ангиоматоз штурге вебера код по мкб

Факоматоз, синдром Старджа-Вебера

Общая информация

Краткое описание

Коды по МКБ 10: Q85.8

ангиоматоз штурге вебера код по мкб. 66876511bfca17161d882c535f5c1520. ангиоматоз штурге вебера код по мкб фото. ангиоматоз штурге вебера код по мкб-66876511bfca17161d882c535f5c1520. картинка ангиоматоз штурге вебера код по мкб. картинка 66876511bfca17161d882c535f5c1520. Коды по МКБ 10: Q85.8

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

ангиоматоз штурге вебера код по мкб. 4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. ангиоматоз штурге вебера код по мкб фото. ангиоматоз штурге вебера код по мкб-4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. картинка ангиоматоз штурге вебера код по мкб. картинка 4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143. Коды по МКБ 10: Q85.8

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, полная форма.

2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, неполная форма.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: судороги, ограничение активных движений в конечностях, нарушение походки, снижение остроты зрения, тоддовские параличи.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования:

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

— общий анализ крови;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Компьютерная томография головного мозга.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Магнито-резонансная томография головного мозга.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. ЭЭГ видео мониторирование.

5. Допплерография сосудов головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Признак

Энцефалотриге минальный ангиоматоз

Нейрофиброматоз

Синдром Гиппеля-Линдау

Судороги парциальные, генерализованные, гемипарез, гемиатрофии, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, нарушения чувствительности, центральные и периферические парезы, нейропатии, гипоталамические синдромы, окклюзионная гидроцефалия, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, атаксия, нарастающая внутричерепная гипертензия, нарушения чувствительности по

проводниковому и сегментарному типу

Межполушарная асимметрия, эпилептические паттерны

КТ головного мозга, МРТ головного мозга

Кальцинаты, гемиатрофия полушарий мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков

Опухоли мозга, шванномы черепномозговых нервов, окклюзтонная гидроцефалия, участки вакуолизации миелина, васкулярная дисплазия

Опухоль мозжечка, спинальная гемангиобластома

Пятна цвета «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и 15 мм у пациентов старше пубертатного возраста; две и более нейрофибромы

Глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва, буфтальм

Оптическая глиома, снижение остроты зрения, гамартомы сетчатки

Ретинальная ангиома, реактивные воспалительные изменения сетчатки, отслойка сетчатки, глаукома, катаракта, увеит

Парциальные, инфантильные, тонические, атонические, миоклонические приступы

Симметричные инфантильные спазмы

С первых месяцев жизни

III-IV декада жизни

Лечение

Тактика лечения

Цели консервативного лечения:

1. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить тип и форму эпилепсии и обеспечить подбор противосудорожной терапии в зависимости от формы.

Цели оперативного лечения:

1. Коррекция косметических дефектов.

2. Предотвращение повторных кровоизлияний.

Немедикаментозное лечение:

1. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, занятия на персональном компьютере, просмотр телепередач.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом.

8. Занятия с психологом.

Медикаментозное лечение

1. Противосудорожная терапия.

Топирамат, торговое название топамакс. Терапевтическая доза пациентам с 2 лет 3-6 мг/кг/сутки, старше 12 лет 200-400 мг в день.

Фенобарбитал, таблетки 50 мг и 100 мг. Терапевтическая доза детям 3-5 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Диазепам, ампулы по 2 мл-10 мг. Торговое название реланиум, брюзепам, седуксен, диазепам, применяется в/в и в/м для купирования эпилептического статуса.

2. Дегидратационная терапия: ацетозоламид (10-25 мг/кг внутрь) по схеме, сульфат магния, фуросемид таблетки 40 мг, лазикс 2 мл/20 мг.

3. Сосудистые средства: кавинтон, сермион, танакан.

4. Ноотропы: пантогам, пантокальцин, оксибрал.

5. Метаболические препараты: глицин, магне В6, аевит.

6. Витаминотерапия: фолиевая кислота, пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), тиамин бромид (витамин В1).

Предпочтительно лечение малыми дозами из-за меньшей опасности осложнений: разовая доза 0,015-0,0125 мг/кг на инъекцию по схеме:

Преднизолон, таблетки 5 мг, инъекции 25мг и 30 мг, терапевтическая доза 1-2 мг/кг/сутки

8. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

9. Седативная терапия: персен, грандаксин, ново-пассит.

Основные медикаменты:

1. Аспаркам, таблетки

2. Ацетозоламид, таблетки 0,25

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин, пантогам), таблетки 0,25

4. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

6. Диазепам, ампулы 2 мл-10 мг

7. Карбамазепин, таблетки 200 мг

8. Клоназепам, таблетки 0,002

9. Конвулекс, сироп 50 мг/мл

10. Конвулекс, капли для приема внутрь с дозирующей капельницей, 300 мг/мл, 1 капля 10 мг, 1 мл = 30 капель = 300 мг

11. Конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг, 500 мг

12. Конвулекс, таблетки пролонгированного действия 300 и 500 мг

13. Магне В6, таблетки

14. Магния сульфат, 25% раствор, 5 мл

15. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

16. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1

17. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

18. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Ламотриджин (ламиктал, ламитор), таблетки 0,025, 0,05

6. Нейромультивит, таблетки

7. Неуробекс, таблетки

8. Ницерголин (сермион), таблетки 5 мг

9. Ноофен, таблетки 0,25

10. Оксибрал, капсулы 30 мг

11. Преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

12. Преднизолон, таблетки 5 мг

13. Топирамат (топамакс), таблетки 0,025, 0,1, 0,2

Индикаторы эффективности лечения:

1. Купирование приступа судорог.

2. Снижение мышечного тонуса, увеличение объема активных движений.

3. Повышение эмоционального тонуса.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): судороги, гемипарез, гемианопсия, лицевая гемиатрофия, ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, буфтальм.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

— улучшение качества жизни;

— хорошая переносимость препаратов;

— профилактика побочных действий антиконвультантов;

— профилактика эпилептического статуса;

— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Кадржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение № 3

Источник

Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Рубрика МКБ-10: Q85.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: множественная гамартома

Синдром Коудена является трудно распознаваемым и плохо диагностируемым генодерматозом. Характеризуется наличием множественных гамартом в различных тканях и повышенным риском развития злокачественных новообразований молочной железы, щитовидной железы, эндометрия, почек и колоректальной области. Если синдром Коудена ассоциирован с зародышевой мутацией PTEN, его относят в группу синдрома PTEN-гамартомы.

Распространенность неизвестна, но оценивается в 1/200000. Наследуется аутосомно доминантно.

Этиология и патогенез [ править ]

Клинические проявления [ править ]

Манифестация синдрома Коудена обычно происходят между второй и третьей декады жизни, но может появиться в любом возрасте. Патогномоничные дерматологические поражения (маленькие, цветные и множественные папулы на лица) могут быть первыми проявлениями болезни и наблюдаются у многих пациентов. Кромет того отмечаются папилломатозные папулы и акральный кератоз и проявления болезни Лермит-Дюкло. Возможны макроцефалия и дисморфизм лица, если они присутствуют, то наблюдаются с рождения. Часто развиваются злокачественные новообразования, такие как рак молочной железы (пожизненный риск 85%), эпителиальный рак щитовидной железы и рак эндометрия. Другие проявления, со стороны щитовидной железы: киста щитовидно-язычного протока, аденома; пищеварительного тракта: дивертикулит толстого кишечника, киста печени, гликогенный акантоз; мочеполовой системы: функциональные нарушения менструального цикла, овариальные тератомы; скелета: кисты в костях; молочной железы: фиброзно-кистозная болезнь, аномалии соска и ареолы; нервной системы: менингиомы, задержка развития, аутизм), все они имеют весьма разнообразный возраст начала.

Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: Диагностика [ править ]

Диагноз формулируется, если у пациента отмечаются патогномоничные поражения кожи, два и более основных, один основной и 3 или более незначительных, 4 или более незначительных критериев патологии. К настоящему времени создана скориговая система для взрослых и отдельную для педиатрической практики. Обнаружение мутаций PTEN или других причинных генов подтверждает диагноз.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом ювенильного полипоза, синдромом Пейтца-Егерса, синдромом Берта-Хогга-Дюбе, синдромом Горлина-Гольтца и нейрофиброматозом 1-го типа.

Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: Лечение [ править ]

После того, как идентифицирована мутация PTEN, принципы наблюдения должны строго соблюдаться: регулярные УЗИ щитовидной железы с возраста 18 лет, колоноскопия и визуализация почек с возраста 35-40 лет. Женщины должны выполнять ежемесячно самопроверки груди и ежегодные скрининги молочной железы, а также трансвагинальное УЗИ или биопсию эндометрия, начиная с возраста 30 лет.

Своевременная постановка диагноза, особенно генетическая, приводит к хорошим прогнозом. При поздних стадиях рака неблагоприятный исход является распространенным явлением.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синонимы: энцефалофациальный ангиоматоз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе, синдром Штурге-Вебера

Определение и общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера является редкой врожденной нейро-кожной патологией. Синдром Штурге-Вебера характеризуется наличием аномалий капилляров на лице (ангиомы) и/или аномалий головного мозга и ипсилатеральных сосудистых пороков развития глаза.

Распространенность при рождаемости в Европе оценивается на уровне около 1/20000 и 1/50000. Заболевание носит спорадический характер.

Описали заболевание в 1879 г. английские врачи W.H. Sturge (1850-1919) и H.D. Weber (1823-1918).

Этиология и патогенез

Аномалии капилляров на лице (ангиомы) проявляются портвейновым невусом (пламенеющий невус), который, как правило, присутствует с рождения и расположен на лбу или на верхнем века, на одной или обеих сторонах лица. Иногда портвейновый невус может охватывать верхнюю и нижнюю челюсти, а в некоторых случаях может распространяться на туловище и конечностях. Гипертрофия костей и мягких тканей могут сопутствовать развитию невуса, что приводит к развитию нарушений зрения, слуха, глотания и артикуляции. В редких случаях портвейновый невусом отсутствует.

Поражение глаз может произойти в любом возрасте, но, как правило, наблюдается в детском или в подростковом возрасте. Более, чем у 50% пациентов развивается глаукома на той же самой стороне лица, где распологается невус, которая может приводить к атрофии зрительного нерва и слепоте.

Церебральные сосудистые нарушения проявляются обычно лептоменингиальным ангиоматозом с первого года жизни. Возникают очаговые или сложные парциальные судорожные припадки. Мигрень и инсульт-подобные эпизоды также очень распространены. С прогрессированием заболевания, и, в зависимости от тяжести приступов, у пациентов может развиться гемипарез, гемиплегия и различной степени умственная отсталость. Менее распространенные симптомы включают в себя повышенный риск развития дефицита гормона роста.

В зависимости от размеров невуса, риск развития синдрома Стерджа-Вебера у детей раннего возраста колеблется в пределах 15-40%. Диагноз подтверждается с помощью рентгенографии, КТ или МРТ с контрастом, обнаруживая ипсилатеральную церебральную гемиатрофию, корковые кальцификации и лептоменингиальной ангиоматоз. Используют также измерения церебрального кровотока и позитронно-эмиссионную томографию.

Дородовая диагностика возможна.

Главной диагностической проблемой является исключение случаев изолированного портвейнового невуса.

Прогноз зависит от тяжести эпилептических кризов, которые могут приводить к различной степени психомоторной регрессии и умственной отсталости.

Синонимы: семейный церебеллороретинальный ангиоматоз, синдром Гиппеля-Линдау

Определение и общие сведения

Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой синдром наследственной предрасположенности к злокачественным образованиям. Наиболее часто развиваются опухоли сетчатки, мозжечка, гемангиобластома спинного мозга, почечно-клеточный рак и феохромоцитома.

Этиология и патогенез

Гемангиобластомы сетчатки (множественный и двусторонние примерно в 50% случаев) являются наиболее распространенной причиной обращения при болезни Гиппеля-Линдау. Они, как правило, протекают бессимптомно, но могут вызывать отслоение сетчатки, макулярный отек, глаукому и потери зрения. Гемангиобластомы ЦНС обнаруживаются впервые примерно у 40% пациентов, а в целом наблюдаются у 60-80% больных. Чаще всего они расположены в мозжечке, но встречаются и в стволе головного мозга и спинном мозге. Они являются доброкачественными, но вызывают соответствующую симптоматику, вследствии компрессии смежной с ней нервной ткани. При локализации в мозжечке они чаще всего вызывают повышение внутричерепного давления, головные боли, рвоту и атаксию. Очень распространены множественные кисты почек, пожизненный риск возникновения почечно-клеточного рака очень высока (70%). Некоторые пациенты имеют феохромоцитомы, которые могут быть бессимптомными, но может приводить к развитию гипертонии. Могут возникать эпидидимальные кисты и цистоаденомамы (60% пациентов мужского пола), а также множественные кисты поджелудочной железы (большинство пациентов), но не-секреторные опухоли островковых клеток поджелудочной железы встречаются только у около 10% больных. Опухоли эндолимфатического мешка также были обнаруживаются у до 10% пациентов и может приводить к потере слуха. Параганглиомы головы и шеи встречаются редко (0,5%). Средний возраст на момент постановки диагноза опухолей при болезни Гиппеля-Линдау значительно моложе, чем в спорадических случаях. Отмечена внутрисемейных изменчивость.

Дифференциальный диагноз включают множественную эндокринную неоплазию, нейрофиброматоз, поликистоз почек, туберозный склероз, синдром Берта-Хогга-Дюбе и синдром наследственной феохромоцитомы-параганглиомы, ассоциированную с мутацией субъединиц сукцинатдегидрогеназы (SDHB, SDHC и SDHD).

Лечение требует скоординированного междисциплинарного подхода. Хирургия является основой лечения опухолей. Ведение должно включать пожизненное наблюдение (офтальмологическое, сканирование МРТ головного мозга и брюшной полости, лабораторные исследования). Родственники в группе риска должны быть введены в программу скрининга с детства, если болезнь Гиппеля-Линдау не исключается в ходе молекулярно-генетического тестирования.

Прогноз зависит от риска возникновение множественных опухолей. Почечно-клеточный рак является основной причиной смерти, затем гемангиобластомы ЦНС. Средняя продолжительность, по оценкам, составляет 50 лет. Тем не менее, регулярное наблюдение, раннее выявление и лечение опухолей в настоящее время снижается заболеваемость и смертность.

Синонимы: множественные гамартоматозные полипы кишечника

Определение и общие сведения

Синдром Пейтца-Егерса является наследственным заболеванием желудочно-кишечного тракта. Характеризуется развитием характерных гамартоматозные полипов в ЖКТ, а также кожной пигментацией. Синдром Пейтца-Егерса несет значительно повышенный риск развития желудочно-кишечных и экстра-интестинальных злокачественных опухолей.

Оценки распространенности в диапазоне от 1/25000 до 1/300 000 рождений в Соединенных Штатах. Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология и патогенез

Синдром Пейтца-Егерса вызван зародышевой мутацией гена-супрессоре опухоли STK11 (19p13.3). Мутации в этом гене встречаются более чем у 80% семей. Тем не менее отсутствуют четкие корреляции генотип/фенотип. Одно исследование показало, что люди с миссенс-мутацией, имели значительно позднее время наступления первой полипэктомией и других симптомов, по сравнению с лицами с мутацией по типу делеции или отсутствием обнаруживаемой мутации. Однако в другом исследовании, генотип-фенотипические корреляции не наблюдалось.

Несмотря на высокую изменчивость между семьями, характерные для синдрома Пейтца-Егерса полипы обычно возникают в детском и юношеском возрасте, но наиболее часто в течение первых 10 лет жизни. Гамартоматозные полипы могут возникнуть в любом участке желудочно-кишечного тракта, но наиболее часто в тонком кишечнике. Другие локализации включают в себя желудок, толстый кишечник, полость носа (ноздри) и редко почечные лоханки, мочевой пузырь и легкие. Хотя эти полипы доброкачественные, они могут приводить к осложнениям, в том числе к кишечной непроходимости, выпадению прямой кишки, а также тяжелым желудочно-кишечным кровотечениям со вторичной анемией и непроходимостью. Могут также обнаруживаться аденомы.

В младенчестве или детстве, у пациентов развиваются макулы вокруг рта, глаз, ноздрей, в перианальной области и на слизистой оболочки полости рта, от темно-синего до темно-коричневого цвета. Гиперпигментация также могут быть обнаруживаться на пальцах рук и ног. Эти симатомы могут исчезать в подростковом и взрослом возрасте, но, как правило, сохраняются в слизистой оболочки полости рта и могут вызывать психологический стресс у пациентов.

Интестинальные и экстра-интестинальные злокачественные опухоли в основном наблюдаются у взрослых пациентов и включают в себя рак прямой кишки и рак желудка (по оценкам, прижизненный риск 15% в 50 лет, и 57% в 70 лет), рак поджелудочной железы (прижизненный риск 5% в 50 лет и 17% в 70 лет), а также рак груди и яичников у женщин (прижизненный риск 8% в 40 лет, 32% в 60 лет). У пациенток может также развиться злокачественная аденома шейки матки, и, как правило, доброкачественные двусторонние мультифокальные опухоли полового тяжа с кольцевыми канальцами. Мужчины имеют более высокий риск развития крупно-клеткочной обызвествляющейся опухоли из клеток Сертоли.

Пренатальная диагностика доступна при условии, что мутация, вызывающие болезнь была обнаружена в семье.

Рутинные методы лечения используюь для резекции полипов, терапии инвагинации и злокачественных опухолей. Цель наблюдения заключается в снижении тяжести осложнений у молодых пациентов, а также для мониторинга злокачественных опухолей у пациентов пожилого возраста.

Прогноз зависит от тяжести осложнений и от развитие злокачественных опухолей.

Линейный невус сальных желез

Синонимы: невус сальных желез Ядассона, синдром Соломона, синдром Шиммепеннинга

Определение и общие сведения

Линейный невус сальных желез характеризуется наличием больших сальных невусов, обычно появляющихся на лице или на коже головы, которым сопутствует широкий спектр нарушений, которые могут затронуть любую систему организма, включая центральную нервную систему (опухоли головного мозга, гемимегалэнцефалия и увеличение боковых желудочков).

Заболеваемость невусом сальных желез при рождении оценивается в 1 на 1000, но распространенность этих поражений в сочетании с другими аномалиями примерно 1:10 000.

Этиология и патогенез

Линейный невус сальных желез является спорадическим заболеванием. Предполагается, что синдромы эпидермальных невусов являются результатом генетического мозаицизма с участием доминантного гена.

Основными неврологическими симтомами являются судороги (до 75% пациентов) и интеллектуальный дефицит (до 60% пациентов). Синдром может также затрагивать многие другие системы организма, включая сердечно-сосудистую (коарктация аорты), скелетную (локальная фиброзная дисплазия черепа, скелетная гипоплазия, образование костных структур, сколиоз и кифосколиоз, витамин Д-резистентный рахит и гипофосфатемия), органы зрения (косоглазие, аномалии сетчатки, колобома, катаракта, васкуляризация роговицы и окулярные гемангиомы) и мочеполовую систему (подковообразная почка).

Из-за возможности полиорганного поражения все дети с подозрением на синдром линейного невуса сальных желез должны проходить мультисистемное обследование с помощью КТ и, если возможно, МРТ-сканирование мозга, электроэнцефалограммы при эпилепсии, биопсии кожи и офтальмологических исследований.

Дифференциальная диагностика должна включать синдром комедонового невуса, синдром невуса Беккера, пигментнокератотический факоматоз, синдром Протея и синдром CHILD.

Заболевание обычно бессимптомно, но из-за его косметического воздействия и злокачественного потенциала может быть рекомендовано профилактическое удаление поражения (предпочтительно до наступления половой зрелости, а иногда даже в младенчестве или раннем детстве). Нейровизуализация по клиническим показаниям.

Прогноз зависит от тяжести клинических проявлений и от степени вовлеченности систем организма.

Синдром эпидермального невуса

Синонимы: синдром эпидермальной гамартомы

Около 50% пациентов имеют неврологические аномалии, которые включают умственную отсталость и эпилепсию, спастический парез, церебральные сосудистые мальформации, атрофию коры, увеличение боковых желудочков. Около трети пациентов могут иметь офтальмологические аномалии: колобома века, радужной оболочки и сетчатки, конъюнктивальные липодермоиды и хористомы, кортикальная слепота, микро-, макро- или анофтальмия, помутнение роговицы и катаракта. Могут присутствовать скелетные аномалии и другие некожные проявления.

Идеальной медицинской терапии кожных поражений не существует. Повреждения кожи могут поддаваться хирургическому вмешательству. Воспалительный линейный бородавчатый эпидермальный невус иногда реагирует на лазеротерапию или аналоги витамина D. Были опробованы салициловая кислота, топические и системные ретиноиды, смягчающие средства, дермабразия и криотерапия.

Сопутствующие дефекты скелета и аномалии глаза могут быть скорректированы хирургически. Эпилепсию требует назначения соответствующей терапии.

Определение и общие сведения

Для пигментоваскулярного факоматоза было предложено множество систем классификации, в основном в зависимости от типа пигментного поражения. Около половины пациентов с пигментоваскулярным факоматозом имеют разноообразные системные проявления.

Этиология и патогенез

Пигментоваскулярный факоматоз не наследуется, но, как полагают, вызывается генетическим явлением, называемым твин-споттинг (twin spotting). Предполагается, что происходит изменения расположения небольшого фрагмента генетического материала в развивающемся эмбрионе. Из-за этого изменения некоторые клетки тела ребенка несут две копии рецессивных генных мутаций, в то время как большинство клеток тела несут только одну.

Характерные симптомы пигментоваскулярного факоматоза включают портвейновый невус (пламенеющий невус) и пигментные поражения, которые часто обширны и могут затрагивать несколько областей тела, включая лицо.

Сопутствующие пигментных поражений включают в себя: меланоцитарные невусы, эпидермальные невусы, анемичный невус, пятна “кофе с молоком”, монгольское пятно, невус Ота, невус Ито, шпилюс-невус.

Около половины пациентов обнаруживают системное участие: окулярный меланоз (сине-серая пигментация склер). Окулярный меланоз часто отмечается совместно с невусом Отв и может поражать один или оба глаза. Осложнениями невуса Оты являются глаукома и меланома. Другие заболевания органа зрения включают в себя раздичные патологии радужки.

У части пациентов наблюдается синдром Стерджа-Вебера или синдром Клиппеля-Треноне.

При отсутствии системных проявлений лечение проводят только в косметических целях.

Источники (ссылки) [ править ]

Fernández-Guarino M, Boixeda P, de Las Heras E, Aboin S, García-Millán C, Olasolo PJ. Phakomatosis pigmentovascularis: Clinical findings in 15 patients and review of the literature. J Am Acad Dermatol. 2008 Jan

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *