться, что лечащий врач полностью осведомлен о об их применении.
Определенно высокий риск (включая асимптоматическуюШМТ).
Риск от средней до значительной степени
Неопределнный или меньший риск
Сомнительный РИСК