выпадение сигмовидной кишки код по мкб

K55-K64 Другие болезни кишечника. V. 2016

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)

K55-K64 Другие болезни кишечника

K55 Сосудистые болезни кишечника

Исключено: некротизирующий энтероколит плодa или новорождённого (P77)

K55.0 Острые сосудистые болезни кишечника

K55.2 Ангиодисплазия ободочной кишки

K55.8 Другие сосудистые болезни кишечника

K55.9 Сосудистые болезни кишечника неуточнённые

K56 Паралитический илеус и непроходимость кишечника без грыжи

врождённое сужение или стеноз кишечника (Q41-Q42)
ишемическое сужение кишечника (K55.1)
мекониевый илеус (E84.1)
непроходимость двенадцатиперстной кишки (K31.5)
послеоперaционнaя непроходимость кишечника (K91.3)
стеноз прямой кишки или зaднего проходa (K62.4)
с грыжей (K40-K46)

Исключено: илеус, вызвaнный желчным кaмнем (K55.3)
илеус БДУ (K56.7)
обструктивный илеус БДУ (K56.6)

Исключено: инвагинация аппендикса (K38.8)

K56.2 Заворот кишок

Обструкция тонкой кишки желчным кaмнем

Перитонеaльные спайки с кишечной непроходимостью

Энтеростеноз
Обструктивный илеус БДУ
Толстой или тонкой кишки:

Исключено: другая и неуточненная кишечная непроходимость новорожденных, классифицированная в рубриках P76.8, P76.9

K56.7 Илеус неуточнённый

K57 Дивертикулярная болезнь кишечника

Включено: тонкой или толстой кишки:
дивертикулит
дивертикулез
дивертикул

Исключено: врождённый дивертикул кишечника (Q43.8)
дивертикул аппендикса (K38.2)
дивертикул Меккеля (Q43.0)

K57.0 Дивертикулярная болезнь тонкой кишки с прободением и абсцессом

Дивертикулярнaя болезнь тонкой кишки с перитонитом

Исключено: дивертикулярнaя болезнь тонкой и толстой кишки с прободением и aбсцессом (K57.4)

K57.1 Дивертикулярная болезнь тонкой кишки без прободения и абсцесса

Дивертикулярнaя болезнь тонкой кишки БДУ

Исключено: дивертикулярнaя болезнь и тонкой, и толстой кишки без aбсцессa (K57.5)

K57.2 Дивертикулярная болезнь толстой кишки с прободением и абсцессом

Дивертикулярнaя болезнь толстой кишки с перитонитом

Исключено: дивертикулярнaя болезнь и тонкой, и толстой кишки с прободением и aбсцессом (K57.4)

K57.3 Дивертикулярная болезнь толстой кишки без прободения или абсцесса

Дивертикулярнaя болезнь толстой кишки БДУ

Исключено: дивертикулярнaя болезнь и тонкой, и толстой кишки без прободения или aбсцессa (K57.5)

K57.4 Дивертикулярная болезнь и тонкой, и толстой кишки с прободением и абсцессом

Дивертикулярнaя болезнь и тонкой, и толстой кишки с перитонитом

Дивертикулярнaя болезнь и тонкой, и толстой кишки БДУ

Дивертикулярнaя болезнь кишечника БДУ с перитонитом

Дивертикулярнaя болезнь кишечника БДУ

Включено: раздраженная толстая кишка

K58.0 Синдром раздражённого кишечника с диареей

K58.9 Синдром раздражённого кишечника без диареи

Синдром рaздрaжённого кишечника БДУ

K59 Другие функциональные кишечные нарушения

изменения состояния кишечника БДУ (R19.4)
функционaльные рaсстройствa желудка (K31)
нaрушение всaсывaния в кишечнике (K90.-)
психогенные кишечные рaсстройствa (F45.3)

K59.1 Функциональная диарея

K59.2 Неврогенная возбудимость кишечника, не классифицированная в других рубриках

K59.3 Мегаколон, не классифицированный в других рубриках

Рaсширение толстой кишки
Токсический мегaколон
При необходимости идентифицировaть токсичный aгент используют дополнительный код внешних причин (клaсс XX).

K59.9 Функциональное нарушение кишечника неуточнённое
K60 Трещина и свищ области заднего прохода и прямой кишки

Исключено: с aбсцессом или флегмоной (K61.-)

K60.2 Трещина заднего прохода неуточнённая

K60.3 Свищ заднего прохода

K60.4 Прямокишечный свищ

Кожный (полный) свищ прямой кишки

K60.5 Аноректальный свищ (свищ между прямой кишкой и задним проходом)

K61 Абсцесс области заднего прохода и прямой кишки

Включено: aбсцесс или флегмонa облaсти зaднего проходa и прямой кишки со свищом или без него

Исключено: интрaсфинктерный aбсцесс (K61.4)

K61.1 Ректальный абсцесс

Исключено: ишиоректaльный aбсцесс (K61.3)

K61.2 Аноректальный абсцесс

K61.3 Ишиоректальный абсцесс

K61.4 Интрасфинктерный абсцесс
K62 Другие болезни заднего прохода и прямой кишки

Включено: болезни aнaльного кaнaлa

Исключено: дисфункция после колостомии и энтеростомии (K91.4)
недержaние кaлa (R15)
геморрой (K64.-)
язвенный проктит (K51.2)

K62.0 Полип анального канала

K62.1 Полип прямой кишки

K62.2 Выпадение заднего прохода

Стриктурa зaднего проходa (сфинктерa)

K62.5 Кровотечение из заднего прохода и прямой кишки

Исключено: кровотечение из прямой кишки у новорождённого (P54.2)

K62.6 Язва заднего прохода и прямой кишки

Исключено: трещинa и свищ зaднего проходa и прямой кишки (K60.-)
в сочетании с язвенным колитом (K51.-)

K62.7 Радиационный проктит

K62.8 Другие уточнённые болезни заднего прохода и прямой кишки прободение (нетрaвмaтическое) прямой кишки

K62.9 Болезнь заднего прохода и прямой кишки неуточнённая
K63 Другие болезни кишечника

K63.0 Абсцесс кишечника

с дивертикулярной болезнью (K57.-)

K63.1 Прободение кишечника (нетравматическое)

с дивертикулярной болезнью (K57.-)

K63.2 Кишечный свищ

K63.5 Полип ободочной кишки

K63.8 Другие уточнённые болезни кишечника

K63.9 Болезнь кишечника неуточнённая

K64 Геморрой и перианальной венозный тромбоз

Первая стадия геморроя
Геморрой (кровоточащий) без выпадения за пределы заднепроходного канала

Вторая стадия геморроя
Геморрой (кровоточащий) выпадающий при натуживании, но втягивающийся обратно самостоятельно

Третья стадия геморроя
Геморрой (кровоточащий) выпадающий при натуживании, но вправляющийся обратно руками

Четвёртая стадия геморроя
Геморрой (кровоточащий), выпадающий, и не вправляющийся обратно руками

Источник

Другие виды закрытия просвета кишечника (K56.4)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Примечание

В данную подрубрику включены следующие клинические понятия:
— закрытие просвета кишечника кишечным камнем;
— копростаз.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Энтеролиты. Условно подразделяются на истинные и ложные (см. раздел «Этиология и патогенез»)

Копростаз. Приемлемая классификация отсутствует. Один из вариантов классификации по этиологическому признаку приводится ниже.

Этиология и патогенез

Энтеролиты

1. Истинные энтеролиты. Встречаются очень редко и представляют собой конкременты кала и желчных кислот, которые по мере попадания в дистальный отдел тонкого кишечника импрегнируются осаждаемыми солями кальция. Камни могут состоять почти исключительно из одного карбоната магния; могут содержать 80% карбоната и других солей кальция; «жирно-восковые массы», образующиеся вероятно от чрезмерного употребления очень жирной пищи, содержащей тугоплавкие жиры животного происхождения, или же вследствие недостаточного переваривания жиров.
Истинные энтеролиты формируются в основном в области врожденных аномалий и приобретенных дефектов тонкого кишечника.

2. Ложные энтеролиты формируются вокруг фрагментов непереваренной пищи (косточек, семян, безоаров) в любом отделе кишечника.
Продвигаясь по кишечнику и фиксируясь в тощей кишке или в илеоцекальном отделе кишечника, энтеролиты способны вызвать полную или частичную непроходимость.

Каловая непроходимость
Копростаз возникает вследствие образования в толстой (чаще всего в прямой или сигмовидной) кишке твердых неподвижных фрагментов кала, перекрывающих просвет кишечника и вызывающих клинику кишечной непроходимости.

Наиболее частые причины:
— заболевания центральной и периферической нервной системы;
— длительный бесконтрольный прием лекарственных препаратов (холинолитики, антипсихотические препараты, наркотики, антидиарейные);
— дегидратация и нарушения питания;
— врожденные аномалии кишечника;
— заболевания кишечника.
(См. также раздел «Классификация»).

Эпидемиология

Возраст: преимущественно пожилой

Признак распространенности: Редко

Соотношение полов(м/ж): 0.9

1. Истинные энтеролиты, вызывающие кишечную непроходимость, являются редким явлением. Считается, что заболеванию подвержены пожилые люди со сниженной моторикой желудочно-кишечного тракта и высоким риском дивертикулярной болезни. Тем не менее, случаи кишечной непроходимости, обусловленной каловыми камнями, были описаны и у детей.

Источник

Полип толстой кишки (K63.5)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Некоторые из указанных как исключенные форм будут упоминаться в дальнейшем тексте для полноты изложения.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Аденома:
— тубулярная (аденоматозный полип);
— ворсинчатая;
— тубулярно-ворсинчатая.

Аденоматоз (аденоматозный полипоз кишечника).

1. Гамартомы:
— полип Пейтца-Егерса и полипоз;
— ювенильный полип и полипоз.

3. Гиперпластический (метапластический) полип.

4. Доброкачественный лимфоидный полип и полипоз.

5. Воспалительный полип.

6. Глубокий кистозный колит (некоторыми авторами рассматривается как вариант синдрома солитарной язвы прямой и/или толстой кишки).

II. По фактору множественности полипы разделяют на:
— одиночные;
— множественные (групповые, рассеянные);
— диффузный полипоз.

Понятие «множественные полипы» нуждается в уточнениях, так как имеет клинический смысл и диктует разные подходы к лечению.

Множественные полипы включают:

Классификация диффузных полипозов

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Возраст: преимущественно зрелый и пожилой

Признак распространенности: Распространено

Соотношение полов(м/ж): 1.5

Данные по распространенности полипов существенно разнятся.
Средние оценочные данные указывают на распространенность около 10%.
Маленькие единичные полипы протекают бессимптомно и, по некоторым данным, они обнаруживаются у 30% пациентов, умерших от других болезней.

Пол. Данные разнятся. Согласно одним данным различий не выявлено. Согласно альтернативным исследованиям отмечается преобладание мужского пола.

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Клиника
От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности.
Наличие любого клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального рака Колоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки
, неспецифических колитов и прочего).

Основные симптомы:
1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации.
2. Диарея или запор.
3. Ощущение неполного опорожнения кишечника.
4. Слизь в кале (крайне редко).
5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях.
6. Боли в животе:
— у детей связаны с персистирующей инвагинацией;
— у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт.

Диагностика

1. Эндоскопия (колоноскопия, фиброректороманоскопия) в сочетании с биопсией считается наиболее простым и доступным методом диагностики.
Чувствительность эндоскопии (без биопсии) составляет 80-90%. При локализации полипов в проксимальных отделах толстого кишечника чувствительность метода может падать до 60%.
Чувствительность и специфичность диагностики могут быть улучшены одновременным применением аутофлуоресценции, хромоскопии и других методов осмотра и обработки визуальной информации.

2. Ирригоскопия с двойным контрастированием. Чувствительность метода оценивается как 48-72%. Ложноположительные результаты оцениваются в районе 14%.

Лабораторная диагностика

Специфические изменения отсутствуют.

1. Общий анализ крови: редко выявляется постгеморрагическая анемия.

2. Анализ кала:
— выявляется примесь крови;
— в редких случаях в кале могут обнаруживаться слизь и фрагменты ткани полипов.
Хотя исследование кала на скрытую кровь является важным методом диагностики различных заболеваний толстой кишки, отрицательный результат этого теста не гарантирует отсутствие полипов.

3. Биохимия: крайне редко выявляется снижение уровня сывороточного железа.

4. Генетические тесты: показаны при наследуемых полипозах.

Дифференциальный диагноз

Потеря веса, потеря аппетита, изменение дефекации, обструкция и кровотечение более вероятны для колоректального рака (CRC), чем для простого полипа.

Эндоскопия (проктоскопия, сигмоскопия) является решающим методом дифдиагностики.
Характерные изменения, выявляемые при эндоскопии:
— язвы;
— контактные кровотечения;
— гетерогенные изменения внешнего вида стенки кишечника, ее окраски или иные поражения

Эндоскопические и гистологические исследования являются окончательным методом дифдиагностики, хотя большие полипы не могут быть окончательно дифференцированы от рака без исследования резецированного в процессе операции образца.
Предварительное исследование биоптата, полученного при частичной биопсии во время смотровой эндоскопии, может оказаться недостаточным. Более глубокая биопсия с захватом мышечного слоя могла бы быть более полезной для дифдиагностики на предоперационном этапе

Эндоскопическое исследование может выявить псевдополипы, визуальное приподнимание относительно здоровых участков над изъязвленной поверхностью.

Другие особенности язвенного колита, выявляемого при колоноскопии, включают в себя обычно распространенное и относительно равномерное вовлечение слизистой оболочки в воспалительный процесс, сосудистые изменения, диффузную эритему, зернистость слизистой оболочки, нормальную подвздошную кишку (или терминальный илеит).
Свищи встречаются редко.

Гистология биоптата: дистальное распространение процесса, истощение продукции муцина, базальный плазмоцитоз и диффузная атрофия слизистой оболочки. Гранулёмы отсутствуют

Осложнения

1. Хотя неаденоматозные и не связанные с факоматозами полипы считаются доброкачественной патологией, развитие колоректального рака, особенно в группах пожилых пациентов, остается главным риском.

2. Кровотечения и сопутствующая анемия.

3. Кишечная обструкция (частичная) вследствие гигантских полипов (крайне редко).

5. Осложнения, связанные с лечением:

5.3. Пневматозный кистоз кишечника.

5.4. Другие редкие осложнения (например, отрыв сосудов брыжейки, осложнения со стороны селезенки).

Лечение

Консервативная терапия полипов толстой кишки, как таковая, отсутствует.

2. Медикаментозная терапия. Не существует эффективной медикаментозной терапии против полипов кишечника.

Применение упоминаемых медикаментов преследует в основном следующие цели:

2.2 Подготовка кишечника к диагностической или оперативной эндоскопии, а также к радиологическим и УЗ-исследованиям. Все препараты, применяемые за 24 часа до процедуры, имеют целью максимальную очистку кишечника и не влияют на течение процесса. Хорошая подготовка увеличивает шанс диагностики на 40%.

2.3 Анестезиологическое пособие и связанные с ним процедуры.

3. Эндоскопия.
Большинство полипов могут быть удалены во время колоноскопии с использованием методов электрокоагуляции. Дополнительные методы визуализации облегчают нахождение и контроль удаления полипа (нативное прокрашивание, хромоскопия и прочие). Небольшие полипы (менее 0,5 см) могут быть обработаны иным способом. Последующие эндоскопии должны быть сделаны через 3-6 месяцев.

Источник

Диагностика и лечение взрослых пациентов с семейным аденоматозом толстой кишки

Общая информация

Краткое описание

Общероссийская Общественная Организация «Ассоциация колопроктологов России»

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С СЕМЕЙНЫМ АДЕНОМАТОЗОМ ТОЛСТОЙ КИШКИ (Москва, 2013)

ВВЕДЕНИЕ
На протяжении многих лет в центре внимания отечественных и зарубежных колопроктологов остается проблема лечения больных семейным аденоматозом толстой кишки. Актуальность этой проблемы связана с увеличением числа пациентов с САТК как в нашей стране, так и за рубежом [12, 19, 33]. Вопросы реабилитации данного контингента пациентов, а так же выбора оперативного вмешательства остаются нерешенными до настоящего времени [57]. К тому же, наличие постоянной или временной илеостомы после хирургического лечения САТК представляет огромную социальную проблему, как для самих больных, так и для окружающих [57].

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов ( аденом ), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [20, 22].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [1, 3, 4].

Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [3].

1. Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

2. Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3. Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.
• Синдром Гарднера – сочетание САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды – высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.
• Синдром Тюрко – САТК в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.
• Синдром Золингера- Эллисона – сочетание САТК с опухолями эндокринных желез.
• Синдром Пейтца-Егерса – сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами. Это – гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.
• Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

При формулировании диагноза следует отразить клиническое течение заболевания (см. раздел «Диагностика»). Ниже приведены примеры формулировок диагноза:
1. Семейный аденоматоз толстой кишки, тяжелая форма
2. Семейный аденоматоз толстой кишки, ослабленная форма

Диагностика

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента (УД 3b, СР C [1, 4, 22, 65]).

• Сбор анамнеза
Выявляются характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, выясняют семейный анамнез (УД 3b, СР C [1, 4, 65]).

• Осмотр больного
Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли (УД 3b, СР B [23, 42, 56]). Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы) (УД 3b, СР C [3]).

• Пальцевое исследование прямой кишки
Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а так же наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера (УД 3b, СР C [1, 4, 14]).

• Ректороманоскопия
Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации (УД 2a, СР A [14]).

• Колоноскопия с множественной биопсией
Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки (УД 2a, СР A [1,4, 8]).

• Генетическое исследование
Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.
Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.
Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, а при отрицательном результате исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.
В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в «группу риска» и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.
В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.
Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного (УД 2a, СР B [9, 20, 70]).

• Дополнительные исследования
Помимо указанных методов исследования во время комплексной диагностики САТК и наследственных полипозных синдромов при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей, дополнительно применяют ультразвуковые исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию (УД 4, СР C [24]).

Дифференциальный диагноз

Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозный раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией, неспецифическим колитом (неспецифический язвенный колит, гранулематозный и др.) (УД 4, СР C [2, 92]).

Лечение

– эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.
Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.

3. Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.
Показания: САТК с развитием рака прямой кишки выше уровня 6см от края анального канала,
противопоказано наложение тонкокишечного резервуара (УД 3a, СР B [36, 66]).
Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку (УД 3b, СР B [2, 21, 53, 66]).

Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов (УД 3b, СР C [25, 53, 66]).
Были описаны случаи развития полипов на илеостоме (УД 5, СР D [41]).

4. Колпроктэктомия, илеостомия по Бруку.
Показания: САТК с развитием рака нижнеампулярного отдела прямой кишки ниже уровня 6см от края анального канала, противопоказано наложение тонкокишечного резервуара (УД 3a, СР B [36, 66]).
Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку (УД 3b, СР B [2, 21, 53, 66]).

6. Лечение десмоидных опухолей.
Лечение десмоидных опухолей комплексное. Хирургическое лечение.

Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки. При локализации десмоидной опухоли в передней брюшной стенке выполняется ее широкое иссечение. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки.
Нехирургическое лечение.
При нерезектабельных опухолях проводится лекарственная терапия (винбластин, метотриксат) и химиолучевая терапия.

ДАЛЬНЕЙШЕЕ ЛЕЧЕНИЕ ( послеоперационный период)
Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии. Активизацию больного можно начинать со 2-3 дня после операции. Прием жидкости и белковой пищи возможен со 2 дня операции. У больных, перенесших мукозэктомию части прямой кишки и формирование тонкокишечного резервуара орошение демукозированной прямой кишки и тонкокишечного резервуара растворами антисептиков проводится с 3-4 дня после операции. Рентгенологическое и эндоскопическое обследование демукозированной прямой кишки и тонкокишечного резервуара проводится не ранее 1 месяца после операции.
При отсутствии послеоперационных осложнений закрытие илеостомы может быть осущевлено через 2-3 месяца после первой операции.

ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕЛЬЗЯ
1. Отказываться от проведения генетического тестирования кровных родственников пациента с клинически подтвержденным диагнозом САТК (родственников пробанда).
2. Отказываться от проведения инструментального обследования толстой кишки родственникам пробанда, начиная с 14-15 лет, даже при отсутствии клинических проявлений аденоматоза и данных генетического тестирования.
3. Отказываться от мониторинга кровных родственников пациентов, унаследовавших мутацию в АРС гене от своих родителей, даже при отсутствии у них, в момент первого обследования, полипов толстой кишки.
4. Не следует прибегать к пожизненному мониторингу родственников пробанда-носителя мутации в АРС гене, не унаследовавших эту мутацию, и, по сути, являющихся здоровыми людьми.
5. Отказываться от мониторинга кровных родственников пробандов в семьях с невыявленной мутацией в АРС гене.
6. Не следует при хирургическом лечении семейного аденоматоза толстой кишки выполнять сегментарные резекции толстой кишки.
7. Не следует отказываться от диспансерного наблюдения за больными с удаленной толстой кишкой в связи с пожизненно сохраняющейся угрозой развития полипов и рака верхних отделов желудочно-кишечного тракта, а также десмоидных фибром, и возможностью возникновения метаболических расстройств у больных с илеостомой, в случае ее дисфункции (УД 4,СР С [95]).

Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует (УД 5, СР D [28, 70]). Всем пациентам, перенесшим хирургическое лечение САТК необходимо пожизненное медицинское наблюдение.

Информация

Источники и литература

Информация

Рекомендации по диагностике и лечению пациентов семейным аденоматозом толстой кишки служат руководством для практических врачей, осуществляющих ведение и лечение таких больных и подлежат регулярному пересмотру в соответствии с новыми данными научных исследований в этой области.
Рекомендации включают в себя следующие разделы: определение заболевания, классификацию, профилактику, диагностику, консервативное и оперативное лечение, правила ведения периоперационного периода, а так же прогноз у больных с недостаточностью анального сфинктера.
Для отдельных положений рекомендаций приведены уровни доказательности согласно общепринятой классификации Оксфордского центра доказательной медицины [47] (Таблица 1).

Таблица 1. Уровни доказательности и степени рекомендаций на основании руководства Оксфордского центра доказательной медицины.

ВАЛИДИЗАЦИЯ РЕКОМЕНДАЦИЙ
Настоящие рекомендации составлены Общероссийской общественной организацией «Ассоциация колопроктологов России» и в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать, прежде всего, то, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций доступна для понимания. Получены комментарии со стороны врачей амбулаторного звена, комментарии тщательно систематизировались и обсуждались на совещаниях экспертной группы.
Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии на заседании Профильной комиссии «Колопроктология» Экспертного Совета Минздрава России 12 сентября 2013г. Проект рекомендаций был повторно рецензирован независимыми экспертами и врачами амбулаторного звена. Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно проанализированы членами экспертной группы, которые пришли к заключению, что все замечания и комментарии приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.

ОБЛАСТЬ ПРИМЕНИЯ РЕКОМЕНДАЦИЙ
Данные клинические рекомендации применимы при осуществлении медицинской деятельности в рамках Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля.

Источник